GeneScreen testiga tuvastatavad haigused

Mis on II tüüpi 3-beeta-hüdroksüsteroiddehüdrogenaasi puudulikkus?

II tüüpi 3-beeta-hüdroksüsteroiddehüdrogenaasi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus ja kuulub kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia nimelisse pärilike haiguste rühma, mis mõjutab munasarjade, munandite ja neerupealiste toodetud hormoone. II tüüpi 3-beeta-hüdroksüsteroiddehüdrogenaasi puudulikkusega inimeste kehas ei toodeta piisavalt teatud vajalikke hormoone. Sellel seisundil on kolm vormi: soolakaoga, mittesoolakaoga ja mitteklassikaline. Soolakaoga haigusvormi puhul tekivad beebidel sümptomid peagi pärast sündi ja hõlmavad toitmisprobleeme, oksendamist ja vedelikupuudust, mis võivad ravimata jättes viia surmani. Mittesoolakaoga ja mitteklassikalise vormiga inimestel selliseid sümptomeid ei esine. Kõigi kolme vormi tagajärjel vähenevad suguhormoonide kogused. See viib omakorda meessoost isikute genitaalide ebanormaalse arenguni, mille tagajärjeks on mõnikord naiselike tunnustega välised suguelundid (intersoolisus). Ilma ravita ei läbi selle haigusega poisid ega tüdrukud puberteeti ning sageli ei saa nad tulevikus lapsi. Samuti on ilma ravita tavaline kõrge vererõhu ja madala kaaliumi taseme esinemine. Mitteklassikalise vormiga inimeste sümptomid on enamasti kergemad kui teise kahe vormiga inimestel. Ravi hõlmab hormoonasendusravi ja mõnikord teisi toidulisandeid või ravimeid.

Mis põhjustab II tüüpi 3-beeta-hüdroksüsteroiddehüdrogenaasi puudulikkust?

II tüüpi 3-beeta-hüdroksüsteroiddehüdrogenaasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon HSD3B2 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on 3-fosfoglütseraadi dehüdrogenaasi puudulikkus?

3-fosfoglütseraadi dehüdrogenaasi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab aju ja närvisüsteemi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt imikueas ja hõlmavad pea väikest ümbermõõtu (mikrotsefaaliat), arengu- ja kasvupeetust, intellektipuuet ning krambihoogusid. Aju areneb ebanormaalselt ning ajukude väheneb järk-järgult. Haigestunud imikud ei pruugi läbida selliseid kasvuetappe nagu rääkima hakkamine või iseseisvalt istuma tõusmine. Harvadel juhtudel ei teki sümptomid lapse- või täiskasvanueani. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida, ent aminohapperavi võib vähendada krambihooge jt sümptomeid, kui raviga alustada varasel eluperioodil.

Mis põhjustab 3-fosfoglütseraadi dehüdrogenaasi puudulikkust?

3-fosfoglütseraadi dehüdrogenaasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon PHGDH geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. PHGDH geenide normaalne talitlus on oluline pea- ja seljaaju (tsentraalnärvisüsteemi) arenguks ja toimimiseks. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on 3-hüdroksü-3-metüülglutarüül-CoA lüaasi puudulikkus?

3-hüdroksü-3-metüülglutarüül-CoA (HMG-CoA) lüaasi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub orgaaniliste atsideemiate nimelisse pärilike haiguste rühma. HMG-CoA lüaasi puudulikkusega inimeste keha ei suuda lagundada leutsiini, mis on üks valkude ehitusplokkidest, ja ei saa seetõttu keharasva energiaallikana kasutada. Sümptomid tekivad sageli imikueas või varases lapseeas ja hõlmavad väsimust, kehva söögiisu, kehva lihastoonust, kõhulahtisust, oksendamist, madalat veresuhkrutaset (hüpoglükeemiat), hingamisprobleeme, krambihooge ja koomat ning võivad ravimata jättes viia surmani. Madal veresuhkrutase ja metaboolse atsidoosi episoodid, mille puhul mürgised jääkained kuhjuvad vereringesse, võivad avalduda pikalt söömata olles (paastudes), haiguse või suurte valgukoguste söömise korral. Ravimata jättes võivad metaboolse atsidoosi korduvad episoodid viia südame ja maksa suurenemiseni, nägemis- ja kuulmislanguse ning intellektipuudeni. Sümptomid on varieeruvad ning mõnel inimesel sümptomid ei avaldugi. Ravi hõlmab meditsiinilist madala valgu- ja rasvasisaldusega dieeti, teisi toidulisandeid ja ravimeid ning paastumise vältimist. Raviga varakult alustades on selle haigusega inimestel sageli võimalik elada tervet elu, ent mõnel lapsel esinevad isegi hoolikalt ravides korduvad metaboolse atsidoosi ja madala veresuhkru episoodid.

Mis põhjustab 3-hüdroksü-3-metüülglutarüül-CoA lüaasi puudulikkust?

HMG-CoA lüaasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon HMGCL geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on 3-metüülkrotonüül-CoA karboksülaas 1 puudulikkus?

3-metüülkrotonüül-CoA karboksülaas 1 puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub orgaaniliste atsideemiate nimelisse pärilike haiguste rühma. 3-metüülkrotonüül-CoA karboksülaas 1 puudulikkusega inimeste keha ei suuda lagundada leutsiini, mis on üks valkude ehitusplokkidest. Leutsiini sisaldavat toitu süües kuhjuvad kahjulikud jääkained vereringesse, põhjustades metaboolse atsidoosi korduvaid episoode. Nende episoodide käigus võivad esineda oksendamine, väsimus, lihasnõrkus, unehäired, hingamisprobleemid, madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia), krambihood, kooma, ja episoodid võivad mõnikord lõppeda isegi surmaga. Episoode vallandavad sageli suurte valgukoguste söömine, pikka aega söömata olemine (paastumine) või haigus. Ravimata jättes võib see seisund viia arengupeetuse ja intellektipuudeni, kasvu- ja lihasprobleemide ning maksapuudulikkuseni. Sümptomid võivad varieeruda kergetest rasketeni ja sageli tekkida imiku- või lapseeas, ent mõnel inimesel ei teki sümptomeid kuni täiskasvanueani ning mõnel sümptomeid ei esinegi. 3-metüülkrotonüül-CoA karboksülaas 1 puudulikkusega sümptomaatiliste laste puhul hõlmab ravi meditsiinilist madala valgusisaldusega dieeti ja spetsiifilisi toidulisandeid. Ravi võib ennetada või vähendada sümptomeid enamiku patsientide puhul, kuid mõnel patsiendil esineb isegi hoolika ravi korral korduvaid metaboolse atsidoosi episoode.

Mis põhjustab 3-metüülkrotonüül-CoA karboksülaas 1 puudulikkust?

3-metüülkrotonüül-CoA karboksülaas 1 puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon MCCC1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on 3-metüülkrotonüül-CoA karboksülaas 2 puudulikkus?

3-metüülkrotonüül-CoA karboksülaas 2 puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub orgaaniliste atsideemiate nimelisse pärilike haiguste rühma. 3-metüülkrotonüül-CoA karboksülaas 2 puudulikkusega inimeste keha ei suuda lagundada leutsiini, mis on üks valkude ehitusplokkidest. Leutsiini sisaldavat toitu süües kogunevad kahjulikud jääkained vereringesse, põhjustades metaboolse atsidoosi korduvaid episoode. Nende episoodide käigus võivad esineda oksendamine, väsimus, lihasnõrkus, unehäired, hingamisprobleemid, madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia), krambihood, kooma, ja episoodid võivad mõnikord lõppeda isegi surmaga. Episoode vallandavad sageli suurte valgukoguste söömine, pikka aega söömata olemine (paastumine) või haigus. Ravimata jättes võib see seisund viia arengupeetuse ja intellektipuudeni, kasvu- ja lihasprobleemide ning maksapuudulikkuseni. Sümptomid võivad varieeruda kergetest rasketeni ja sageli alata imiku- või lapseeas, samas ei teki mõnel inimesel sümptomeid kuni täiskasvanueani ning mõnel sümptomeid ei esinegi. 3-metüülkrotonüül-CoA karboksülaas 2 puudulikkusega sümptomaatiliste laste puhul hõlmab ravi meditsiinilist madala valgusisaldusega dieeti ja spetsiifilisi toidulisandeid. Ravi võib ennetada või vähendada sümptomeid enamiku patsientide puhul, kuid mõnel patsiendil esineb isegi hoolika ravi korral korduvaid metaboolse atsidoosi episoode.

Mis põhjustab 3-metüülkrotonüül-CoA karboksülaas 2 puudulikkust?

3-metüülkrotonüül-CoA karboksülaas 2 puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon MCCC2 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on 6-püruvüül-tetrahüdropteriini süntaasi (PTPS) puudulikkus?

6-püruvüül-tetrahüdropteriini süntaasi (PTPS) puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral keha ei suuda lagundada fenüülalaniini, mis on üks valkude ehitusplokkidest. Fenüülalaniin sisaldub enamikus toidus leiduvatest valkudest ja kui seda ei lagundata, kuhjub  fenüülalaniin verre ning kahjustab aju ja närvisüsteemi. Ravimata jättes tekivad peagi pärast sündi PTPS puudulikkuse sümptomid, mis hõlmavad krambihooge, ebanormaalset lihastoonust, ebatavalisi liigutusi ja intellektipuuet. Varane ravi spetsiaalse meditsiinilise madala fenüülalaniini sisaldusega dieedi järgmisega ning teiste toidulisanditega võib sageli ennetada või vähendada sümptomite tõsidust.

Mis põhjustab 6-püruvüül-tetrahüdropteriini süntaasi (PTPS) puudulikkust?

6-püruvüül-tetrahüdropteriini süntaasi (PTPS) puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon PTS geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on abetalipoproteineemia?

Abetalipoproteineemia on haruldane autosoom-retsessiivne haigus, mille korral ei suuda keha toidust täielikult omastada teatud rasvu ja asendamatuid A-, D-, E- ja K-vitamiine. Abetalipoproteineemia sümptomid tekivad tavaliselt imikueas, ent võivad esmakordselt avalduda ka hilisemas lapseeas või harva alles täiskasvanueas. Sümptomite hulka kuuluvad kehv kaalus juurdevõtmine ja kõhulahtisus koos ebanormaalse kujuga punaste vererakkudega (akantotsütoosiga). Haigetel lastel on närvifunktsiooni häirumise ja lihasnõrkuse tõttu sageli tasakaalu-, koordinatsiooni- ja kõndimisprobleemid. Esineda võib ka aneemia, samuti nägemislangus – pigmentoosretiniit. Sümptomite progresseerumist aeglustav ravi hõlmab rasvlahustuvate vitamiinide ja teiste toidulisandite manustamist kombinatsioonis spetsiaalse madala rasvasisaldusega meditsiinilise dieediga.

Mis põhjustab abetalipoproteineemiat?

Abetalipoproteineemiat põhjustab muutus või mutatsioon MTTP geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. MTTP geenid aitavad kehal omastada toidust rasvu, kolesterooli ja rasvlahustuvaid vitamiine. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on X-liiteline adrenoleukodüstroofia?

X-liiteline adrenoleukodüstroofia (ALD) on pärilik X-liiteline haigus, mis esineb sagedamini poistel ja mõjutab peamiselt närvisüsteemi ja neerupealiseid (mõlema neeru tipus asetsevaid väikseid elundeid). Selle haiguse puhul hakkab pea- ja seljaaju närve kaitsev rasvkate (müeliin) lagunema. See tekitab probleeme, kui närvid saadavad ajju informatsiooni. Lisaks põhjustab neerupealiste välimise kihi kahjustus teatud hormoonide puudust. Nende hormoonide madal tase võib põhjustada nõrkust, kaalulangust, muutusi nahas, oksendamist ja koomat. Poisid haigestuvad sagedamini kui tüdrukud. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

X-liitelisel ALD-l on kolm erinevat vormi: lapseea tserebraalne vorm, adrenomüeloneuropaatiline (AMN) vorm ja Addisoni tõbi.

Lapseea tserebraalne vorm: seda tüüpi ALD-ga lastel on õppimis- ja käitumisprobleemid, mis tekivad tavaliselt 4.–10. eluaastal. Teiste sümptomite hulka kuuluvad nägemisprobleemid, neelamisraskused ja kehv koordinatsioon, mis kõik halvenevad aja jooksul. Lisaks häirub neerupealiste töö, mis võib põhjustada oksendamist, nõrkust või koomat. Seda tüüpi ALD võib kiiresti progresseeruda ja eluiga on lühenenud.

AMN vorm: seda tüüpi ALD-ga inimestel esinevad süvenev jalgade kangus ja nõrkus, kuse- ja suguteede probleemid ning käitumise ja mõtlemisega seotud probleemid, mis tekivad varases täiskasvanu- või keskeas. Enamikul seda tüüpi ALD-ga inimestel on neerupealiste töö häirunud, mis viib oksendamise, nõrkuse või koomani. Tõsiselt haigete inimeste kahjustused ajus ja närvisüsteemis viivad varase surmani.

Addisoni tõbi: Addisoni tõve esimesed sümptomid on oksendamine ja nõrkus või kooma, mis on põhjustatud neerupealiste töö häirumisest. Sümptomid võivad avalduda mistahes hetkel lapseeast täiskasvanueani. Keskikka jõudes on enamikul patsientidel lisandunud ALD sümptomid.

Kuigi enamikul naissoost haiguse kandjatel ei esine sümptomeid, võivad mõnel kandjal tekkida kerged X-liitelise ALD sümptomid.

Mis põhjustab X-liitelist adrenoleukodüstroofiat?

X-liitelist adrenoleukodüstroofiat (ALD) põhjustab muutus või mutatsioon ABCD1 geenis. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. X-liitelise ALD-ga inimeste keha ei suuda lagundada teatud väga pika rasvahelaga rasvu (VLCFA). Need rasvad kuhjuvad kehasse ning kahjustavad neerupealisi ja aju ning närve ümbritsevat rasvkatet, mis viib X-liitelise ALD sümptomite tekkeni.

Mis on TRMU-seotud äge laste maksapuudulikkus?

TRMU-seotud äge  laste maksapuudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab imikutel ajutist eluohtlikku maksapuudulikkust. Sümptomid avalduvad peagi pärast sündi. Selle haigusega beebidel esinevad probleemid toitmisega, oksendamine, ärrituvus, kollatõbi, letargia, kõhu paisumine ja ebanormaalsed laboratoorsete testide tulemused, mis viitavad ägedale maksapuudulikkusele. Kuigi see haigus võib olla surmaga lõppev, jääb enamik ägeda maksapuudulikkuse episoodiga vastsündinuid õige ravi korral ellu. Ellujäänud lastel ei esine tavaliselt järgnevaid maksapuudulikkuse episoode ning nende kasv ja areng on normaalsed.

Mis põhjustab TRMU-seotud ägedat laste maksapuudulikkust?

TRMU-seotud ägedat laste maksapuudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon TRMU geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Aicardi-Goutières'i sündroom?

Aicardi-Goutières’i sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab aju, immuunsüsteemi ja nahka. Sageli avalduvad sümptomid imikueas ja nende hulka kuuluvad raske ärrituvus, kehv toitmine, oksendamine, palavik ja krambihood. Ajuturse (entsefalopaatia) episoodid põhjustavad ajukasvu aeglustumist ja pea väikest ümbermõõtu (mikrotsefaaliat), arengupeetust, oskuste kadumist ja suutmatust kõndida. Enamikul Aicardi-Goutières’i sündroomiga lastel on sügav intellektipuue, lihasjäikus (spastilisus), tahtmatud lihaskontraktsioonid (düstoonia) ning ebanormaalne silmade liikumine. Samuti võivad neil esineda valusad või sügelevad nahalaigud (külmamuhud) sõrmedel, varvastel ja kõrvadel. Eluiga on lühenenud. Selle haigusega lapsed ei ela sageli lapseeast kauem, ent mõned kergemate sümptomitega inimesed võivad elada täiskasvanueani. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Mis põhjustab Aicardi-Goutières’i sündroomi?

Aicardi-Goutières’i sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon SAMHD1 geenis. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, viib ebanormaalne põletikuline immuunvastus ajus ja nahas ülalkirjeldatud sümptomite tekkeni.

Mis on akondrogenees, tüüp 1B?

Akondrogenees, tüüp 1B on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab kõhrkude ja luid. Haigustunnuste ja -sümptomite hulka kuuluvad ebanormaalne luude ja lihaste areng, väike rinnakorv, mis võib põhjustada vastsündinueas hingamisprobleeme, lühike kasv, lühikesed käed ja jalad, kõverselgsus (skolioos), valulikud liikumist takistavad liigesed ning varane artriit, mis aja jooksul süveneb. Luude ja kõhrede anomaaliad võivad samuti esineda kätes, jalgades, kõrvade välimises osas, peas ja näol. Intellekt ei ole mõjutatud. Hetkel ei ole 1B tüüpi akondrogeneesile ravi.

Kolme seotud, ent vähemlevinud pärilikku haigust põhjustavad mõnikord sama geeni spetsiifilised mutatsioonid. Diastroofilise düsplaasiaga kaasnevad lühike kasv, liigeste kontraktuurid, suulaelõhe jt väiksemad tunnused. 1B tüüpi atelosteogeneesi sümptomid sarnanevad diastroofilise düsplaasia omadega, kuid see haigus on vastsündinueas surmaga lõppev. Retsessiivse epifüsiaalse hulgidüsplaasiaga kaasnevad lühike kasv, valulikud liigesed, kõverselgsus, käte, jalgade ja põlvede anomaaliad, ning mõnikord teised sünnidefektid.

Mis põhjustab 1B tüüpi akondrogeneesi?

1B tüüpi akondrogeneesi põhjustab muutus või mutatsioon SLC26A2 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on CNGB3-seotud akromatopsia?

CNGB3-seotud akromatopsia on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab osalist või täielikku värvide nägemise kadumist. Enamikul selle haigusega inimestest esineb täielik akromatopsia ning nad näevad ainult musta, valget ja halli tooni. Teiste CNGB3-seotud akromatopsiaga kaasnevate nägemisprobleemide hulka kuuluvad valgustundlikkus, vähenenud nägemisteravus, silmade tahtmatu tõmblev liikumine (nüstagmid), kaugnägevus või harvem lühinägevus. Valgustundlikkus ja nüstagmid ilmnevad sageli esimeste elunädalate või -kuude jooksul, ent võivad aja jooksul veidi paraneda. CNGB3-seotud akromatopsia ei ole sama mis värvipimedus, mille puhul küll nähakse värve, kuid ei suudeta teatud värve üksteisest eristada. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi. Harva esineb mittetäielikku akromatopsiat, mille korral haiged näevad teatud värve. Samuti on haruldane haiguse teine vorm, progressiivne kolvikeste düstroofia, mille korral värvide kadumine ei avaldu lapse- või teismeeani.

Mis põhjustab CNGB3-seotud akromatopsiat?

CNGB3-seotud akromatopsiat põhjustavad mutatsioonid CNGB3 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on alfa-mannosidoos?

Alfa-mannosidoos on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab teatud tüüpi suhkrute – oligosahhariidide – toksilist kuhjumist kehasse. Alfa-mannosidoosil on kerge ja raske haigusvorm, mille sümptomid tekivad tavaliselt imikueas või hilisemas lapseeas. Harvadel juhtudel võivad sümptomid tekkida alles täiskasvanueas. Haaratud on paljud kehapiirkonnad, ning esinevad eristuvad näojooned, intellektipuue, arengupeetus, luude anomaaliad, liikumisprobleemid, lihasnõrkus, liigeste probleemid, sagedased infektsioonid, psühhiaatrilised probleemid ja kuulmislangus. Aja jooksul haigus süveneb. Alfa-mannosidoosiga inimesed vajavad sageli ratastooli. Surm võib saabuda lapseeas, samas võib haiguse kergema vormiga inimeste eluiga olla peaaegu tavaline. Mõnel juhul on patsiente ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab alfa-mannosidoosi?

Alfa-mannosidoosi põhjustab muutus või mutatsioon MAN2B1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. MAN2B1 geenide ülesanne on toota ensüümi, mis lagundab teatud suhkruid ja eemaldab need kehast. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, tekib kehas teatud suhkrute kuhjumine, põhjustades paljudes elundites rakukahjustusi, mis viivad ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.

Mis on alfa-talasseemia?

Alfa-talasseemia viitab pärilike autosoom-retsessiivsete verehaiguste rühmale, mis põhjustavad hemoglobiini taseme langust. Hemoglobiin on punaste vererakkude valk, mis kannab hapnikku rakkudesse üle kogu keha. Inimesel, kellel on mõni alfa-talasseemia haigusvorm, esineb eluaegne aneemia. Kerge aneemia võib põhjustada väsimust, ärrituvust, pearinglust, segasust ja kiirenenud pulssi. Raskekujuline aneemia võib olla eluohtlik ja vajada pidevaid vereülekandeid. Kui raviga ei alustata juba raseduse ajal, on kõige raskem vorm tavaliselt surmaga lõppev juba raseduse ajal või kohe pärast sündi. Mõnel juhul on patsiente ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärit tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Alfa-talasseemia kandjatel võib mõnikord esineda kerge aneemia.

Mis põhjustab alfa-talasseemiat?

Hemoglobiin koosneb alfa- ja beetaglobiini valkudest. Alfaglobiini tootmise eest vastutavad neli HBA geeni (teise nimega alfaglobiini geenid). Alfa-talasseemia avaldub, kui kolm või enam HBA geeni on puudu või muutunud, või kui inimesel on muutused/mutatsioonid (konstantse ahela mutatsioonid) kahes neljast geenist. Alfa-talasseemia vorm sõltub sellest, mitu HBA (alfaglobiini) geeni ei tööta. Levinumad alfa-talasseemia vormid on:

Hemoglobiin H haigus: põhjuseks kolm puuduvat või muutunud alfaglobiini geeni. Sellisel juhul avaldub hemoglobiin H haigus, mis võib olla kerge või raske. Raske haigusvormiga inimestel võib esineda krooniline aneemia, maksahaigus ja muutused luudes. Mõned selle haigusega inimesed vajavad sageli vereülekandeid jt ravimeetodeid.

Hemoglobiini H-konstantse ahela tõbi: haigust põhjustavad kaks puuduvat alfaglobiini geeni ja üks konstantse ahela mutatsioon. Sellise geenikombinatsiooniga inimesel esineb hemoglobiini H-konstantse ahela tõbi. See haigus on tavaliselt raskem kui hemoglobiin H haigus. Selle haigusega inimesel esineb tavaliselt krooniline aneemia ning ta vajab suurema tõenäosusega vereülekandeid, tal esinevad sagedasemad viirusinfektsioonid ja võib esineda põrna suurenemine.

Homosügootne konstantse ahela tõbi: haigust põhjustavad kaks konstantse ahela mutatsiooni. Selle haigusega inimesel esineb kerge kuni raske aneemia ja sümptomid sarnanevad ülalkirjeldatud hemoglobiin H haiguse omadega.

Alfa-talasseemia major, teise nimega hemoglobiini Barti tõbi: haigust põhjustavad neli puuduvat või muutunud alfaglobiini geeni, mis viivad väga raske aneemia tekkeni. Haigete beebide sümptomid tekivad enne sündi ja kui raviga ei alustata juba raseduse ajal, sünnivad need lapsed tavaliselt surnult või ei ela vastsündinueast kauem. Alfa-talasseemia majoriga lapsi kandvatel emadel võivad tekkida raseduse ajal terviseprobleemid.

Mis on alfa-talasseemia vaimse alaarengu sündroom?

Alfa-talasseemia vaimse alaarengu sündroom (ATRX) on haruldane X-liiteline haigus, millesse haigestuvad peamiselt poisid. Haigus põhjustab rasket intellektipuuet ja mahajäämust kõigis arenguvaldkondades. Paljud selle haigusega poisid räägivad vähe sõnu (kui üldse) ja mõned ei suuda iseseisvalt kõndida. Haiguse tüüpilised tunnused on tavalisest väiksem peaümbermõõt, lühike kasv, komppöid, genitaalide anomaaliad ja lihasnõrkus (hüpotoonia). Umbes 85%-l alfa-talasseemia vaimse alaarengu sündroomiga poistest esineb ka alfa-talasseemia, üks aneemia vormidest. Kuigi mõned haiged lapsed põevad haigust kergemini kui teised, vajab enamik eluaegset ravi.

Alfa-talasseemia intellektipuude naissoost kandjatel tavaliselt sümptomeid ei esine. Samas esineb üksikutel naissoost kandjatel kerge aneemia või intellektipuue.

Mis põhjustab alfa-talasseemia vaimse alaarengu sündroomi?

Alfa-talasseemia vaimse alaarengu sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon ATRX geenis. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse, mille tagajärjel avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on COL4A3-seotud Alporti sündroom?

Autosoom-retsessiivne COL4A3-seotud Alporti sündroom on pärilik haigus, mis mõjutab neerusid, silmi ja kõrvu. Haigus põhjustab progresseeruvat neerufunktsiooni langust, mis viib hematuuria ja proteinuuria esinemiseni. Aja jooksul lõpetavad neerud korralikult töötamise ja sageli tekib vajadus dialüüsi või neerusiirdamise järele, tavaliselt varases kuni hilises täiskasvanueas. Hilises lapseeas või varases teismeeas tekib tavaliselt sensorineuraalne kuulmislangus, mille puhul aitavad kuulmisabivahendid. Silmaprobleemide hulka kuuluvad suurenenud risk haigestuda katarakti, ebatavalise kujuga silmaläätsed ja silma sarvkesta erosioon. Alporti sündroomiga inimesed vajavad sageli prille, kuid nägemislangus on nende puhul haruldane.

Autosoom-dominantne COL4A3-seotud Alporti sündroom on sama geenimutatsiooni poolt põhjustatud vähemlevinud haigusvorm. Autosoom-dominantse vormiga inimestel on kergemad sümptomid, mis progresseeruvad aeglasemalt. Neerukahjustus ja kuulmislangus ei pruugi tekkida hilise täiskasvanueani ja silmaprobleemid on haruldased.

Mis põhjustab COL4A3-seotud Alporti sündroomi?

Autosoom-retsessiivset COL4A3-seotud Alporti sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon COL4A3 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud  autosoom-retsessiivse COL4A3-seotud Alporti sündroomi sümptomid.

Mõnel juhul päritakse COL4A3-seotud Alporti sündroom autosoom-dominantselt. Sellisel juhul on inimene, kellel on mutatsioon ainult ühes COL4A3 geeni koopias, haigestunud Alporti sündroomi ja tal avalduvad vastavad sümptomid.

Mis on COL4A4-seotud Alporti sündroom?

Autosoom-retsessiivne COL4A4-seotud Alporti sündroom on pärilik haigus, mis mõjutab neerusid, silmi ja kõrvu. Haigus põhjustab süvenevat neerufunktsiooni langust, mis viib hematuuria ja proteinuuria esinemiseni. Aja joooksul lõpetavad neerud korralikult töötamise ja sageli tekib vajadus dialüüsi või neerusiirdamise järele, tavaliselt varases kuni hilises täiskasvanueas. Hilises lapseeas või varases teismeeas tekib tavaliselt sensorineuraalne kuulmislangus, mille puhul aitavad kuulmisabivahendid. Silmaprobleemide hulka kuuluvad suurenenud risk haigestuda katarakti, ebatavalise kujuga silmaläätsed ja silma sarvkesta erosioon. Alporti sündroomiga inimesed vajavad sageli prille, kuid nägemislangus on nende puhul haruldane.

Autosoom-dominantne COL4A4-seotud Alporti sündroom on sama geenimutatsiooni poolt põhjustatud vähemlevinud haigusvorm. Autosoom-dominantse vormiga haigetel on kergemad sümptomid, mis progresseeruvad aeglasemalt. Neerukahjustus ja kuulmislangus ei pruugi tekkida hilise täiskasvanueani ja silmaprobleemid on haruldased.

Mis põhjustab COL4A4-seotud Alporti sündroomi?

Autosoom-retsessiivset COL4A4-seotud Alporti sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon COL4A4 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud  autosoom-retsessiivse COL4A4-seotud Alporti sündroomi sümptomid.

Mõnel juhul päritakse COL4A4-seotud Alporti sündroom autosoom-dominantselt. Sellel juhul on inimene, kellel on mutatsioon ainult ühes COL4A4 geeni koopias, haigestunud Alporti sündroomi ja tal avalduvad autosoom-dominantse Alporti sündroomi sümptomid.

Mis on X-liiteline Alporti sündroom?

X-liiteline on Alporti sündroom pärilik haigus, mis mõjutab neerusid, silmi ja kõrvu. Haigus põhjustab progresseeruvat neerufunktsiooni langust, mis viib hematuuria ja proteinuuria esinemiseni. Aja joooksul lõpetavad neerud korralikult töötamise ja sageli tekib vajadus dialüüsi või neerusiirdamise järele, tavaliselt varases kuni hilises täiskasvanueas. Hilises lapseeas või varases teismeeas tekib tavaliselt sensorineuraalne kuulmislangus, mille puhul aitavad kuulmisabivahendid. Silmaprobleemide hulka kuuluvad suurenenud risk haigestuda katarakti, ebatavalise kujuga silmaläätsed ja silma sarvkesta erosioon. Alporti sündroomiga inimesed vajavad tihti prille, kuid nägemislangus on nende puhul haruldane. X-liiteline Alporti sündroom esineb poistel sagedamini kui tüdrukutel.

Mis põhjustab X-liitelist Alporti sündroomi?

X-liitelist Alporti sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon COL4A5 geenis. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. COL4A5 geeni ülesanne on aidata toota IV tüüpi kollageeni, mis on vajalik neeru, sisekõrva ja silma korralikuks töötamiseks. Kui meessoost isiku COL4A5 geen ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. Osal naissoost kandjatel võivad esineda X-liitelise Alporti sündroomiga seotud kliinilised sümptomid, näiteks hematuuria, mis on kandjate puhul üsna tavaline, või neerufunktsiooni-/kuulmislangus, mis on haruldasemad.

Mis on Alströmi sündroom?

Alströmi sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Haigustunnused ja -sümptomid on varieeruvad ning tekivad tavaliselt imiku- või lapseeas. Alströmi sündroomiga lastel esinevad tavaliselt nägemis- ja kuulmislangus, mis aja jooksul süvenevad. Mõnel inimesel areneb välja südamehaigus nimega dilatatiivne kardiomüopaatia. Sageli esinevad diabeet, ülekaalulisus, hingamisprobleemid, maksa- ja neerukahjustus ning lühike kasv; haigus ei mõjuta intellekti. Täiskasvanutel võib esineda progresseeruv maksa- ja neerukahjustus, mis võib viia nende elundite puudulikkuseni. Sümptomite raskusastmest olenevalt võib eluiga olla lühenenud. Hetkel ei ole Alströmi sündroomi võimalik välja ravida, kuid mõnele selle haigusega kaasnevale meditsiinilisele probleemile on olemas ravi.

Mis põhjustab Alströmi sündroomi?

Alströmi sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon ALMS1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Andermanni sündroom?

Andermanni sündroom, teise nimega pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia corpus callosum’i ageneesiga, on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab aju ja närvisüsteemi. Sümptomid tekivad tavaliselt peagi pärast sündi ja nende hulka kuuluvad kehv lihastoonus ning -nõrkus koos tundlikkuse kadumisega kätest ja jalgadest. Corpus callosum’i (vasakut ja paremat ajupoolkera ühendav ajuosa) alaareng on sage ning refleksid kas puuduvad või on ebanormaalsed. Intellektipuue varieerub kergest raskeni ja mõnel lapsel esinevad krambihood. Hiline kõndima õppimine on sage ja teismelised kaotavad sageli kõndimisvõime ning võivad vajada ratastooli. Teismelistel võivad esineda depressiooni-, ärevus- või hallutsinatsiooniepisoodid. Andermanni sündroomiga inimesed elavad sageli täiskasvanueani, kuid nende eluiga on enamasti lühenenud. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Mis põhjustab Andermanni sündroomi?

Andermanni sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon SLC12A6 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on arginiinosuktsinaadi lüaasi puudulikkus?

Arginiinosuktsinaadi lüaasi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral keha ei ole võimeline ammooniumist vabanema. Liigne ammoonium kehas ja veres kahjustab elundeid.

Arginiinosuktsinaadi lüaasi puudulikkuse sümptomid tekivad kõige sagedamini esimestel elupäevadel. Mõnel selle haigusega lapsel võib esineda haiguse kergem vorm, mille korral tekivad sümptomid hilises imikueas või varases lapseeas. Vastsündinute sümptomite hulka kuuluvad oksendamine, letargia, ärrituvus või kehv söögiisu. Ravimata jättes võib olukord halveneda ja ilmneda ka krambihood, raskused kehatemperatuuri säilitamisega, lihasnõrkus, hingamisprobleemid, ajuturse, kooma või surm esimeste elunädalate jooksul. Hilises imikueas või lapseeas avalduva vormiga inimeste sümptomite hulka võivad kuuluda intellektipuue, käitumisprobleemid, hüperaktiivsus, suurenenud maks või maksakahjustus, kasvuprobleemid, kuivad ja haprad juuksed, väike peaümbermõõt, liha või teiste kõrge valgusisaldusega toitude vältimine ja/või vere kõrge ammooniumitaseme episoodid. Ilma ravita võivad tekkida eluohtlikud probleemid, näiteks hingamisraskused, ajuturse ja krambihood.

Mis põhjustab arginiinosuktsinaadi lüaasi puudulikkust?

Arginiinosuktsinaadi lüaasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon ASL geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. ASL geeni normaalne talitlus on vajalik, et aidata kehal ammooniumist vabaneda. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, koguneb ammoonium kehasse ja avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on aromataasi puudulikkus?

Aromataasi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab naissuguhormoonide taseme langust ja meessuguhormoonide taseme tõusu kehas. Aromataas on ensüüm, mis muudab androgeeni nimelise meessuguhormooni naissuguhormooniks nimega östrogeen, mis on oluline naissoo tunnuste väljakujunemisel enne sündi ja puberteedi ajal. Östrogeen on samuti oluline luude kasvuks ja normaalse veresuhkru taseme säilitamiseks.

Aromataasi puudulikkusega naiste välised suguelundid ei pruugi olla selgelt naiselike ega mehelike tunnustega, ent nende siseelundid on normaalse naise omad. Ilma ravita jäävad enamasti ära rindade kasv ja menstruaaltsüklid. Naistel võib esineda ka akne ja liigne karvakasv kehal. Enamikul juhtudel sünnivad aromataasi puudulikkusega poisid normaalsete väliste mehe suguelunditega, kuid mõnel meessoost isikul võivad esineda vähenenud libiido, häirunud spermide tootmine või väikesed laskumata munandid. Aromataasi puudulikkusega naistel ja meestel võivad esineda ebanormaalne luude kasv, mille tulemuseks on pikk kasv, luude hõrenemine sagenenud luumurdudega ja hilistunud luude vanus. Aromataasi puudulikkusega inimestel võivad esineda ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase, liigne kaalus juurdevõtmine ja rasvmaks. Östrogeeni asendusravi võib aidata teatud haigussümptomeid kõrvaldada.

Aromataasi puudulikkusega last kandvatel rasedatel võivad ajutiselt esineda haigussümptomid alates 12. rasedusnädalast. Seda põhjustavad liigsed meessuguhormoonid platsentas. Sümptomite hulka võivad kuuluda madalam hääl, akne, suurenenud kliitor või liigne karvakasv ning sümptomid taanduvad enamasti pärast sünnitust.

Mis põhjustab aromataasi puudulikkust?

Aromataasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon CYP19A1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenikoopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on asparagiini süntaasi puudulikkus?

Asparagiini süntaasi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab aju. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt imikueas ja nende hulka kuuluvad väike peaümbermõõt, raske arengupeetus, ebanormaalne aju areng, kehv lihastoonus ja krambihood. Haigetel lastel on tihti söömis- ja hingamisprobleemid. Haigus võib lõppeda surmaga imiku- või lapseeas. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab asparagiini süntaasi puudulikkust?

Asparagiini süntaasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon ASNS geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on aspartüülglükosaminuuria?

Aspartüülglükosaminuuria on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral keha ei suuda lagundada rakkudes teatud tüüpi valke – glükoasparagiine –, põhjustades nende valkude toksilist kuhjumist kehasse. Aspartüülglükosaminuuriaga inimeste areng on imikueas enamasti normaalne, kuid sümptomid tekivad esimeste eluaastate jooksul. Sümptomite hulka võivad kuuluda kõne hilistumine, jämedad näojooned, korduvad hingamisteede infektsioonid, silmade anomaaliad, selgroo väärareng, käitumisprobleemid ja intellektipuue. Aja jooksul sümptomid süvenevad, tuues kaasa suurema osa õpitud kõne unustamise täiskasvanueaks ja taandarenevad intellektuaalsed võimed. Aspartüülglükosaminuuriaga täiskasvanutel võivad esineda krambihood, haprad luud, liigeste hüpermobiilsus, lõtv nahk või liikumishäired. Enamiku haigestunud inimeste eluiga on lühenenud kolme- kuni neljakümnendate eluaastateni. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab aspartüülglükosaminuuriat?

