Loote Ultrahelikeskus pakub OSCAR testi raames esimese trimestri varajast loote anatoomilist skriiningut

Dr. Marek Šois läbis sellel aastal Inglismaal Harpendenis „London School of Ultrasound“ läbiviidud täiendkoolituse programmi, mis oli suunatud loote varajasel ultraheliuuringul 11.-13. rasedusnädalalal avastavate patoloogiate ja sündroomide diagnoosimisele ja ultraheliuuringu tehniliste oskuste parandamisele.

 

Täienduste läbiviijaks oli rahvusvaheliselt tunnustatud loote meditsiini ja ehhokardiograafia spetsialist Dr. Fred Usakov, kes on University Collage London Hospital ekspertkonsultant ja International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) täiendkoolituse komisjoni liige.

 

Täiendkoolituse programm keskendus loote varajasele ultraheliuuringule 12.- 13. rasedusnädalal, mille käigus töötati läbi ligi 100 loote anomaaliat ja sündroomi.

 

London School of Ultrasound

1. 02.02.-04.02.2018
   „Fetal heart: introduction and essential echocardiography“
2. 09.03.-11.03.2018
   „Early neurosonography: brain, spine and face“
3. 11.05.-13.05.2018
   „Fetal echo: state of the art“
4. 15.06.-17.06.2018
   „Important fetal anomalies“
5. 03.08.-06.08.2018
   „Fetal cardiology for experts“
6. 13.08.-16.08.2018
   „Early fetal scan conference 2018“

 

1991-2014 teostatud rahvusvahelises uuringus leiti, et esimese trimestri ultraheliuuringul on võimalik avastada lootel ligi pooled kaasasündinud arengurikked (1).

 

On käibel vale arusaam, et riikliku programmina pakutav sünnieelne Downi sündroomi skriining on võrdväärne Loote Ultrahelikeskuses pakutavale I trimestri ultraheliuuringule.

 

• Downi sündroomidega loodete osakaal kaasasündinud arenguriketest on ainult 10%. (2)
• Downi sündroomiga laste osakaal vaimsete puuetega laste seas on ainult 10%. (3)
• Parim test Downi sünroomiga loodete avastamiseks on NIPT test (Panorama test), mitte aga ultraheliuuring (OSCAR test). (4)
• Samas NIPT testi (Panorama test) teostamisel jääb avastamata rohkem kui 90% struktuursetest kaasasündinud arenguriketest ja ligikaudu 90% vaimse puuetega lastest.

 

Loote Ultrahelikeskuse soov on saavutada 12.- 13. rasedusnädala ultraheliuuringul uued eesmärgid – keskenduda varajasele loote anatoomiale ja kaasasündinud arengurikkega loodete avastamisele, mitte aga otsida ainult kromosoomihaigusele iseloomulikke ultrahelimarkereid ja selle alusel looteid kas siis madalasse või kõrgesse kromosoomihaiguste riskigruppi paigutades.

 

Näited loote varajase ultraheliuuringu ajal potentsiaalselt avastavate raskete arengurikete kohta:

 

• Kaasasündinud südamerikked
• Seljaaju song
• Nabaväädi song
• Kõhu eesseina defekt
• Surmaga lõppevad skeleti düsplaasiad
• Jäsemete arengurikked

 

Esimese trimestri ultraheliuuringu eesmärgiks on kaasasündinud arengurikete skriining, mille käigus uuritakse loote organsüsteeme süstemaatiliselt jalatallast pealaeni, pöörates suuremat tähelepanu loote südamestruktuuride ja ajustruktuuride hindamisele. Parim aeg esimese trimestri skriiniguks on 12.-13. rasedusnädal. Juba praegu 80% OSCAR testidest teostatakse Loote Ultrahelikeskuses selles perioodis. Loote Ultrahelikeskus ei paku OSCAR testi enne 12. rasedusnädalat, sest siis on loote ebaküpsuse (eeskätt loote aju) ja ultraheliuuringu mitteküllaldase resolutsiooni tõttu loote organstruktuure raske hinnata.

 

Miks Loote Ultrahelikeskus teostab varajast loote organstruktuuride hinnangut 12.–13. rasedusnädalal?

 

• Antud perioodis on potentsiaalselt avastatavad pooled arengurikked.
• On võimalus avastada enamus raskeid arengurikkeid halvima prognoosiga.
• On võimalus kombineerida ultraheliuuringut Panorama testiga.
• On võimalik teostada varajane diagnostiline uuring – koorionbiopsia. Selle asemel, et oodata lootevee uuringu teostamiseks 15.-16. rasedusnädalat.
• Kuna loode on emakakaelale lähedal, on võimalik kasutada diagnoosi täpsustamiseks tupekaudset ultraheliuuringut.
• Mõned kaasasündinud arengurikked on varajasel ultraheliuuringul rohkem väljendunud ja seetõttu kergemini leitavad.
• Ultraheliuuringu järgselt on veel aega täpsema diagnoosi saamiseks (kariotüüp, submikroskopiaalne analüüs, kogu genoomi uuring, sünnieelsed infektsioonianalüüsid) ja kolleegidega konsulteerimiseks (second opinion kolleegidelt, geneetik, lastekirurg, lastekardioloog).
• Pere soovil on naisele ohutumalt võimalik loote raskete arengurikete puhul rasedus katkestada.
• Osade arengurikete puhul on võimalus ajaliselt loote rikete arengut jälgida 16.-20. rasedusnädalal, et hinnata haiguse progresseerumist ja selle alusel anda täpsemat prognoosi lapse elule ja tervisele.  

 

Kaasasündinud südamerikete skriiningut teostab Loote Ultrahelikeskus juba OSCAR testi käigus, sest:

 

• Kaasasündinud südamerikked on sagedasemad kaasasündinud arengurikked. Ligikaudu 1: 100 vastsündinust omab erineva raskusastmega südameriket.
• Sageli on tegemist raskete arenguriketega. Enamus kaasasündinud südameriketest vajab operatiivset ravi.
• Kaasasündinud südamerikete vorme on väga palju. Erialases kirjanduses on kirjeldatud ligikaudu 200 erinevat südameriket.
• Vastsündinu südamerikkega lapse sünd on suur väljakutse kogu perele.
• Kaasasündinud südamerikked kombineeruvad 40% juhtudel teiste loote arenguriketega.
• Kaasasündinud südamerikked on üldskriiningul raskelt avastatavad. Inglismaal avastatakse iga aastal sünnieelselt kõigest 50% kaasasündinud südameriketest.
• 85% rasketest südameriketest on võimalik diagnoosida juba OSCAR testi käigus.
• Kaasasündinud südamerikete sünnieelse skriiningu tulemused on oluliselt paremad, kui teostada kombineeritud sünnieelne südamerikete skriining 12. rasedusnädalal ja 20. rasedusnädalal.
• Sünnieelne kaasasündinud südamerikete avastamine parandab laste elulemust ja elukvaliteeti.

 

Kasutatud kirjandus:

1. Karim JN, Roberts NW, Salomon LJ, Papageorghiou AT. Systematic review of first-trimester ultrasound screening for detection of fetal structural anomalies and factors that affect screening performance. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Oct;50(4):429-441
2. http://www.eurocat-network.eu/accessprevalencedata/prevalencetables
3. Acharya K. Prenatal testing for intellectual disability: misperceptions and reality with lessons from Down syndrome. Dev Disabil Res Rev. 2011;17(1):27-31
4. Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Sep;50(3):302-314

 

Vaata veel uudiseid