Mitteinvasiivsed sünnieelsed uuringud
- Panorama testi abil on võimalik uurida Downi-, Edwardsi- või Patau sündroomi, X-liitelisi haigusi (Turneri sündroom, Klinefelteri sündroom, Jacobi sündroom, Triple X sündroom) ning triploidiat. Vastuse saab patsient 14 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.
- Panorama 22q11 test annab peale eelnimetatud kromosoomihaiguste informatsiooni kõige sagedama geenihaiguse, DiGeorge sündroomi, kohta. Vastuse saab patsient 14 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.
- PanoramaXP test annab peale eelnimetatud kromosoomihaigustele informatsiooni ka viie kõige sagedasema vaimset alaarengut põhjustava geenihaiguse kohta (DiGeorge sündroomi, 1p36 deletsioonisündroomi, Angelmanni sündroomi, Cri-du-Chat sündroomi ja Prader-Willi sündroom). Vastuse saab patsient 14 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.
- GeneSafe Complete testi eesmärk on saada teavet 29 erineva loote üksikgeeni patoloogia kohta, mis võivad põhjustada 44 erinevat uustekkelist ja 5 vanematelt päritavat geenihaigust, mida ei ole ultraheliuuringul vaga sageli võimalik avastada ja mis avalduvad sageli alles raseduse hilises perioodis või esimestel eluaastatel. GeneSafe Complete testiks on vajalik ema veenivere analüüs ning isa suu limaskesta DNA analüüs vatipulgaga. Patsient saab vastuse 21 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.
- GeneScreen Complete test on geneetilise haiguse kandluse hindamise sõeltest, mis võimaldab määrata naisel ja tema partneril autosoom-retsessiivsete või X-liiteliste haiguse kandlust. Sellised geenimutatsioonid võivad nende ühistel lastel põhjustada 2100 erinevat geenihaigust, mida pole sünnieelsel ultraheliuuringul ega ka vahetus sünnijärgses perioodis võimalik avastada, kuna enamik neid avaldub alles lapse esimestel eluaastatel.
- SMART test ehk väga varajane loote arengurikete ultraheliuuring koos KaryoPlus ning GeneSafe Complete testiga 10. rasedusnädalal ning antud uuringute kombineerimine varajase detailse loote ultrahelidiagnostika ja ema rasedusaegsete riskide hindamisega 13. rasedusnädalal on hetkel üks täpseimaid rasedusaegseid kombineeritud sünnieelseid sõeluuringuid laste kromosoomi- ja geenihaiguste ning kaasasündinud arengurikete varajaseks avastamiseks.
- Loote reesusfaktori määramine loote verest Antud uuringut tehes saab reesusnegatiivne naine teada kas ta kannab reesuspositiivset või reesusnegatiivset loodet. Vastuse saab patsient 14 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist. Reesuskonflikti tekkevõimaluse välja selgitamiseks on võimalus alates 11. rasedusnädalast määrata ema veres ringleva loote DNA põhjal loote reesusstaatust.