Aspartüülglükosaminuuriat põhjustab muutus või mutatsioon AGA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenikoopiad ei tööta korralikult, puudub kehas oluline ensüüm, mis aitab lagundada teatud valke. Selle puuduse tulemusel need valgud kuhjuvad ja kahjustavad keharakke (eelkõige närvirakke ajus) ning põhjustavad ülalkirjeldatud sümptomeid.

Mis on ataksia-telangiektaasia?

Ataksia-telangiektaasia on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad enamasti esimesel eluaastal ja nende hulka kuuluvad liikumis- ja koordinatsioonihäired (ataksia), segane kõne ja silmade ebanormaalne liikumine. Aja jooksul ataksia süveneb ning haiged lapsed vajavad teismeikka jõudmise ajaks tavaliselt ratastooli. Nahale ja silmadele tekib laienenud kapillaaride võrgustik (telangiektaasiad). Ataksia-telangiektaasiaga inimestel on nõrgenenud immuunsüsteem, neil võivad esineda sagedased siinus- ja kopsuinfektsioonid, neil on suurenenud risk haigestuda vähki (eriti suur on leukeemia ja lümfoomi risk) ning nad on tundlikud kiirgusele, sh röntgenile. Haigete inimeste eluiga on lühenenud. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärit tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Naissoost ataksia-telangiektaasia kandjatel on suurenenud risk haigestuda rinnavähki. Mees- ja naissoost ataksia-telangiektaasia kandjad võivad olla tundlikud kiirgusele ja neil võib olla suurenenud risk haigestuda teistesse vähktõbedesse, samuti südamehaigusesse.

Mis põhjustab ataksia-telangiektaasiat?

Ataksia-telangiektaasiat põhjustab muutus või mutatsioon ATM geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud terviseprobleemid.

Mis on atsüül-CoA oksüdaas I puudulikkus?

Atsüül-CoA oksüdaas I puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab teatud rasvaühendite kuhjumise kehasse. See kahjustab aju ning süveneb aja jooksul. Selle haigusega beebidel esinevad tavaliselt probleemid toitmise ja kaalus juurde võtmisega, kehv lihastoonus, krambihood ja eristuvad näojooned. Mõnel beebil on lisasõrmed või -varbad, mõnel on  suurenenud maks. Aja jooksul laguneb ajus ja kehas närve ümbritsev kattekiht (müeliin), mis viib alates 2. eluaastast arengus ja oskustes mahajäämuseni ning intellektuaalsete ja füüsiliste puueteni, mis aja jooksul süvenevad. Samuti võivad esineda kuulmis- ja nägemislangus. Eluiga lüheneb ja paljud atsüül-CoA oksüdaas I puudulikkusega lapsed surevad enne teismeikka jõudmist. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida.

Mis põhjustab atsüül-CoA oksüdaas I puudulikkust?

Atsüül-CoA oksüdaas I puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon ACOX1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on autismispektri häire, epilepsia ja artrogrüpoos?

Autismispektri häire, epilepsia ja artrogrüpoos on pärilik haigus, mis põhjustab intellektipuuet, autismi, krambihooge ning jäsemeliigeste anomaaliaid. Artrogrüpoos on normaalse liikumisulatuse puudumine ühes või mitmes liigeses. Haigete laste puhul on mõjutatud enamik liigeseid, eriti kaela-, sõrme- ja varvaste liigesed. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab autismispektri häiret, epilepsiat ja artrogrüpoosi?

Autismispektri häiret, epilepsiat ja artrogrüpoosi põhjustab muutus või mutatsioon SLC35A3 geeni mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on 1. tüüpi autoimmuunne polüglandulaarne sündroom?

1. tüüpi autoimmuunne polüglandulaarne sündroom, teise nimega autoimmuunne polüendokrinopaatiline-kandidoosi-ektodermaalne düstroofia on autosoom-retsessiivne immuunsüsteemi haigus, mille korral keha ründab ja kahjustab enda kudesid ja elundeid. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt lapse- või noorukieas. Kolm peamist haiguse poolt mõjutatud piirkonda on nahk, kõrvalkilpnäärmed ja neerupealised. Mükokutaanne kandidoosi nimeline seenhaigus mõjutab nahka ning suu ja nina sisepinda. Hüpoparatüreoidism, mida põhjustab kõrvalkilpnäärmete toodetud hormoonide puudus, põhjustab huulte, sõrmede ja varvaste torkeid, lihaste valulikkust, krampe ja nõrkust ning energiapuudust. Addisoni tõbi, mida põhjustab neerupealiste hormoonide puudus, põhjustab lihasnõrkust, söögiisu kadumist, kaalulangust, madalat vererõhku ja naha pruuniks värvumist. Mõnel haigestunud inimesel esineb vaid kaks-kolm mainitud probleemi. Mõnel haigel avalduvad ka teised haigustunnused ja -sümptomid, mille hulka võivad kuuluda diabeet, probleemid kilpnäärmega ja seedehäired. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida. Olemas on sümptomeid leevendav ravi, mis võib hõlmata hormoonasendusravi ning teisi ravimeid ja toidulisandeid vastavalt vajadusele.

Mis põhjustab 1. tüüpi autoimmuunset polüglandulaarset sündroomi?

1. tüüpi autoimmuunset polüglandulaarset sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon AIRE geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on autosoom-retesessiivne Charlevoix-Saguenay’ spastiline ataksia?

Autosoom-retsessiivne Charlevoix-Saguenay’ spastiline ataksia on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab lihaseid ja närvisüsteemi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt imikueas või varases lapseeas ning aja jooksul süvenevad. Esmalt tekivad lastel koordinatsiooni- ja tasakaaluhäired ning ebakindel kõnnak (ataksia), spastilisus (lihasjäikus) ning lihasnõrkus ja -kadu (atroofia). Samuti esinevad kõnehäired ja silmade ebanormaalne liikumine (nüstagmid). Teiste sümptomite hulka võivad kuuluda koe kuhjumisest võrkkesta tulenevad nägemishäired, moondunud sõrmed, varbad ja jalad, jalgade tundlikkuse kadumine ning mõnel juhul mitraalklapi prolaps (südameklapi leke). Intellekt ei ole mõjutatud. Enamik täisealistest autosoom-retsessiivset Charlevoix-Saguenay’ spastilist ataksiat põdevatest inimestest vajavad täiskasvanueas ratastooli. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida, ent on olemas ravimeid, mis aitavad teatud sümptomeid vähendada või edasi lükata.

Mis põhjustab autosoom-retsessiivset Charlevoix-Saguenay’ spastilist ataksiat?

Autosoom-retsessiivset Charlevoix-Saguenay’ spastilist ataksiat põhjustab muutus või mutatsioon SACS geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on BBS1-seotud Bardet-Biedli sündroom?

BBS1-seotud Bardet-Biedli sündroom on üks autosoom-retsessiivsetest haigustest, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Sagedaste haigustunnuste ja -sümptomite hulka kuuluvad progresseeruv nägemislangus, rasvumine, lisasõrmed ja/või -varbad (polüdaktüülia), intellektipuue, neeruhäired ja meessoo genitaalide anomaaliad. Nägemisprobleemid tekivad varasel eluperioodil ja aja jooksul süvenevad. Haigestunud inimestel kujuneb tavaliselt välja täielik nägemiskaotus noorukieaks või varaseks täiskasvanueaks. Haigestunud meestel on tavaliselt vähenenud suguhormoonide tase ning selle tulemusena alaarenenud genitaalid ja viljatus (võimetus saada bioloogilisi lapsi). Suurenenud kaalutõus algab sageli varases lapsepõlves ning jätkub vanuse kasvades, põhjustades rasvumist ja sellega seotud terviseprobleeme. Teiste tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad eristuvad näojooned, hammaste ebanormaalne areng, käitumisprobleemid, neeruhaigus ning harvem südame-, maksa- ja soolehaigus. Intellektipuue varieerub kergest raskeni. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Mis põhjustab BBS1-seotud Bardet-Biedli sündroomi?

BBS1-seotud Bardet-Biedli sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon BBS1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on BBS10-seotud Bardet-Biedli sündroom?

BBS10-seotud Bardet-Biedli sündroom on üks autosoom-retsessiivsetest haigustest, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Sagedaste haigustunnuste ja -sümptomite hulka kuuluvad progresseeruv nägemislangus, rasvumine, lisasõrmed ja/või -varbad (polüdaktüülia), intellektipuue, neeruhäired ja meessoo genitaalide anomaaliad. Nägemisprobleemid ilmnevad varases elueas ja süvenevad aja jooksul. Haigestunud inimestel kujuneb tavaliselt välja täielik nägemiskaotus noorukieaks või varaseks täiskasvanueaks. Haigestunud meestel on tavaliselt vähenenud suguhormoonide tase ning selle tulemusena alaarenenud genitaalid ja viljatus (võimetus saada bioloogilisi lapsi). Suurenenud kaalutõus algab sageli varases lapsepõlves ning jätkub vanuse kasvades, põhjustades rasvumist ja sellega seotud terviseprobleeme. Teiste tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad eristuvad näojooned, hammaste ebanormaalne areng, käitumisprobleemid, neeruhaigus ning harvem südame-, maksa- ja soolehaigus. Intellektipuue varieerub kergest raskeni. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Mis põhjustab BBS10-seotud Bardet-Biedli sündroomi?

BBS10-seotud Bardet-Biedli sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon BBS10 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on BBS12-seotud Bardet-Biedli sündroom?

BBS12-seotud Bardet-Biedli sündroom on üks autosoom-retsessiivsetest haigustest, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Sagedaste haigustunnuste ja -sümptomite hulka kuuluvad progresseeruv nägemislangus, rasvumine, lisasõrmed ja/või -varbad (polüdaktüülia), intellektipuue, neeruhäired ja meessoo genitaalide anomaaliad. Nägemisprobleemid ilmnevad varases elueas ja süvenevad aja jooksul. Haigestunud inimestel kujuneb tavaliselt välja täielik nägemiskaotus noorukieaks või varaseks täiskasvanueaks. Haigestunud meestel on tavaliselt vähenenud suguhormoonide tase ning selle tulemusena alaarenenud genitaalid ja viljatus (võimetus saada bioloogilisi lapsi). Suurenenud kaalutõus algab sageli varases lapsepõlves ning jätkub vanuse kasvades, põhjustades rasvumist ja sellega seotud terviseprobleeme. Teiste tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad eristuvad näojooned, hammaste ebanormaalne areng, käitumisprobleemid, neeruhaigus ning harvem südame-, maksa- ja soolehaigus. Intellektipuue varieerub kergest raskeni. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Mis põhjustab BBS12-seotud Bardet-Biedli sündroomi?

BBS12-seotud Bardet-Biedli sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon BBS12 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on BBS2-seotud Bardet-Biedli sündroom?

BBS2-seotud Bardet-Biedli sündroom on üks autosoom-retsessiivsetest haigustest, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Sagedaste haigustunnuste ja -sümptomite hulka kuuluvad progresseeruv nägemislangus, rasvumine, lisasõrmed ja/või -varbad (polüdaktüülia), intellektipuue, neeruhäired ja meessoo genitaalide anomaaliad. Nägemisprobleemid ilmnevad varases elueas ja süvenevad aja jooksul. Haigestunud inimestel kujuneb tavaliselt välja täielik nägemiskaotus noorukieaks või varaseks täiskasvanueaks. Haigestunud meestel on tavaliselt vähenenud suguhormoonide tase ning selle tulemusena alaarenenud genitaalid ja viljatus (võimetus saada bioloogilisi lapsi). Suurenenud kaalutõus algab sageli varases lapsepõlves ning jätkub vanuse kasvades, põhjustades rasvumist ja sellega seotud terviseprobleeme. Teiste tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad eristuvad näojooned, hammaste ebanormaalne areng, käitumisprobleemid, neeruhaigus ning harvem südame-, maksa- ja soolehaigus. Intellektipuue varieerub kergest raskeni. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Väga harva põhjustavad sama geeni mutatsioonid teist autosoom-retsessiivset haigust, pigmentoosretiniit 74. See haigus põhjustab nägemislangust, mis algab kanapimedusega ja halveneb aja jooksul, viies enamasti täieliku nägemiskaotuseni täiskasvanueaks. Kõigest mõned perekonnad kogu maailmas on diagnoositud pigmentoosretiniit 74-ga.

Mis põhjustab BBS2-seotud Bardet-Biedli sündroomi?

BBS2-seotud Bardet-Biedli sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon BBS2 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on BSND-seotud Bartteri sündroom?

BSND-seotud Bartteri sündroom ehk Bartteri sündroom, tüüp IV või Bartteri sündroom, tüüp IVa on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab neeruhaigust ja kuulmislangust. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad enamasti enne sündi ja nende hulka võivad kuuluda suurenenud amnionivedeliku hulk, loote turse (hüdrops) ja enneaegne sünd. Sünnijärgselt esinevad haigetel imikutel ja lastel aeglane kasv ja kehv kaalus juurdevõtmine, kuulmislangus ja vähenenud lihastoonus. Neil võivad samuti esineda ebanormaalsed näojooned, arengupeetus ja intellektipuue, vedelikupuudus, suurenenud uriini kogus, lihasnõrkus, väsimus ja nõrgad luud. Varane diagnoosimine ja ravi võivad parandada haigete imikute ja laste kasvamist ja arengut.

Mis põhjustab BSND-seotud Bartteri sündroomi?

BSND-seotud Bartteri sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon BSND geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on CLN3-seotud Batteni tõbi?

CLN3-seotud Batteni tõbi ehk juveniilne Batteni tõbi on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab aju ja närvisüsteemi ning põhjustab progresseeruvat nägemislangust, intellektipuuet, intellektuaalsete ja motoorsete oskuste kadumist, kõnehäireid ning krambihoogusid. Laste areng on enamasti mõned aastad normaalne ja seejärel ilmnevad nägemise, mõtlemise ja liikumisega seotud sümptomid, mis aja jooksul süvenevad. CLN3-seotud Batteni tõvega inimesed võivad elada kahe- kuni kolmekümnendate eluaastateni. Harva tekivad sümptomid imikueas ja on tõsisemad. Varakult avalduva vormi sümptomitega beebid ei ela tavaliselt lapseeast kauem. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab CLN3-seotud Batteni tõbe?

CLN3-seotud Batteni tõbe põhjustab muutus või mutatsioon CLN3 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. CLN3 geen on oluline aju ja närvisüsteemi normaalseks talitluseks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, surevad ajapikku närvisüsteemi rakud, viies ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.

Mis on beeta-hemoglobinopaatiad?

Beeta-hemoglobinopaatiad on rühm autosoom-retsessiivseid haigusi, mis põhjustavad kerget kuni rasket aneemiat. Kerge aneemia võib põhjustada hingeldust, väsimust, ärrituvust, peapööritust, nõrkust, kiirenenud pulssi ning lastel kasvu- ja arengupeetust.  Raske aneemia võib olla eluohtlik ja nõuda rutiinseid vereülekandeid. Mõned beeta-hemoglobinopaatia vormid on väga kerged ja ei põhjusta sümptomeid ega vaja ravi. Teised vormid (nt sirprakuline aneemia ja beeta-talasseemia) põhjustavad tõsisemaid sümptomeid, mis vajavad sageli eluaegset ravi. Sümptomite hulka võivad kuuluda raske aneemia, arengu- ja kasvupeetus ning mitmed teised terviseprobleemid. Varane avastamine ja beeta-hemoglobinopaatia raskete vormidega laste ravimine võib sageli vähendada sümptomite raskusastet. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärit tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab beeta-hemoglobinopaatiaid?

Beeta-hemoglobinopaatiaid põhjustab muutus või mutatsioon HBB geeni mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, võib esineda beeta-hemoglobinopaatia, mille sümptomid võivad varieeruda väga kergetest rasketeni.

Beeta-hemoglobinopaatia kandjatel, kellel on mutatsioon ainult ühes HBB geeni koopias, võib esineda kerge aneemia, mis enamasti ravi ei vaja. Harva võib kandjatel esineda mõõdukas aneemia, mis võib, kuid ei pruugi vajada ravi.

Mis on beeta-ketotiolaasi puudulikkus?

Beeta-ketotiolaasi puudulikkus, teise nimega ketotiolaasi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral keha ei suuda kasutada isoleutsiini nimelist valkude ehitusplokki, samuti esineb häireid toidust saadud rasvade lõhustamisel. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad enamasti esimesel või teisel eluaastal ning nende hulka kuuluvad kauem või tihemini magamine, väsimus, oksendamine, kõhulahtisus, palavik, kehv söögiisu ja hingamisraskused. Haigustunnused ja -sümptomid võivad avalduda pärast pikka aega söömata olemist, suure valgusisaldusega toidu söömist või haigestudes. Varase diagnoosimise ja raviga võivad beeta-ketotiolaasi puudulikkusega lapsed elada hea tervisega.

Mis põhjustab beeta-ketotiolaasi puudulikkust?

Beeta-ketotiolaasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon ACAT1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. ACAT1 geenide ülesanne on aidata lõhustada toidust saadud rasvu ja valke. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on bilateraalne frontoparietaalne polümikrogüüria?

Bilateraalne frontoparietaalne polümikrogüüria on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab enne sündimist tekkivaid aju arenguhäireid. Peaaju välispinnal on tavaliselt voldid või kurrud, mida kutsutakse käärudeks. Polümikrogüüriaga inimeste ajus areneb liiga palju kurde, mis on suuruselt liiga väiksed. Bilateraalne frontoparietaalne polümikrogüüria mõjutab frontaal- ja parietaalsagarat mõlemal ajupoolkeral. Haigustunnuste ja -sümptomite hulka kuuluvad tavaliselt arengupeetus, kerge kuni raske intellektipuue, krambihood, lihaskoordinatsiooni häired, kõne- ja neelamisraskused ning silmaprobleemid, sh kõõrsilmsus. Seda haigust ei ole võimalik välja ravida ja ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab bilateraalset frontoparietaalset polümikrogüüriat?

Bilateraalset frontoparietaalset polümikrogüüriat põhjustab muutus või mutatsioon GPR56 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on biotinidaasi puudulikkus?

Biotinidaasi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral ei suuda keha kasutada biotiini nimelist B-vitamiini. Haigeid imikuid ja lapsi saab ravida biotiini manustades. Kui haigust imikueas ei avastata ega ravita, avalduvad haigustunnused ja -sümptomid enamasti esimestel elukuudel, kuid võivad mõnel juhul tekkida ka hilisemas lapseeas.

Ravimata jättes võib biotinidaasi puudulikkus põhjustada arengupeetust, krambihooge, nõrka lihastoonust (hüpotooniat), hingamisprobleeme, kuulmis- ja nägemislangust, liikumis- ja tasakaaluhäireid, nahalööbeid, juuste väljalangemist ja seenhaigusi. Osal lastel esineb haiguse kergem vorm ja kõigil ei avaldugi sümptomeid. Varase diagnoosimise ja biotiiniraviga saavad biotinidaasi puudulikkusega inimesed elada sümptomitevaba elu.

Mis põhjustab biotinidaasi puudulikkust?

Biotinidaasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon BTD geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Bloomi sündroom?

Bloomi sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab arengupeetust, tundlikkust päikesevalgusele, immuunsüsteemihäireid, suurenenud vähiriski ja mõnikord intellektipuuet. Enamik Bloomi sündroomiga inimesi elab täiskasvanueani, kuid nende eluiga võib olla lühenenud. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mõned hiljutised uuringud on leidnud, et Bloomi sündroomi kandjatel võib olla veidi kõrgem risk haigestuda teatud vähivormidesse, sh rinna- ja jämesoolevähki. Samas teised uuringud ei kinnita suurenenud vähiriski. Bloomi sündroomi kandjate tegelik vähiriski suurenemine ei ole kinnitatud ja vajab täiendavaid uuringuid.

Mis põhjustab Bloomi sündroomi?

Bloomi sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon BLM geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, põhjustab see kromosoomide (geene sisaldavad struktuurid) ebastabiilsust ning avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Canavani tõbi?

Canavani tõbi on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab lihastoonuse häireid, arengupeetust ja progresseeruvat intellektipuuet. Samuti võivad esineda kuulmis- ja nägemislangus. Eluiga on lühenenud. Mõned Canavani tõvega lapsed elavad ainult varase lapseeani, mõned teismeeani. Haruldastel juhtudel on sümptomid kergemad ja nende hulka kuuluvad tavaliselt motoorika ja kõne hilistumine ning kerge intellektipuue. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Mis põhjustab Canavani tõbe?

Canavani tõbe põhjustab muutus või mutatsioon ASPA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Carpenteri sündroom?

Carpenteri sündroom on pärilik haigus, mis põhjustab koljuluude, käte, jalgade jt kehaosade defekte. Carpenteri sündroomiga lapsed sünnivad kraniosünostoosiga (enneaegselt luustunud koljuluud), mis mõjutab peakuju ja näojooni. Kirurgiliselt ravimata jättes võib see põhjustada koljusisese rõhu suurenemist ja aju arenguhäireid. Carpenteri sündroomiga lastel on sageli üksteisega kokkukasvanud lühenenud sõrmed ja varbad (sündaktüülia). Mõnel Carpenteri sündroomiga inimesel esineb kerge kuni raske intellektipuue. Samuti võib esineda muid terviseprobleeme: täiendavad luude anomaaliad, südamedefektid, nägemis- ja kuulmisprobleemid, suu ja hammaste anomaaliad, rasvumine ja/või genitaalide anomaaliad. Carpenteri sündroomi tunnused ja sümptomid on varieeruvad.

Mis põhjustab Carpenteri sündroomi?

Carpenteri sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon RAB23 geeni mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud terviseprobleemid.

Mis on X-liiteline kurtusega Charcot-Marie-Toothi tõbi?

X-liiteline kurtusega Charcot-Marie-Toothi tõbi ehk Charcot-Marie-Toothi neuropaatia X, tüüp 1 või CMTX1 on haigus, mis esineb peamiselt poistel ja põhjustab progresseeruvat närvikahjustust. Närvikahjustus põhjustab omakorda lihasnõrkust, kehva koordinatsiooni ja tasakaalu, puute- ja vibratsioonitundetust või tundlikkuse puudumist ja vähenenud valu või temperatuurimuutuste tajumise võimet. Haiguse progresseerudes võivad haigetel inimestel tekkida probleemid lihasnõrkusega jäsemetes, koordinatsiooni, kõndimise ja kõnega. Jalgade ja pahkluude nõrkus ning jala deformatsioon nimega pes cavus (kõrge pöiavõlv) on sagedased. Mõnel inimesel esineb kuulmislangus. Üksikud haigestunud inimesed vajavad täiskasvanueas ratastooli. Sümtpomid tekivad enamasti varase lapse- ja täiskasvanuea vahelisel perioodil ja kujunevad välja aeglaselt aja jooksul. Intellekt ja eluiga on normaalsed. Naissoost kandjatel võivad enamasti tekkida kergemad sümptomid kui meessoost kandjatel.

Mis põhjustab X-liitelist kurtusega Charcot-Marie-Toothi tõbe?

X-liitelist kurtusega Charcot-Marie-Toothi tõbe põhjustab muutus või mutatsioon GJB1 geenis. Kui GJB1 geen ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

CMTX1 on X-liiteline haigus, mis tähendab, et seda põhjustab mutatsioon (muutus) X-kromosoomi GJB1 geenis. Naissoost isikutel on kaks X-kromosoomi koopiat, kuid meessoost isikutel on ainult üks koopia. Kui poisil esineb mutatsioon GJB1 geenis, haigestub ta CMTX1-te. Tüdruk, kellel on mutatsioon ühe X-kromosoomi GJB1 geenis, on CMTX1 kandja ja tal võivad, kuid ei pruugi esineda teatud sümptomid, mis on tavaliselt kergemad. CMTX1 päritakse tavaliselt emalt, kes on GJB1 geenimutatsiooni kandja.

Mis on 4D tüüpi Charcot-Marie-Toothi tõbi?

4D tüüpi Charcot-Marie-Toothi tõbi (CMT4D) on autosoom-retsessiivne haigus, mis kahjustab perifeerseid närve (närve, mis asuvad väljaspool pea- ja seljaaju). Haigustunnused tekivad tavaliselt lapseeas ja süvenevad vanusega. Sümtpomite hulka kuuluvad kurtus ning tundlikkuse kadu ja lihaste kõhetumine jalgades, kätes ja jalalabades. Kuulmislangus võib tekkida lapseeas, aga sagedamini algab see täiskasvanueas. Haiguse progresseerudes esineb haigetel sageli probleeme lihasnõrkuse, koordinatsiooni, kõndimise ja kõnega. Kõrge pöiavõlv (pes cavus) on sage. Mõned inimesed vajavad täiskasvanueas ratastooli. CMT4D ei põhjusta intellektipuuet ja eluiga on tavaliselt normaalne. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ja ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab 4D tüüpi Charcot-Marie-Toothi tõbe?

4D tüüpi Charcot-Marie-Toothi tõbe põhjustab muutus või mutatsioon NDRG1 geeni mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Coheni sündroom?

Coheni sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad imikueas ja nende hulka kuuluvad arengupeetus, väike peaümbermõõt, eristuvad näojooned ja hüpotoonia (madal lihastoonus). Haigetel lastel esinevad intellektipuue, nägemisprobleemid, hüperliikuvad liigesed, rasvumine, lühike kasv, kitsad käe- ja jalalabad ning neutropeenia (valgete vererakkude madal tase). Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ja ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab Coheni sündroomi?

Coheni sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon VPS13B (COH1) geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Costeffi sündroom (3. tüüpi 3-metüülglutakoonne atsiduuria)?

Costeffi sündroom (3. tüüpi 3-metüülglutakoonne atsiduuria) on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab nägemislangust, tõmblevaid liigutusi (koread), lihasjäikust ja osal inimestel kerget intellektipuuet. Nägemislangus, mida põhjustab nägemisnärvi töötamast lakkamine või atroofia, algab sageli lapseeas ja süveneb aja jooksul. Probleemid lihaskontrolli ja liikumisega tekivad hilisemas lapseeas ja süvenevad aja jooksul, viies mõnikord vajaduseni ratastooli kasutamise järele. Haigete inimeste uriinis on kõrge 3-metüülglutakoonhappe tase. See ei põhjusta Costeffi sündroomi puhul esinevaid terviseprobleeme, kuid võib aidata haigust diagnoosida. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab Costeffi sündroomi?

Costeffi sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon OPA3 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Väga harva põhjustab mutatsoon samas geenis analoogset haigust nimega autosoom-dominantne optiline atroofia ja katarakt. Selle haigusega inimestel esinevad süvenev nägemislangus mõlemas silmas nägemisnärvide atroofia tõttu ning silmaläätse hägustumine. Nägemislangus võib alata lapseeas või varases täiskasvanueas.

Mis on CRB1-seotud võrkkesta düstroofiad?

CRB1-seotud võrkkesta düstroofiad on autosoom-retsessiivsete haiguste rühm, mille hulka kuuluvad Leberi pärilik amauroos 8, autosoom-retsessiivne pigmentoosretiniit 12 ja kolvikeste-kepikeste düstroofia. Leberi pärilik amauroos 8 põhjustab rasket nägemislangust, mis esineb juba sündides või tekib hilisemas lapseeas ning progresseerub aja jooksul täieliku nägemiskaotuseni. Leberi päriliku amauroos 8 teiste sümptomite hulka võivad kuuluda valgustundlikkus (fotofoobia), silmade ebanormaalne liikumine (nüstagmid), kataraktid ja sarvkesta (silma katte) õhenemine. Pigmentoosretiniit 12 põhjustab nägemislangus, mis algab sageli lapseeas (harva ka alles noorukieas) ning süveneb aja jooksul, kuid ei põhjusta teisi sümptomeid. Kolvikeste-kepikeste düstroofia põhjustab nägemislangust, mis progresseerub aja jooksul ja mille esimesed sümptomid on tavaliselt nägemisteravuse kadu, vähenenud värvide nägemine, tsentraalse nägemise kadu ja fotofoobia. Kanapimedus, perifeerse nägemise kadu ja nüstagmid tekivad aja jooksul. Hetkel ei ole CRB1-seotud võrkkesta düstroofiaid võimalik välja ravida ja ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab CRB1-seotud võrkkesta düstroofiaid?

CRB1-seotud võrkkesta düstroofiaid põhjustab muutus või mutatsioon CRB1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. CRB1 geenid toodavad valku, mis on oluline võrkkesta valgustundlike rakkude (fotoretseptorite) normaalseks arenguks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, esineb nägemislangus.

Mis on D-bifunktsionaalse valgu puudulikkus?

D-bifunktsionaalse valgu puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral ei suuda keha lõhustada teatud rasvade ehitusplokke – rasvhappeid. Selle tulemusena kuhjuvad rasvhapped verre ja elunditesse, kahjustades mitmeid kehapiirkondi, eriti aju ja närvisüsteemi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad imikueas ja nende hulka kuuluvad suur peaümbermõõt, eristuvad näojooned, toitmisprobleemid, kehv lihastoonus, kuulmis- ja nägemislangus, maksa- ja neeruhaigus, krambihood, raske arengupeetus ja luude anomaaliad. Seda haigust ei ole võimalik välja ravida ja surm saabub tavaliselt enne 2. eluaastat. Harva võivad selle haigusega lapsel avalduda sümptomid hilisemas eas, viies oskuste kadumiseni ja surmani hilisemas lapseeas. Väga harva põhjustavad sama geeni mutatsioonid teist haigust nimega Perrault’ sündroom. Perrault’ sündroomi sümptomite hulka kuuluvad sündides või varases lapseeas algav kuulmislangus, mis halveneb aja jooksul, ning naissoost isikutel munasarjade puudumine või viljatust põhjustav mittetöötamine. Osal selle haigusega inimestel esinevad ka õppimisprobleemid, koordinatsiooni- ja kõndimishäired ning tundlikkuse kadu kätes ja jalgades.

Mis põhjustab D-bifunktsionaalse valgu puudulikkust?

D-bifunktsionaalse valgu puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon HSD17B4 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Duchenne’i ja Beckeri lihasdüstroofia

Duchenne’i ja Beckeri lihasdüstroofia on düstrofinopaatiate nimeline pärilike haiguste rühm, mis põhjustab skeletilihaste ja südamelihase progresseeruvat nõrkust ja funktsiooni kadumist. Duchenne’i lihasdüstroofia puhul tekib lihasnõrkus umbes 3.–5. eluaastal ja süveneb aja jooksul. Teismeeaks jõuab lihaste degeneratsioon ja nõrkus kopsu- ja südamelihasteni. Beckeri lihasdüstroofia puhul on haigustunnused ja -sümptomid kergemad ning tekivad hilisemas lapseeas. Mõlema haiguse puhul haigestuvad poisid sagedamini kui tüdrukud. Duchenne’i ja Beckeri lihasdüstroofiaga lapsed ja täiskasvanud vajavad füüsilist ja tegevusteraapiat ning eluaegset ravi. Enamik Duchenne’i lihasdüstroofiaga poisse vajavad hiliseks teismeeaks ratastooli. Beckeri lihasdüstroofiaga poisid jõuavad sageli hilisesse teismeikka või varajasse täiskasvanuikka enne ratastooli vajamist. Samuti võib esineda varieeruva ulatusega intellektipuue, mis esineb sagedamini Duchenne’i lihasdüstroofiaga lastel. Hetkel ei ole Duchenne’i ja Beckeri lihasdüstroofiat võimalik välja ravida. Praeguste ravimeetoditega elavad Duchenne’i lihasdüstroofiaga inimesed 20.–30. eluaastateni ja Beckeri lihasdüstroofiaga inimesed 40. eluaastateni. Osal meestest esineb düstrofinopaatia erivorm, DMD-seotud dilatatiivne kardiomüopaatia, mis ei põhjusta skeletilihaste nõrkust. DMD-seotud dilatatiivne kardiomüopaatia põhjustab progresseeruvaid südameprobleeme, mille korral üks või mitu südame koda laienevad, südamelihas nõrgeneb ja tekib südamepuudulikkus. Sümptomid tekivad tavaliselt 20.–40. eluaastate vahel ja eluiga on lühenenud. Umbes 1 poiss iga 3500 poisi kohta sünnib Duchenne’i lihasdüstroofiaga ja umbes 1 poiss iga 18500 poisi kohta sünnib Beckeri lihasdüstroofiaga. DMD-seotud dilatatiivne kardiomüopaatia on haruldane.

Osal naissoost haiguse kandjatest tekivad südameprobleemid, nt dilatatiivne kardiomüopaatia, ja harvem võib esineda ka teisi Duchenne’i ja Beckeri lihasdüstroofia sümptomeid nagu kerge kuni mõõdukas lihasnõrkus. Haruldastel juhtudel võib naissoost kandjatel esineda tõsisemaid sümtpomeid.

Mis põhjustab Duchenne’i ja Beckeri lihasdüstroofiat?

Duchenne’i ja Beckeri lihasdüstroofiat põhjustab muutus või mutatsioon DMD geenis. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. Kui see geen ei tööta korralikult, tekib düstrofiini puudus. Düstrofiin on valk, mis sisaldub lihasrakkudes. Skeletilihaste ja südamelihase rakud, milles ei ole piisavalt düstrofiini, lõpetavad järk-järgult töötamise ja avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. Mõnikord (kuid mitte alati) on võimalik mutatsiooni põhjal kindlaks määrata, kas poisil esineb Duchenne’i või Beckeri haigusvorm.

Mis on düstroofiline bulloosne COL7A1-seotud epidermolüüs?

Düstroofiline bulloosne COL7A1-seotud epidermolüüs on pärilik haigus, millel on kaks vormi: autosoom-retsessiivne ja autosoom-dominantne. Autosoom-retsessiivne vorm põhjustab raskeid korduvaid naha ja limaskestade ville. Villid esinevad tavaliselt juba sündides või hakkavad moodustuma peagi pärast sündi. Villid võivad moodustuda ükskõik millisesse kehapiirkonda, kuid kõige sagedamini leidub neid kätel ja jalgadel. Villid võivad esineda ka siseelunditel, nt söögitorus, maos ja hingamisteedes. Villide paranedes tekivad armid, mis võivad põhjustada probleeme käte ja jalgade liigutamisega, toidu söömise ja seedimisega ning nägemisega. Infektsioonid, alatoitumus ja vedelikupuudus võivad põhjustada osa imikute surma. Lastel, kes jäävad ellu, on suurenenud risk haigestuda lamerakulisse nahavähki. Autosoom-retsessiivse vormi kandjatel ei tohiks sümptomeid esineda. COL7A1-seotud düstroofilise bulloosse epidermolüüsi teine vorm päritakse autosoom-dominantselt ja see avaldub tavaliselt kergemal kujul. Autosoom-dominantse vormi korral võivad küüned olla väikesed või täiesti puududa. Villide teke võib olla piiratud ainult käte, jalgade, põlvede ja küünarnukkidega ning võib vanusega paraneda, kuid armid võivad olla püsivad. Kasv on tavaliselt normaalne ja risk haigestuda lamerakulisse nahavähki võib olla veidi või üldse mitte suurenenud.

Mis põhjustab düstroofilist bulloosset COL7A1-seotud epidermolüüsi?

Düstroofilist bulloosse COL7A1-seotud epidermolüüsi autosoom-retsessiivselt päranduvat vormi põhjustab muutus või mutatsioon COL7A1 geeni mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud autosoom-retsessiivse vormi sümptomid. Mutatsioonid samas geenis (COL7A1) põhjustavad mõnikord haiguse kergemat vormi, mis pärandub autosoom-dominantselt. Inimesed, kellel esineb mutatsioon ühes COL7A1 geenis, on haiged ja neil esinevad COL7A1-seotud düstroofilise bulloosse epidermolüüsi sümptomid, mis on tavaliselt kergemad kui autosoom-retsessiivse vormi omad.

Mis on E-vitamiini puudulikkusega ataksia?

E-vitamiini puudulikkusega ataksia koos on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab keha võimet kasutada E-vitamiini. Kui keha ei suuda toidust saadavat E-vitamiini kasutada, võivad tekkida keharakkude kahjustused, eriti kesknärvisüsteemis (pea- ja seljaajus). E-vitamiini puudus võib põhjustada kõne- ja liikumisprobleeme, jalgade reflekside ning käte ja jalgade tundlikkuse kadumist. Haigustunnused ja -sümptomid avalduvad enamasti 4. ja 18. eluaasta vahel. Haruldastel juhtudel võivad sümptomid tekkida enne või pärast tüüpilist vanusevahemikku. Enamikul haigestunud inimestel tekivad koordinatsioonihäired, mis vanusega süvenevad. Mõnel E-vitamiini puudulikkusega ataksiaga inimesel esineb nägemislangus (mida põhjustab silmahaigus nimega pigmentoosretiniit), südamelihase haigus (kardiomüopaatia) või kõverselgsus. Sümptomite arv ja raskusaste varieerub.

Mis põhjustab E-vitamiini puudulikkusega ataksiat?

E-vitamiini puudulikkusega ataksiat põhjustab muutus või mutatsioon TTPA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, puudub kehas valk, mis on vajalik toidust omastatud E-vitamiini kandmiseks kudedesse ja rakkudesse üle kogu keha. E-vitamiini kasutavate kudede rakkudesse kuhjuvad vabad radikaalid, mis kahjustavad eelkõige närvirakke pea-ja seljaajus.

Mis on Ehlers-Danlos’ sündroom, tüüp VIIC?

Ehlers-Danlos’ sündroom, tüüp VIIC on autosoom-retsessiivne sidekoe haigus, mille korral on nahk eriti habras ja sagedased on ülemäärased nahamarrastused. Enamikul haigestunud inimestel esineb muutusi näojoontes, mille hulka kuuluvad paistes silmalaud ja huuled, väike lõug ning silmavalgete siniseks värvumine (sinine kõvakest). Selle haigusega inimestel esinevad ka lühike kasv ning väikesed käed ja jalad paljude nahavoltidega sõrmede ja pahkluude ümbruses. Liigeste ülemäärane liikuvus (hüpermobiilsus) ja naha lõtvumine on sagedased ning süvenevad vanusega. Vanusega muutub ka nahk üha hapramaks ning võivad esineda sagedased nahainfektsioonid, mida on keeruline ravida. Need infektsioonid võivad mõnikord viia varase surmani.

Mis põhjustab Ehlers-Danlos’ sündroomi, tüüp VIIC?

Ehlers-Danlos’ sündroomi, tüüp VIIC põhjustab muutus või mutatsioon ADAMTS2 geeni mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on EVC-seotud Ellis-van Creveldi sündroom?

EVC-seotud Ellis-van Creveldi (EVC) sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab lühikest kasvu, muutuseid luustikus ja teisi sünnidefekte. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad enne sündi: luud ei arene normaalselt ja haigetel lastel on lühikesed käsivarred ja sääred, kitsas rind lühikeste roietega ning lisasõrmed ja -varbad. Teiste võimalike sümptomite hulka kuuluvad huulelõhe, hammaste arengu anomaaliad, südamedefektid, meessoo genitaalide anomaaliad, alaarenenud sõrme- ja varbaküüned ning intellektipuue.

Mis põhjustab EVC-seotud Ellis-van Creveldi sündroomi?

EVC-seotud Ellis-van Creveldi sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon EVC geeni mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. EVC geenide normaalne talitlus on vajalik luude ja teiste kehaosade moodustumiseks. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. Väga harva põhjustab sama geenimutatsioon EVC sündroomiga seotud autosoom-dominantset haigust nimega Weyersi akrofatsiaalne düsostoos, mis mõjutab luid, hambaid ja küüsi. Selle haiguse sümptomid on kergemad kui EVC sündroomi omad ning nende hulka kuuluvad sageli väiksed või puuduvad hambad, ebanormaalse kujuga lõualuu, väiksed või ebatavalise kujuga küüned ning lühike kasv.

Mis on X-liiteline Emery-Dreifussi lihasdüstroofia 1?

X-liiteline Emery-Dreifussi lihasdüstroofia 1 on X-liiteline pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt poisse. Haigus põhjustab liikumisega seotud lihaste (skeletilihaste) ja südamelihase nõrkust. Lihasnõrkus algab käsivartes ja säärtes ning halveneb, haarates lõpuks ka õlgade ja puusade lihaseid. Liigeste kangus (kontraktuurid) tekivad aja jooksul ning piiravad küünarnukkide, pahkluude ja kaela liikuvust. X-liitelise Emery-Dreifussi lihasdüstroofia 1 tunnused avalduvad enamasti 10. eluaastaks. Peaaegu kõigil selle haigusega inimestel esinevad täiskasvanueaks südameprobleemid. Ravimata jättes võib haigus viia ebatavaliselt aeglase pulsi, minestamise ning suurenenud insuldi ja äkksurma riski tekkeni. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline. Osal naissoost kandjatel esineb südameprobleeme ning harvem võib esineda ka teisi sümptomeid nagu kerge kuni mõõdukas lihasnõrkus.

Mis põhjustab X-liitelist Emery-Dreifussi lihasdüstroofiat 1?

X-liitelist Emery-Dreifussi lihasdüstroofiat 1 põhjustab muutus või mutatsioon EMD geenis. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. Kui meessoost isiku EMD geen ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on enteropaatiline akrodermatiit?

Enteropaatiline akrodermatiit on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab tsingipuudust. Selle haigusega inimeste keha ei suuda toidust tsinki omastada. Kui haigust ei ravita, tekivad imikueas sellised sümptomid nagu ärrituvus, kõhulahtisus, juuste väljalangemine, kehv kasvamine, küünte anomaaliad, korduvad infektsioonid ja nahaärritus – dermatiit. Nahaprobleemid, mille hulka kuuluvad kuiv ketendav nahk ja vinnide taolised haiguskolded, mis võivad tekitada ville, esinevad kõige sagedamini suu ja päraku ümbruses. Samuti võivad esineda psühholoogilised ja neuroloogilised probleemid. Ravi tsingilisanditega võib sümptomeid ennetada või vähendada. Selle haigusega inimesed, kes saavad ravi, võivad sageli elada hea tervisega. Ravimata jättes võib see haigus olla surmaga lõppev.

Mis põhjustab enteropaatilist akrodermatiiti?

Enteropaatilist akrodermatiiti põhjustab muutus või mutatsioon SLC39A4 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. SLC39A4 geenide normaalne talitlus on vajalik tsingi omastamiseks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, ei suuda keha tsinki omastada ning avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on etüülmaloonentsefalopaatia?

Etüülmaloonentsefalopaatia on autosoom-retsessiivne haigus, mis vähendab keha energiatootmise võimet. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt peagi pärast sündi. Selle haigusega lastel esinevad tavaliselt arengupeetus, krambihood, nõrk lihastoonus (hüpotoonia), krooniline kõhulahtisus, käte ja jalgade hapnikuvaegus, mis põhjustab nende sinakasvalget värvust, ja probleemid veresoontega, mis põhjustavad punast löövet. Selle haigusega lapsed ei ela enamasti kauem kui 10 aastat. Spetsiaalne dieet ja ravimid võivad aidata aeglustada sümptomite progresseerumist.

Mis põhjustab etüülmaloonentsefalopaatiat?

Etüülmaloonetnsefalopaatiat põhjustab muutus või mutatsioon ETHE1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. ETHE1 geenide funktsioon on aidata toota keharakkudele energiat. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Fabry tõbi?

Fabry tõbi on X-liiteline pärilik haigus, mis põhjustab teatud tüüpi rasvade kuhjumist keharakkudesse. Haigete meessoost isikute haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt lapseeas. Fabry tõbi põhjustab valuepisoode, mis esinevad sageli kätes ja jalgades, punaseid laike nahal (angiokeratoome), higistamise puudumist, silma sarvkesta hägustumist, kuulmislangust, aeglast kaalus juurdevõtmist, seedeprobleeme ja valulikkust seedimisel, progresseeruvat neerupuudulikkust ja südamehaigust (arütmiat). Fabry tõve raskusaste varieerub: osal meessoost haigetel esinevad kerged sümptomid, teistel kulgeb haigus raskemalt. Aja jooksul võivad Fabry tõve sümptomite hulka lisanduda neerupuudulikkus, insult ja südameinfarktid, mis võivad kõik olla eluohtlikud. Osal Fabry tõve naissoost kandjatel esinevad mõned sümptomid, kuid need on enamasti kergemad. Eluaegne ravi spetsiaalse dieedi ja ensüümasendusraviga võimaldab Fabry tõve ravida.

Mis põhjustab Fabry tõbe?

Fabry tõbe põhjustab muutus või mutatsioon GLA geenis. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. Fabry tõvega inimeste keha ei suuda toota ensüümi, mille ülesanne on lõhustada teatud tüüpi rasvu. Kui neid rasvu ei lõhustata ja ei eemaldata kehast, hakkavad need kuhjuma ja põhjustavad ülalkirjeldatud sümptomeid.

Mis on Fanconi aneemia, grupp A?

Fanconi aneemia, grupp A on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab luuüdi puudulikkust, suurenenud vähiriski ja füüsilisi sümptomeid nagu ebaühtlane naha pigmenteerumine, väärarenenud pöidlad või käsivarred, lühike kasv, neeru- või urineerimishäired ning südamedefektid. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis on Fanconi aneemia, grupp A põhjustajaks?

Fanconi aneemia, grupp A põhjustajaks on muutus või mutatsioon FANCA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. FANCA geenide ülesanne on aidata parandada rakusisest DNA-d. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, võib see põhjustada rakusurma või kontrollimatut rakkude kasvu, mis viib ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.

Mis on Fanconi aneemia, grupp C?

Fanconi aneemia, grupp C on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab luuüdi puudulikkust, suurenenud vähiriski ja füüsilisi sümptomeid nagu ebaühtlane naha pigmenteerumine, väärarenenud pöidlad või käsivarred, lühike kasv, neeru- või urineerimishäired ning südamedefektid. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mõned hiljutised uuringud on näidanud, et Fanconi aneemia, grupp C kandjatel võib olla suurenenud risk haigestuda teatud vähivormidesse, sh rinnavähki ja kõhunäärmevähki. Samas ei näita teised uuringud suurenenud vähiriski. Fanconi aneemia, grupp C kandjate tegelik vähiriski suurenemine ei ole kinnitatud ja vajab täiendavaid uuringuid.

Mis on Fanconi aneemia, grupp C põhjustajaks?

Fanconi aneemia, grupp C põhjustajaks on muutus või mutatsioon FANCC geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. FANCC geenide ülesanne on aidata parandada rakusisest DNA-d. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, võib see põhjustada rakusurma või kontrollimatut rakkude kasvu, mis viib ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.

Mis on Fanconi aneemia, grupp G?

Fanconi aneemia, grupp G on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab luuüdi puudulikkust, suurenenud vähiriski ja füüsilisi sümptomeid nagu ebaühtlane naha pigmenteerumine, väärarenenud pöidlad või käsivarred, lühike kasv, neeru- või urineerimishäired ning südamedefektid. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis on Fanconi aneemia, grupp G põhjustajaks?

Fanconi aneemia, grupp G põhjustajaks on muutus või mutatsioon FANCG geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. FANCG geenide ülesanne on aidata parandada rakusisest DNA-d. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, võib see põhjustada rakusurma või kontrollimatut rakkude kasvu, mis viib ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.

Mis on fenüülketonuuria?

Fenüülketonuuria on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral on ensüüm fenüülalaniini hüdroksülaasipuudulikkuse tõttu häirunud aminohappe fenüülalaniini lagunemine organismis. Fenüülalaniin on toiduvalgu koostisosa, mida leidub muuhulgas ka rinnapiimas ja tavalises imiku piimasegus. Toiduga saadav fenüülalaniin jääb fenüülketonuuria korral lagundamata, kuhjub veres ja seejärel ladestub ajukoesse, närvisüsteemi ja teistesse kehapiirkondadesse, mis põhjustab lapse arengu peetuse, intellektipuude, krambihood, nahaprobleemid, psühhaatrilised probleemid. Haiguse varase diagnoosimise korral on võimalik alustada ravidieeti ja lapse areng kulgeb normaalselt. Fenüülketonuuria on kõige sagedasem pärilik ainevahetushaigus Eestis, esinemissagedusega 1: 6080 vastsündinud lapse kohta. Teised fenüülketonuuria vormid, variantne fenüülketonuuria ja mitte-fenüülketonuuriline hüperfenüülalanineemia, võivad olla kergemad ja nende haigustega on väiksem risk aju- ja terviseprobleemide tekkeks. Mõned väga kergete haigusjuhtudega inimesed ei pruugi vajada ravi madala fenüülalaniini sisaldusega dieediga.

Mis põhjustab fenüülketonuuriat?

Fenüülketonuuriat põhjustab muutus või mutatsioon PAH geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. PAH geenide normaalne talitlus on oluline toidust saadud fenüülalaniini lagundamiseks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on fragiilse X-i sündroom?

Fragiilse X-i sündroom on X-liiteline pärilik haigus. See on intellektipuude kõige sagedasem pärilik põhjus ja esineb umbes ühel mehel 4000-st ja ühel naisel 8000-st. Fragiilse X-i sündroomiga poistel esinevad enamasti tõsisemad õppimis- ja käitumishäired kui tüdrukutel. Keskmiselt on haigetel poistel mõõdukas kuni raske intellektipuue. Sagedased on käitumuslikud ja emotsioonidega seotud probleemid ning mõnikord kaasneb autismispektri häire. Tüdrukute sümptomid varieeruvad sümptomite puudumisest raske intellektipuudeni, kuid kõige tõenäolisemalt on sümptomid kerged. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ja ravi on sümptomaatiline.

Mis on fragiilse X-i sündroomi põhjustajaks?

Fragiilse X-i sündroomi põhjustajaks on mutatsioon (muutus) FMR1 geenis, tuntud kui CGG kordus. Inimestel on FMR1 geenis tavaliselt 6 kuni 44 CGG koopiat, kuid fragiilse X-i sündroomi korral on seal rohkem kui 200 CGG koopiat. CGG korduste suur arv põhjustab geenide „väljalülitumise” ja geenid lakkavad korralikult töötamast. See viib spetsiifiliste õppimis- ja käitumishäireteni, mis fragiilse X-i sündroomi korral esinevad.

Fragiilse X-i sündroomi kandja on inimene, kellel on mutatsioon (muutus) ühes FMR1 geenis. Selle muutuse nimi on premutatsioon ning selle korral esineb 55 kuni 200 CGG koopiat. Naistel, kes on premutatsiooni kandjad, on suurenenud võimalus saada fragiilse X-i sündroomiga laps. Vahel võib premutatsiooniga naistel esineda tähelepanuga seotud probleeme, näiteks aktiivsus- ja tähelepanuhäire, ning mõnel võivad esineda käitumishäired, sotsiaalne ärevus ja/või raskused sotsiaalsete oskustega. Premutatsiooniga meestel esinevad sellised probleemid sagedamini.

Mis on fumaraasi puudulikkus?

Fumaraasi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab aju ja närvisüsteemi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad imikueas ja nende hulka kuuluvad väike peaümbermõõt, anomaaliad aju arengus, raske arengupeetus, nõrk lihastoonus (hüpotoonia) ja suutmatus võtta kaalus juurde ning kasvada normaalses tempos (kasvupeetus). Haigetel imikutel võivad esineda ka krambihood, intellektipuue, ebatavalised näojooned ja maksa ning põrna suurenemine (hepatosplenomegaalia). Surm saabub sageli imikueas, ent mõned selle haigusega inimesed elavad varase täiskasvanueani. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Mis põhjustab fumaraasi puudulikkust?

Fumaraasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon FH geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. FH geeni ülesanne on aidata keharakkudel kasutada hapnikku ja toota energiat. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, tekivad aju arenguhäired, mis põhjustavad ülalkirjeldatud sümptomeid.

Inimestel, kes on ühe FH geeni mutatsiooni kandjad, on suurenenud risk mitmete naha- ja emakamoodustiste (leiomüoomide) tekkeks. Vähestel FH mutatsiooni kandjatel võib esineda autosoom-dominantne haigus nimega pärilik leiomüomatoos ja neerurakk-vähk (HLRCC). HLRCC sümptomid tekivad enamasti täiskasvanueas ja hõlmavad moodustisi (leiomüoome) nahal ja emakal ning suurenenud riski haigestuda teatud tüüpi neeruvähki nimega papillaarne neerurakk-vähk.

Mis on galaktokinaasi puudulikkus (II tüüpi galaktoseemia)?

Galaktokinaasi puudulikkus ehk II tüüpi galaktoseemia, on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral ei suuda organism seedida galaktoos nimelist suhkrut. Galaktoosi leidub piimas ja piimatoodetes ning mõnedes puu- ja köögiviljades. Kui galaktokinaasi puudulikkusega lapsed söövad galaktoosi sisaldavat toitu, kuhjub galaktoos verre ja põhjustab katarakte (silmaläätse hägustumist). Kui haigus avastatakse varakult ning alustatakse raviga, siis katarakte enamasti ei teki. Ravi hõlmab tavaliselt meditsiinilist madala galaktoosisisaldusega dieeti kombineerituna spetsiifiliste ravimitega.

Mis põhjustab galaktokinaasi puudulikkust (II tüüpi galaktoseemiat)?

Galaktokinaasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon GALK1  geeni mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. GALK1 geenipaar on vajalik, et aidata kehal lõhustada galaktoosi nimelist suhkrut. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, kuhjub galaktoos kehasse ja võib põhjustada katarakte.

Mis on galaktoseemia?

Galaktoseemia on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab seda, kuidas keha lõhustab galaktoosi nimelist suhkrut. Galaktoosi leidub paljudes toitudes, sh piimatoodetes. Galaktoseemiaga inimeste organism ei suuda energia tootmiseks galaktoosi kasutada. Kui ravi ei alustata varasel eluperioodil, kuhjuvad teatud suhkrud toksiliselt kehasse ja põhjustavad terviseprobleeme.

Haigetel lastel võib esineda klassikaline või variant-galaktoseemia. Klassikalise galaktoseemia ravi hõlmab enamasti galaktoosi- ja laktoosivaba dieeti. Ravimata jättes seostatakse klassikalist galaktoseemiat eluohtlike tüsistustega, mis võivad tekkida mõne päeva jooksul pärast sündi. Haigetel imikutel tekivad tavaliselt probleemid toitmisega, energiapuudus (letargia), suutmatus võtta kaalus juurde ja kasvada normaalses tempos (kasvupeetus), naha ja silmavalgete kollane värvus (kollatõbi), maksakahjustus ja veritsus. Haigetel lastel võib samuti esineda arengupeetus, silmaläätse hägustumine (katarakt), kõnehäired ja intellektipuue. Variant-galaktoseemiaga lastel võivad esineda kergemad sümptomid ja nad võivad vajada vähem ravi kui klassikalise galaktoseemiaga lapsed. Ravi saades võivad paljud galaktoseemiaga lapsed elada täisväärtuslikku elu.

Mis põhjustab galaktoseemiat?

Galaktoseemiat põhjustab muutus või mutatsioon GALT geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. GALT geenide ülesanne on lõhustada kehas galaktoosi nimelist suhkrut, mida saadakse toidust. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Gaucheri tõbi?

Gaucheri tõbi on autosoom-retsessiivne haigus, mis enamasti mõjutab maksa, põrna ja luuüdi. 1. tüüpi Gaucheri tõbi on haiguse levinuim vorm ning põhjustab maksa ja põrna suurenemist koos luu anomaaliatega. Lisaks teistele ülalkirjeldatud sümptomitele põhjustavad 2. ja 3. tüüpi Gaucheri tõved aju ja närvisüsteemi probleeme, sh krambihooge ja madalat lihastoonust (hüpotooniat). Eluaegne ensüümasendusravi võib mõningaid sümptomeid ennetada või leevendada. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Hiljutised uuringud väidavad, et Gaucheri tõve kandjatel võib olla veidi suurenenud risk Parkinsoni tõve väljakujunemiseks hilises täiskasvanueas, ent enamikul kandjatel seda haigust ei teki.

Mis põhjustab Gaucheri tõbe?

Gaucheri tõbe põhjustab muutus või mutatsioon GBA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Gitelmani sündroom?

Gitelmani sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab neeruprobleeme. Gitelmani sündroomiga inimeste neerud ei suuda filtreerida teatud aineid verest uriini. See viib kaaliumi, magneesiumi ja kaltsiumi tasakaalu häirumiseni veres. Gitelmani sündroomi tunnused ja sümptomid on varieeruvad ning sageli kerged. Sümptomid avalduvad tavaliselt hilises lapseeas või teismeeas ning võivad hõlmata valulikke lihasspasme, lihasnõrkust või -krampe, peapööritust ja isu soola järele. Samuti on sagedane surisev või torkiv tunne nahal, kõige sagedamini näol. Osal inimestel esinevad ka krooniline väsimus, madal vererõhk ja südame arütmia ning valulike liigeste haigus kondrokaltsinoos. Ravi magneesiumisoola preparaatidega on sümptomite ennetamisel või leevendamisel efektiivne, kuid enamik Gitelmani sündroomiga inimesi ei vajagi ravi.

Gitelmani sündroomi kandjatel võib olla keskmisest madalam vererõhk, ent neil ei esine tavaliselt teisi sümptomeid.

Mis põhjustab Gitelmani sündroomi?

Gitelmani sündroomi põhjustab kõige sagedamini muutus või mutatsioon SLC12A3 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on glükogeeni ladestushaigus, tüüp 1A?

1A tüüpi glükogeeni ladestushaigus (GSD1A) on autosoom-retsessiivne haigus, mille tunnused ja -sümptomid tekivad imikueas. Rasvad ja glükogeen (ladestunud suhkur) kuhjuvad maksa ja neerudesse, põhjustades maksa suurenemist ja neeruprobleeme. Teiste sümptomite hulka kuuluvad kasvuprobleemid, madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia) ja mõnikord krambihood. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida, kuid alustades varakult raviga, mille hulka kuuluvad spetsiaalne meditsiiniline dieet ja ravimid, on võimalik mõningaid sümptomeid ennetada või leevendada.

Mis põhjustab 1A tüüpi glükogeeni ladestushaigust?

1A tüüpi glükogeeni ladestushaigust põhjustab muutus või mutatsioon G6PC geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on glükogeeni ladestushaigus, tüüp 1B?

1B tüüpi glükogeeni ladestushaigus (GSD1B) on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab suhkru ladestunud vormi (glükogeeni) kuhjumist keharakkudesse. Glükogeen kuhjub maksa, neerudesse ja peensoolde, mille tagajärjel lakkavad need elundid korralikult töötamast. Sümptomid tekivad esimestel elukuudel ja nende hulka kuuluvad madal veresuhkru tase, suurenenud maks, lühike kasv, hilistunud puberteet ning kusihappe ja kolesterooli suured kogused veres. Osal GSD1B-ga lastel esinevad korduvad bakteriaalsed infektsioonid, mida põhjustab madal neutrofiilide (teatud tüüpi valged vererakud) tase (neutropeenia). Osal selle haigusega inimestel võivad välja kujuneda ka kõhunäärme krooniline põletik, igemehaigus, krooniline põletikuline soolehaigus ja/või Crohni tõbi. Meditsiiniline dieet ja ravi aitab GSD1B mõjusid vähendada.

Mis põhjustab 1B tüüpi glükogeeni ladestushaigust?

1B tüüpi glükogeeni ladestushaigust põhjustab muutus või mutatsioon SLC37A4 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on glükogeeni ladestushaigus, tüüp 2 (Pompe’i tõbi)?

2. tüüpi glükogeeni ladestushaigus ehk Pompe’i tõbi või GSD2 on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust liikumise ja hingamisega seotud lihastes. 2. tüüpi glükogeeni ladestushaigusega inimestel puudub ensüüm, mis lagundab glükogeeni nimelist suhkru ladestunud vormi, mida lihased energia saamiseks kasutavad. Selle tulemusena kuhjub glükogeen organismis (peamiselt lihastes) ja kahjustab sealseid rakke. Haigusel on kaks peamist vormi: imikueas avalduv ja hiljem avalduv. Imikueas avalduv vorm on kõige sagedasem ja kõige raskem 2. tüüpi glükogeeni ladestushaiguse vorm. Imikud võivad näida sündides tervetena, ent sümptomid tekivad esimestel elukuudel. Sümptomite hulka kuuluvad vähenenud lihastoonus (hüpotoonia), lihasnõrkus, probleemid toitmisega, kasvupeetus, hingamisprobleemid, suurenenud maks ja süda ning mõnikord suurenenud keel. Haiguse imikuea vorm progresseerub kiiresti ja enamik ravimata imikuid sureb esimese eluaasta jooksul. Ensüümasendusravi võib aeglustada südamehaiguse ja lihasnõrkuse progresseerumist. Hiljem avalduva 2. tüüpi glükogeeni ladestushaiguse vormi sümptomid võivad tekkida mistahes hetkel lapseeast täiskasvanueani. Sümptomite hulka kuuluvad progresseeruv lihasnõrkus ja hingamisprobleemid, mis tekitavad sageli vajaduse ratastooli ja abistava hingamisaparaadi järele. See haigusvorm progresseerub aeglasemalt, eriti ensüümasendusravi korral.

Mis põhjustab 2. tüüpi glükogeeni ladestushaigust (Pompe’i tõbe)?

2. tüüpi glükogeeni ladestushaigust põhjustab muutus või mutatsioon GAA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on glükogeeni ladestushaigus, tüüp 3?

3. tüüpi glükogeeni ladestushaigus (GSD3) on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral keha ei suuda lagundada glükogeeni nimelist suhkru ladestunud vormi. See põhjustab glükogeeni kuhjumist keharakkudesse, mis kahjustab teatud elundeid ja kudesid, eriti maksa ja lihaseid.

3. tüüpi glükogeeni ladestushaigusega imikutel võib olla madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia), kõrge kolesterooli ja maksaensüümide tase. Haigetel lastel esineb tavaliselt maksa suurenemine, põhjustades kõhu märgatavat paistetust. Maksa suurus taandub tavaliselt normaalseni hilisemas lapseeas, kuid võib tekkida pikaaegne maksakahjustus. 3. tüüpi glükogeeni ladestushaigusega laste puhul on sagedased keskmisest aeglasem kasvukiirus, lihasnõrkus ja suurenenud süda. Haruldastel juhtudel võivad sümptomid olla kergemad ega pruugi avalduda täiskasvanueani. Meditsiiniline dieet ja ravi vähendavad sageli haiguse mõjusid.

Mis põhjustab 3. tüüpi glükogeeni ladestushaigust?

3. tüüpi glükogeeni ladestushaigust põhjustab muutus või mutatsioon AGL geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on glükogeeni ladestushaigus, tüüp 4?

4. tüüpi glükogeeni ladestushaigus ehk Anderseni tõbi või GSD4 on autosoom-retsessiivne haigus, mida põhjustab glükogeeni hargnemise ensüümi puudus. Selle ensüümi puudumine põhjustab glükogeeni (suhkru ladestunud vormi, mida organism lagundab ja kasutab energia tootmiseks) kuhjumist kehasse. Kuhjumine põhjustab armistumist (tsirroosi) ja kahjustust kudedes ja organites, kuhu glükogeen ladestub, eriti maksas ja lihastes. 4. tüüpi glükogeeni ladestushaigusel on palju vorme ning sümptomid varieeruvad kergetest rasketeni. Haigus põhjustab sageli sümptomeid imikueas, näiteks probleeme toitmisega ja kehva kasvamist (kasvupeetust), maksa, põrna ja südame suurenemist, madalat lihastoonust (hüpotooniat) ja lihaskadu. Maksatsirroos tekib väga vara, süveneb vanusega ja võib põhjustada surma enne 5. eluaastat. 4. tüüpi glükogeeni ladestushaiguse lapseea sümptomite hulka võivad kuuluda lihasnõrkus ja südamehaigus, mis vanemaks saades süvenevad. Haiguse raskemate vormide korral on eluiga tavaliselt lühenenud. Harva põhjustavad spetsiifilised mutatsioonid samas geenis teist, täiskasvanute polüglükosaani kehahaiguse nimelist tõbe. Selle haiguse sümptomid  tekivad tavaliselt keskeas ja nende hulka kuuluvad perifeerne neuropaatia (tundlikkuse kadu kätes ja jalgades närvide töötamast lakkamise tõttu), põienärvide kahjustus, lihasnõrkus ja -jäikus. Osal haigetel kujuneb välja dementsus. Mõnikord (kuid mitte alati) on võimalik kindlaks määrata, kas spetsiifiline geenimutatsioon põhjustab 4. tüüpi glükogeeni ladestushaigust või täiskasvanute polüglükosaani kehahaigust.

Mis põhjustab 4. tüüpi glükogeeni ladestushaigust?

4. tüüpi glükogeeni ladestushaigust põhjustab muutus või mutatsioon GBE1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on glükogeeni ladestushaigus, tüüp 5 (McArdle’i tõbi)?

5. tüüpi glükogeeni ladestushaigus ehk McArdle’i tõbi või GSD5 on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral organism ei suuda muuta glükogeeni glükoosiks – suhkruks, mida keha kasutab energia saamiseks. Selle tagajärjel ei ole lihasrakkudel piisavalt energiat, et korralikult töötada. 5. tüüpi glükogeeni ladestushaiguse sümptomid võivad varieeruda kergetest rasketeni ning esinevad enamasti noortel täiskasvanutel vanuses 20 kuni 30. Sümptomite hulka kuuluvad lihaskrambid, valu, nõrkus, valulikkus ja väsimus treenides. Selle haigusega inimestel võivad esineda ka veri uriinis ja ajutine neerupuudulikkus.

Mis põhjustab 5. tüüpi glükogeeni ladestushaigust (McArdle’i tõbe)?

5. tüüpi glükogeeni ladestushaigust põhjustab muutus või mutatsioon PYGM geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on glükogeeni ladestushaigus, tüüp 7?

7. tüüpi glükogeeni ladestushaigus ehk Tarui tõbi või GSD7 on autosoom-retsessiivne haigus, mida põhjustab glükogeeni lagundamiseks vajaliku ensüümi puudus. Glükogeen on suhkru ladestunud vorm, mida lihasrakud kasutavad energia saamiseks treenimise ajal. GSD7 avaldub tavaliselt lapseeas ning sümptomite hulka kuuluvad lihasnõrkus, -valu ja -jäikus treenimise ajal, iiveldus ja oksendamine ning tumepunast värvi uriin. Samuti võib esineda lihaskoe kärbumine. GSD7 haruldane imikutel esinev vorm põhjustab progresseeruvat lihastoonuse kadumist (hüpotooniat), lihasnõrkust ja surma. Hiljem avalduv vorm esineb täiskasvanutel, kes kogevad ainult lihasnõrkust.

Mis põhjustab 7. tüüpi glükogeeni ladestushaigust?

7. tüüpi glükogeeni ladestushaigust põhjustab muutus või mutatsioon PFKM geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on 1. tüüpi glutaar-atsideemia?

1. tüüpi glutaar-atsideemia ehk glutüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral ei suuda keha lõhustada teatud toidust pärit valke kehas kasutamiseks. 1. tüüpi glutüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkuse tunnused ja sümptomid tekivad tavaliselt vanusevahemikus 4 kuud kuni 2 aastat ning nende hulka kuuluvad väsimus, ärrituvus, nõrk lihastoonus, kasvupeetus, kehv söögiisu, oksendamine, palavik, jäigad lihased ja liigne higistamine. Osal haigetel lastel esineb intellektipuue. 1. tüüpi glutüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkusega seotud probleemid võivad halveneda haigusega või olles pikka aega söömata. Varase diagnoosimise ja raviga saavad selle haigusega lapsed normaalselt kasvada ja areneda.

Mis põhjustab 1. tüüpi glutaar-atsideemiat?

1. tüüpi glutaar-atsideemiat põhjustab muutus või mutatsioon GCDH geeni mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on glutaar-atsideemia, tüüp 2A?

Glutaar-atsideemia, tüüp 2A on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral ei suuda keha lõhustada teatud toidust pärit valke kehas kasutamiseks. 2A tüüpi glutaar-atsideemia tunnused ja sümptomid tekivad enamasti imikueas ja nende hulka kuluvad väsimus, ärrituvus, nõrk lihastoonus „higiste jalgade” lõhn, söömisprobleemid, oksendamine, kõhulahtisus ja madal veresuhkru tase. Selle haigusega sündinud imikutel võivad esineda neerudefektid, suurenenud maks, ebanormaalne aju areng ja genitaalide anomaaliad. 2A tüüpi glutaar-atsideemiaga seotud probleemid võivad süveneda mõne teise haiguse ajal või olles pikka aega söömata ning võivad olla eluohtlikud. Mõnel juhul on sümptomid kergemad ja avalduvad hilisemas lapseeas või täiskasvanueas. Varase diagnoosimise ja ravimiga saab vältida mõningaid raskemaid 2A tüüpi glutaar-atsideemiaga seotud probleeme.

Mis põhjustab 2A tüüpi glutaar-atsideemiat?

2A tüüpi glutaar-atsideemiat põhjustab muutus või mutatsioon ETFA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on glutaar-atsideemia, tüüp 2C?

2C tüüpi glutaar-atsideemia on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral ei suuda organism lõhustada ja kasutada teatud toidust pärit valke. 2C tüüpi glutaar-atsideemia tunnused ja sümptomid tekivad enamasti imikueas ja nende hulka kuluvad väsimus, ärrituvus, nõrk lihastoonus „higiste jalgade” lõhn, söömisprobleemid, oksendamine, kõhulahtisus ja madal veresuhkru tase. Selle haigusega sündinud imikutel võivad esineda neerudefektid, suurenenud maks, ebanormaalne aju areng ja genitaalide anomaaliad. 2A tüüpi glutaar-atsideemiaga seotud probleemid võivad süveneda mõne teise haiguse ajal või olles pikka aega söömata ning võivad olla eluohtlikud. Mõnel juhul on sümptomid kergemad ja avalduvad hilisemas lapseeas või täiskasvanueas. Varase diagnoosimise ja ravimiga saab vältida mõningaid raskemaid 2C tüüpi glutaar-atsideemiaga seotud probleeme.

Mis põhjustab 2C tüüpi glutaar-atsideemiat?

2C tüüpi glutaar-atsideemiat põhjustab muutus või mutatsioon ETFDH geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on AMT-seotud glütsiinentsefalopaatia?

AMT-seotud glütsiin-entsefalopaatia ehk mitteketootiline hüperglütsineemia (NKH) on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab peamiselt aju ja närvisüsteemi. Haigus põhjustab glütsiini nimelise valkude ehitusploki toksilist kuhjumist organismis. Sümptomid tekivad tavaliselt peagi pärast sündi ja nende hulka kuuluvad äärmuslik väsimus, probleemid toitmisega, nõrk lihastoonus, tõmblevad liigutused ja hingamisprobleemid, mis süvenevad ja muutuvad eluohtlikuks. Paljud haiged lapsed surevad imikueas. AMT-seotud glütsiinentsefalopaatiaga lastel, kes jäävad ellu, esinevad intellektipuue, krambihood ja ebanormaalsed liigutused. Haigetel poistel võib olla suurem tõenäosus ellu jääda kui haigetel tüdrukutel. Mõnel selle haigusega inimesel esineb haiguse kergem vorm, mille sümptomid tekivad lapse- või täiskasvanueas.

Mis põhjustab AMT-seotud glütsiinentsefalopaatiat?

AMT-seotud glütsiinentsefalopaatiat põhjustab muutus või mutatsioon AMT geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. AMT geenipaari ülesanne on lagundada glütsiini (valkude ehitusplokki). Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, hakkab glütsiin organismis (eriti ajus) kuhjuma, põhjustades ülalkirjeldatud sümptomeid.

Mis on GLDC-seotud glütsiinentsefalopaatia?

GLDC-seotud glütsiin-entsefalopaatia ehk mitteketootiline hüperglütsineemia (NKH) on autosoom-retsessiivne haigus, mis kahjustab aju ja närvisüsteemi. Teatud ensüümi puudus põhjustab glütsiini nimelise valkude ehitusploki toksilist kuhjumist kehasse. Sümptomid tekivad tavaliselt peagi pärast sündi ja nende hulka kuuluvad äärmuslik väsimus, söömisprobleemid, nõrk lihastoonus, tõmblevad liigutused ja hingamisprobleemid, mis süvenevad ja muutuvad eluohtlikuks. Paljud haiged lapsed surevad imikueas. GLDC-seotud glütsiinetsefalopaatiaga lastel, kes jäävad ellu, esinevad intellektipuue, krambihood ja ebanormaalsed liigutused. Haigetel poistel võib olla suurem tõenäosus ellu jääda kui haigetel tüdrukutel. Mõnel selle haigusega inimesel esineb haiguse kergem vorm, mille sümptomid avalduvad lapse- või täiskasvanueas.

Mis põhjustab GLDC-seotud glütsiinentsefalopaatiat?

GLDC-seotud glütsiinentsefalopaatiat, põhjustab muutus või mutatsioon GLDC geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. GLDC geenide ülesanne on lagundada glütsiini (valkude ehitusplokki). Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, hakkab glütsiin organismis (eriti ajus) kuhjuma, põhjustades ülalkirjeldatud sümptomeid.

Mis on GRACILE sündroom?

GRACILE sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral rakku energiaga varustavad organellid (mitokondrid) ei tööta korralikult. Nimetus GRACILE on akronüüm, mis tuleb ingliskeelsetest sõnadest growth retardation (kasvupeetus), aminoaciduria (aminoatsiduuria ehk aminohapped uriinis), cholestasis (kolestaas), iron overload (liiga kõrge rauatase), lactic acidosis (laktatsidoos) ja early death (varane surm). Haigustunnused ja -sümptomid tekivad raseduse ajal ning jätkuvad imikueas, hõlmates suutmatust normaalses tempos kasvada ja kaalus juurde võtta. Raud kuhjub maksa, tekitades maksakahjustuse. Haigetel imikutel esineb samuti toksilise aine, piimhappe, kuhjumine verre. Samuti tekivad neeruprobleemid. GRACILE sündroomi põhjustatud tõsiste terviseprobleemide tagajärjel surevad haiged imikud enamasti esimestel elupäevadel või -kuudel.

Mõnikord põhjustab muutus või mutatsioon samas geenis mõnd teist pärilikku haigust: III mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkust, Leigh’ sündroomi või Björnstadi sündroomi. Hetkel ei ole ühtegi neist haigustest võimalik välja ravida ja ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab GRACILE sündroomi?

GRACILE sündroomi põhjustavad mutatsioonid BCS1L geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, ei tööta mitokondrid õigesti, viies ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.

Mis on guanidiinatsetaadi metüültransferaasi puudulikkus?

Guanidiinatsetaadi metüültransferaasi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab aju ja lihaseid. Selle haiguse esimesi sümptomeid täheldatakse tavaliselt imiku- või lapseeas ning nende hulka kuuluvad epileptilised krambihood, intellektipuue, kõneraskused ja autismilaadne käitumine. Teiste sümptomite hulka võivad samuti kuuluda lihasnõrkus, motoorsete oskuste hilistumine ja tahtmatud liigutused, näiteks treemorid. Selle haigusega lastel, kes saavad varakult ravi, võivad esineda kergemad sümptomid ja mõnel juhul võib nende areng olla normaalne.

Mis põhjustab guanidiinatsetaadi metüültransferaasi puudulikkust?

Guanidiinatsetaadi metüültransferaasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon GAMT geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on hemokromatoos, tüüp 2A?

Hemokromatoos, tüüp 2A ehk juveniilne hemokromatoos on autosoom-retsessiivne raua liigsusega seotud haigus, mille korral keha omastab toidust liiga palju rauda. Liigne raud ladustatakse elunditesse ja see põhjustab kahjustusi, eriti maksas, nahas, kõhunäärmes, südames, liigestes ja munandites. Ravimata jättes tekivad 2A tüüpi hemokromatoosi sümptomid varases lapseeas. Liigne raud kehas põhjustab liigeste valulikkust (artriiti), maksahaigust, diabeeti, naha heledaid laike, ülemäärast väsimust ja südamehaigust, mis süveneb tavaliselt 30. eluaastaks. Samuti on sage munasarjade ja munandite vähenenud funktsioon, hüpogonadism. See põhjustab naistel menstruatsioonide lakkamist ja meestel hilisemat puberteeti või libiido vähenemist. Ravimata jättes on eluiga lühenenud. Ravi perioodiliste vereloovutustega üleliigse raua eemaldamiseks aitab ennetada või aeglustada haiguse avaldumist ja sümptomite raskusastet, kuid ei võimalda parandada juba tekkinud kahjustusi.

Mis põhjustab 2A tüüpi hemokromatoosi?

2A tüüpi hemokromatoosi põhjustab muutus või mutatsioon HFE2 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on hemokromatoos, tüüp 3, TFR2-seotud?

3. tüüpi TFR2-seotud hemokromatoos on autosoom-retsessiivne raua liigsusega seotud haigus, mille korral keha omastab toidust liiga palju rauda. Liigne raud ladustatakse elunditesse ja see põhjustab kahjustusi, eriti maksas, nahas, kõhunäärmes, südames, liigestes ja munandites. Ravimata jättes tekivad 3. tüüpi TFR2-seotud hemokromatoosi sümptomid tavaliselt enne 30. eluaastat. Liigne raud kehas põhjustab maksahaigust, diabeeti, naha heledaid laike, ülemäärast väsimust, liigeste valulikkust (artriiti) ja südamehaigust. Samuti on sage munasarjade ja munandite vähenenud funktsioon, hüpogonadism. See põhjustab naistel menstruatsioonide vähenemist ja meestel libiido vähenemist. Ravi perioodiliste vereloovutustega üleliigse raua eemaldamiseks on väga tõhus uute sümptomite ennetamiseks, kuid ei võimalda parandada juba tekkinud kahjustusi.

Mis põhjustab 3. tüüpi TFR2-seotud hemokromatoosi?

3. tüüpi TFR2-seotud hemokromatoosi põhjustab muutus või mutatsioon TFR2 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on hepatotserebraalne mitokondriaalse DNA depletsiooni sündroom, MPV17-seotud?

MPV17-seotud hepatotserebraalne mitokondriaalse DNA depletsiooni sündroom (teise nimega mitokondriaalse DNA depletsiooni sündroom 6) on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab maksahaigust ja neuroloogilisi probleeme. Sümptomid tekivad tavaliselt peagi pärast sündi ja nende hulka kuuluvad oksendamine, energiapuudus, madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia), kõhulahtisus ja kehv kasvamine. Samuti esinevad maksa suurenemine ja maksahaigus, mis halvenevad kiiresti, viies sageli maksapuudulikkuseni. Neuroloogiliste probleemide hulka kuuluvad lihasnõrkus, arengupeetus ning tundlikkuse kadu kätes ja jalgades. Sellele haigusele ei ole ravi ja haiged imikud ei ela tavaliselt kauem kui hilise lapseeani.

Mis põhjustab MPV17-seotud hepatotserebraalset mitokondriaalse DNA depletsiooni sündroomi?

MPV17-seotud hepatotserebraalset mitokondriaalse DNA depletsiooni sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon MPV17 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Hermansky-Pudlaki sündroom, HPS1-seotud?

HPS1-seotud Hermansky-Pudlaki sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab albinismi (naha, juuste ja silmade pigmendi või värvuse vähenemist), veritsusprobleeme ja võib põhjustada kopsufibroosi (kopsude armistumist). Pigmendi puudumine (albinism) põhjustab ebatavalist silmade liikumist (nüstagme), nägemishäireid ja suurenenud nahavähi riski. Selle haigusega inimestel esineb ka probleeme vere hüübimisega, viies marrastuste ja kergete veritsuste tekkeni. Osal inimestel esineb kopsufibroos, mis algab tavaliselt umbes 30. eluaastal; kopsude armistumine tekitab hingamisprobleeme, mis lõppevad sageli surmaga umbes kümne aasta jooksul alates sümptomite tekkimisest. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui kui inimesel, kel haigega sugulusside puudub.

Mis põhjustab HPS1-seotud Hermansky-Pudlaki sündroomi?

HPS1-seotud Hermansky-Pudlaki sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon HPS1 geenipaari mõlemas koopias. HPS1 geenide ülesanne on aidata toota pigmenti nahas, juustes ja silmades ning soodustada vere hüübimist. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Hermansky-Pudlaki sündroom, HPS3-seotud?

HPS3-seotud Hermansky-Pudlaki sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab albinismi, silma- ja veritsusprobleeme. Albinism põhjustab nahas, juustes ja silmades pigmendi või värvuse vähenemist, mistõttu on selle haigusega inimestel suurem risk nahavähi, ebanormaalse silmade liikumise (nüstagmide) ja nägemislanguse tekkeks. Samuti võib esineda probleeme vere hüübimisega. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui kui inimesel, kel haigega sugulusside puudub.

Mis põhjustab HPS3-seotud Hermansky-Pudlaki sündroomi?

HPS3-seotud Hermansky-Pudlaki sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon HPS3 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. HPS3 geenide ülesanne on aidata toota pigmenti nahas, juustes ja silmades ning soodustada vere hüübimist. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on holokarboksülaasi süntetaasi puudulikkus?

Holokarboksülaasi süntetaasi puudulikkus ehk mitme karboksülaasi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral ei suuda organism korralikult kasutada B-vitamiini nimega biotiin. Haigust saab kergelt ja efektiivselt ravida arsti poolt välja kirjutatud suurte suukaudsete biotiiniannustega. Kui ravi varakult ei alustata, avalduvad haigustunnused ja -sümptomid tavaliselt esimestel elukuudel, kuid võivad tekkida ka hilisemas lapseeas. Ravimata jättes võib holokarboksülaasi süntetaasi puudulikkus põhjustada arengupeetust, krambihoogusid, nõrka lihastoonust (hüpotooniat), hingamisprobleeme, nägemis- ja kuulmislangust, liikumis- ja tasakaaluhäireid, nahalööbeid, juuste väljalangemist ja seenhaigusi. Eluaegne ravi biotiini lisanditega võib ennetada sümptomite teket. Varase diagnoosimise ja biotiiniraviga võivad holokarboksülaasi süntetaasi puudulikkusega inimesed elada täisväärtuslikku elu.

Mis põhjustab holokarboksülaasi süntetaasi puudulikkust?

Holokarboksülaasi süntetaasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon HLCS geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on homotsüstinuuria, CBS-seotud?

CBS-seotud homotsüstinuuria on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab aminohappe nimega homotsüsteiin ja teiste toksiliste ainete ebanormaalset kuhjumist verre. Sümptomite arv ja raskusaste on varieeruvad. Esineda võivad mõned või kõik järgmistest sümptomitest: arengupeetus ja intellektipuue, lühinägevus (müoopia), silmaläätse dislokatsioon silma eesosas, ebanormaalne vere hüübimine ja haprad luud (osteoporoos). Selle haigusega inimesed on sageli pikad ja kõhnad. CBS-seotud homotsüstinuurial on kaks vormi: vitamiin B6-vastav, mis on tavaliselt kergem, ja B6-mittevastav. Ravi hõlmab madala valgusisaldusega dieeti ja vitamiinilisandeid, sh vitamiin B6 lisandeid inimestele, kellel esineb B6-vastav haigusvorm.

Mis põhjustab CBS-seotud homotsüstinuuriat?

CBS-seotud homotsüstinuuriat põhjustab muutus või mutatsioon CBS geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. CBS geenide ülesanne on muuta homotsüsteiini nimeline aminohape tsüstationiiniks. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, kuhjuvad homotsüsteiin jt ained verre, viies ülalkirjeldatud sümptomite tekkeni.

CBS-seotud homotsüstinuuria kandjad ei ole haiged, kuid neil on suurem risk B12-vitamiini ja foolhappe puuduseks.

Mis on homotsüstinuuria, tüüp cbIE?

Homotsüstinuuria, tüüp cbIE on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral keha ei suuda korralikult kasutada B12-vitamiini (kobalamiini). See põhjustab aminohappe nimega homotsüsteiin ja teiste toksiliste ainete ebanormaalset kuhjumist verre. Homotsüstinuuria, tüüp cbIE sümptomid on varieeruvad, kuid tekivad tavaliselt esimese kahe eluaasta jooksul ning nende hulka võivad kuuluda väike pea ja aju (mikrotsefaalia), energiapuudus, toitmisprobleemid, arengupeetus, intellektipuue, krambihood, nägemisprobleemid, kehv lihastoonus (hüpotoonia) ja suured punased vererakud (megaloblastiline aneemia). Osal selle haigusega inimestel esinevad kergemad sümptomid, mis algavad teismeeas või varases täiskasvanueas ja nende hulka võivad kuuluda muutused käitumises ja iseloomuomadustes, hallutsinatsioonid, psüühikahäired ja mälu ning oskuste vähenemine. Ravi, mis hõlmab igapäevaseid lisandeid ja ravimeid, aitab vähendada sümptomeid, kuid ei saa parandada juba tekkinud kahjustusi.

Mis põhjustab cbIE tüüpi homotsüstinuuriat?

Homotsüstinuuria, tüüp cbIE põhjuseks on muutus või mutatsioon MTRR geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, kuhjub homotsüsteiin verre, viies ülalkirjeldatud sümptomite tekkeni.

Homotsüstinuuria, tüüp cbIE kandjad ei ole haiged, kuid neil on suurem risk B12-vitamiini ja foolhappe puuduseks.

Mis on hüdroletaalsuse sündroom?

Hüdroletaalsuse sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral imikud sünnivad lisasõrmede ja -varvastega, aju väärarenditega, vesipeaga (vesi ajus) ja südamedefektidega. Raseduse ajal on liiga palju amnionivedelikku ja enneaegne sünnitus on sage. Hüdroletaalsuse sündroomiga imikud sünnivad tavaliselt surnuna või surevad imikueas. Sellele haigusele ei ole ravi.

Mis põhjustab hüdroletaalsuse sündroomi?

Hüdroletaalsuse sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon HYLS1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on hüperornitineemia-hüperammoneemia-homotsitrullinuuria (HHH sündroom)?

Hüperornitineemia-hüperammoneemia-homotsitrullinuuria (HHH sündroom) ehk ornitiini translokaasi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab ammooniumi kuhjumist verre. Ammoonium tekib valkude lagundamisel ja muutub suurtes kogustes toksiliseks. Vanus haiguse avaldumisel ja sümptomite raskusaste on varieeruv. HHH sündroomi raske vormiga imikutel esinevad madala energia (letargia) episoodid, toitmisprobleemid, oksendamine, krambihood ja mõnikord kooma. Neil on sageli raskusi oma hingamise ja kehatemperatuuri kontrollimisega ning neil võivad esineda ebanormaalsed liigutused. Teiste HHH sündroomi sümptomite hulka võivad kuuluda arengupeetus, õppimisraskused, lihaspinged ja -jäikus (spastilisus) ning maksaprobleemid. Hiljem avalduvad (lapse- või täiskasvanueas) HHH sündroomi vormid on tavaliselt kergemad ja võivad hõlmata kõrge vere ammooniumisisalduse episoode pärast kõrge valgusisaldusega toidu söömist, haiguse ajal või olles pikka aega söömata (paastumisel). Episoodide ajal võivad esineda oksendamine, letargia, koordinatsiooni- ja liikumishäired, segasus, peavalud ja nägemise hägustumine. Ravi hõlmab meditsiinilist madala valgusisaldusega dieeti kombinatsioonis spetsiaalsete lisandite ja ravimitega, et alandada ammooniumi taset veres.

Mis põhjustab hüperornitineemiat-hüperammoneemiat-homotsitrullinuuriat (HHH sündroomi)?

Hüperornitineemiat-hüperammoneemiat-homotsitrullinuuriat (HHH sündroomi) põhjustab muutus või mutatsioon SLC25A15 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. SLC25A15 geenid toodavad ensüümi, mis aitab kehal toidust saadud lämmastikku lagundada. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, kuhjub lämmastik ammooniumina verre ja avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on ALPL-seotud hüpofosfataasia?

ALPL-seotud hüpofosfataasia on haigus, mis pärandub autosoom-retsessiivselt või autosoom-dominantselt ning põhjustab luude ja hammaste nõrgenemist. Sümptomid on varieeruvad ning võivad tekkida kas imikueas või alles hilisemas lapseeas või täiskasvanueas. Haiguse raske vormiga imikutel on lühikesed kaardus jäsemed, ebatavalise kujuga rind ja pehmed koljuluud. Teiste sümptomite hulka võivad kuuluda toitmisraskused, kasvupeetus, hingamisprobleemid, liigne kaltsiumisisaldus veres, oksendamine ja neeruhaigus, mis võib mõnikord olla eluohtlik. Osal juhtudel ei avaldu sümptomid kuni hilise lapseea või varase täiskasvanueani, on sageli kergemad ja nende hulka võivad kuuluda piimahammaste ja seejärel jäävhammaste varane väljalangemine, kaardus jalad, korduvad luumurrud, luude pehmenemine (osteomalaatsia), lühike kasv ja suurenenud valulikud liigesed. Osal kergema haigusvormiga inimestel esinevad tavaliselt ainult hammaste anomaaliad, liigne kaaries ja hammaste varane väljalangemine ilma teiste sümptomiteta.

Mis põhjustab ALPL-seotud hüpofosfataasiat?

ALPL-seotud hüpofosfataasia põhjustab muutus või mutatsioon ühes või mõlemas ALPL geenipaari koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud kerged või rasked sümptomid. Inimestel, kellel esineb mutatsioon ainult ühes ALPL geeni koopias, võivad esineda haiguse kerged sümptomid või sümptomid võivad täielikult puududa.

Mis on hüpofüüsihormoonide puudulikkus, kombineeritud 3?

Hüpofüüsihormoonide puudulikkus, kombineeritud 3 on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab kasvuprobleeme, lühikest kasvu, kaela ja selgroo jäikust, sensorineuraalset kuulmislangust ja teisi hüpofüüsihormoonide puudulikkusest tulenevaid terviseprobleeme. Hüpofüüsihormoone toodab ajus hüpofüüs. Haigetel lastel esinevad madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia), krambihood, kilpnäärme alatalitlus ja kasvupeetus. Ravimata jättes põhjustab haigus lühikest kasvu ja võib põhjustada hilinenud või puuduvat puberteeti, viljatust (võimetust saada bioloogilisi lapsi) ning intellektipuuet. Ravi hõlmab eluaegset hüpofüüsihormoonide asendusravi.

Mis põhjustab hüpofüüsihormoonide puudulikkust, kombineeritud 3?

Hüpofüüsihormoonide puudulikkust, kombineeritud 3 põhjustab muutus või mutatsioon LHX3 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, ei suuda keha toota vajalikke hüpofüüsihormoone ja avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on hüpohidrootiline ektodermaalne düsplaasia, X-liiteline?

H-liiteline hüpohidrootiline ektodermaalne düsplaasia on X-liiteline pärilik haigus, mis põhjustab hõredat karvakasvu kehal, vähenenud higistamisvõimet ja hammaste puudumist. X-liitelise hüpohidrootilise ektodermaalse düsplaasiaga inimesed peavad kuuma ilmaga viibima jahedas, võivad vajada spetsiaalseid juuksehooldustooteid või parukaid, samuti on vajalik hambaarsti konsultatsioon varases lapseeas. Lastele võidakse pakkuda hambaproteese või muid hambaid taastavaid ravimeetodeid. Muu kasv ja areng on normaalsed. Tüdrukutel on reeglina vähem sümptomeid, mis on kergemad, poistel esineb rohkem sümptomeid.

Mis põhjustab X-liitelist hüpohidrootilist ektodermaalset düsplaasiat?

X-liitelist hüpohidrootilist ektodermaalset düsplaasiat põhjustab muutus või mutatsioon EDA geenis. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. Selle haigusega inimeste rakkudes puudub täielikult ektodüsplasiin-A nimeline valk või esineb selle valgu mittetöötav vorm. Kui see valk puudub või ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on ACAD9-seotud I mitokondriaalse kompleksi puudulikkus?

ACAD9-seotud I mitokondriaalse kompleksi puudulikkus (teise nimega atsüül-koensüüm dehüdrogenaas 9 puudulikkus või I riboflaviin-vastava kompleksi puudulikkus) on pärilik haigus, mis põhjustab korduvaid metaboolse atsidoosi episoode, mille korral muutub veri väga happeliseks. Haigustunnused ja -sümptomid on varieeruvad, ent algavad sageli imikueas ja hõlmavad metaboolse atsidoosi hooge, mis võivad viia ajuturse, oksendamise, krambihoogude, kooma ja mõnikord surmani. Selle haiguse raske vormiga ellujäävatel lastel võivad esineda kestvad südameprobleemid, maksapuudulikkus, lihasnõrkus ja koordinatsioonihäired. Osal lastel esinevad hilisemas lapseeas tekkivad kergemad sümptomid, mis hõlmavad üldist energiapuudust ning äärmuslikku väsimust pärast treenimist. Kuigi seda haigust ei ole võimalik välja ravida, võib ravi suurtes annustes B2-vitamiiniga (riboflaviiniga) mõningaid sümptomeid ennetada või vähendada.

Mis põhjustab ACAD9-seotud I mitokondriaalse kompleksi puudulikkust?

ACAD9-seotud I mitokondriaalse kompleksi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon ACAD9 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on NDUFAF5-seotud I mitokondriaalse kompleksi puudulikkus?

NDUFAF5-seotud I mitokondriaalse kompleksi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab mitokondrite – keharakkude energiat tootvate struktuuride – ebanormaalset talitlust. Sümptomid võivad tekkida imikueas, lapseeas või alles hiljem täiskasvanueas. Sagedaste sümptomite hulka kuuluvad normaalsest suurem peaümbermõõt, aju valgeaine progresseeruv vähenemine, arengupeetus, krambihood, suurenenud süda, nägemislangus, maksa- ja neeruhaigus, lihashaigus ja anomaalsed liigutused. Varakult avalduvate sümptomitega imikutel esineb tavaliselt raskem haigusvorm ning nende eluiga võib olla lühenenud.

Mis põhjustab NDUFAF5-seotud I mitokondriaalse kompleksi puudulikkust?

NDUFAF5-seotud I mitokondriaalse kompleksi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon NDUFAF5 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Kandjate esinemissagedus ; avastamismäär ; jääkrisk x

Mis on NDUFS6-seotud I mitokondriaalse kompleksi puudulikkus?

NDUFS6-seotud I mitokondriaalse kompleksi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab mitokondrite – keharakkude energiat tootvate struktuuride – ebanormaalset talitlust. Sümptomid võivad alata imikueas, lapseeas või alles hiljem täiskasvanueas. Sagedaste sümptomite hulka kuuluvad normaalsest suurem peaümbermõõt, aju valgeaine progresseeruv vähenemine, arengupeetus, krambihood, suurenenud süda, nägemislangus, maksa- ja neeruhaigus, lihashaigus ja anomaalsed liigutused. Varakult avalduvate sümptomitega imikutel esineb tavaliselt raskem haigusvorm ning nende eluiga võib olla lühenenud.

Mis põhjustab NDUFS6-seotud I mitokondriaalse kompleksi puudulikkust?

NDUFS6-seotud I mitokondriaalse kompleksi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon NDUFS6 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on infantiilne aju ja väikeaju atroofia?

Infantiilne aju ja väikeaju atroofia on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab aju. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad imikueas ning nende hulka kuuluvad väike peaümbermõõt, ebanormaalne aju arenemine, toitmisprobleemid ja suutmatus normaalses tempos kasvada. Haiged lapsed ei läbi olulisi arenguetappe ning neil on raske intellektipuue. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab infantiilset aju ja väikeaju atroofiat?

Infantiilset aju ja väikeaju atroofiat põhjustab muutus või mutatsioon MED17 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. MED17 geenid on olulised aju arenguks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, ei arene aju normaalselt ja avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on inklusioonkehakeste müopaatia 2?

Inklusioonkehakeste müopaatia 2 on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab progresseeruvat lihasnõrkust kätes ja jalgades. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt hilises teismeeas või varastes kahekümnendates, ent osal inimestel ei esine probleeme kolme- või neljakümnendate eluaastateni. Esimene sümptom on tavaliselt säärelihaste nõrkus. Nende lihaste aeglase nõrgenemise tagajärjel muutub kõndimine üha raskemaks. Kõndimisvõime kaotatakse tavaliselt umbes 20 aastat pärast sümptomite esmakordset avaldumist. Lihasnõrkus halveneb ning hakkab mõjutama puusa-, käe-, õla-, kaela- ja mõnikord ka näolihaseid. Haigus ei mõjuta intellekti. Vähestel inimestel, kellel esinevad seda haigust põhjustavad geenimutatsioonid, ei tekigi sümptomeid. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Väga harva põhjustab mutatsioon samas geenis teist haigust nimega sialuuria, mis päritakse teistsugusel viisil. Sialuuria sümptomid on varieeruvad, kuid nende hulka kuuluvad sündides esinev kollatõbi, suurenenud maks ja põrn ning aneemiavorm, mis põhjustab väga väikeste punaste vererakkude teket (mikrotsüütiline aneemia). Selle haigusega lastel esinevad korduvad hingamisteede infektsioonid ja seedehäired. Osal haigetel lastel esinevad ka krambihood, õppimishäired ja vedelikupuuduse episoodid. Mõnel sialuuriaga inimesel on väga kerged sümptomid, mis kipuvad vanemaks saades veelgi kergemaks muutuma.

Mis on inklusioonkehakeste müopaatia 2 põhjuseks?

Inklusioonkehakeste müopaatia 2 põhjuseks on muutus või mutatsioon GNE geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Väga haruldane haigus sialuuria pärandub autosoom-dominantselt. Sialuuriasse haigestuvad inimesed, kellel esineb haigust põhjustav mutatsioon vaid ühes GNE geeni koopias.

Mis on intensiivsema S-koonuse sündroom?

Intensiivsema S-koonuse sündroom (teise nimega Goldmanni-Favre’i sündroom) on autosoom-retsessiivne silmahaigus, mis põhjustab nägemislangust, kanapimedust, katarakte, suurenenud tundlikkust sinisele valgusele ning spetsiifilisi leide silma läbivaatusel. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt lapseeas ning on põhjustatud võrkkesta (silma tagaosas asuv valgustundlik kude) töötamise lakkamisest. Sümptomid progresseeruvad aja jooksul ning nägemine halveneb vanusega. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab intensiivsemat S-koonuse sündroomi?

Intensiivsemat S-koonuse sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon NR2E3 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. NR2E3 geenipaari normaalne talitlus on vajalik silma võrkkesta normaalse toimimise jaoks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on isovaleer-atsideemia?

Isovaleer-atsideemia on autosoom-retsessiivse haigus, orgaanilise atsidoosi alavorm. Isovaleer-atsideemiaga inimestel on raskusi leutsiini nimelise toidust saadava aminohappe lagundamisega. Võimetus lagundada leutsiini sisaldavaid valke põhjustab kahjulike ainete kuhjumist verre ja uriini. Isovaleer-atsideemia sümptomid varieeruvad kergetest rasketeni. Raske vormi tunnused ja sümptomid võivad tekkida esimestel elupäevadel ja hõlmata kehva söögiisu, letargiat (äärmuslikku väsimust), oksendamist, „higiste jalgade” lõhna ja krambihooge. Ravimata jätmine võib põhjustada varajast surma. Kergema isovaleer-atsideemia vormiga lastel võib esineda suutmatus normaalses tempos kasvada ja kaalus juurde võtta ning arengupeetus. Enamik isovaleer-atsideemiaga inimesi vajab eluaegset dieeti ja ravi, ent harva leidub ka selle haigusega inimesi, kellel sümptomeid ei tekigi.

Mis põhjustab isovaleer-atsideemiat?

Isovaleer-atsideemiat põhjustab muutus või mutatsioon IVD geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. IVD geenide ülesanne on lagundada teatud valkude ehitusplokki (aminohapet) nimega leutsiin. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, kuhjuvad orgaanilised happed toksiliselt verre, põhjustades ülalkirjeldatud sümptomeid.

Mis on IX faktori puudulikkus?

IX faktori puudulikkus, teise nimega hemofiilia B või Christmas tõbi on X-liiteline pärilik veritsushaigus, mis mõjutab sagedamini poisse kui tüdrukuid. IX faktor on valk, mis soodustab vere hüübimist pärast vigastust. Kui keha ei tooda piisavalt normaalset IX faktorit, kestavad veritsused kauem kui tavaliselt, eriti pärast operatsiooni, vigastust või traumat ning hamba eemaldamist. IX faktori puudulikkuse sümptomid võivad olla kerged, mõõdukad või rasked ning varieeruvad. Raske IX faktori puudulikkusega inimeste sümptomid tekivad varases lapseeas ning hõlmavad kontrollimatu veritsuse episoode ajus, liigestes, lihastes või teistes elundites, isegi ilma vigastusteta. Sagedased on ka ninaverejooksud, naha kerge marrastumine ja veri uriinis. Mõõduka IX faktori puudulikkusega inimestel avalduvad sümptomid enamasti 5. või 6. eluaastaks ning hõlmavad pikenenud veritsust pärast väikseid vigastusi, operatsioone või hamba eemaldamist. Kerge IX faktori puudulikkus põhjustab veritsusprobleeme pärast operatsiooni ja hamba eemaldamist, ent mitte pärast väikseid vigastusi ning see ei pruugi avalduda enne hilisemat eluperioodi. IX faktori puudulikkusega lapsed vajavad tõenäoliselt eluaegset ravi. Haiguse ravi hõlmab sageli IX faktori süstimist, et taastada vere normaalne hüübivus.

Mis põhjustab IX faktori puudulikkust?

IX faktori puudulikkust põhjustab muutus või mutasioon F9 geenis. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. F9 geeni normaalne talitlus on oluline vere hüübimist soodustava valgu IX faktori tootmiseks. Kui meessoost isiku F9 geen ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. Enamikul IX faktori puudulikkuse naissoost kandjatel ei esine sümptomeid, ent umbes 10%-l naissoost kandjatest esinevad mõned veritsusprobleemid, eriti pärast operatsiooni, hamba eemaldamist või traumat.

Mis on jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2A?

Jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2A on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub puusade ja õlgade lihaseid mõjutavate pärilike haiguste rühma. Aja jooksul põhjustab jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2A vaagnavöötme ja käsivarre lihaste ning puusa-, reie- ja õlalihaste nõrkust ja kõhetumist (atroofiat). Vanus, mil sümptomid avalduvad, varieerub 2. eluaastast 40. eluaastani, ent jääb sageli noorukiikka või varasesse täiskasvanuikka. Lihasnõrkus põhjustab raskusi kõndimisel, jooksmisel ja püsti tõusmisel. Lihasnõrkus süveneb tavaliselt väga aeglaselt koos vanusega. Aja jooksul tekib mõnel selle haigusega inimesel vajadus ratastooli järele. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab jäsemevöötme lihasdüstroofiat, tüüp 2A?

Jäsemevöötme lihasdüstroofiat, tüüp 2A põhjustab muutus või mutatsioon CAPN3 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2B?

Jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2B on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub puusa- ja õlalihaseid mõjutavate pärilike haiguste rühma. Jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2B põhjustab vaagnavöötme ja käsivarre lihaste ning puusa-, reie- ja õlalihaste nõrkust ja kõhetumist (atroofiat). Vanus, mil sümptomid avalduvad, varieerub 2. eluaastast 40. eluaastani, ent jääb sageli noorukiikka või varasesse täiskasvanuikka. Lihasnõrkus süveneb tavaliselt väga aeglaselt koos vanusega ning põhjustab raskusi kõndimisel, jooksmisel ja püsti tõusmisel. Aja jooksul tekib mõnel selle haigusega inimesel vajadus ratastooli järele. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline. Harva põhjustavad mutatsioonid samas geenipaaris mõnda teist seotud haigust, Miyoshi müopaatiat või sääreluu eesosas avalduvat distaalset müopaatiat. Miyoshi müopaatia on kõige sagedasem jaapani päritolu inimestel ning põhjustab jala- ja käelihaste progresseeruvat kõhetumist ja nõrkust, mõjutades sealjuures raskemalt jalalihaseid. Sääreluu eesosas avalduva distaalse müopaatia hulka kuulub jalalihaste progresseeruv nõrkus, mis algab säärelihastest ja haarab hiljem ka jala ülaosa lihaseid, tekitades lõpuks vajaduse ratastooli järele.

Mis põhjustab jäsemevöötme lihasdüstroofiat, tüüp 2B?

Jäsemevöötme lihasdüstroofiat, tüüp 2B põhjustab muutus või mutatsioon DYSF geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2C?

Jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2C on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub puusa- ja õlalihaseid mõjutavate pärilike haiguste rühma. Aja jooksul põhjustab jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2C vaagnavöötme ja käsivarre lihaste ning puusa-, reie- ja õlalihaste nõrkust ja kõhetumist (atroofiat). Sümptomid on varieeruvad, kuid tekivad tavaliselt lapseeas ja süvenevad aeglaselt aja jooksul. Lihasnõrkus ja atroofia põhjustavad raskusi kõndimisel, jooksmisel ja püsti tõusmisel. Aja jooksul tekib mõnel selle haigusega inimesel vajadus ratastooli järele. Samuti võivad esineda probleemid liigeste ja südamega ning hingamisraskused. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab jäsemevöötme lihasdüstroofiat, tüüp 2C?

Jäsemevöötme lihasdüstroofiat, tüüp 2C põhjustab muutus või mutatsioon SGCG geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. SGCG geenide normaalne talitlus on oluline lihaste normaalseks arenguks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid

Mis on jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2D?

Jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2D on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub puusa- ja õlalihaseid mõjutavate pärilike haiguste rühma. Aja jooksul põhjustab jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2D vaagnavöötme ja käsivarre lihaste ning puusa-, reie- ja õlalihaste nõrkust ja kõhetumist (atroofiat). Sümptomid on varieeruvad, kuid tekivad tavaliselt lapseeas ja süvenevad aeglaselt aja jooksul. Lihasnõrkus ja atroofia põhjustavad raskusi kõndimisel, jooksmisel ja püsti tõusmisel. Aja jooksul tekib mõnel selle haigusega inimesel vajadus ratastooli järele. Harvem võivad esineda probleemid liigeste ja südamega ning hingamisraskused. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab jäsemevöötme lihasdüstroofiat, tüüp 2D?

Jäsemevöötme lihasdüstroofiat, tüüp 2D põhjustab muutus või mutatsioon SGCA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. SGCA geenide normaalne talitlus on oluline lihaste normaalseks arenguks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid

Mis on jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2E?

Jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2E on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub puusa- ja õlalihaseid mõjutavate pärilike haiguste rühma. Aja jooksul põhjustab jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2E vaagnavöötme ja käsivarre lihaste ning puusa-, reie- ja õlalihaste nõrkust ja kõhetumist (atroofiat). Sümptomid on varieeruvad, kuid tekivad tavaliselt lapseeas ja süvenevad aeglaselt aja jooksul. Lihasnõrkus ja atroofia põhjustavad raskusi kõndimisel, jooksmisel ja püsti tõusmisel. Aja jooksul tekib mõnel selle haigusega inimesel vajadus ratastooli järele. Harvem võivad esineda probleemid liigeste ja südamega ning hingamisraskused. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab jäsemevöötme lihasdüstroofiat, tüüp 2E?

Jäsemevöötme lihasdüstroofiat, tüüp 2E põhjustab muutus või mutatsioon c geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. SGCB geenide normaalne talitlus on oluline lihaste normaalseks arenguks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid

Mis on jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2I?

Jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2I on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub puusa- ja õlalihaseid mõjutavate pärilike haiguste rühma. Aja jooksul põhjustab jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2E vaagnavöötme ja käsivarre lihaste ning puusa-, reie- ja õlalihaste nõrkust ja kõhetumist (atroofiat). Sümptomid on varieeruvad, kuid tekivad tavaliselt lapseeas või varases täiskasvanueas ja süvenevad aeglaselt aja jooksul. Lihasnõrkus ja atroofia põhjustavad raskusi kõndimisel, jooksmisel ja püsti tõusmisel. Aja jooksul tekib mõnel selle haigusega inimesel vajadus ratastooli järele. Haiguse progresseerudes võivad esineda probleemid neerude, liigeste ja südamega ning hingamisraskused.

Harvem võivad mutatsioonid samas geenipaaris põhjustada seotud, ent raskemat haigust nimega Walkeri-Warburgi sündroom. Walkeri-Warburgi sündroom põhjustab aju ja silmade anomaaliaid koos imikueas tekkiva raske lihasnõrkusega. Selle haigusega beebid, kellel esinevad ajuanomaaliad, ei ela tavaliselt kauem kui varase lapseeani. Mõnel lapsel ei esine aju ja silmade anomaaliaid ning nad võivad elada kauem, kuid eluiga on ikkagi lühenenud. Hetkel ei ole neid haiguseid võimalik välja ravida ja ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab jäsemevöötme lihasdüstroofiat, tüüp 2I?

Jäsemevöötme lihasdüstroofiat, tüüp 2I põhjustab muutus või mutatsioon FKRP geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. FKRP geenide normaalne talitlus on oluline lihaste normaalseks arenguks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. Mõnikord, kuid mitte alati on võimalik kindlaks määrata, kas spetsiifiline mutatsioon FKRP geenis põhjustab jäsemevöötme lihasdüstroofiat, tüüp 2I või Walkeri-Warburgi sündroomi.

Mis on Jouberti sündroom 2/Meckeli sündroom 2?

Jouberti sündroom 2 (teise nimega tserebello-okulo-renaalne sündroom 2) on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Haiged lapsed sünnivad anomaaliatega sellistes ajuosades osades nagu väikeaju ja ajutüvi. Jouberti sündroom 2 tunnused ja sümptomid tekivad imikueas ja nende hulka kuuluvad kiire hingamine, toitmisprobleemid, kehv lihastoonus, ebanormaalsed silmade liikumised, ebatavalised näojooned ja arengupeetus. Haigetel lastel esinevad kerge kuni raske intellektipuue, probleemid kõnnakuga (ataksia), nägemisprobleemid, ning võivad esineda krambihood, maksa- ja/või neeruhaigus. Mõnikord põhjustavad spetsiifilised mutatsioonid samas geenis sarnast autosoom-retsessiivset haigust nimega Meckeli sündroom 2. Meckeli sündroom 2 tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad tõsised ajuanomaaliad nagu ajusong (ajuosa väljasopistumine kolju tagaosas olevast avast), maksa ja neerude tsüstid, lisavarbad ja -sõrmed, arengupeetus ning intellektipuue. Osal haigetel beebidel esinevad samuti huule- ja/või suulaelõhe, alaarenenud silmad ning genitaalide anomaaliad. Kummalegi haigusele ei ole ravi ning eluiga on lühenenud.

Mis on Jouberti sündroom 2/Meckeli sündroom 2 põhjuseks?

Jouberti sündroom 2 ja Meckeli sündroom 2 põhjuseks on muutus või mutatsioon TMEM216 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on juveniilne retinoskiis, X-liiteline?

X-liiteline juveniilne retinoskiis on X-liiteline pärilik haigus, mis põhjustab nägemislangust ja esineb peamiselt meessoost isikutel. Selle haigusega poistel esineb lapseeas aeglaselt progresseeruv nägemislangus, mis enamasti avastatakse koolieaks. Retinoskiis viitab võrkkesta (silma osa) lõhestumisele, mis viib progresseeruva nägemislanguseni lapseeast varase täiskasvanueani. Seejärel on nägemine stabiilne kuni 50. või 60. eluaastani, hiljem võib nägemine märgatavalt halveneda. Umbes pooltel selle haigusega meessoost isikutel esineb perifeerne (külgedelt) nägemislangus. Mõned meessoost haiged ei suuda silmi fokusseerida ühele objektile (strabism) ning neil esineb tahtmatu silmade liikumine (nüstagmid). Vähestel meessoost haigetel kujuneb välja võrkkesta irdumine või võrkkesta veresoonte veritsus, mis võib põhjustada täielikku nägemiskaotust.

Mis põhjustab X-liitelist juveniilset retinoskiisi?

X-liitelist juveniilset retinoskiisi põhjustab muutus või mutatsioon RS1 geenis. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. RS1 geen on oluline võrkkesta arenguks ja normaalseks talitluseks. Kui see geen ei tööta meessoost isikul korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on 17-alfa-hüdroksülaasi puudulikkusega kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia ?

17-alfa-hüdroksülaasi puudulikkusega kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab kehas suguhormoonide tootmise vähenemist. Haiged meessoost isikud sünnivad väliste genitaalidega, millel ei ole tüüpilisi mees- ega naissootunnuseid (intersoolisus) ning ilma ravita ei läbi nad normaalset puberteeti. Haiged naissoost isikud sünnivad normaalsete väliste genitaalidega, kuid ilma ravita ei läbi nad normaalset puberteeti ja neil ei arene välja sekundaarsed sootunnused. Nii selle haigusega mees- kui naissoost isikutel esinevad hüpertensioon (kõrgvererõhktõbi) ja madalad kaaliumi tasemed. Ravi hõlmab hormoonasendusravi.

Mis põhjustab 17-alfa-hüdroksülaasi puudulikkusega kaasasündinud adrenaalset hüperplaasiat?

17-alfa-hüdroksülaasi puudulikkusega kaasasündinud adrenaalset hüperplaasiat põhjustab muutus või mutatsioon CYP17A1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. CYP17A1 geenide ülesanne on aidata toota suguhormoone ja teisi hormoone. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on kaasasündinud amegakarüotsüütne trombotsütopeenia?

Kaasasündinud amegakarüotsüütne trombotsütopeenia on haruldane autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab teatud vererakkude (megakarüotsüütide) arvu vähenemist. Megakarüotsüüdid toodavad vereliistakuid, mida on vaja vere hüübimiseks. Haigus võib progresseeruda aja jooksul luuüdi puudulikkuseni. Sümptomid avalduvad tavaliselt esimesest elunädalast üheksanda elukuuni ja hõlmavad veritsusi kopsudes, sooltes, ajus ja nahas. Osal lastel esinevad ka arengupeetus ja/või südamedefektid. Ravi hõlmab korduvaid vereülekandeid. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub. Ravimata jättes sureb umbes kolmandik patsientidest verejooksu komplikatsioonidesse või luuüdi puudulikkusesse.

Mis põhjustab kaasasündinud amegakarüotsüütset trombotsütopeeniat?

Kaasasündinud amegakarüotsüütset trombotsütopeeniat põhjustab muutus või mutatsioon MPL geeni mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on kaasasündinud RTEL1-seotud düskeratoos?

Kaasasündinud RTEL1-seotud düskeratoos (teise nimega kaasasündinud düskeratoos, autosoom-retsessiivne 5) on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab peamiselt nahka, luuüdi ja immuunsüsteemi. Haigustunnused ja -sümptomid on varieeruvad, kuid hõlmavad sageli immuunsüsteemi häireid, nahal pigmendilaikude esinemist, küünte anomaaliaid ja suu sisekülgedel esinevaid valgeid laike (oraalne leukoplaakia). Teiste sümptomite hulka võivad kuuluda arengupeetus, aneemia, luuüdi puudulikkus ja südame, kopsude ning maksa tüsistused. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab kaasasündinud RTEL1-seotud düskeratoosi?

Kaasasündinud RTEL1-seotud düskeratoosi põhjustab muutus või mutatsioon RTEL1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on kaasasündinud PMM2-seotud glükosüülimishäire, tüüp 1A?

Kaasasündinud PMM2-seotud glükosüülimishäire, tüüp 1A ehk PMM-2 kaasasündinud glükosüülimishäire on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt imikueas ning nende hulka kuuluvad nõrk lihastoonus, sissepöördunud rinnanibud, keharasva ebanormaalne jaotumine, erinevates suundades vaatavad silmad (kõõrdsilmsus), eristuvad näojooned, arengupeetus ja võimetus kasvada või kaalus juurde võtta. 1A tüüpi PMM2-seotud kaasasündinud glükosüülimishäirega lastel võib samuti esineda alaarenenud väikeaju, mis kontrollib ja koordineerib keha liikumisi, kõrgenenud maksafunktsiooni testide tulemused, krambihood, vedelik südame ümber ja verehüübimishäired. Sümptomid võivad olla eluohtlikud ja umbes 20% haigestunud imikutest sureb esimesel eluaastal. Haigetel lastel võib lapseeas välja kujuneda mõõdukas intellektipuue, mõned ei suuda iseseisvalt kõndida, osal võib esineda insuldilaadseid episoode. Haigetel teismelistel ja täiskasvanutel võib esineda käte ja jalgade tundlikkuse vähenemine ning nõrkus, selja kõveruste anomaaliad, lihaskoordinatsiooni halvenemine ja liigeste deformatsioonid. Osal haigetel esineb märkimisväärne nägemislangus. Selle haigusega naissoost isikud ei läbi tavaliselt puberteeti. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis on kaasasündinud PMM2-seotud glükosüülimishäire, tüüp 1A põhjuseks?

Kaasasündinud PMM2-seotud glükosüülimishäire, tüüp 1A põhjuseks on muutus või mutatsioon PMM2 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on kaasasündinud glükosüülimishäire, tüüp 1B?

Kaasasündinud glükosüülimishäire, tüüp 1B on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab kasvu ja kehaliste funktsioonidega seotud probleeme. Sümptomid tekivad imikueas ja nende hulka kuuluvad võimetus kaalus juurde võtta ning keskmisest aeglasem kasv. Haigetel lastel võib esineda kehv lihastoonus (hüpotoonia), seedehäired, alatoitumus, maksahaigus, suurenenud infektsioonide arv, madal veresuhkru tase ja verehüübimishäired. Ravi võib sümptomeid tagasi pöörata, ravi puudumine võib viia surmani. Erinevalt teistest kaasasündinud glükosüülimishäiretest ei esine 1B tüüpi kaasasündinud glükosüülimishäire korral intellektipuuet ega neuroloogilisi probleeme.

Mis on kaasasündinud glükosüülimishäire, tüüp 1B põhjuseks?

Kaasasündinud glükosüülimishäire, tüüp 1B põhjuseks on muutus või mutatsioon MPI geeni mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. MPI geenide ülesanne on aidata töödelda toidust saadud rasvu ja valke nii, et keha saaks neid omastada. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on kaasasündinud glükosüülimishäire, tüüp 1C?

Kaasasündinud glükosüülimishäire, tüüp 1C ehk ALG6-kaasasündinud glükosüülimise defekt on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab kasvu ja kehaliste funktsioonidega seotud probleeme. Sümptomid tekivad imikueas ja nende hulka kuuluvad võimetus kaalus juurde võtta ning keskmisest aeglasem kasv. Haigetel lastel võivad esineda neuroloogilised probleemid, sh kehv lihastoonus (hüpotoonia), arengupeetus, tasakaalu- ja liikumishäired (ataksia), krambihood ja mõnel juhul insuldilaadsed episoodid. Samuti võivad esineda nägemishäired, sh kõõrdsilmsus (laisk silm) ja nägemislanguse häire nimega pigmentoosretiniit. Haigetel naissoost isikutel on tihti madalad suguhormoonide tasemed ja nad ei pruugi hormoonasendusravita läbida puberteeti.

Mis on kaasasündinud glükosüülimishäire, tüüp 1C põhjuseks?

Kaasasündinud glükosüülimishäire, tüüp 1C põhjuseks on muutus või mutatsioon geeni mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. ALG6 geenide ülesanne on aidata töödelda toidust saadud rasvu ja valke nii, et keha saaks neid omastada. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on kaasasündinud KCNJ11-seotud hüperinsulinism?

Kaasasündinud KCNJ11-seotud hüperinsulinism (hüperinsulineemiline hüpoglükeemia) on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab ebanormaalselt kõrgeid insuliinitasemeid. Insuliin on hormoon, mis kontrollib veresuhkru taset. Kõrged insuliinitasemed põhjustavad madala veresuhkru episoode (hüpoglükeemiat), mis algavad tavaliselt esimestel elupäevadel või -kuudel. Madal veresuhkru tase põhjustab energiapuudust, ärrituvust ja probleeme toitmisega. Ravimata jättes võivad tekkida krambihood ja ajukahjustus. Sümptomite hulka kuuluvad ka kehv lihastoonus ja hingamisprobleemid. Ravi spetsiaalse dieedi ja ravimitega võib vähendada sümptomeid, kuid mõned lapsed võivad vajada kirurgilist sekkumist, et eemaldada osa pankreasest või kogu pankreas. Ravimata jättes võib see haigus põhjustada intellektipuuet.

Mis põhjustab kaasasündinud KCNJ11-seotud hüperinsulinismi?

Kaasasündinud KCNJ11-seotud hüperinsulinismi põhjustab muutus või mutatsioon KCNJ11 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Harvem põhjustavad mutatsioonid samas geenis teisi haiguseid: püsivat neonataalset diabeeti või mööduvat neonataalset diabeeti. Nende haigustega beebidel on madal sünnikaal ja kõrge veresuhkru tase (hüperglükeemia), vedelikupuudus ja kasvuhäired esimesel kuuel elukuul. Mööduv neonataalne diabeet kaob enamasti enne teist eluaastat, kuid tuleb sageli tagasi teismeeas või varases täiskasvanueas. Püsiv neonataalne diabeet vajab eluaegset ravi. Mõnel püsiva neonataalse diabeediga lapsel esineb ka arengupeetus, krambihood või probleemid õppimisega. Neonataalne diabeet on tavaliselt päritud autosoom-dominantselt vanemalt, kellel haigus esineb. Mõnikord (kuid mitte alati) on võimalik kindlaks määrata, kas spetsiifiline mutatsioon KCNJ11 geenis põhjustab kaasasündinud KCNJ11-seotud hüperinsulinismi või neonataalset diabeeti.

Mis on kaasasündinud CHRNE-seotud müasteeniline sündroom?

Kaasasündinud CHRNE-seotud müasteeniline sündroom on pärilik haigus, mis mõjutab lihaseid ja pärandub tavaliselt autosoom-retsessiivselt, ent mõne hiljem avalduva haigusjuhtum puhul autosoom-dominantselt. Müasteenia (lihasnõrkuse) sümptomid võivad tekkida pärast sündi või hilisemal eluperioodil. Haigetel imikutel ja lastel esinevad sageli söömis- ja neelamisprobleemid, arengupeetus ning mõnikord hingamisprobleemid. Lihasnõrkus võib halveneda treenides. Näolihaste nõrkus võib põhjustada kõnehäireid. Nõrkus püsib stabiilsena ja ei halvene vananedes. Lihasnõrkuse ulatus on varieeruv. Mõnel haigestunul avalduvad sümptomid hilisemal eluperioodil ja nende hulka võivad kuuluda kaela, randmete ja sõrmede nõrkus koos progresseeruvate hingamisprobleemidega.

Mis põhjustab kaasasündinud CHRNE-seotud müasteenilist sündroomi?

Kaasasündinud CHRNE-seotud müasteenilist sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon CHRNE geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, on närviimpulsside ülekanne lihastesse häiritud, põhjustades probleeme skeletilihaste liigutamisega, lihasnõrkust ja motoorsete oskuste arengu hilistumist.

Mõnel juhul päritakse hiljem avalduv kaasasündinud CHRNE-seotud müasteeniline sündroom autosoom-dominantselt. See tähendab, et inimesel, kellel esineb mutatsioon vaid ühes CHRNE geenis, esinevad selle haiguse hiljem avalduva vormi sümptomid.

Mis on kaasasündinud RAPSN-seotud müasteeniline sündroom?

Kaasasündinud RAPSN-seotud müasteeniline sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab füüsilise treeningu ajal süvenevat lihasnõrkust. Haiguse esimesed sümptomid tekivad tavaliselt peagi pärast sündi. Mõnikord võivad sümptomid mitte avalduda kuni hilise lapseea, nooruki- või täiskasvanueani. Sümptomid on varieeruvad, kuid peaaegu alati on mõjutatud näolihased. See põhjustab probleeme pea üleval hoidmisega, silmade avamise ja sulgemisega, mälumise ja neelamisega. Enamikul selle haigusega lastel esinevad probleemid söömisega, roomama ja kõndima hakkamise hilistumine ning kehv koordinatsioon. Mõnel selle haigusega lapsel esineb tõsisem lihasnõrkus ja nad ei suuda kõndida. Mõnel lapsel esineb hingamisprobleeme, eriti haiguse ajal.

Mis põhjustab kaasasündinud RAPSN-seotud müasteenilist sündroomi?

Kaasasündinud RAPSN-seotud müasteenilist sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon RAPSN geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on kaasasündinud HAX1-seotud neutropeenia?

Kaasasündinud HAX1-seotud neutropeenia on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab neutrofiilide (valged vererakud) nimeliste immuunrakkude madalaid tasemeid. See põhjustab immuunsüsteemi funktsionaalseid häireid. Sümptomid tekivad imikueas koos sagedaste bakteriaalsete infektsioonidega. Aja jooksul suureneb risk haigestuda erinevatesse verevähi vormidesse. Lisaks esineb osal haigetel lastel intellektipuue, arengupeetus ja krambihood. Vahel võivad infektsioonid põhjustada varast surma. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab kaasasündinud HAX1-seotud neutropeeniat?

Kaasasündinud HAX1-seotud neutropeeniat põhjustab muutus või mutatsioon HAX1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, põhjustab see neutrofiilide varast surma ja selle tagajärjel nende madalaid tasemeid veres. See viib ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.

Mis on kaasasündinud VPS45-seotud neutropeenia?

Kaasasündinud VPS45-seotud neutropeenia on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab neutrofiilide (valged vererakud) nimeliste immuunrakkude madalaid tasemeid. See põhjustab immuunsüsteemi funktsionaalseid häireid. Sümptomid tekivad imikueas koos sagedaste bakteriaalsete infektsioonidega. Aja jooksul suureneb risk haigestuda erinevatesse verevähi vormidesse. Lisaks esinevad osal haigetel lastel intellektipuue, arengupeetus ja krambihood. Vahel võivad infektsioonid põhjustada varast surma. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab kaasasündinud VPS45-seotud neutropeeniat?

Kaasasündinud VPS45-seotud neutropeeniat põhjustab muutus või mutatsioon VPS45 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, ei tööta neutrofiilid korralikult või surevad enneaegselt, mis põhjustab nende madalaid tasemeid veres. See viib ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.

Mis on kaasasündinud Soome nefroos?

Kaasasündinud Soome nefroos ehk kaasasündinud nefrootiline sündroom või 1. tüüpi nefrootiline sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab neerusid. Sümptomid tekivad sageli enne sündi ja võivad hõlmata suurenenud platsentat ja enneaegset sündi. Haigetel beebidel esineb sageli kehaturse (ödeem), kõrge kolesteroolitase, aneemia ja korduvad infektsioonid. Neerude kahjustus süveneb aja jooksul ning viib vere ja/või liigse valgukaoni uriinis. Enamikul juhtudel progresseerub neeruhaigus täielikuks neerupuudulikkuseks esimese kümne eluaasta jooksul. Ilma neerusiirdamiseta surevad selle haigusega inimesed sageli lapseeas või varases täiskasvanueas.

Mis põhjustab kaasasündinud Soome nefroosi?

Kaasasündinud Soome nefroosi põhjustab muutus või mutatsioon NPHS1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, viib see neerukahjustuseni ja avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on kaasasündinud valutundlikkuse puudumine koos anhidroosiga (CIPA)?

Kaasasündinud valutundlikkuse puudumine koos anhidroosiga (CIPA) on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab närvisüsteemi. Selle haigusega inimesed ei tunne valu ja temperatuurimuutusi, neil on vähenenud või täiesti puuduv higistamine (anhidroos) ning enamikul esineb mingis ulatuses intellektipuue. CIPA tunnused ja sümptomid tekivad tavaliselt sündides või peagi pärast sündi ning korduvad vigastused ja põletused, mida ei tunta, muudavad haiguse eluohtlikuks. Sagedane on kõrge palavik, mis võib ravimata jättes viia krambihoogude tekkeni. Teiste sümptomite hulka võivad kuuluda haavade aeglane paranemine ja luumurrud, paksenenud nahk ja laiguline juuksekadu. Umbes pooltel kõigist selle haigusega inimestest esinevad emotsionaalsed ja käitumuslikud häired, mille hulka võivad kuuluda ärevus ja raske aktiivsus- ja tähelepanuhäire (ADHD). Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida, kuid toetava raviga võivad CIPA-haiged elada täiskasvanueani.

Mis põhjustab kaasasündinud valutundlikkuse puudumist koos anhidroosiga (CIPA)?

Kaasasündinud valutundlikkuse puudumist koos anhidroosiga (CIPA) põhjustab muutus või mutatsioon NTRK1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on karbamoüülfosfaadi süntetaas I puudulikkus?

Karbamoüülfosfaadi süntetaas I puudulikkus (CPS) on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab ammooniumi kuhjumist verre. Kõrge ammooniumitase võib kahjustada aju ja närvisüsteemi. Kõige tüüpilisema varakult avalduva vormi tunnused ja sümptomid tekivad peagi pärast sündi. Sümptomite hulka võivad kuuluda unisus, kehv söögiisu, hingamisprobleemid, oksendamine, krambihood ja ebatavalised liigutused. Ravimata jättes tekivad osal lastest arengupeetus ja intellektipuue. Sümptomid võivad avalduda pärast kõrge valgusisaldusega toidu söömist või haiguse ajal ning olla eluohtlikud. Mõnel selle haigusega inimesel esineb hiljem avalduv vorm, mis põhjustab hilisemal eluperioodil tekkivaid kergemaid sümptomeid. Haigetel lastel, kes saavad pidevat ravi ja jälgivad spetsiaalset madala valgusisaldusega dieeti, on võimalik osa sümptomeist vältida. Samas esineb mõnel lapsel isegi hoolika raviga korduvaid vere kõrge ammooniumisisalduse episoode.

Mis põhjustab karbamoüülfosfaadi süntetaas I puudulikkust?

Karbamoüülfosfaadi süntetaas I puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon CPS1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on karnitiin palmitoüültransferaas IA puudulikkus?

Karnitiin palmitoüültransferaas IA (CPT1A) puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral keha ei suuda teatud rasvu energia saamiseks lõhustada. Karnitiin palmitoüültransferaas IA puudulikkuse sümptomid tekivad enamasti imikueas. Selle haigusega lastel võivad esineda letargia (äärmuslik väsimus), ärrituvus, probleemid söögiisuga, oksendamine, kõhulahtisus, madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia), krambihood ja hingamisprobleemid. Sümptomid võivad avalduda pikka aega söömata olles või haiguse ajal ning võivad olla eluohtlikud. Mõnikord võivad esineda ka maksa suurenemine ja lihasnõrkus. Osal lastest esinevad kergemad sümptomid ja vähem terviseprobleeme. Vahel ei teki sümptomeid kuni täiskasvanueani ja nende hulka kuuluvad vaid lihaskrambid, valu ja nõrkustunne treenimise ajal, teisi sümptomeid ei esine. Eluaegne dieet ja ravi võib aidata ennetada või vähendada karnitiin palmitoüültransferaas IA puudulikkuse sümptomeid. Varase diagnoosimise ja hoolika raviga võib haigete laste areng ja kasvamine olla normaalne.

Mis põhjustab karnitiin palmitoüültransferaas IA puudulikkust?

Karnitiin palmitoüültransferaas IA puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon CPT1A geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. CPT1A geenid aitavad kehal lõhustada teatud tüüpi rasvu ja muuta need energiaks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, võivad esineda madal veresuhkru tase ja rasvade kuhjumine maksa, südamesse ja ajju, viies ülalkirjeldatud sümptomite tekkeni.

Mis on karnitiin palmitoüültransferaas II puudulikkus?

Karnitiin palmitoüültransferaas II (CPT II) puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral keha ei suuda lõhustada teatud rasvu energia saamiseks. Karnitiin palmitoüültransferaas II puudulikkuse tunnused ja sümptomid tekivad imiku-, lapse- või täiskasvanueas. Raske vormiga imikutel võivad esineda aju ja neerude arenguhäired ning eluohtlikud probleemid, mille hulka kuuluvad hingamisprobleemid, madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia), krambihood, maksa- ja südamehaigus. Haigetel lastel võivad esineda kehv lihastoonus (hüpotoonia), äärmuslik väsimus, ärrituvus, probleemid söömisega, palavik, kõhulahtisus, oksendamine ja madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia). Teiste probleemida hulka võivad kuuluda arengupeetus, südame- ja maksahaigus ning krambihood. Sümptomid võivad avalduda pikka aega söömata olles või haiguse ajal ning võivad olla eluohtlikud. Mõnel haigel esineb haigusvorm, mis mõjutab ainult lihaseid, põhjustades lihasvalu ja -nõrkust.

Eluaegne dieet ja ravi võib aidata ennetada või vähendada karnitiin palmitoüültransferaas II puudulikkuse mõningaid sümptomeid. Varase diagnoosimise ja hoolika raviga võib haigete inimeste areng ja kasvamine olla normaalne.

Mis põhjustab karnitiin palmitoüültransferaas II puudulikkust?

Karnitiin palmitoüültransferaas II puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon CPT2 geeni mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. CPT2 geenid aitavad kehal lõhustada teatud tüüpi rasvu ja muuta need energiaks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, võivad esineda madal veresuhkru tase ja rasvade kuhjumine maksa, südamesse ja ajju, viies ülalkirjeldatud sümptomite tekkeni.

Mis on karnitiini puudulikkus?

Karnitiini puudulikkus (teise nimega karnitiini omastamise defekt, primaarne karnitiini defitsiit või karnitiini transporteri defitsiit) on autosoom-retsessiivne haigus, mille tõttu teatud rasvu ei saa lõhustada ja energiaks kasutada, kuna keha ei suuda karnitiini toota. Karnitiini leidub toidus ja see aitab kehal muundada rasva energiaks. Karnitiini puudulikkuse tunnused ja sümptomid võivad tekkida peagi pärast sündi või lapseeas. Haigetel inimestel võivad esineda madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia), energiapuudus, kehv söögiisu, hingamisprobleemid, oksendamine, kõhulahtisus, madal veresuhkru tase ja segasus. Sümptomid avalduvad tihti haiguse ajal või olles pikka aega söömata ning võivad ravimata jättes olla eluohtlikud. Selle haigusega lastel, kes ei saa ravi, võib esineda südame suurenemine, lihasnõrkus ja maksahaigus. Mõnel karnitiini puudulikkusega inimesel sümptomeid ei avaldugi. Ravi karnitiiniga võib aidata sümptomeid ennetada või tagasi pöörata. Selle haigusega lapsed, kes saavad ravi, võivad kasvada ja areneda normaalselt.

Mis põhjustab karnitiini puudulikkust?

Karnitiini puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon SLC22A5 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus?

Keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral ei suuda keha lõhustada teatud tüüpi rasvu. See kuulub pärilike haiguste rühma nimega rasvhapete oksüdatsiooni haigused. Selle haigusega laste organism ei suuda muuta toidust saadud rasvu energiaks, mida keha vajab korralikult töötamiseks. Selle tulemusena kuhjuvad rasvhapped kehasse. Ravimata jättes võib see haigus põhjustada terviseprobleeme, sh krambihooge, hingamis- ja maksaprobleeme, ajukahjustust, koomat ja isegi surma. Varase diagnoosi ja raviga võivad keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkusega inimesed sageli elada täisväärtuslikku elu. Osal haigetel inimestel esinevad kergemad sümptomid või sümptomeid ei esinegi.

Mis põhjustab keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkust?

Keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon ACADM geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. ACADM geenide ülesanne on toota ensüümi – keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi –, mis on vajalik, et lõhustada teatud tüüpi rasvu, keskmise ahelaga rasvhappeid, mida leidub toidus ja keha rasvavarudes. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on kõhre-juuste hüpoplaasia?

Kõhre-juuste hüpoplaasia (teise nimega McKusicki tüüpi metafüseaalne düsplaasia) on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab juukseid, luid, seede- ja immuunsüsteemi. Haigustunnuste ja -sümptomite hulka kuuluvad ebanormaalselt peened, hõredad, haprad ja heledat värvi juuksed; luude anomaaliad, mis põhjustavad lühikeste käte ja jalgade tõttu lühikest kasvu (lühikeste jäsemetega kääbuskasv); kõhukinnisus, teatud toitainete ja gluteeni seedimise häired, korduvad infektsioonid ja suurenenud risk haigestuda teatud vähivormidesse (basaalrakk-nahavähk, leukeemia ja lümfoom). Immuunsüsteemi puudulikkus varieerub kergest raskeni. Kõige tõsisemate immuunsüsteemi häiretega inimestel esinevad korduvad ja kauakestvad infektsioonid, mis võivad olla eluohtlikud. Mõnel inimesel esineb ka teisi sümptomeid, mille hulka võivad kuuluda hele nahk ning küünte ja hammaste anomaaliad.

Harva põhjustavad mutatsioonid samas geenis seotud haiguseid: metafüseaalset düsplaasiat ilma hüpotrihhoosita või anaukseetilist düsplaasiat. Hüpotrihhoosita metafüseaalse düsplaasia korral esinevad sarnased luude sümptomid ja lühike kasv nagu kõhre-juuste hüpoplaasia korral, kuid see ei põhjusta juuste anomaaliaid, immuunsüsteemi- või seedehäireid ega aneemiat. Anaukseetiline düsplaasia põhjustab tõsisemaid luude anomaaliaid ja väga lühikest kasvu, eristuvaid näojooni, hammaste anomaaliaid ja kerget intellektipuuet. Mõnikord (kuid mitte alati) on võimalik kindlaks määrata, millist neist haigustest spetsiifiline mutatsioon RMPR geenis põhjustab. Hetkel ei ole ühtegi neist haigustest võimalik välja ravida ja ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab kõhre-juuste hüpoplaasiat?

Kõhre-juuste hüpoplaasiat põhjustab muutus või mutatsioon RMRP geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on kombineeritud hüpofüüsihormoonide puudulikkus 2?

Kombineeritud hüpofüüsihormoonide puudulikkus 2 on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab lühikest kasvu ja teisi tervise ning kasvuga seotud probleeme. Sümptomeid põhjustab hüpofüüsihormoonide puudus. Hüpofüüsihormoone toodab ajus hüpofüüs (ajuripats). Haigetel imikutel esinevad madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia), krambihood (hüpoglükeemiast tingituna) ja kasvupeetus. Samuti võivad esineda hüpotüreoos ja kortisooli puudus. Ravimata jättes esineb haigetel inimestel lühike kasv, puberteet võib hilineda või ära jääda ning võib esineda viljatus (võimetus saada bioloogilisi lapsi). Ravi hõlmab eluaegset hüpofüüsihormoonide asendusravi. Ravi saades võivad selle haigusega inimesed elada täisväärtuslikku elu.

Mis on kombineeritud hüpofüüsihormoonide puudulikkus 2 põhjuseks?

Kombineeritud hüpofüüsihormoonide puudulikkus 2 põhjuseks on muutus või mutatsioon PROP1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. PROP1 geenid on olulised hüpofüüsi arengus. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, ei suuda hüpofüüs toota kasvuks ja puberteedi algamiseks vajalikke hormoone, viies ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.

Mis on kombineeritud malonaat- ja metüülmalonaat-atsiduuria?

Kombineeritud malonaat- ja metüülmalonaat-atsiduuria on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab maloonhappe ja metüülmaloonhappe kõrget taset kehas ja uriinis. Haigustunnused ja -sümptomid võivad tekkida lapse- või täiskasvanueas. Lapseeas algava haigusvormi sümptomite hulka võivad kuuluda atsidoosi põhjustatud elundikahjustused, tahtmatud lihaskokkutõmbed, nõrk lihastoonus, arengupeetus, probleemid kasvuga ja kaalus juurdevõtmisega, väike peaümbermõõt, madal veresuhkru tase või isegi kooma. Hilisema täiskasvanueas algava haigusvormi sümptomite hulka kuuluvad tavaliselt krambihood, mälukaotus, kognitiivse võimekuse langus või psühhiaatriline haigus.

Mis põhjustab kombineeritud malonaat- ja metüülmalonaat-atsiduuriat?

Kombineeritud malonaat- ja metüülmalonaat-atsiduuriat põhjustab muutus või mutatsioon ACSF3 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus 1?

Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus 1 on raske autosoom-retsessiivne haigus, mis algab enne sündi ja mõjutab mitmeid kehapiirkondi, sh aju, närvisüsteemi, südant ja maksa. Haigete imikute sümptomite hulka kuuluvad kasvupeetus, väike peaümbermõõt, ajuanomaaliad, lihaste kangus, liigutuste vähenemine, krambihood, arengupeetus ja kehv lihastoonus. Haigetel imikutel kujunevad välja ka kardiomüopaatia (suurenenud süda, mis ei pumpa korralikult verd) ja maksahaigus. Sümptomid süvenevad progresseeruvalt ja surm saabub sageli imikueas või esimestel eluaastatel. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Mis põhjustab kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus 1?

Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus 1 põhjustab muutus või mutatsioon GFM1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus 3?

Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus 3 on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab rakkude energiatootjaid – mitokondreid. Haigus mõjutab mitmeid kehapiirkondi, sh aju, närvisüsteemi, südant ja maksa. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt enne sündi või sündides. Imikutel esinevad sageli keskmisest aeglasem kasvukiirus, ajuanomaaliad, lihaste kangus (spastilisus), ebanormaalsed liigutused, krambihood, arengupeetus, lihasnõrkus ja kehv lihastoonus. Paljudel imikutel esineb sageli metaboolse atsidoosi episoode, mille korral toksilised jääkained kuhjuvad verre ja põhjustavad energiapuudust, oksendamist, hingamisprobleeme, krambihooge ja mõnikord koomat või surma. Mõnel imikul esineb ka südame suurenemine (kardiomüopaatia) ja maksa suurenemine. Raske haigusvormiga lapsed surevad sageli imikueas või varases lapseeas. Mõnel lapsel esineb haiguse kergem vorm sümptomitega, mis tekivad hiljem ja mille hulka võivad kuuluda õppimisraskused või intellektipuue, nägemislangus, lihasnõrkus ja liikumishäired. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida.

Mis põhjustab kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus 3?

Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus 3 põhjustab muutus või mutatsioon TSFM geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on koreoakantotsütoos?

Koreoakantotsütoos (teise nimega korea-akantotsütoos) on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab neuroloogilisi probleeme ja anomaalse kujuga erütrotsüütide teket. Selle haigusega inimestel esinevad tahtmatud tõmblevad liigutused (korea) ja lihasspasmid (düstoonia), mis aja jooksul süvenevad. Korea ja düstoonia esinevad peamiselt jäsemete, näo, suu, keele ja kõri lihastes. Anomaalsed tähekujulised erütrotsüüdid (akantotsütoos) on samuti haiguse puhul sagedased. Krambihood tekivad umbes pooltel kõigist haigetest ja haiguse progresseerudes esinevad sageli muutused käitumises ning mälukaotus. Koreoakantotsütoosiga inimestel tekivad sümptomid tavaliselt 30. eluaasta paiku, kuid sümptomid võivad tekkida ka juba 10-aastaselt või alles 70-aastaselt. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi ja haigete eluiga on lühenenud.

Mis põhjustab koreoakantotsütoosi?

Koreoakantotsütoosi põhjustab muutus või mutatsioon VPS13A geeni mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on koroidereemia?

Koroidereemia on X-liiteline pärilik haigus, mis põhjustab progresseeruvat nägemislangust, peamiselt poistel ja meestel. Koroidereemia esimene tunnus on enamasti kanapimedus, mis võib mõnikord esineda lapseeas, kuid tekib tavaliselt teismeeas. Kanapimedusele järgneb perifeerse nägemise kaotus (võime otse ette vaadates näha asju külgedel) ning viib lõpuks täieliku nägemiskaotuseni hilises täiskasvanueas.

Mis põhjustab koroidereemiat?

Koroidereemiat põhjustab muutus või mutatsioon CHM geenis. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. Kui meessoost isiku CHM geen ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. Naissoost koroidereemia kandjatel ei esine tavaliselt sümptomeid, kuid haruldastel juhtudel on naissoost kandjatel esinenud kerged täiskasvanueas algavad muutused nägemises.

Mis on kortikosterooni metüüloksüdaasi puudulikkus?

Kortikosterooni metüüloksüdaasi puudulikkus, teise nimega aldosterooni süntaasi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab liigset naatriumi väljutamist uriiniga. See viib veres naatriumitaseme vähenemise ja kaaliumitaseme tõusuni. Sümptomid tekivad peagi pärast sündi ja nende hulka kuuluvad probleemid toitmisega, iiveldus, oksendamine, väsimus, madal vererõhk, lihasnõrkus ja vedelikupuudus. Selle haiguse rasked vormid võivad viia metaboolse atsidoosi tekkeni, mille korral muutub veri liiga happeliseks. Metaboolne atsidoos võib põhjustada krambihooge ja koomat, mis võivad olla eluohtlikud. Haigust ravitakse hormoonasendusraviga. Enamikul selle haigusega inimestel, kes elavad üle vastsündinuea, on täiskasvanueas kerged sümptomid või ei esine sümptomeid üldse.

Väga harva põhjustab spetsiifiline mutatsioon samas geenis teist haigust nimega perekondlik hüperaldosteronism, mis päritakse autosoom-dominantselt. Selle haiguse korral toodavad neerupealised liiga palju aldosterooni nimelist hormooni, mis põhjustab rasket kõrgvererõhktõbe. Ravimata jättes suureneb risk insuldiks, südamehaiguseks ja neerupuudulikkuseks. Enamasti on võimalik kindlaks määrata, kas spetsiifiline geenimutatsioon põhjustab kortikosterooni metüüloksüdaasi puudulikkust või perekondlikku hüperaldosteronismi.

Mis põhjustab kortikosterooni metüüloksüdaasi puudulikkust?

Kortikosterooni metüüloksüdaasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon CYP11B2 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. CYP11B2 geenipaari ülesanne on toota aldosterooni nimelist hormooni, mis reguleerib soolade tasakaalu kehas. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Perekondlik hüperaldosteronism on autosoom-dominantne. Inimene, kellel esineb seda haigust põhjustav mutatsioon CYP11B2 geenipaari ühes koopias, on haigestunud perekondlikku hüperaldosteronismi.

Mis on Krabbe tõbi?

Krabbe tõbi on autosoom-retsessiivne haigus. See on leukodüstroofia nimelise päriliku haiguse vorm, mis mõjutab aju ja närvisüsteemi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt esimesel eluaastal ja nende hulka kuuluvad ärrituvus, kehv lihastoonus, lihasjäikus, hilisem erinevate oskuste omandamine või nende kaotus, kuulmis- ja nägemislangus ning suutmatus kasvada ja kaalus juurde võtta eeldatud tempos. Sümptomid süvenevad aja jooksul ning mõjutavad neelamist ja hingamist, võivad tekkida krambihood. Surm saabub tavaliselt 2. eluaastaks. Osal haigetel avalduvad sümptomid hilisemas lapseeas või varases täiskasvanueas. Neil võivad esineda nägemis- ja kuulmislangus, lihasjäikus ning probleemid kõndimise ja liikumisega. Hiljem avalduva vormi sümptomid on varieeruvad ning haiguse progresseerumine on aeglasem. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab Krabbe tõbe?

Krabbe tõbe põhjustab muutus või mutatsioon GALC geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. GALC geenide ülesanne on aidata säilitada närve kaitsvat kihti müeliini. Kui mõlemad geenid ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on kreatiini transporteri defekt (X-liiteline tserebraalne kreatiini puudulikkuse sündroom 1)?

Kreatiini transporteri defekt (teise nimega tserebraalne kreatiini puudulikkuse sündroom 1 või X-liiteline kreatiini puudulikkus) on X-liiteline haigus, mis mõjutab peamiselt meessoost isikuid ja põhjustab intellektipuuet, käitumishäireid, krambihooge ja lihasnõrkust. Haigete meessoost isikute sümptomid tekivad imikueas ja nende hulka kuuluvad väike peaümbermõõt, arengu- ja kasvupeetus, eristuvad näojooned, seedeprobleemid ja kehv lihastoonus. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline. Naissoost kreatiini transporteri defekti kandjatel võivad esineda mingis ulatuses intellektipuue ja käitumishäired.

Mis põhjustab kreatiini transporteri defekti?

Kreatiini transporteri defekti põhjustab muutus või mutatsioon SLC6A8 geenis. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. Selle haigusega inimeste keha ei tooda valku, mida on vaja kreatiini rakkudesse viimiseks. Kreatiin on aine, mida keha vajab energia hoiustamiseks ja kasutamiseks. Kui kreatiini ei ole piisavalt, mõjutab see kehaosi, mis vajavad palju energiat, näiteks aju.

Mis on krooniline CYBA-seotud granulomatoosne haigus?

Krooniline CYBA-seotud granulomatoosne haigus ehk tsütokroom b-negatiivne krooniline granulomatoosne haigus on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab immuunsüsteemi ja vähendab keha võimet infektsioonidega võidelda. Immuunsüsteem ei suuda hävitada baktereid, seeni ja seenhaigusi, selle asemel moodustavad keha immuunrakud nakkustekitajate ümber seinu, tekitades sõlmi (granuloome) ja põhjustades kroonilist põletikku. Kõige sagedasem infektsioonide tekkimise koht on kopsud, kuid need võivad samuti tekkida lümfisõlmedes, maksas, kusepõies, luudes, nahas ja sooltes. Selle haigusega inimestel on ka suurem risk haigestuda autoimmuunhaigustesse. Sümptomid võivad tekkida mistahes hetkel imikueast täiskasvanueani, ent enamikul tekivad sümptomid enne 5. eluaastat. Infektsioonide ravimiseks ja põletiku vähendamiseks on sageli vajalik pikaaegne ravimite tarvitamine. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab kroonilist CYBA-seotud granulomatoosset haigust?

Kroonilist CYBA-seotud graulomatoosset haigust põhjustab muutus või mutatsioon CYBA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on krooniline X-liiteline granulomatoosne haigus?

Krooniline X-liiteline granulomatoosne haigus on pärilik X-liiteline haigus, mis vähendab keha võimet infektsioonidega võidelda. Haigus mõjutab peamiselt meessoost isikuid, naissoost kandjatel tavaliselt sümptomeid ei esine. X-liitelise granulomatoosse haiguse korral ei suuda keha hävitada baktereid ja seeni, mis põhjustavad infektsioone ja põletikku (paistetusi). Keha immuunrakud moodustavad nakkustekitajate ümber seinu, tekitades sõlmi (granuloome). Korduvad infektsioonid esinevad kopsudes, lümfisõlmedes, maksas, luudes, nahas, kusepõies ja seedesüsteemis. Põletiku poolt põhjustatud haigused nagu koliit, kusepõie ja neerude probleemid tekivad isegi siis, kui nakkust sel hetkel ei esine. Sümptomid võivad tekkida mistahes hetkel imikueast täiskasvanueani, kuid enamikul tekivad sümptomid enne 5. eluaastat. Infektsioonitüübi kindlaks määramine ja selle kohene ravimine on väga oluline. Infektsiooni ravimiseks on sageli vaja ravimeid. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab kroonilist X-liitelist granulomatoosset haigust?

Kroonilist X-liitelist granulomatoosset haigust põhjustab muutus või mutatsioon CYBB geenis. CYBB geeni ülesanne on toota immuunsüsteemile olulist valku. Kui CYBB geen ei tööta meessoost isikul korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. Naissoost kandjatel ei esine tavaliselt haigussümptomeid, harva võivad esineda kerged sümptomid.

Mis on autosoom-retsessiivne 77 kurtus?

Autosoom-retsessiivne 77 kurtus on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab kuulmist. Selle haigusega inimestel esineb enamasti kuulmislangus, mis algab lapseeas ja halveneb vanusega. See haigus ei põhjusta teisi terviseprobleeme.

Mis põhjustab autosoom-retsessiivset 77 kurtust?

Autosoom-retsessiivset 77 kurtust põhjustab muutus või mutatsioon LOXHD1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. LOXHD1 geenide normaalne talitlus on kuulmise jaoks oluline. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, esineb süvenev kuulmislangus.

Mis on lamellaarne ihtüoos, tüüp 1?

Lamellaarne ihtüoos, tüüp 1 on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab nahka. Selle haigusega lapsed sünnivad läbipaistva keha katva kihiga, mida nimetatakse kolloodiummembraaniks. 10 kuni 14 päeva pärast koorub membraan maha ning alles jääb valgete või pruunikate laikudega kaetud nahk. Silmalaud ja huuled võivad pöörduda väljapoole, sõrme- ja varbaküüned ei pruugi normaalselt areneda ning võib esineda juuste väljalangemine. Haigetel lastel võivad esineda nahainfektsioonid, vedelikupuudus ja hingamisraskused ning mõnel juhul tõsised probleemid liigestega. Osa imikute naha olukord paraneb aja jooksul, teistel püsivad nahaprobleemid kogu elu.

Harva põhjustavad spetsiifilised mutatsioonid samas geenipaaris teist tüüpi ihtüoosi, nn iseparanevat kolloodiumihtüoosi, mille korral haiged lapsed sünnivad kolloodiummembraaniga, kuid neil ei esine raskeid eluaegseid nahaprobleeme; või nn ujumiskostüümi ihtüoosi, mille korral esinevad tumehallid nahalaigud ainult kehatüve piirkonnas ja mitte jäsemetel ega näol.

Mis põhjustab 1. tüüpi lamellaarset ihtüoosi?

1. tüüpi lamellaarset ihtüoosi põhjustab muutus või mutatsioon TGM1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. TGM1 geenide ülesanne on soodustada naha arengut. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Leberi kaasasündinud amauroos 2?

Leberi kaasasündinud amauroos 2 on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab nägemislangust. Nägemisprobleemid algavad imikueas. Nägemislangus süveneb aja jooksul ning täiskasvanueaks on selle haigusega inimesed täiesti pimedad. Haigetel inimestel võivad esineda ka valgustundlikkus, ebanormaalne silmade liikumine (nüstagmid) ning käitumuslikud iseärasused, sh korduv silmade hõõrumine või silmadele surumine sõrmede või küünarnukkidega. Samuti võivad esineda kataraktid ja õhuke sarvkest (läbipaistev silma väliskate). Väga harva esineb hiljem avalduv nägemislangus, mis algab kanapimedusega lapseeas. Nägemislangus progresseerub aja jooksul, laienedes perifeerse ja seejärel tsentraalse nägemiskaotuseni. Selle haiguse haruldane vorm kannab nimetust pigmentoosretiniit 20. Hetkel ei ole neid haiguseid võimalik välja ravida, ent Leberi kaasasündinud amauroos 2 puhul on geeniteraapia kliinilised uuringud andnud paljulubavaid tulemusi.

Mis põhjustab Leberi kaasasündinud amauroos 2?

Leberi kaasasündinud amauroos 2 põhjustab muutus või mutatsioon RPE65 geeni mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. RPE65 geeni normaalne talitlus on oluline võrkkesta (silma tagaosas asuv kude, mis töötleb valgust ja värve) arenguks. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud nägemislanguse sümptomid.

Mis on Leberi kaasasündinud amauroos, tüüp CEP290?

Leberi kaasasündinud amauroos, tüüp CEP290 on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab nägemislangust. Nägemisprobleemid algavad imikueas. Nägemislangus halveneb aja jooksul ning täiskasvanueaks on selle haigusega inimesed täiesti pimedad. Teiste sümptomite hulka võivad kuuluda valgustundlikkus, ebanormaalne silmade liikumine (nüstagmid) ning käitumuslikud iseärasused, sh korduv silmade hõõrumine või silmadele surumine sõrmede või küünarnukkidega. Samuti võivad esineda kataraktid ja õhuke sarvkest (läbipaistev silma väliskate). Harva põhjustavad mutatsioonid samas geenipaaris, mis põhjustavad Leberi kaasasündinud amauroosi, tüüp CEP290, mõnda teist seotud geneetilist haigust, sh Bardet-Biedli sündroomi, Jouberti sündroomi, Meckeli sündroomi ja Senior-Lokeni sündroomi. Nende haiguste sümptomid on sarnased ja tihti kattuvad. Meckeli sündroom põhjustab tõsiseid sünnidefekte ja enamik selle haigusega lapsi sureb imikueas. Bardet-Biedli ja Jouberti sündroomide sümptomite hulka kuuluvad lisaks teistele terviseprobleemidele ka mitmed aju ja teiste elundite sünnidefektid, arengupeetus ja intellektipuue, nägemislangus ning neeruprobleemid. Senior-Lokeni sündroomil on Leberi kaasasündinud amauroosiga samad sümptomid, kuid lisandub aja jooksul süvenev neeruhaigus.

Mis põhjustab Leberi kaasasündinud amauroosi, tüüp CEP290?

Leberi kaasasündinud amauroosi, tüüp CEP290 põhjustab muutus või mutatsioon CEP290 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Leberi kaasasündinud amauroos, tüüp LCA5?

Leberi kaasasündinud amauroos, tüüp LCA5 on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab rasket nägemislangust. Nägemisprobleemid algavad imikueas. Nägemislangus võib jääda samale tasemele või aja jooksul aeglaselt süveneda. Haigetel inimestel võivad esineda ka valgustundlikkus, ebanormaalne silmade liikumine (nüstagmid) ning käitumuslikud iseärasused, sh korduv silmade hõõrumine või silmadele surumine sõrmede või küünarnukkidega. Samuti võivad esineda kataraktid ja õhuke sarvkest (läbipaistev silma väliskate).

Mis põhjustab Leberi kaasasündinud amauroosi, tüüp LCA5?

Leberi kaasasündinud amauroosi, tüüp LCA5 põhjustab muutus või mutatsioon LCA5 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. LCA5 geenide normaalne talitlus on oluline võrkkesta (silma tagaosas asuv kude, mis töötleb valgust ja värve) arenguks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud nägemislanguse sümptomid.

Mis on Leberi kaasasündinud amauroos, tüüp RDH12?

Leberi kaasasündinud amauroos, tüüp RDH12 (teise nimega Leberi kaasasündinud amauroos 13) on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab nägemislangust. Nägemisprobleemid algavad varases lapseeas. Nägemislangus halveneb aja jooksul ning täiskasvanueaks on selle haigusega inimesed täiesti pimedad. Teiste sümptomite hulka võivad kuuluda valgustundlikkus, ebanormaalne silmade liikumine (nüstagmid) ning käitumuslikud iseärasused, sh korduv silmade hõõrumine või silmadele surumine sõrmede või küünarnukkidega. Samuti võivad esineda kataraktid ja õhuke sarvkest (läbipaistev silma väliskate). Väga harva põhjustavad spetsiifilised mutatsioonid samas geenipaaris teist nägemiskao vormi nimega pigmentoosretiniit 13, mis põhjustab hiljem avalduvat nägemislangust ning algab kanapimedusega lapseeas. Nägemislangus progresseerub aja jooksul, laienedes perifeerse ja seejärel tsentraalse nägemiskaotuseni. Hetkel ei ole neid haiguseid võimalik välja ravida.

Mis põhjustab Leberi kaasasündinud amauroosi, tüüp RDH12?

Leberi kaasasündinud amauroosi, tüüp RDH12 põhjustab muutus või mutatsioon RDH12 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. RDH12 geeni normaalne talitlus on oluline võrkkesta (silma tagaosas asuv kude, mis töötleb valgust ja värve) arenguks. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud nägemislanguse sümptomid. Mõnikord (kuid mitte alati) on võimalik kindlaks määrata, kas spetsiifiline mutatsioon RDH12 geenis põhjustab Leberi kaasasündinud amauroosi, tüüp RDH12 või pigmentoosretiniit 13.

Mis on Leigh’ sündroom, Prantsuse-Kanada tüüp?

Prantsuse-Kanada tüüpi Leigh’ sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab aju ja närvisüsteemi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad imikueas ning nende hulka kuuluvad arengupeetus, ebatavalised näojooned, kehv lihastoonus, suutmatus kasvada normaalses tempos, toitmisprobleemid ning ebanormaalsed liigutused. Sümptomid halvenevad aja jooksul. Aju uuringupiltidel (nt MRT) võivad ilmneda ajuanomaaliad. Haigetel lastel võivad esineda eluohtlikud terviseprobleemid, sh krambihood ja hingamisprobleemid, samuti võib esineda südamelihase paksenemine (hüpertroofiline kardiomüopaatia). Surm saabub sageli imikueas või varases lapseeas. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab Prantsuse-Kanada tüüpi Leigh’ sündroomi?

Prantsuse-Kanada tüüpi Leigh’ sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon LRPPRC geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. LRPPRC geenide ülesanne on aidata keharakkudel energiat toota. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on letaalne kaasasündinud kontraktuuri sündroom 1?

Letaalne kaasasündinud kontraktuuri sündroom 1 on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab aju, lihaseid ja liigeseid. Sümptomid esinevad juba enne sündi ja nende hulka kuuluvad puudulik lihaste areng, jäsemete liikumatud liigesed, tõsine turse (hüdrops) ja alaarenenud kopsud. Enamik haigeid looteid sureb enne sündimist või sünnib surnuna. Sellel haigusel on ka veidi kergem vorm, letaalne artrogrüpoos eessarve rakkude haigusega. Viimasel on sarnased sümptomid, mille hulka kuuluvad liigutuste puudumine raseduse ajal, liigeste jäikus ning tõsised hingamisprobleemid. Enamik mainitud haigusega imikuid sünnib elusana, ent sureb tavaliselt imikueas tõsiste hingamisprobleemide tõttu. Hetkel ei ole kumbagi haigusvormi võimalik välja ravida.

Mis on letaalse kaasasündinud kontraktuuri sündroom 1 põhjuseks?

Letaalset kaasasündinud kontraktuuri sündroom 1 põhjustab muutus või mutatsioon GLE1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on leukoentsefalopaatia väheneva valgeainega?

Leukoentsefalopaatia väheneva valgeainega on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab aju ja närvisüsteemi. Haiguse tunnused ja sümptomid tekivad tavaliselt varases lapseeas ning algavad liikumis- ja koordinatsiooniraskustega ja arenguetappide mitteläbimisega, mis süvenevad aja jooksul. Haigetel lastel võivad esineda lihasjäikus, krambihood ja intellektipuue. Kerge peatrauma võib sümptomite hulka tuntaval määral suurendada. Vähenev valgeaine viitab progresseeruvale ajukoe hävimisele, mida on näha haigete inimeste aju uuringupiltidel (nt MRT). Haiguse raske vormi sümptomid tekivad imikueas ning viivad surmani imikueas või varases lapseeas. Osal inimestel esineb haiguse kergem vorm, mille sümptomid tekivad noorukieas. Psühhiaatrilised probleemid on sagedasemad hiljem avalduvate vormide puhul.

Mis põhjustab leukoentsefalopaatiat väheneva valgeainega?

Leukoentsefalopaatiat väheneva valgeainega põhjustab muutus või mutatsioon EIF2B5 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on POMGNT1-seotud lihase-silma-aju haigus?

POMGNT1-seotud lihase-silma-aju haigus on autosoom-retsessiivne haigus. See kuulub pärilike haiguste rühma nimega düstroglükanopaatiad, mis mõjutavad mitmeid kehapiirkondi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad peagi pärast sündi ja nende hulka kuuluvad lihasnõrkus (hüpotoonia), silmade anomaaliad ja nägemisprobleemid, rasked ajuanomaaliad, vedeliku kuhjumine ajju (hüdrotsefaalia), krambihood, arengupeetus, intellektipuue ja eristuvad näojooned. Sümptomid ja nende raskusaste on varieeruvad. Eluiga on sageli lühenenud ja surm võib saabuda mistahes hetkel varasest lapseeast varase teismeeani. Sellele haigusele ei ole ravi.

Mõnikord põhjustavad mutatsioonid samas geenis düstroglükanopaatia teist vormi, lihasdüstroofiat-düstroglükanopaatiat, tüüp C3 (jäsemevöö) (MDDGC3) või lihasdüstroofiat-düstroglükanopaatiat (kaasasündinud, koos vaimse alaarenguga), tüüp B3 (MDDGB3). Veel harvem võib esineda eraldiseisev haigus pigmentoosretiniit 76, mis mõjutab ainult nägemisvõimet.

Mis põhjustab POMGNT1-seotud lihase-silma-aju haigust?

POMGNT1-seotud lihase-silma-aju haigust põhjustab muutus või mutatsioon POMGNT1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on lipoamiidi dehüdrogenaasi puudulikkus (dihüdrolipoamiidi dehüdrogenaasi puudulikkus)?

Lipoamiidi dehüdrogenaasi puudulikkus (teise nimega dihüdrolipoamiidi dehüdrogenaasi puudulikkus või vahtrasiirupitõbi, tüüp 3) on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab piimhappe nimelise toksilise aine kuhjumist kehasse. Sümptomid tekivad sageli esimee kuue elukuu jooksul ning nende hulka kuuluvad kiire hingamine ja pulss, iiveldus ja oksendamine, madal lihastoonus (hüpotoonia), ebanormaalsed liigutused, energiapuudus ja kehv kasvamine, mis viivad sageli varase surmani. Ellujäävatel imikutel ja lastel esinevad sageli arengupeetus, intellektipuue, lihasjäikus (spastilisus), ebanormaalsed liigutused ja krambihood. Sümptomite progresseerumise aeglustamiseks kasutatakse spetsiaalset meditsiinilist dieeti, toidulisandeid ja ravimeid, kuid haigust pole võimalik välja ravida. Selle haiguse vähemlevinud vorm põhjustab ainult maksahaigust, mis võib aja jooksul progresseeruda maksapuudulikkuseks; sümptomid võivad tekkida juba sündides, ent tekivad sageli hiljem täiskasvanueas.

Mis põhjustab lipoamiidi dehüdrogenaasi puudulikkust (dihüdrolipoamiidi dehüdrogenaasi puudulikkust)?

Lipoamiidi dehüdrogenaasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon DLD geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on lipoproteiini lipaasi puudulikkus?

Lipoproteiini lipaasi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral keha ei suuda toota või toodab vähem ensüümi nimega lipoproteiini lipaas. Ilma selle ensüümi piisava koguseta ei suuda organism lõhustada toidust saadud rasvu, mis põhjustab rasvade kuhjumise verre. Lipoproteiini lipaasi sümptomid tekivad sageli lapseeas ning hõlmavad kõhuvalu episoode, ebanormaalselt kõrget triglütseriidide (rasvade tüüp) taset veres, suurenenud põrna ja maksa, kõhunäärmepõletikku ning rasvasõlmekesi (ksantoome) naha all. Väga madala rasvasisaldusega dieet võib sümptomeid ennetada või vähendada.

Mis põhjustab lipoproteiini lipaasi puudulikkust?

Lipoproteiini lipaasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon LPL geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Lipoproteiini lipaasi puudulikkuse kandjatel võib esineda mõõdukas tõus triglütseriidide tasemes, mis võib tekitada veidi kõrgema riski haigestuda varasesse ateroskleroosi.

Mis on lüsinuuriline valgutalumatus?

Lüsinuuriline valgutalumatus on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral keha ei suuda korrektselt lagundada teatud valkude ehitusplokke (aminohappeid), viies ammooniumi toksilise kuhjumiseni veres. Lüsinuurilise valgutalumatuse sümptomid tekivad tavaliselt imikueas lapse rinnapiimast või rinnapiimaasendajast võõrutamisel, kui laps hakkab sööma tahket toitu. Sümptomite hulka kuuluvad iiveldus, oksendamine, kehv söömine ja kasv, vastumeelsus valgurikaste toitude suhtes, kehv lihastoonus, haprad luud, suurenenud maks ja põrn ning kopsu- ja neeruprobleemid. Ravi meditsiinilise madala valgusisaldusega dieediga kombinatsioonis spetsiifiliste toidulisandite ja ravimitega võib vähendada sümptomite raskusastet, kuid ei võimalda neid ennetada.

Mis põhjustab lüsinuurilist valgutalumatust?

Lüsinuurilist valgutalumatust põhjustab muutus või mutatsioon SLC7A7 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Meckeli-Gruberi sündroom, tüüp 1?

Meckeli-Gruberi sündroom, tüüp 1 (teise nimega Meckeli sündroom, tüüp 1) on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab mitmete kehapiirkondade sünnidefekte. Haigetel imikutel on ajusong (ajuosa väljasopistumine kolju tagaosas olevast avast), väike lameda laubaga pea, anomaalsed neerud paljude tsüstidega (vedelikuga täidetud kotikesed) ning lisasõrmed ja -varbad. Haigetel lastel võivad esineda ka teised sünnidefektid, sh huule- ja/või suulaelõhe, alaarenenud silmad, maksa anomaaliad ning alaarenenud või anomaalsed genitaalid. Haigusele ei ole ravi ning enamik lapsi sureb peagi pärast sündi haigusega kaasnevate raskete terviseprobleemide tõttu.

Harva võivad mutatsioonid samas geenipaaris põhjustada üht kahest seotud haigusest, Bardet-Biedli sündroomi 13 või veel harvem Jouberti sündroomi 28.

Mis põhjustab Meckeli-Gruberi sündroomi, tüüp 1?

Meckeli-Gruberi sündroomi, tüüp 1 põhjustab muutus või mutatsioon MKS1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on megaloentsefaalne leukoentsefalopaatia subkortikaalsete tsüstidega?

Megaloentsefaalne leukoentsefalopaatia subkortikaalsete tsüstidega on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab aju ja närvisüsteemi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad imiku- või lapseeas ning nende hulka kuuluvad suur pea ja aju, arengupeetus, arengu käigus tekkinud oskuste kadumine, koordinatsiooni- ja liikumishäired, lihasjäikus, krambihood, kõnehäired ning kerge kuni mõõdukas intellektipuue. Mõned selle haigusega inimesed suudavad iseseisvalt kõndida, mõned vajavad lõpuks ratastooli. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab megaloentsefaalset leukoentsefalopaatiat subkortikaalsete tsüstidega?

Megaloentsefaalset leukoentsefalopaatiat subkortikaalsete tsüstidega põhjustab muutus või mutatsioon MLC1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. MLC1  geenide normaalne talitlus on oluline aju ja närvide arenguks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Menkese sündroom?

Menkese sündroom on raske X-liiteline pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt poisse. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad sageli imikueas ja nende hulka kuuluvad hõredad heledad ja lainelised juuksed, lõtv nahk, kasvupeetus, kehv lihastoonus (hüpotoonia), põieinfektsioonid, krambihood, arengupeetus, intellektipuue, hingamisprobleemid ja insuldid. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida. Ravi vaselisanditega võib vähendada osa haigete laste sümptomeid, ent isegi hoolika raviga ei ela paljud haiged lapsed kauem kui 3 aastat.

Üksikutel inimestel esineb Menkese sündroomi kergem vorm, mida kutsutakse mõnikord kuklasarve sündroomiks või X-liiteliseks cutis laxa’ks. Kuklasarve sündroomi tunnused ja sümptomid tekivad tavaliselt lapseeas ning nende hulka kuuluvad kaltsifitseerunud kiilud pea tagaosas (kuklasarved), lõtv nahk, painduvad liigesed, songad, sõlmes veresooned ning krooniline kõhulahtisus. Osal haigetel inimestel on kerge intellektipuue. Eluiga võib olla lühenenud, kuid enamik inimesi elab täiskasvanueani. Veelgi harvem võib esineda haiguse teine vorm nimega ATP7A-seotud distaalne motoorne neuropaatia (selgroo lihasatroofia, distaalne, X-liiteline 3). Distaalse motoorse neuropaatia sümptomid tekivad tavaliselt täiskasvanueas, ent võivad avalduda ka lapseeas ning nende hulka kuuluvad süvenev lihasnõrkus ja lihaste kõhetumine (atroofia) kätes ja jalgades, kõndimisraskused, pahkluu reflekside puudumine ning sõrmede ja varvaste tundlikkuse puudumine. Teiste sümptomite hulka võivad kuuluda haamervarbad, konksus sõrmed ja ebanormaalselt kõrge pöiavõlv (pes cavus).

Mis põhjustab Menkese sündroomi?

Menkese sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon ATP7A geenis, mille tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. Kui see geen ei tööta meessoost isikul korralikult, avaldub Menkese sündroom või üks ülalkirjeldatud haruldastest haigustest.

Mis on ARSA-seotud metakromaatiline leukodüstroofia?

Metakromaatiline leukodüstroofia (MLD), ARSA-seotud on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab aju ja närvisüsteemi. ARSA-seotud MLD põhjustab teatud tüüpi rasvade kuhjumist keharakkudesse, mis põhjustab omakorda aja jooksul müeliini (aine, mis katab ja kaitseb närve) lagunemist. Ilma müeliinita ei tööta aju- ja närvirakud korralikult. Haigusel on kolm vormi: hiline infantiilne vorm, mille sümptomid avalduvad 2. eluaastaks; juveniilne vorm, mis avaldub lapseeas või varases noorukieas; täiskasvanute vorm, mis avaldub varases täiskasvanueas. ARSA-seotud MLD sümptomite hulka kuuluvad kognitiivsete ja motoorsete oskuste kadumine, muutused käitumises ja iseloomus, krambihood, dementsus ja nägemis-, kuulmis- ning kõnelemislangus, mis kõik aja jooksul süvenevad. Haigus viib lõpuks halvatuse ning tundlikkuse kadumiseni. Eluiga on lühenenud, eriti varakult avalduvate vormide puhul. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellel sugulusside puudub.

Mis põhjustab ARSA-seotud metakromaatilist leukodüstroofiat?

ARSA-seotud metakromaatilist leukodüstroofiat põhjustab muutus või mutatsioon ARSA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on PSAP-seotud metakromaatiline leukodüstroofia?

PSAP-seotud metakromaatiline leukodüstroofia on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt lapseeas. Sümptomite hulka kuuluvad aneemia, kerge marrastuste teke, väsimus, probleemid luudega, sh luuvalu ja luumurrud, suurenenud maks ja põrn ning kopsuhaigus. Osal lastel esinevad ka sümptomid, mis hõlmavad aju ja närvisüsteemi: krambihood, arengupeetus, intellektipuue, ebanormaalsed silmade liikumised ning koordinatsiooni- ja liikumishäired. Sümptomid võivad aja jooksul süveneda. Haruldastel juhtudel ei avaldu sümptomid nooruki- või täiskasvanueani. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Väga harva põhjustavad sama geeni mutatsioonid seotud haigusi: atüüpilist Gaucheri tõbe, atüüpilist Krabbe tõbe või kombineeritud SAP puudulikkust. Nende haiguste sümptomite hulka kuuluvad raske maksa ja põrna suurenemine koos aju ja närvisüsteemi probleemidega, mis on ülalkirjeldatud probleemidega sarnased või raskemad. Atüüpilise Krabbe tõvega või kombineeritud SAP puudulikkusega lastel esinevad sünnist saati väga rasked sümptomid ning surm saabub tavaliselt imikueas või varases lapseeas. Atüüpilise Gaucheri tõvega inimeste sümptomid võivad tekkida lapseeas või mitte enne varast täiskasvanuiga.

Mis põhjustab PSAP-seotud metakromaatilist leukodüstroofiat?

PSAP-seotud metakromaatilist leukodüstroofiat põhjustab muutus või mutatsioon PSAP geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on metüülmaloon-atsiduuria ja homotsüstinuuria, tüüp cbIC?

Metüülmaloon-atsiduuria viitab autosoom-retsessiivsete haiguste rühmale, millel on palju erinevaid vorme ning igal vormil on erinevad põhjused ja ravi. Alltoodud vorm on metüülmaloon-atsiduuria ja homotsüstinuuria, tüüp cbIC. Selle haiguse korral ei suuda keha korralikult kasutada vitamiini B12 (kobalamiini), et lõhustada teatud tüüpi toidust saadud rasvu ja valke. Sümptomid tekivad tavaliselt esimesel elukuul ning nende hulka võivad kuuluda kasvupeetus, väike peaümbermõõt, nahalööve, oksendamine, toitmisprobleemid, palavik, letargia (äärmuslik väsimus), nõrk lihastoonus (hüpotoonia) ja nägemislangus võrkkesta kahjustuse tõttu. Vajalik on eluaegne dieet ja ravi. Ravimata jättes võib surm saabuda imiku- või lapseeas. Mõnel selle haigusega inimesel esineb kergem haigusvorm, mis avaldub täiskasvanueas.

Mis põhjustab metüülmaloon-atsiduuriat ja homotsüstinuuriat, tüüp cbIC?

Metüülmaloon-atsiduuriat ja homotsüstinuuriat, tüüp cbIC põhjustab muutus või mutatsioon MMACHC geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, ei suuda keha korralikult kasutada B12-vitamiini, et lõhustada teatud toidust saadud rasvu ja valke. See põhjustab metüülmaloonhappe ja homotsüsteiini nimeliste aminohapete toksilist kuhjumist kehasse, mis viib ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.

Mis on metüülmaloon-atsiduuria ja homotsüstinuuria, tüüp cbID?

Metüülmaloon-atsiduuria viitab autosoom-retsessiivsete haiguste rühmale, millel on palju erinevaid vorme ning igal vormil on erinevad põhjused ja ravi. Alltoodud vorm on metüülmaloon-atsiduuria ja homotsüstinuuria, tüüp cbID. Selle haiguse korral ei suuda keha korralikult kasutada vitamiini B12 (kobalamiini), et lõhustada teatud tüüpi toidust saadud rasvu ja valke. See põhjustab toksiliste ainete kuhjumist verre ning võib viia tõsiste terviseprobleemideni. Sümptomite hulka kuuluvad väike peaümbermõõt, kehv söögiisu ja kasv, energiapuudus, madal lihastoonus (hüpotoonia), silmade anomaaliad, arengupeetus, aneemia, neuroloogilised probleemid, krambihood ja intellektipuue. Sümptomid on varieeruvad ning võivad tekkida enne sündi või alles täiskasvanueas. Enamikul juhtudel tekivad sümptomid imikueas ning süvenevad tihti pikka aega söömata olles või muu haiguse ajal. Osal lastel esinevad kas homotsüstinuuria või metüülmaloon-atsideemia sümptomid, ent mitte mõlemad. Mõnede laste puhul võib haigust leevendada ravi, sh B12-vitamiini süstid, teised toidulisandid ja spetsiaalne dieet.

Mis põhjustab metüülmaloon-atsiduuriat ja homotsüstinuuriat, tüüp cbID?

Metüülmaloon-atsiduuriat ja homotsüstinuuriat, tüüp cbID põhjustab muutus või mutatsioon MMADHC geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, ei suuda keha korralikult kasutada B12-vitamiini, et lõhustada teatud toidust saadud rasvu ja valke. See põhjustab metüülmaloonhappe ja homotsüsteiini nimeliste aminohapete toksilist kuhjumist kehasse, mis viib ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.

Mis on MMAA-seotud metüülmaloon-atsiduuria?

Metüülmaloon-atsiduuria viitab autosoom-retsessiivsete haiguste rühmale, mille korral keha ei suuda lõhustada teatud toidust saadud valke ja rasvu. See viib energiapuuduseni ja toksiliste ainete kuhjumiseni verre. Sellel haigusel on palju vorme, mida põhjustavad mutatsioonid erinevates geenides, millest üks on MMAA. MMAA-seotud metüülmaloon-atsiduuria sümptomid tekivad tavaliselt imiku- või lapseeas ning hõlmavad sageli toitmis- ja hingamisprobleemide, oksendamise, nõrga lihastoonuse ja energiapuuduse episoode. Episoodid vallanduvad sageli haiguse või stressi ajal, olles pikka aega söömata või süües liiga palju valku. Ravimata jättes võivad episoodid viia krambihoogude, insuldi või koomani ning mõnikord olla eluohtlikud. Selle haigusega lastel võivad esineda ka aeglane kaalus juurde võtmine, aeglane kasv ning arengupeetus. MMAA-seotud metüülmaloon-atsiduuriale viidatakse mõnikord kui „vitamiin-B12 vastavale”, mis tähendab, et haigust saab sageli ravida B12-vitamiini süstidega. B12-vitamiin kombinatsioonis spetsiaalse dieedi ja ravimitega võib aidata edasisi sümptomeid ennetada, kuid ei paranda juba tekkinud probleeme.

Mis põhjustab MMAA-seotud metüülmaloon-atsiduuriat?

MMAA-seotud metüülmaloon-atsiduuriat põhjustab muutus või mutatsioon MMAA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on MMAB-seotud metüülmaloon-atsiduuria,?

Metüülmaloon-atsiduuria viitab autosoom-retsessiivsete haiguste rühmale, mille korral keha ei suuda lõhustada teatud toidust saadud valke ja rasvu. See viib energiapuuduseni ja toksiliste ainete kuhjumiseni verre. Sellel haigusel on palju vorme, mida põhjustavad mutatsioonid erinevates geenides, millest üks on MMAB. MMAB-seotud metüülmaloon-atsiduuria sümptomid tekivad tavaliselt imiku- või lapseeas ning võivad hõlmata toitmis- ja hingamisprobleemide, oksendamise, nõrga lihastoonuse ja energiapuuduse episoode. Episoodid vallanduvad sageli haiguse või stressi ajal, olles pikka aega söömata või süües liiga palju valku. Ravimata jättes võivad episoodid viia krambihoogude, insuldi või koomani ning võivad mõnikord olla eluohtlikud. Selle haigusega lastel võivad esineda ka aeglane kaalus juurde võtmine, aeglae kasv ning arengupeetus. MMAB-seotud metüülmaloon-atsiduuriale viidatakse mõnikord kui „vitamiin-B12 vastavale”, mis tähendab, et haigust saab sageli ravida B12-vitamiini süstidega. B12-vitamiin kombinatsioonis spetsiaalse dieedi ja ravimitega võib aidata edasisi sümptomeid ennetada, kuid ei paranda juba tekkinud probleeme.

Mis põhjustab MMAB-seotud metüülmaloon-atsiduuriat?

MMAB-seotud metüülmaloon-atsiduuriat põhjustab muutus või mutatsioon MMAB geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on metüülmaloon-atsiduuria, tüüp mut(0)?

Metüülmaloon-atsiduuria viitab autosoom-retsessiivsete haiguste rühmale, mille korral keha ei suuda lõhustada teatud toidust saadud valke ja rasvu. See viib energiapuuduseni ja toksiliste ainete kuhjumiseni verre. Sellel haigusel on palju vorme, mida põhjustavad mutatsioonid erinevates geenides, millest üks on MUT. Metüülmaloon-atsiduuria, tüüp mut(0) on kõige sagedasem ja raskem vorm, mille sümptomid avalduvad tavaliselt imikueas. Imikutel tekivad kiiresti oksendamine, vedelikupuudus, hingamisprobleemid ja energiapuudus. Teiste aja jooksul lisanduvate sümptomite hulka kuuluvad suurenenud maks, nõrk lihastoonus, toitmisprobleemid, intellektipuue, neeruhaigus ja kõhunäärmepõletik (pankreatiit). Ravimata jättes võib see haigus olla eluohtlik. Ravi võib mõnikord vähendada sümptomite raskusastet, ent seda haigust ei ole võimalik välja ravida.

Mis põhjustab metüülmaloon-atsiduuriat, tüüp mut(0)?

Metüülmaloon-atsiduuriat, tüüp mut(0) põhjustab muutus või mutatsioon MUT geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on VSX2-seotud mikroftalmia/anoftalmia?

VSX2-seotud mikroftalmia-anoftalmia on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab spetsiifilisi silmade sünnidefekte. Mikroftalmia korral on sündides üks silm või mõlemad silmad keskmisest väiksemad ning nägemine on häiritud. Anoftalmia korral puudub sündides üks silm või mõlemad silmad ning puudub nägemisvõime. Imik võib sündida mikroftalmiaga ühes silmas ja anoftalmiaga teises silmas, sama tüüpi sünnidefektiga mõlemas silmas või sündida vaid ühe defektse silmaga. Selle haigusega lastel võivad esineda ka teised silmade anomaaliad, sh kataraktid, tsüstid, sarvkesta anomaaliad ja koloboomid (läätse, iirise või võrkkesta sünnidefektid).

Mis põhjustab VSX2-seotud mikroftalmiat/anoftalmiat?

VSX2-seotud mikroftalmiat/anoftalmiat põhjustab muutus või mutatsioon  VSX2 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on mitme sulfataasi puudulikkus?

Mitme sulfataasi puudulikkus (MSD) on haruldane autosoom-retsessiivne haigus, mis tekitab probleeme paljudes kehapiirkondades, kuid peamiselt ajus, luudes ja nahas. Haigustunnused ja -sümptomid on varieeruvad. Kõige raskema MSD vormi – neonataalse vormi – sümptomid tekivad peagi pärast sündi ja nende hulka kuuluvad krambihood, liikumisprobleemid, arengupeetus, aeglane kasv, liigne karvakasv, ketendav nahk (ihtüoos), skolioos, teised luuprobleemid ning mõnikord südamedefektid ja/või suurenenud maks ja põrn. MRT uuringud näitavad valgeaju vähenemist ajus (leukodüstroofiat). Infantiilse vormiga beebid surevad sageli esimesel eluaastal. Kõige sagedasema MSD vormi – hilisinfantiilse vormi – sümptomid tekivad 2. eluaastaks ning hõlmavad liikumisprobleeme, progresseeruvat arengupeetust, ihtüoosi ja muutusi skeletis. Aja jooksul kaotavad haiged lapsed arengu käigus omandatud oskused, sümptomid süvenevad ja eluiga on lühenenud. Samuti on olemas sarnaste sümptomitega MSD haruldane vorm – juveniilselt avalduv vorm –, mis avaldub tavaliselt mistahes hetkel 2. ja 4. eluaasta vahel ja progresseerub aeglasemalt kui varem avalduvad vormid. Hetkel ei ole ühelegi MSD vormile ravi.

Mis põhjustab mitme sulfataasi puudulikkust?

Mitme sulfataasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon SUMF1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on mitokondriaalne müopaatia ja sideroblastne aneemia (MLASA1)?

Mitokondriaalne müopaatia ja sideroblastne aneemia, teise nimega müopaatia, laktaadi atsidoos ja sideroblastne aneemia 1 (MLASA1) on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab äärmuslikku väsimust, hingamisprobleeme, treeningul esinevat lihasnõrkust (treeningtalumatust) ja spetsiifilist aneemia vormi, sideroblastset aneemiat. Treeningtalumatus tekib sageli lapseeas ja süveneb aja jooksul. Sideroblastne aneemia, mille korral luuüdi toodab ebanormaalse kujuga punaseid vererakke, mis ei suuda kanda piisavalt hapnikku keharakkudesse, avaldub tavaliselt noorukieas. Osal haigetel inimestel esinevad kasvupeetus, näojoonte anomaaliad ja intellektipuue, ent need sümptomid esinevad harvem.

Mis põhjustab mitokondriaalset müopaatiat ja sideroblastset aneemiat (MLASA1)?

Mitokondriaalset müopaatiat ja sideroblastset aneemiat (MLASA1) põhjustab muutus või mutatsioon PUS1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on GJB2-seotud mittesündroomne kuulmislangus?

GJB2-seotud mittesündroomne kuulmislangus (teise nimega DFNB1) on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab varakult avalduvat kuulmislangust. Mittesündroomne tähendab, et ükski teine kehapiirkond ei ole mõjutatud ning kuulmislangus on haiguse ainus sümptom. Haiguse korral esineb kuulmislangus juba sündides (on kaasasündinud), ent osal lastel on sündides normaalne kuulmine ja kuulmislangus tekib lapseeas. Haiguse raskusaste varieerub kergest kuni sügava sensorineuraalse kuulmislanguseni. Ravi hõlmab kuulmisabivahendeid ja mõnel juhul kohlea implantaate. Haigus ei põhjusta muid terviseprobleeme.

Mis põhjustab GJB2-seotud mittesündroomset kuulmislangust?

GJB2-seotud mittesündroomset kuulmislangust põhjustab muutus või mutatsioon GJB2 geenipaari (teise nimega DFNB1) mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. GJB2 geeni ülesanne on toota kuulmiseks olulist valku. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avaldub ülalkirjeldatud haigus.

Mis on MTHFR-i puudulikkusest tingitud homotsüstinuuria?

MTHFR-i puudulikkusest tingitud homotsüstinuuria on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab aminohappe nimega homotsüsteiin ebanormaalset kuhjumist verre ning metioniini nimelise aminohappe vähenenud sisaldust veres. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad sageli imikueas, kuid võivad samuti tekkida alles noorukieas. Sümptomite hulka võivad kuuluda hingamisprobleemid, arengupeetus, intellektipuue, liikumishäired, krambihood, vere hüübimise anomaaliad ja insult, väike peaümbermõõt ja psühhiaatrilised haigused. Ravi sümptomite vähendamiseks hõlmab aminohappelisandeid (sh kõrges doosis betaiini), vitamiin B12-t, foolhapet ja teisi lisandeid.

Mis põhjustab MTHFR-i puudulikkusest tingitud homotsüstinuuriat?

MTHFR-i puudulikkusest tingitud homotsüstinuuriat põhjustab muutus või mutatsioon MTHFR geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, kuhjub homotsüsteiin verre ja foolhappe kogus väheneb, viies ülalkirjeldatud sümptomite tekkeni.

Mis on mukolipidoos II/IIIA?

Mukolipidoos II/IIIA, teise nimega I-raku haigus või pseudo-Hurleri polüdüstroofia viitab kahele autosoom-retsessiivsele haigusele, mis mõjutavad mitmeid kehapiirkondi. Mukolipidoos II tunnused ja sümptomid tekivad imikueas ja nende hulka kuuluvad lühike kasv, arengupeetus, luude ja liigeste anomaaliad ning südamehaigus. Teiste sümptomite hulka võivad kuuluda korduvad respiratoorsed ja kõrvainfektsioonid, hingamis- ja nägemisprobleemid, kuulmislangus, songad, karpaalkanali sündroom ja naha paksenemine. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub. Mukolipidoosi IIIA sümptomid ja tunnused tekivad tavaliselt varases lapseeas ning on kergemad kui mukolipidoos II sümptomid. Eluiga võib olla normaalne ja üksikutel haigestunud inimestel ei avaldu sümptomid täiskasvanueani.

Mis põhjustab mukolipidoosi II/IIIA?

Mukolipidoosi II/IIIA põhjustab muutus või mutatsioon GNPTAB geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. GNPTAB geenipaari normaalne talitlus on vajalik, et lõhustada ja vabaneda keharakkude jäätmetest. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on mukolipidoos III gamma?

Mukolipidoos III gamma on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt 3. eluaastaks ning nende hulka kuuluvad lühike kasv, ebatavalised näojooned, luude ja liigeste anomaaliad ja valulikkus ning südamehaigus. Osal haigetel lastel on kerge intellektipuue. Sümptomid süvenevad aja jooksul. Enamik selle haigusega inimesi elab täiskasvanueani, ent eluiga võib olla lühenenud. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab mukolipidoos III gammat?

Mukolipidoos III gammat põhjustab muutus või mutatsioon GNPTG geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. GNPTG geenipaari normaalne talitlus on vajalik, et lõhustada teatud aineid keharakkudes. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud.

Mis on mukolipidoos, tüüp IV?

Mukolipidoos, tüüp IV on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral haigetel imikutel ja lastel esinevad motoorika hilistumine, raske intellektipuue ning aja jooksul halvenevad nägemisprobleemid. Teiste sagedaste sümptomite hulka kuuluvad nõrk lihastoonus (hüpotoonia), probleemid söömise ja neelamisega, piiratud kõne ning probleemid liigutustega, eriti käte liigutustega. Eluiga võib olla lühenenud, kuid enamik selle haigusega inimesi elab täiskasvanueani. Üksikutel IV tüüpi mukolipidoosiga inimestel esinevad kergemad sümptomid. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab IV tüüpi mukolipidoosi?

IV tüüpi mukolipidoosi põhjustab muutus või mutatsioon MCOLN1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on mukopolüsahharidoos, I tüüp (Hurleri sündroom)?

Mukopolüsahharidoos, I tüüp, teise nimega Hurleri sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab teatud tüüpi suhkrute – glükoosaminoglükaanide – toksilist kuhjumist kehasse. Haigusel on kergeid ja raskeid vorme. Enamikul I tüüpi mukopolüsahharoosiga lastel tekivad sümptomid esimestel eluaastatel ja nende hulka võivad kuuluda progresseeruv intellektipuue, suur peaümbermõõt, jämedad näojooned, südame- ja luuprobleemid, lühike kasv, suurenenud maks ja põrn, sagedased infektsioonid ning nägemis- ja hingamisprobleemid. Ravimata jättes ei ela selle haigusvormiga lapsed tavaliselt lapseeast kauem. Kergemate haigusvormidega inimesed elavad tavaliselt täiskasvanueani ning neil on kerge intellektipuue. Ravi võib hõlmata ensüümasendusravi. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab 1. tüüpi mukopolüsahharidoosi (Hurleri sündroomi)?

1. tüüpi ukopolüsahharidoosi põhjustab muutus või mutatsioon IDUA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. IDUA geenide ülesanne on toota ensüümi, mis lõhustab pika ahelaga suhkrumolekule ja eemaldab need kehast. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, kuhjuvad teatud suhkrud aja jooksul kehasse ning kahjustavad paljude elundite rakke. See viib ülalkirjeldatud sümptomite tekkeni.

Mis on mukopolüsahharidoos, II tüüp (Hunteri sündroom)?

2. tüüpi mukopolüsahharidoos (teise nimega Hunteri sündroom) on X-liiteline pärilik haigus, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Haigus esineb peamiselt poistel ja mõjutab tüdrukuid väga harva. Sellel haigusel on kaks vormi: raske ja kerge vorm. Raske vormi tunnused ja sümptomid tekivad varases lapseeas ning hõlmavad intellekti langust ja intellektipuuet, südamehaigust ja hingamisprobleeme. Kerge vormi tunnused ja sümptomid tekivad hilises lapseeas või noorukieas, progresseeruvad aeglasemalt ja intellekt ei ole mõjutatud. Mõlema 2. tüüpi mukopolüsahharidoosi vormi sümptomite hulka kuuluvad sageli lühike kasv, suur pea ja suur keel, kuulmiskadu, kähe hääl, selgrooprobleemid, suurenenud maks ja põrn, südame- ja hingamisprobleemid. Sümptomid süvenevad aja jooksul ning haigete inimeste eluiga on lühenenud, surm saabub tavaliselt varaseks täiskasvanueaks. Sümptomite leevendamiseks on olemas ravi. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab 2. tüüpi mukopolüsahharidoosi (Hunteri sündroomi)?

2. tüüpi mukopolüsahharidoosi põhjustab muutus või mutatsioon IDS geenis. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. Kui see geen ei tööta meessoost isikul korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on mukopolüsahharidoos, tüüp IIIA (Sanfilippo A)?

Mukopolüsahharidoos, tüüp IIIA (teise nimega Sanfilippo A) on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt varases lapseeas ning nende hulka kuuluvad ebatavalised näojooned, suur peaümbermõõt, luude ja liigeste anomaaliad, intellektipuue, käitumisprobleemid, unehäired ning koordinatsiooni- ja liikumishäired. Teiste sümptomite hulka kuuluvad korduvad respiratoorsed ja kõrvainfektsioonid, nägemisprobleemid, kuulmislangus ja songad. Aja jooksul kaotavad lapsed arengu käigus omandatud oskused, sümptomid halvenevad ja eluiga on lühenenud, surm saabub tavaliselt varaseks täiskasvanueaks. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab mukopolüsahharidoosi, tüüp IIIA (Sanfilippo A)?

Mukopolüsahharidoosi, tüüp IIIA põhjustab muutus või mutatsioon SGSH geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on mukopolüsahharidoos, tüüp IIIB (Sanfilippo B)?

Mukopolüsahharidoos, tüüp IIIB (teise nimega Sanfilippo B) on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Haigustunnused ja -sümptomid on varieeruvad ning tekivad tavaliselt lapseeas, mõnikord alles täiskasvanueas. Tüüpiliste sümptomite hulka kuuluvad ebatavalised näojooned, suur peaümbermõõt, luude ja liigeste anomaaliad, intellektipuue, käitumisprobleemid, unehäired ning koordinatsiooni- ja liikumishäired. Teiste sümptomite hulka võivad kuuluda korduvad respiratoorsed ja kõrvainfektsioonid, nägemisprobleemid, kuulmislangus ja songad. Aja jooksul kaovad arengu käigus omandatud oskused, sümptomid süvenevad ja eluiga on tavaliselt lühenenud. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab mukopolüsahharidoosi, tüüp IIIB (Sanfilippo B)?

Mukopolüsahharidoosi, tüüp IIIB põhjustab muutus või mutatsioon NAGLU geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on mukopolüsahharidoos, tüüp IIIC (Sanfilippo C)?

Mukopolüsahharidoos, tüüp IIIC (teise nimega Sanfilippo C) on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt varases lapseeas ning nende hulka kuuluvad ebatavalised näojooned, suur peaümbermõõt, luude ja liigeste anomaaliad, intellektipuue, käitumisprobleemid, unehäired ning koordinatsiooni- ja liikumishäired. Teiste sümptomite hulka kuuluvad korduvad respiratoorsed ja kõrvainfektsioonid, nägemisprobleemid, kuulmislangus ja songad. Aja jooksul kaotavad lapsed arengu käigus omandatud oskused, sümptomid halvenevad ja eluiga on lühenenud, surm saabub tavaliselt varaseks täiskasvanueaks. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab mukopolüsahharidoosi, tüüp IIIC (Sanfilippo C)?

Mukopolüsahharidoosi, tüüp IIIC põhjustab muutus või mutatsioon HGSNAT geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on mukopolüsahharidoos, tüüp IIID (Sanfilippo D)?

Mukopolüsahharidoos, tüüp IIID (teise nimega Sanfilippo D) on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Haigustunnused ja -sümptomid on varieeruvad ning tekivad tavaliselt lapseeas, mõnikord alles täiskasvanueas. Tüüpiliste sümptomite hulka kuuluvad ebatavalised näojooned, suur peaümbermõõt, luude ja liigeste anomaaliad, intellektipuue, käitumisprobleemid, unehäired ning koordinatsiooni- ja liikumishäired. Teiste sümptomite hulka võivad kuuluda korduvad respiratoorsed ja kõrvainfektsioonid, nägemisprobleemid, kuulmislangus ja songad. Aja jooksul kaovad arengu käigus omandatud oskused, sümptomid halvenevad ja eluiga on tavaliselt lühenenud. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab mukopolüsahharidoosi, tüüp IIID (Sanfilippo D)?

Mukopolüsahharidoosi, tüüp IIID põhjustab muutus või mutatsioon GNS geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on mukopolüsahharidoos, tüüp IVB/GM1 gangliosidoos?

Mukopolüsahharidoos, tüüp IVB (teise nimega Morquio sündroom) ja GM1 gangliosidoos on autosoom-retsessiivsed haigused, mis mõjutavad mitmeid kehapiirkondi. Mõlemat haigust põhjustavad mutatsioonid samas geenis, kuid haigustel on erinevad tunnused ja sümptomid. Sagedasem haigus, GM1 gangliosidoos, põhjustab progresseeruvat närvirakkude vähenemist ajus ja selgroos. GM1 gangliosidoosi infantiilne vorm põhjustab lihasnõrkust, motoorsete oskuste kadumist, arengupeetust ja intellektipuuet, silma sarvkesta hägustumist ja nägemislangust põhjustavat võrkkesta degenereerumist ning maksa, põrna ja südame suurenemist. Selle vormiga beebid surevad tavaliselt varaseks lapseeaks. Osal GM1 gangliosidoosiga lastel ei avaldu sümptomid varase lapseeani ning neil ei esine elundite suurenemist, kuid neil esineb ikkagi oskuste kadumine ja eluiga on lühenenud. Haruldastel juhtudel ei teki sümptomid teismeea või varase täiskasvanueani ning sümptomite hulka kuuluvad lihasspasmide (düstoonia) episoodid, probleemid kõndimise ja kõnega, suurenenud süda ja mälukaotus; seda täiskasvanueas avalduvat vormi on peamiselt täheldatud jaapani päritolu inimestel. Haruldasem haigus, mukopolüsahharidoos, tüüp IVB, põhjustab skeleti anomaaliaid ning luude ja kõhrede ebanormaalset kasvu. Teiste haigustunnuste ja -sümptomite hulka kuuluvad sageli lühike kasv, hüperliikuvad liigesed, kuulmislangus, hingamis- ja seljaajuprobleemid, songad, uneapnoe, südamehaigus, rohke kaaries hammastes ning silma sarvkesta hägustumine. Intellekt ei ole mõjutatud. Vara avalduva IVB tüüpi mukopolüsahharidoosi vormiga laste eluiga on lühenenud, surm saabub sageli hilises lapseeas või varases teismeeas. Hiljem avalduva  haigusvormiga inimeste eluiga võib olla peaaegu normaalne. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab mukopolüsahharidoosi, tüüp IVB/GM1 gangliosidoosi?

Mukopolüsahharidoosi, tüüp IVB ja GM1 gangliosidoosi põhjustab muutus või mutatsioon GLB1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud GM1 gangliosidoosi või IVB tüüpi mukopolüsahharidoosi sümptomid.

Mis on mukopolüsahharidoos, tüüp IX?

Mukopolüsahharidoos, tüüp IX, teise nimega hüaluronidaasi puudulikkus on haruldane autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad varases lapseeas ning nende hulka kuuluvad lühike kasv, liigeste ümber tekkivate valulike pehme koe masside episoodid ja aja jooksul süvenev puusaliigese rike. Mõned lapsed sünnivad suulaelõhega ning neil võivad esineda korduvad kõrvainfektsioonid. Intellekt ei ole mõjutatud. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab mukopolüsahharidoosi, tüüp IX?

Mukopolüsahharidoosi, tüüp IX põhjustab muutus või mutatsioon HYAL1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on mukopolüsahharidoos, tüüp VI (Maroteaux-Lamy)?

Mukopolüsahharidoos, tüüp VI (teise nimega Maroteaux-Lamy sündroom) on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Haigustunnused ja -sümptomid on varieeruvad, avalduvad sageli varases lapseeas ja nende hulka kuuluvad lühike kasv, liigeste anomaaliad, silma sarvkesta hägustumine, suur pea ja suur keel, kuulmiskaotus, kähe hääl, unehäired, südameklappide anomaaliad, vedeliku kogunemine ajju (hüdrotsefaalia), songad ning suurenenud maks ja põrn. Intellekt ei ole mõjutatud. Sümptomid halvenevad aja jooksul ning olenevalt nende raskusastmest võib eluiga olla lühenenud. Sümptomite raskuse minimeerimiseks on olemas ravi. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab mukopolüsahharidoosi, tüüp VI?

Mukopolüsahharidoosi, tüüp VI põhjustab muutus või mutatsioon ARSB geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on müoneurogastrointestinaalne entsefalopaatia (MNGIE)?

Müoneurogastrointestinaalne entsefalopaatia (MNGIE) on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab seedimist ja närvifunktsiooni. Peamine sümptom on seedetrakti motiilsuse häire ehk suutmatus toitu läbi seedetrakti juhtida. See võib põhjustada valu, ebamugavustunnet, iiveldust, kõhulahtisust ja kaalulangust. Osal inimestel esinevad ka torkiv tunne, tuimus ja nõrkus jäsemetes, eriti kätes ja jalgades. Esineda võivad ka silmalihaste või silmaümbruse lihaste nõrkus ning kuulmiskaotus. MNGIE sümptomid tekivad tavaliselt enne 20. eluaastat, ent võivad tekkida ka varem lapseeas või hiljem täiskasvanueas. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab müoneurogastrointestinaalset entsefalopaatiat (MNGIE)?

Müoneurogastrointestinaalset entsefalopaatiat põhjustab muutus või mutatsioon TYMP geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. TYMP geeni normaalne talitlus on oluline, et aidata mitokondritel (keharakkude „jõujaamadel”) toota energiat, mida rakud saavad kasutada. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on müotubulaarne müopaatia, X-liiteline?

X-liiteline müotubulaarne müopaatia on X-liiteline haigus, mis esineb peamiselt meessoost isikutel ja põhjustab sündides algavat rasket lihasnõrkust ja kehva lihastoonust. Haigetel meessoost imikutel ja poistel esinevad toitmisprobleemid, rasked hingamisprobleemid ja arengupeetus. Lihasnõrkus võib viia ka ebanormaalse selgroo kõverdumise, puusade ja põlvede kontraktuuride ning haprate luude tekkeni. Osal haigetel poistel võivad esineda ka näolihaste nõrkus, raskused silmade liikumiste kontrollimisega, puuduvad refleksid, korduvad kõrva- ja respiratoorsed infektsioonid või krambihood. Surm saabub tavaliselt lapseeas. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Mis põhjustab X-liitelist müotubulaarset müopaatiat?

X-liitelist müotubulaarset müopaatiat põhjustab muutus või mutatsioon MTM1 geenis. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. MTM1 geen on oluline lihaste arenguks ja normaalseks talitluseks. Kui see geen ei tööta meessoost isikul korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. Enamikul naissoost kandjatel ei ole müotubulaarse müopaatia sümptomeid, kuid üksikutel naissoost kandjatel on täheldatud mõningaid sümptomeid, mis on üldiselt kergemad kui haigetel meestel.

Mis on N-atsetüülglutamaadi süntaasi puudulikkus?

N-atsetüülglutamaadi süntaasi puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab ammooniumivormis lämmastiku ebanormaalset kuhjumist veres. Liigne ammoonium on kehale toksiline ning kahjustab aju ja närvisüsteemi. Kui haigust ei ravita, ilmnevad haigustunnused ja -sümptomid varases imikueas. Sümptomite hulka kuuluvad letargia, toitmis- ja hingamisprobleemid, suutmatus kontrollida kehatemperatuuri, krambihood, ebanormaalsed liigutused ja mõnikord kooma. Ravimata jättes võib haigus põhjustada arengupeetust ja intellektipuuet. Mõnel selle haigusega inimesel tekivad sümptomid alles hilisemal eluperioodil ning nende vallandaja on sageli stress või haigu. Hiljem avalduva vormiga inimestel esinevad korduvad haigusepisoodid, mis võivad hõlmata oksendamist, segasust, koordinatsioonihäireid või koomat. Sümptomite ennetamiseks või vähendamiseks on vajalik ravi, mis hõlmab spetsiaalset madala valgusisaldusega dieeti ja ravimeid lämmastikukoguse vähendamiseks.

Mis põhjustab N-atsetüülglutamaadi süntaasi puudulikkust?

N-atsetüülglutamaadi süntaasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon NAGS geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. NAGS geenid toodavad ensüümi, mis aitab kehal vabaneda üleliigsest lämmastikust. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, kuhjub ammoonium kehasse ja põhjustab ülalkirjeldatud sümptomeid.

Mis on neerupealiste lipoidne hüperplaasia?

Neerupealiste lipoidne hüperplaasia on haruldane autosoom-retsessiivne haigus, mille korral ei suuda neerupealised toota teatud steroidhormoone. Haigusel on kaks vormi: klassikaline ja mitteklassikaline. Klassikalise vormi puhul tekivad ravimata jättes eluohtlikud sümptomid esimestel elukuudel. Neerupealiste hormoonide puudus põhjustab uriini kaudu tõsist soolakaotust, mis viib vedelikupuuduse ja surmani, kui ei alustata hormoonasendusravi. Klassikalise vormiga meessoost isikud sünnivad väliste genitaalidega, millel on naiselikud tunnused. Seda põhjustavad häired suguhormooni tootmisel. Mitteklassikalise vormi sümptomid on kergemad ning tekivad hiljem imiku- või lapseeas, selle vormiga inimestel ei esine klassikalisele vormile omaseid genitaalimuutusi. Hormoonasendusravi võib haigussümptomeid  ennetada või vähendada haigussümptomeid.

Mis põhjustab neerupealiste lipoidset hüperplaasiat?

Neerupealiste lipoidset hüperplaasiat põhjustab muutus või mutatsioon STAR geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, ei suuda keha toota teatud steroidhormoone ning avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on NEB-seotud nemaliinmüopaatia?

NEB-seotud nemaliinmüopaatia on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab skeletilihaseid, peamiselt näo- ja kaelalihaseid, käte ja jalgade lihaseid ning hingamislihaseid. Haigus põhjustab nii lihasnõrkust kui ka probleeme lihaskontraktsiooniga. Haigustunnuseid ja -sümptomeid põhjustavad anomaalsed niiditaolised kiud (nemaliinkehakesed) lihasrakkudes. Vastsündinutel on kehv lihastoonus (hüpotoonia) ning neil võivad esineda ka toitmis- ja hingamisprobleemid. Neelamis- ja kõneprobleemid on samuti sagedased. Enamik haigeid lapsi suudab kõndida, ent mõned võivad kõndima hakata tavapärasest hiljem ning mõned vajavad lõpuks ratastooli. Intellekt ei ole mõjutatud. Eluiga on sageli normaalne, kuid raskete haigusjuhtumite korral võivad esineda eluohtlikud hingamisprobleemid ja kopsuinfektsioonid. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab NEB-seotud nemaliinmüopaatiat?

NEB-seotud nemaliinmüopaatiat põhjustab põhjustab muutus või mutatsioon NEB geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. NEB geenide normaalne talitlus on vajalik normaalseks lihaskontraktsiooniks. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, ei suuda lihased korralikult kontraheeruda ning avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on CLN5-seotud neuronaalne tseroidlipofustsinoos?

CLN5-seotud neuronaalne tseroidlipofustsinoos (teise nimega CLN5 tõbi) on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub närvisüsteemi ja teisi kehapiirkondi mõjutavate pärilike haiguste rühma. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad hilises imikueas või varases lapseeas ning nende hulka kuuluvad koordinatsiooni- ja liikumishäired, epileptilised krambihood ja nägemislangus. Aja jooksul väheneb haigete laste intellektuaalne võimekus ning kaovad arengu käigus omandatud ja motoorsed oskused. Hiliseks lapseeaks läheb tavaliselt vaja ratastooli. Sümptomid süvenevad aja jooksul ning eluiga on lühenenud, surm saabub tavaliselt noorukieaks. Haruldastel juhtudel ei teki sümptomid täiskasvanueani ning sümptomid võivad hõlmata mälukaotust, motoorsete oskuste kadumist ja muutusi käitumises. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Mis põhjustab CLN5-seotud neuronaalset tseroidlipofustsinoosi?

CLN5-seotud neuronaalset tseroidlipofustsinoosi põhjustab muutus või mutatsioon CLN5 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on CLN6-seotud neuronaalne tseroidlipofustsinoos?

CLN6-seotud neuronaalne tseroidlipofustsinoos (teise nimega CLN6 tõbi) on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub närvisüsteemi ja teisi kehapiirkondi mõjutavate pärilike haiguste rühma. Haigustunnused- ja sümptomid võivad tekkida varases lapseeas või mitte enne täiskasvanuiga. Esimeste lapseeas algava vormi sümptomite hulka kuuluvad epileptilised krambihood ja nägemislangus. Täiskasvanueas algava vormi sümptomite hulka kuuluvad koordinatsiooni- ja liikumishäired ning epileptilised krambihood ilma nägemislanguseta. Aja jooksul väheneb nii haigetel lastel kui ka täiskasvanutel intellektuaalne võimekus ning kaovad arengu käigus omandatud ja motoorsed oskused. Sümptomid süvenevad aja jooksul ja eluiga on lühenenud. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Mis põhjustab CLN6-seotud neuronaalset tseroidlipofustsinoosi?

CLN6-seotud neuronaalset tseroidlipofustsinoosi põhjustab muutus või mutatsioon CLN6 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on CLN8-seotud neuronaalne tseroidlipofustsinoos?

CLN8-seotud neuronaalne tseroidlipofustsinoos (teise nimega CLN8 tõbi) on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub närvisüsteemi ja teisi kehapiirkondi mõjutavate pärilike haiguste rühma. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad varases lapseeas ning nende hulka kuuluvad koordinatsiooni- ja liikumishäired ning epileptilised krambihood. Aja jooksul väheneb haigete laste intellektuaalne võimekus ning kaovad arengu käigus omandatud ja motoorsed oskused. Sümptomid süvenevad aja jooksul ning eluiga on lühenenud. Osal inimestel esineb haiguse kergem vorm, mida kutsutakse vahel Põhjamaade epilepsiaks ja millel on samasugused, kuid aeglasemalt progresseeruvad sümptomid. Põhjamaade epilepsiaga inimesed võivad elada hilise täiskasvanueani. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Mis põhjustab CLN8-seotud neuronaalset tseroidlipofustsinoosi?

CLN8-seotud neuronaalset tseroidlipofustsinoosi põhjustab muutus või mutatsioon CLN8 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. Mõnikord (kuid mitte alati) on võimalik kindlaks määrata, kas spetsiifiline mutatsioon CLN8 geenis põhjustab CLN8-seotud neuronaalse tseroidlipofustsinoosi rasket vormi või kergemat vormi, Põhjamaade epilepsiat.

Mis on MFSD8-seotud neuronaalne tseroidlipofustsinoos?

MFSD8-seotud neuronaalne tseroidlipofustsinoos (teise nimega CLN7 tõbi) on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub närvisüsteemi ja teisi kehapiirkondi mõjutavate pärilike haiguste rühma. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad varases lapseeas ning nende hulka kuuluvad koordinatsiooni- ja liikumishäired ning epileptilised krambihood. Aja jooksul ilmneb haigetel lastel nägemislangus, väheneb intellektuaalne võimekus ning kaovad arengu käigus omandatud ja motoorsed oskused. Sümptomid süvenevad aja jooksul ning eluiga on lühenenud. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Mis põhjustab MFSD8-seotud neuronaalset tseroidlipofustsinoosi?

MFSD8-seotud neuronaalset tseroidlipofustsinoosi põhjustab muutus või mutatsioon MFSD8 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on PPT1-seotud neuronaalne tseroidlipofustsinoos?

PPT1-seotud neuronaalne tseroidlipofustsinoos (teise nimega CLN1 tõbi) on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub närvisüsteemi ja teisi kehapiirkondi mõjutavate pärilike haiguste rühma. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad sageli imikueas ning nende hulka kuuluvad koordinatsiooni- ja liikumishäired, epileptilised krambihood, keskmisest väiksem peaümbermõõt (mikrotsefaalia) ja arengupeetus. Aja jooksul ilmneb haigetel lastel nägemiskaotus, väheneb intellektuaalne võimekus ning kaovad arengu käigus omandatud ja motoorsed oskused. Sümptomid süvenevad aja jooksul ning eluiga on lühenenud, surm saabub tavaliselt lapseeas. Osal lastel ei teki sümptomid varase lapseeani ja nad võivad elada teismeeani. Haigusel on ka haruldasem, täiskasvanueas avalduv vorm, mida vahel kutsutakse Kufsi tõveks ja mille sümptomite hulka kuuluvad krambihood, koordinatsiooni- ja liikumishäired ning intellektuaalse võimekuse vähenemine lühenenud elueaga. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Mis põhjustab PPT1-seotud neuronaalset tseroidlipofustsinoosi?

PPT1-seotud neuronaalset tseroidlipofustsinoosi põhjustab muutus või mutatsioon geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on TPP1-seotud neuronaalne tseroidlipofustsinoos?

TPP1-seotud neuronaalne tseroidlipofustsinoos (teise nimega CLN2 tõbi, hilisinfantiilne neuronaalne tseoridlipofustsinoos või juveniilne Batteni tõbi) on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub närvisüsteemi ja teisi kehapiirkondi mõjutavate pärilike haiguste rühma. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt varases lapseeas epileptiliste krambihoogudena. Aja jooksul ilmneb haigetel lastel nägemiskaotus, väheneb intellektuaalne võimekus, kujuneb välja liikumishäire ning kaovad arengu käigus omandatud ja motoorsed oskused. Sümptomid süvenevad aja jooksul ning eluiga on lühenenud, surm saabub tavaliselt noorukieaks või varaseks täiskasvanueaks. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi. Väga harva põhjustavad sama geeni mutatsioonid teist pärilikku haigust nimega selgroo-väikeaju ataksia, tüüp 7 (SCA7).

Mis põhjustab TPP1-seotud neuronaalset tseroidlipofustsinoosi?

TPP1-seotud neuronaalset tseroidlipofustsinoosi põhjustab muutus või mutatsioon TPP1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Niemann-Picki tõbi, tüüp C1/D?

Niemann-Picki tõbi, tüüp C1/D kuulub mitmeid kehapiirkondi mõjutavate autosoom-retsessiivsete haiguste hulka. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad sageli lapseeas ning nende hulka kuuluvad probleemid koordinatsiooni ja lihaste liikuvusega, krambihood, maksa- ja kopsuhaigus, ebanormaalne silmade liikumine (supranukleaarne paralüüs) ja kehv lihastoonus. Teiste sümptomite hulka võivad kuuluda intellektipuue, krambihood ning probleemid kõne ja neelamisega, mis süvenevad aja jooksul. Eluiga on lühenenud ja surm saabub sageli varaseks täiskasvanueaks. Haruldastel juhtudel ei teki sümptomid täiskasvanueani ja sümptomite hulka võivad lisanduda dementsus ja muutused käitumises. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Mis põhjustab Niemann-Picki tõbe, tüüp C1/D?

Niemann-Picki tõbe, tüüp C1/D põhjustab muutus või mutatsioon NPC1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. NPC1 geenide normaalne talitlus on vajalik ainete normaalseks rakkudevaheliseks transpordiks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Niemann-Picki tõbi, tüüp C2?

Niemann-Picki tõbi, tüüp C2 kuulub mitmeid kehapiirkondi mõjutavate autosoom-retsessiivsete haiguste hulka. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad lapseeas ning nende hulka kuuluvad probleemid koordinatsiooni ja lihaste liikuvusega, krambihood, maksa- ja kopsuhaigus, ebanormaalne silmade liikumine (supranukleaarne paralüüs) ja kehv lihastoonus. Teiste sümptomite hulka võivad kuuluda intellektipuue ning probleemid kõne ja neelamisega, mis süvenevad aja jooksul. Eluiga on lühenenud ja surm saabub sageli varaseks täiskasvanueaks. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Mis põhjustab Niemann-Picki tõbe, tüüp C2?

Niemann-Picki tõbe, tüüp C2 põhjustab muutus või mutatsioon NPC2 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Niemanni-Picki tõbi, tüüp A/B?

Niemanni-Picki tõbi, tüüp A/B (A ja B) viitab kahele seotud autosoom-retsessiivsele haigusele, mis mõjutavad mitmeid kehapiirkondi. Haigused põhjustavad aja jooksul süvenevat teatud tüüpi rasvade kuhjumist keharakkudes, kudedes ja veres. Rasvade kuhjumisest põhjustatud sümptomite hulka kuuluvad hingamisprobleemid, suurenenud maks ja põrn ning motoorsete oskuste kadumine. Niemanni-Picki tõbi põhjustab tavaliselt eluea lühenemist. A-tüüpi Niemanni-Picki tõvega lastel esineb kognitiivsete oskuste progresseeruv kadumine ning haigus lõpeb tavaliselt surmaga varases lapseeas. B-tüüpi Niemanni-Picki tõvega lapsed elavad sageli täiskasvanueani. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab Niemann-Picki tõbe, tüüp A/B?

Niemann-Picki tõbe, tüüp A/B põhjustab muutus või mutatsioon SMPD1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Nijmegeni kromosoomide purunemise sündroom?

Nijmegeni kromosoomide purunemise sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad imikueas ja nende hulka kuuluvad keskmisest väiksem peaümbermõõt (mikrotsefaalia), suurenenud risk haigestuda immuunsüsteemi vähki (mitte-Hodgkinsi ja teistesse lümfoomidesse) ning vähkkasvajatesse, mingis ulatuses intellektipuue, lühike kasv, naistel probleemid reproduktiivsusega, korduvad ülemiste hingamisteede infektsioonid ning eristuvad näojooned. Aja jooksul kaotavad lapsed arengu käigus omandatud oskused, sümptomid süvenevad ja eluiga võib olla lühenenud. Nijmegeni kromosoomide purunemise sündroomiga inimesed on tundlikud radioaktiivse kiirguse mõjule ja peaksid võimalusel kiirgusele eksponeeritust minimeerima. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline. Nijmegeni kromosoomide purunemise sündroomi kandjad ei ole haiged, kuid mõned uuringud on leidnud, et neil võib olla suurenenud risk teatud tüüpi vähivormidesse haigestumiseks. Täiendavad uuringud on vajalikud, et teha kindlaks haiguse kandjate tegelik risk vähki haigestumiseks, samuti see, milliseid vähivorme risk puudutab.

Mis põhjustab Nijmegeni kromosoomide purunemise sündroomi?

Nijmegeni kromosoomide purunemise sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon NBN geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. NBN geenide normaalne talitlus on vajalik keharakkudes DNA kahjustuste parandamiseks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on odonto-onühho-dermaalne düsplaasia/Schopfi-Schulzi-Passarge’i sündroom?

Odonto-onühho-dermaalne düsplaasia (OODD) ja Schopfi-Schulzi-Passarge’i sündroom (SSPS) on autosoom-retsessiivsed ektodermaalse düsplaasia vormid. Ektodermaalsed düsplaasiad on rühm pärilikke haigusi, mis mõjutavad nahka, higinäärmeid, hambaid ja küüsi. OODD-l ja SSPS-l on sarnased tunnused ja sümptomid: kuivad ja hõredad kehakarvad ja juuksed, alaarenenud või puuduvad hambad, sõrmeküünte anomaaliad, üleliigne või puuduv higistamine, naha paksenemine, eriti peopesades või jalataldadel, ning mõnikord ville tekitavad lööbed. SSPS võib põhjustada ka healoomulisi tsüste silmalaugudel ja mõnikord teisi nahakasvajaid. Paljud sümptomid tekivad lapseeas, ent mõned ei pruugi avalduda täiskasvanueani. Hetkel ei ole nendele haigustele ravi, võimalik on vaid leevendada sümptomeid. Haiguste kandjatel ei pruugi sümptomeid olla, ent mõnikord esinevad neil kerged sümptomid nagu kuiv nahk, küünte anomaaliad, õhukesed juuksed ja/või üks või rohkem ebatavalise kujuga või puuduvat jäävhammast.

Mis põhjustab odonto-onühho-dermaalset düsplaasiat/Schopfi-Schulzi-Passarge’i sündroomi?

OODD-d ja SSPS-i põhjustab muutus või mutatsioon WNT10A geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud kummagi haiguse sümptomid.

Mis on RAG2-seotud Omenni sündroom?

RAG2-seotud Omenni sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub pärilike haiguste rühma nimega raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID). Omenni sündroomiga inimestel esinevad immuunsüsteemi probleemid, mis ei lase nende kehal infektsioonidega võidelda. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad imikueas ja nende hulka kuuluvad eluohtlikud infektsioonid, suutmatus kasvada ja kaalus juurde võtta normaalses tempos, raskelt punetav ja kooruv nahk, krooniline kõhulahtisus ning suurenenud maks ja põrn. Selle haigusega imikud ja lapsed surevad sageli noorelt. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Harva põhjustavad mutatsioonid samas geenipaaris teist seotud autosoom-retsessiivset SCID vormi, kas kombineeritud rakulise ja humoraalse immuunsuse defekte granuloomidega või raskemat SCID vormi nimega SCID T-negatiivne, B-negatiivne, NK-positiivne.

Mis põhjustab RAG2-seotud Omenni sündroomi?

RAG2-seotud Omenni sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon RAG2geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. RAG2 geenipaari normaalne talitlus on vajalik immuunsüsteemi normaalseks toimimiseks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on ornitiini aminotransferaasi puudulikkus?

Ornitiini aminotransferaasi puudulikkus, teise nimega soonkesta ja võrkkesta progresseeruv atroofia on autosoom-retsessiivne nägemislangust põhjustav haigus. Nägemislangust põhjustab silma soonkesta ja võrkkesta kahjustus. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt hilises lapseeas ning hõlmavad müoopiat (lühinägevust) ja kanapimedust. Nägemisprobleemid halvenevad vanusega ning võivad 50. eluaastaks hõlmata täielikku nägemiskaotust ja katarakte. Samuti võib esineda kerge lihasnõrkus. Mõnikord on haigete imikute veres kõrge ammooniumitase, mis põhjustab toitmisprobleeme, oksendamist, krambihooge ja võib ravimata jättes viia koomani. Raviga saab kõrget ammooniumitaset korrigeerida ja episoodid lakkavad pärast imikuiga. Selle haigusega inimeste intellekt ei ole tavaliselt mõjutatud, ent võib esineda kerge kuni mõõdukas intellektipuue.

Mis põhjustab ornitiini aminotransferaasi puudulikkust?

Ornitiini aminotransferaasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon OAT geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. OAT geenide normaalne talitlus on vajalik silmade ja närvisüsteemi normaalseks toimimiseks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on ornitiini transkarbamülaasi puudulikkus?

Ornitiini transkarbamülaasi (OTC) puudulikkus on X-liiteline pärilik haigus, millesse haigestuvad sagedamini meessoost isikud. OTC puudulikkus põhjustab ammooniumi kuhjumist veres. Ammoonium tekib kehas toidust saadud valkude lagundamisel. Liiga kõrge ammooniumitase on kehale kahjulik. OTC puudulikkuse sümptomid tekivad kõige sagedamini esimestel elupäevadel. OTC puudulikkusega imikutel võib olla madal energiatase (letargia), nad võivad keelduda söömast, oksendada ning neil võib esineda probleeme hingamise või kehatemperatuuriga. Ravimata jättes võivad sümptomid süveneda: võivad tekkida krambihood, lihasnõrkus, ajuturse, kooma või surm esimestel elunädalatel. Harvem võivad OTC puudulikkuse sümptomid tekkida hilisemas imikueas, lapseeas või täiskasvanueas. Hiljem algava haigusvormi sümptomite hulka võivad kuuluda intellektipuue, suurenenud maks või maksahaigus, kuivad ja haprad juuksed, liha või teiste kõrge valgusisaldusega toitude vältimine ning vere kõrge ammooniumitaseme episoodid, mis võivad kohese ravi puudumisel olla eluohtlikud. Harva ei teki sümptomid täiskasvanueani ning nende hulka võivad kuuluda migreenid, iiveldus, koordinatsioonihäired, udune nägemine, segasus ja hallutsinatsioonid. Kui OTC puudulikkus avastatakse varakult ja vajaliku raviga alustatakse koheselt, on haigetel lastel suurem tõenäosus elada kauem ning edukamalt kasvada ja areneda. Siiski võivad mõnel lapsel isegi haigust ravides esineda õppimisraskused ja/või lihasjäikus (spastilisus).

Mis põhjustab ornitiini transkarbamülaasi puudulikkust?

Ornitiini transkarbamülaasi (OTC) puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon OTC geenis. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. OTC puudulikkusega meessoost isikute keha ei tooda piisavalt ensüümi, mis aitab maksas lämmastikku lagundada. Kui lämmastikku ei lagundata, kuhjub see ammooniumina verre ja põhjustab ülalkirjeldatud sümptomeid. Osal naissoost OTC puudulikkuse kandjatel esinevad mõned haigussümptomid, mis on tavaliselt kergemad kui haigetel meestel. Naissoost kandjad võivad raseduse ajal vajada spetsiaalset meditsiinilist järelvalvet, kuna mõnel kandjal tekib raseduse ajal või pärast sünnitust kõrge ammooniumitase.

Mis on Osteoporoos, infantiilne, pahaloomuline, TCIRG1-seotud?

TCIRG1-seotud infantiilne pahaloomuline osteoporoos on raske autosoom-retsessiivne osteoporoosivorm. Osteoporoos põhjustab luude liiga tihedaks muutumist ja kergesti murdumist. Sümptomeid täheldatakse tavaliselt varases imikueas ning nende hulka kuuluvad mitmed luumurrud ja tihedad koljuluud, mis kahjustavad sageli pea- ja näonärve. Närvikahjustus võib põhjustada nägemis- ja kuulmislangust ning näomiimika kadumist. Luumurrud tekivad kergesti, isegi kergete kukkumiste või kerge surve korral. Haigetel lastel võib samuti olla vähenenud luuüdi talitlus, mis võib põhjustada rasket aneemiat ja korduvaid infektsioone. Samuti on sagedased aeglane kasvamine, lühike kasv ning suurenenud maks ja põrn. Mõnel lapsel esinevad ka ajuanomaaliad, krambihood ja intellektipuue, ent neid esineb harvem. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab TCIRG1-seotud infantiilset pahaloomulist osteoporoosi?

TCIRG1-seotud infantiilset pahaloomulist osteoporoosi põhjustab muutus või mutatsioon TCIRG1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. TCIRG1 geeni ülesanne on soodustada luude arengut. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on CIITA-seotud paljaste lümfotsüütide sündroom?

CIITA-seotud paljaste lümfotsüütide sündroom ehk  paljaste lümfotsüütide sündroom, tüüp II on immuunsüsteemi autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) nimelisse pärilike haiguste rühma. Need haigused mõjutavad keha võimet võidelda viiruslike, bakteriaalsete ja seeninfektsioonidega. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt esimestel elukuudel. Selle haigusega imikutel ja lastel esinevad sagedased eluohtlikud infektsioonid mitmes kehapiirkonnas, eriti hingamisteedes, seedetraktis, nahal, neerudes, kuseteedes ja ajus. Selle haigusega lastel võib esineda arengu- ja kasvupeetus, mida põhjustavad toitainete imendumishäired soolestikus. Surm saabub sageli vanusevahemikus 6 kuud kuni 5 aastat. Ravi luuüdi või tüvirakkude siirdamisega on mõne lapse puhul võimalik.

Mis põhjustab CIITA-seotud paljaste lümfotsüütide sündroomi?

CIITA-seotud paljaste lümfotsüütide sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon CIITA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on pärilik fruktoositalumatus?

Pärilik fruktoositalumatus on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral keha ei suuda kasutada fruktoosi – suhkrut, mida leidub paljudes puuviljades ja ka lauasuhkrus (sahharoosis). Päriliku fruktoositalumatusega inimeste sümptomid avalduvad fruktoosi või sahharoosi sisaldavat toitu süües. Sümptomid võivad olla kerged või rasked. Ravimata jättes võib see haigus pärast fruktoosi või sahharoosi sisaldavate toitude söömist põhjustada mõnd või kõiki sümptomeid järgnevatest: hüpoglükeemia (madal veresuhkru tase), higistamine, segasus, krambihood, neerukahjustus, maksapuudulikkus ja kooma. Pärilik fruktoositalumatus võib olla imikutele eluohtlik ning varieerub kergest raskeni vanematel lastel ja täiskasvanutel. Varane diagnoos ja imikueas alustatud dieedimuutused võivad vähendada ja sageli ennetada tõsisemaid probleeme.

Mis põhjustab pärilikku fruktoositalumatust?

Pärilikku fruktoositalumatust põhjustab muutus või mutatsioon ALDOB geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, kuhjub fruktoos kehasse ja ravimata jättes avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on pärilik spastiline paraparees, tüüp 49?

Pärilik spastiline paraparees, tüüp 49 (teise nimega spastiline parapleegia 49, autosoom-retsessiivne) kuulub pärilike haiguste rühma, mis mõjutavad puusade ja jalgade lihaseid. Päriliku spastilise parapareesi, tüüp 49 sümptomid tekivad tavaliselt imikueas. Sümptomid on varieeruvad, kuid hõlmavad tavaliselt hiljem kõndima hakkamist, tasakaaluhäireid, lihasjäikust (spastilisust) ja jalgade nõrkust, arengupeetust intellektipuudega, eristuvaid näojooni ja lühikest kasvu. Lihasnõrkus ja spastilisus halvenevad aja jooksul. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Mis on päriliku spastilise parapareesi, tüüp 49 põhjuseks?

Päriliku spastilise parapareesi, tüüp 49 põhjuseks on muutus või mutatsioon TECPR2 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Pendredi sündroom?

Pendredi sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab kuulmislangust ja kilpnäärme suurenemist ehk struumat. Enamik Pendredi sündroomiga lapsi sünnib raske äkilise kuulmislangusega või tekib see neil 3. eluaastaks. Struuma, mis ei põhjusta enamasti kilpnäärme talitluse häirumist, tekib hilises lapseeas või varases täiskasvanueas. Teiste sümptomite hulka võivad kuuluda tasakaaluhäired või muud sisekõrva anomaaliad. Osal lastel esineb selle haiguse teistsugune vorm, mida mõnikord kutsutakse DFNB4-ks ja mis hõlmab kuulmislangust, tasakaaluhäireid ja sisekõrva anomaaliaid, kuid mis ei põhjusta struumat.

Mis põhjustab Pendredi sündroomi?

Pendredi sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon SLC26A4 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on perekondlik düsautonoomia?

Perekondlik düsautonoomia on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab närvisüsteemi. Sümptomid tekivad tavaliselt imikueas ja nende hulka kuuluvad kehv lihastoonus (hüpotoonia), toitmis- ja seedimisprobleemid, oksendamisepisoodid, vähenenud valutundlikkus ja probleemid normaalse kehatemperatuuri säilitamisega. Perekondliku düsautonoomiaga lastel võib ka esineda teatud arenguetappide, nt kõndima hakkamise hilistumist. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab perekondlikku düsautonoomiat?

Perekondlikku düsautonoomiat põhjustab muutus või mutatsioon IKBKAP geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on ABCC8-seotud perekondlik hüperinsulinism?

ABCC8-seotud perekondlik hüperinsulinism on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral vabastavad pankrease insuliini tootvad rakud liiga palju insuliini. Insuliin on hormoon, mis kontrollib veresuhkrut. Liigne insuliin põhjustab hüpoglükeemiat (madalat veresuhkrut) isegi pärast söömist. ABCC8-seotud perekondliku hüperinsulinismi sümptomite hulka kuuluvad väsimus, ärrituvus ja kehv söögiisu. Ravimata jättes võivad korduvad madala veresuhkru episoodid põhjustada hingamis- ja nägemisprobleeme, krambihooge, ajukahjustust, intellektipuuet ja koomat. ABCC8-seotud perekondliku hüperinsulinismi sümptomid varieeruvad kergetest rasketeni, isegi ühe perekonna haigestunute seas. Varane diagnoos ja ravi võivad vähendada ja sageli ennetada tõsisemaid terviseprobleeme. Harvem võib sama geenimutatsioonidega lastel esineda teine pärilik haigus nimega neonataalne diabeet, mis on tavaliselt autosoom-retsessiivne, kuid mida päritakse vahel ka autosoom-dominantselt.

Mis põhjustab ABCC8-seotud perekondlikku hüperinsulinismi?

ABCC8-seotud perekondlikku hüperinsulinismi põhjustab muutus või mutatsioon ABCC8 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on LDLR-seotud perekondlik hüperkolesteroleemia?

LDLR-seotud perekondlik hüperkolesteroleemia on autosoom-dominantne pärilik haigus, mis põhjustab organismis kõrgeid kolesteroolitasemeid. Kolesterool on vaha- või rasvataoline aine, mida leidub kõigis keharakkudes. LDLR-seotud perekondliku hüperkolesteroleemia puhul ei suuda keha verest eemaldada LDL-i (madala tihedusega lipoproteiin ehk nn halb kolesterool). LDL-kolesterooli kõrged tasemed veres võivad põhjustada täiskasvanueas südamehaigust ja teisi sümptomeid nagu rasvasõlmekesed (ksantoomid) käe-, küünarnuki-, põlve-, pahkluu- ja silma sarvkesta ümbruse nahal, kolesterooli nahamoodustisi silmalaugudel (ksantelasmid), valu rindkeres (angiin) või teisi koronaartõve tunnuseid, varvaste haavandeid, mis ei parane, ning äkilisi insuldilaadseid sümptomeid. LDLR-seotud perekondlik hüperkolesteroleemia esineb umbes ühel inimesel 500-st.

Kui mõlemal vanemal on LDLR-seotud perekondlik hüperkolesteroleemia, võivad nende lapsed pärida haiguse raskema, lapseeas avalduva vormi, milleks on LDLR-seotud homosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia. Nendel juhtudel on vere kolesteroolitasemed palju kõrgemad, mistõttu on risk südamehaiguse ja südameinfarkti esinemiseks lapseeas suurem.

Mis põhjustab LDLR-seotud perekondlikku hüperkolesteroleemiat?

Enamikul juhtudel põhjustab kõrget kolesteroolitaset geneetiliste ja eluviisist tingitud tegurite kombinatsioon. Hüperkolesteroleemial on mitu pärilikku (perekondlikku) vormi, mida põhjustavad muutused (mutatsioonid) erinevates geenides, kõige sagedamini LDLR geenis. Kui perekondlikku hüperkolesteroleemiat põhjustab mutatsioon LDLR geenis, kutsutaksegi seda LDLR-seotud perekondlikuks hüperkolesteroleemiaks.

LDLR-seotud perekondlikku hüperkolesteroleemiat põhjustavad mutatsioonid LDLR geenis ja see pärandub autosoom-dominantselt. Autosoom-dominantne pärandumine tähendab, et haiguse tekkeks piisab muutusest või mutatsioonist ühes geenipaari koopias. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. LDLR geeni normaalne talitlus on vajalik, et aidata kehal vabaneda üleliigsest LDL-kolesteroolist veres. Kui LDLR geeni üks koopia ei tööta korralikult, põhjustab see ülalkirjeldatud LDLR-seotud perekondliku hüperkolesteroleemia sümptomeid.

Harva võib laps pärida mutatsioonid LDLR geenipaari mõlemas koopias. See juhtub siis, kui mõlemal vanemal esineb LDLR-seotud perekondlik hüperkolesteroleemia (üks LDLR geeni mutatsioon) ja kumbki pärandab oma geenimutatsiooni lapsele. Lastel, kes pärivad mutatsioonid LDLR geeni mõlemas koopias, esineb raske lapseeas avalduv LDLR-seotud homosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia ning sümptomid tekivad palju nooremas eas kui neil, kellel on mutatsioon vaid ühes LDLR geenis.

Mis on LDLRAP1-seotud perekondlik hüperkolesteroleemia?

LDLRAP1-seotud perekondlik hüperkolesteroleemia on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab väga kõrgeid kolesteroolitasemeid veres. Kolesterool on vaha- või rasvataoline aine, mida leidub kõigis keharakkudes. Liigne kolesteroolisisaldus veres suurendab südamehaiguse riski. LDLRAP1-seotud perekondliku hüperkolesteroleemia puhul ei suuda organism verest eemaldada LDL-i (madala tihedusega lipoproteiin ehk nn halb kolesterool). LDL-kolesterooli kõrged tasemed veres võivad põhjustada südamehaigust varases täiskasvanueas. Teiste sümptomite hulka kuuluvad rasvasõlmekesed (ksantoomid) käe-, küünarnuki-, põlve-, pahkluu- ja silma sarvkesta ümbruse nahal, kolesterooli nahamoodustised silmalaugudel (ksantelasmid), valu rindkeres (angiin) või teised koronaartõve tunnused, varvaste haavandid, mis ei parane, ning äkilised insuldilaadsed sümptomid. Ravi hõlmab tavaliselt meditsiinilist madala kolesterooli- ja rasvasisaldusega dieeti kombineerituna kolesterooli alandavate ravimite ja teiste ravimitega vastavalt näidustustele.

Mis põhjustab LDLRAP1-seotud perekondlikku hüperkolesteroleemiat?

LDLRAP1-seotud perekondlikku hüperkolesteroleemiat põhjustab muutus või mutatsioon LDLRAP1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on AQP2-seotud perekondlik nefrogeenne magediabeet?

AQP2-seotud perekondlik nefrogeenne magediabeet on autosoom-retsessiivne haigus, mida põhjustavad häired kehavedelike tasakaalus. Haigete inimeste keha toodab liiga palju uriini, mis põhjustab ülemäärast janutunnet ja vedelikupuudust, kui ei tarbita piisavalt vedelikku. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad esimestel elukuudel ja nende hulka kuuluvad probleemid toitmisega, suutmatus kaalus juurde võtta ja kasvada normaalses tempos (kasvupeetus), palavik, ärrituvus, kõhulahtisus ja oksendamine. Krooniline vedelikupuudus võib viia aeglase kasvamise ja arengupeetuseni. Aja jooksul võivad kahjustuda kusepõis ja neerud. Ravi abil saavad selle haigusega inimesed elada täisväärtuslikku elu. Haruldastel juhtudel ei avaldu sümptomid hilise lapseea või varase täiskasvanueani. Harva (vähem kui 1% juhtudest) päritakse see haigus autosoom-dominantselt.

Mis põhjustab AQP2-seotud perekondlikku nefrogeenset magediabeeti?

AQP2-seotud perekondlikku nefrogeenset magediabeeti põhjustab muutus või mutatsioon AQP2 geeni mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. AQP2 geenipaari normaalne talitlus on vajalik uriini vedelikusisalduse reguleerimiseks. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on perekondlik Vahemere palavik?

Perekondlik Vahemere palavik on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab põletiku- ja valuepisoode, sageli koos palavikuga ja mõnikord lööbe või peavaluga. Enamasti esineb valu liigestes, kõhus ja rinnas, kuid võib esineda ka teistes kehapiirkondades. Valkude kuhjumine elunditesse (amüloidoos), k.a neerudesse, võib viia neerupuudulikkuseni. Sümptomid on varieeruvad ning tekivad sageli lapseeas, kuid võivad alata ka täiskasvanueas ja üksikutel inimestel ei tekigi sümptomeid. Eluaegne ravi on sageli vajalik, et hoida ära äkilisi haigusepisoode ja elundite kahjustust.

Mis põhjustab perekondlikku Vahemere palavikku?

Perekondlikku Vahemere palavikku põhjustab muutus või mutatsioon MEFV geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Perekondliku Vahemere palaviku kandjatel võivad esineda mõned haigussümptomid, mis on tavaliselt kergemad kui täielikult haigetel inimestel.

Mis on pigmentoosretiniit 25?

Pigmentoosretiniit 25 on autosoom-retsessiivne haigus ja kuulub pärilike silmahaiguste rühma, mille korral võrkkest (piirkond silma tagaosas, mis võimaldab nägemist) lakkab järk-järgult töötamast. Pigmentoosretiniit 25 põhjustab progresseeruvat nägemislangust. Vanus, mil sümptomid tekivad, samuti haiguse raskusaste on varieeruvad. Esimene sümptom on tavaliselt kanapimedus, aja jooksul tekib perifeerse nägemise kadu (tunnelnägemine). Seejärel kaob tsentraalne nägemine. Pigmentoosretiniit 25 mõjutab ainult nägemist. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ja puudub spetsiifiline ravi nägemislanguse ennetamiseks.

Mis põhjustab pigmentoosretiniiti 25?

Pigmentoosretiniiti võivad põhjustada mutatsioonid mitmes erinevas geenis, millel on erinevad pärandumismustrid. Pigmentoosretiniiti 25 põhjustab muutus või mutatsioon EYS geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, tekib ülalkirjeldatud progresseeruv nägemislangus. 

Mis on pigmentoosretiniit 26?

Pigmentoosretiniit 26 on autosoom-retsessiivne haigus ja kuulub pärilike silmahaiguste rühma, mille korral võrkkest (piirkond silma tagaosas, mis võimaldab nägemist) lakkab järk-järgult töötamast. Pigmentoosretiniit 26 põhjustab progresseeruvat nägemislangust. Vanus, mil sümptomid tekivad, samuti haiguse raskusaste on varieeruvad. Esimene sümptom on tavaliselt kanapimedus, aja jooksul tekib perifeerse nägemise kadu (tunnelnägemine). Seejärel kaob tsentraalne nägemine. Pigmentoosretiniit 26 mõjutab ainult nägemist. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ja puudub spetsiifiline ravi nägemislanguse ennetamiseks.

Mis põhjustab pigmentoosretiniiti 26?

Pigmentoosretiniiti võivad põhjustada mutatsioonid mitmes erinevas geenis, millel on erinevad pärandumismustrid. Pigmentoosretiniiti 26 põhjustab muutus või mutatsioon CERKL geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, tekib ülalkirjeldatud progresseeruv nägemislangus.

Mis on pigmentoosretiniit 28?

Pigmentoosretiniit 28 on autosoom-retsessiivne haigus ja kuulub pärilike silmahaiguste rühma, mille korral võrkkest (piirkond silma tagaosas, mis võimaldab nägemist) lakkab järk-järgult töötamast. Pigmentoosretiniit 28 põhjustab progresseeruvat nägemislangust. Vanus, mil sümptomid tekivad, samuti haiguse raskusaste on varieeruvad. Esimene sümptom on tavaliselt kanapimedus, aja jooksul tekib perifeerse nägemise kadu (tunnelnägemine). Seejärel kaob tsentraalne nägemine. Pigmentoosretiniit 28 mõjutab ainult nägemist. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ja puudub spetsiifiline ravi nägemislanguse ennetamiseks.

Mis põhjustab pigmentoosretiniiti 28?

Pigmentoosretiniiti võivad põhjustada mutatsioonid mitmes erinevas geenis, millel on erinevad pärandumismustrid. Pigmentoosretiniiti 28 põhjustab muutus või mutatsioon FAM161A geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, tekib ülalkirjeldatud progresseeruv nägemislangus. 

Mis on pigmentoosretiniit 59?

Pigmentoosretiniit 59 on autosoom-retsessiivne haigus ja kuulub pärilike silmahaiguste rühma, mille korral võrkkest (piirkond silma tagaosas, mis võimaldab nägemist) lakkab järk-järgult töötamast. Pigmentoosretiniit 59 põhjustab progresseeruvat nägemislangust. Vanus, mil sümptomid tekivad, samuti haiguse raskusaste on varieeruvad. Esimene sümptom on tavaliselt kanapimedus, aja jooksul tekib perifeerse nägemise kadu (tunnelnägemine). Seejärel kaob tsentraalne nägemine. Pigmentoosretiniit 59 mõjutab ainult nägemist. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ja puudub spetsiifiline ravi nägemislanguse ennetamiseks.

Mis põhjustab pigmentoosretiniiti 59?

Pigmentoosretiniiti võivad põhjustada mutatsioonid mitmes erinevas geenis, millel on erinevad pärandumismustrid. Pigmentoosretiniiti 59 põhjustab muutus või mutatsioon DHDDS geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, tekib ülalkirjeldatud progresseeruv nägemislangus. 

Mis on pika ahelaga 3-hüdroksüatsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus?

Pika ahelaga 3-hüdroksüatsüül-CoA dehüdrogenaasi (LCHAD) puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral ei suuda keha teatud rasvu lõhustada ja energia saamiseks kasutada. LCHAD puudulikkuse tunnused ja sümptomid tekivad tavaliselt imikueas või varases lapseeas ning nende hulka võivad kuuluda oksendamine, energiapuudus, nõrk lihastoonus ja madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia). LCHAD puudulikkuse sümptomid vallanduvad sageli pikka aega söömata olles (paastudes) või haiguse ajal. Ravimata jättes on LCHAD puudulikkusega lastel suurem risk hingamisprobleemideks, intellektipuudeks, maksa ja südame suurenemiseks, nägemislanguseks, krambihoogudeks, koomaks ja äkksurmaks. Ravi hõlmab meditsiinilist madala rasvasisaldusega dieeti, paastumise vältimist ning teisi lisandeid, mis aitavad sümptomeid ennetada või vähendada. Isegi hoolika raviga esinevad mõnel lapsel korduvad madala veresuhkru episoodid ning sageli pikaajalised terviseprobleemid.

Harva põhjustavad mutatsioonid samas geenipaaris seotud haigust nimega mitokondriaalse trifunktsionaalse valgu puudulikkus. Selle haiguse sümptomid ja ravi on sarnased LCHAD puudulikkusega omadega. Haigusel on varakult avalduv vorm, mis hoolimata ravist lõpeb mõnikord surmaga, lapseeas avalduv vorm, mis vajab eluaegset ravi, ning haruldane kergem vorm, mis põhjustab lihaste kõhetumist, viies omakorda krampide, nõrkuse, valu ja punakaspruuni värvi uriini tekkeni, kuid ei mõjuta intellekti.

Mis põhjustab pika ahelaga 3-hüdroksüatsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkust?

Pika ahelaga 3-hüdroksüatsüül-CoA dehüdrogenaasi (LCHAD) puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon HADHA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

LCHAD puudulikkuse või mitokondriaalse trifunktsionaalse valgu puudulikkuse naissoost kandjatel, kes on rasedad ja kelle loode on haigestunud, on suurenenud risk tõsiste maksahaiguste – AFLP (äge rasedusaegne rasvmaks) ja HELLP sündroom (hemolüüs, kõrgenenud maksaensüümide tase, madal trombotsüütide tase) – tekkeks. Haiguste tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad kõhuvalu, madal veresuhkru tase, ammoonium veres, punaste vererakkude lagunemine ning ebanormaalne maksaensüümide tase.

Mis on autosoom-retsessiivne polütsüstiliste neerude haigus?

Autosoom-retsessiivne polütsüstiliste neerude haigus on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab neerusid ja teisi elundeid, sh maksa. Haiged lapsed sünnivad tavaliselt suurenenud neerudega, millel esineb mitu vedelikuga täidetud tsüsti. Neerud ei tööta korralikult ja põhjustavad seetõttu tõsiseid terviseprobleeme. Loote neeruprobleemid tekivad raseduse ajal ja mõjutavad sageli loote kopsude arenemist. Kopsude arenemist mõjutab lootevee vähesus raseduse ajal (oligohüdramnion), mida põhjustab neeruhaigus. Selle haigusega sündivatel lastel on sageli väga tõsine kopsuhaigus, mis võib viia surmani. Maksahaigus (kaasasündinud maksafibroos) esineb umbes 45%-l haigetest imikutest ja lastest. Haigus põhjustab sageli surma varases imikueas, kuid mõnel lapsel esinevad kergemad sümptomid ja nad võivad tänu ravile ellu jääda. Väga harva ei teki sümptomid noorukieani või varase täiskasvanueani.

Mis põhjustab autosoom-retsessiivset polütsüstiliste neerude haigust?

Autosoom-retsessiivset polütsüstiliste neerude haigust põhjustab muutus või mutatsioon PKHD1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, ei arene neerud korralikult ja võib esineda maksahaigus, mis viivad ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.

Mis on RARS2-seotud pontotserebellaarne hüpoplaasia?

RARS2-seotud pontotserebellaarne hüpoplaasia on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab aju arenguanomaaliaid. Selle haigusega lastel on alaarenenud kaks aju osa: sild ja väikeaju. Need ajuosad aitavad saata signaale läbi aju ja koordineerida liigutusi. Alaarenenud sild ja väikeaju põhjustavad väiksemat peaümbermõõtu (mikrotsefaaliat), intellektipuuet, vähenenud lihastoonust ja nägemislangust. Haigus lõpeb tavaliselt surmaga imikueas või varases lapseeas, ent vähesed selle haigusega inimesed on elanud täiskasvanueani.

Mis põhjustab RARS2-seotud pontotserebellaarset hüpoplaasiat?

RARS2-seotud pontotserebellaarset hüpoplaasiat põhjustab muutus või mutatsioon RARS2 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. RARS2 geenide normaalne talitlus on vajalik aju arenemiseks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on pontotserebellaarne hüpoplaasia, tüüp 1A?

Pontotserebellaarne hüpoplaasia, tüüp 1A on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab anomaaliaid sellistes ajuosades nagu sild ja väikeaju. Need anomaaliad põhjustavad omakorda probleeme lihaste liikuvusega. Haigustunnused- ja sümptomid on tavaliselt olemas juba sündides ja nende hulka kuuluvad väike peaümbermõõt, raske lihasnõrkus (hüpotoonia), toitmis- ja hingamisprobleemid, kontraktuurid (probleemid liigestega), intellektipuue ja nägemisprobleemid. Eluiga on lühenenud ja surm saabub sageli imikueas või varases lapseeas. Sellele haigusele ei ole ravi.

Väga harva põhjustavad mutatsioonid samades geenides teist seotud haigust nimega VRK1-seotud pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia. See haigus mõjutab perifeerseid ja sensoorseid närve, põhjustades nõrka lihastoonust ja vähenenud puute-, valu- ja temperatuuritundlikkust. Haigetel lastel esinevad ka arengupeetus ja väike peaümbermõõt. Intellekt ei ole mõjutatud.

Mis põhjustab pontotserebellaarset hüpoplaasiat, tüüp 1A?

Pontotserebellaarset hüpoplaasiat, tüüp 1A põhjustab muutus või mutatsioon VRK1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. VRK1 geenide normaalne talitlus on vajalik aju arenemiseks. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. Mõnikord (kuid mitte alati) on võimalik kindlaks määrata, kas spetsiifiline mutatsioon VRK1 geenis põhjustab 1A tüüpi pontotserebellaarset hüpoplaasiat või VRK1-seotud pärilikku motoorset ja sensoorset neuropaatiat.

Mis on pontotserebellaarne hüpoplaasia, tüüp 2D?

Pontotserebellaarne hüpoplaasia, tüüp 2D (teise nimega progresseeruv väikeaju-aju atroofia) on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab aju arengut. Selle haiguse korral on alaarenenud kaks aju osa: sild ja väikeaju. Need ajuosad aitavad saata signaale läbi aju ja koordineerida liigutusi. Haigustunnused- ja sümptomid tekivad imikueas ja nende hulka kuuluvad väike peaümbermõõt (mikrotsefaalia), raske intellektipuue, arengupeetus, kehv lihastoonus jäikade lihastega, krambihood, nägemispuue ja ebanormaalsed liigutused. Surm võib saabuda lapseeas, kuid on võimalik elada ka täiskasvanueani. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi.

Mis põhjustab pontotserebellaarset hüpoplaasiat, tüüp 2D?

Pontotserebellaarset hüpoplaasiat, tüüp 2D põhjustab muutus või mutatsioon SEPSECS geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. SEPSECS geenipaari normaalne talitlus on vajalik aju arenemiseks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on primaarne hüperoksaluuria, tüüp 1?

Primaarne hüperoksaluuria, tüüp 1 on haruldane autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab kaltsiumoksalaadi (neerukivide peamine komponent) kuhjumist kehasse. Liigne kaltsiumoksalaat võib põhjustada neerukive ja kahjustada ka teisi elundeid. Enamikul selle haigusega inimestel tekivad korduvad neerukivid alates hilisest lapseeast, ent mõnel esineb haiguse raskem vorm, mis avaldub 6-kuuselt ning mõnel ei avaldu sümptomid varase täiskasvanueani. Neerukahjustus süveneb aja jooksul ja võib viia neerupuudulikkuseni. Varaseks täiskasvanueaks on umbes pooltel 1. tüüpi primaarse hüperoksaluuriaga inimestel tekkinud neerupuudulikkus, mida ravitakse dialüüsi ja seejärel neerusiirdamisega. Neerukivide tekkimist ennetav ravi hõlmab spetsiaalset meditsiinilist dieeti, lisandeid ja teisi suukaudseid ravimeid.

Mis põhjustab 1. tüüpi primaarset hüperoksaluuriat?

1. tüüpi primaarset hüperoksaluuriat põhjustab muutus või mutatsioon AGXT geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on primaarne hüperoksaluuria, tüüp 2?

Primaarne hüperoksaluuria, tüüp 2 on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab kaltsiumoksalaadi (neerukivide peamine komponent) kuhjumist kehasse. Liigne kaltsiumoksalaat võib põhjustada neerukive ja kahjustada ka teisi elundeid. Enamikul selle haigusega inimestel tekivad korduvad neerukivid alates lapseeast, ent vanus haiguse avaldumise hetkel võib varieeruda. Neerukahjustus süveneb aja jooksul ja võib viia neerupuudulikkuseni, mida ravitakse dialüüsi ja seejärel neerusiirdamisega. Neerukivide tekkimist ennetav või vähendav ravi hõlmab spetsiaalset meditsiinilist dieeti, lisandeid ja teisi suukaudseid ravimeid.

Mis põhjustab 2. tüüpi primaarset hüperoksaluuriat?

2. tüüpi primaarset hüperoksaluuriat põhjustab muutus või mutatsioon GRHPR geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on primaarne hüperoksaluuria, tüüp 3?

Primaarne hüperoksaluuria, tüüp 3 on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab kaltsiumoksalaadi (neerukivide peamine komponent) kuhjumist kehasse. Liigne kaltsiumoksalaat võib põhjustada neerukive ja kahjustada ka teisi elundeid. Mõnel selle haigusega inimesel tekivad neerukivid alates lapseeast, mõnel alles täiskasvanueas ja mõnel haigel sümptomid ei avaldugi. Tüüp 3 on kergem kui teised primaarse hüperoksaluuria vormid (tüüp 1 ja 2). Kuigi 3. tüüpi primaarse hüperoksaluuria korral ei ole täheldatud neerupuudulikkuse esinemist, on see väga haruldane haigus, mistõttu on selle haigusega täiskasvanute tervise kohta vähe informatsiooni. Neerukivide tekkimist ennetav või vähendav ravi hõlmab spetsiaalset meditsiinilist dieeti, lisandeid ja teisi suukaudseid ravimeid.

Mis põhjustab 3. tüüpi primaarset hüperoksaluuriat?

3. tüüpi primaarset hüperoksaluuriat põhjustab muutus või mutatsioon HOGA1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on DNAH5-seotud primaarne tsiliaarne düskineesia?

DNAH5-seotud primaarne tsiliaarne düskineesia on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab korduvaid kroonilisi hingamisteede infektsioone, elundite ebatavalist paiknemist kehas ja viljatust. Mõned haiged vastsündinud vajavad sünnijärgselt hingamisraskuste tõttu lisahapnikku. Kopsuhaiguse progresseerumine ja raskusaste elu jooksul on varieeruv. Imikueas või varases lapseeas võivad esineda kroonilised või korduvad kõrvainfektsioonid, mis võivad põhjustada kuulmislangust. Selle haigusega inimestel võib esineda elundite ebatavaline paigutus nimega situs inversus totalis (rinna- ja kõhuõõne elundite peegelpildis paiknemine; näiteks süda asub paremal pool, mitte vasakul). Selle haigusega mehed on viljatud.

Mis põhjustab DNAH5-seotud primaarset tsiliaarset düskineesiat?

DNAH5-seotud primaarset tsiliaarset düskineesiat põhjustab muutus või mutatsioon DNAH5 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. DNAH5 geenide normaalne talitlus on vajalik tsiiliate (rakkudel asuvate karvataoliste struktuuride) tekkeks. Tsiiliate koordineeritud liikumine on vajalik mitmete kehaosade normaalseks arenguks ja toimimiseks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on DNAI1-seotud primaarne tsiliaarne düskineesia?

DNAI1-seotud primaarne tsiliaarne düskineesia on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab korduvaid kroonilisi hingamisteede infektsioone, elundite ebatavalist paiknemist kehas ja viljatust. Mõned haiged vastsündinud vajavad sünnijärgselt hingamisraskuste tõttu lisahapnikku. Kopsuhaiguse progresseerumine ja raskusaste elu jooksul on varieeruv. Imikueas või varases lapseeas võivad esineda kroonilised või korduvad kõrvainfektsioonid, mis võivad põhjustada kuulmislangust. Selle haigusega inimestel võib esineda elundite ebatavaline paigutus nimega situs inversus totalis (rinna- ja kõhuõõne elundite peegelpildis paiknemine; näiteks süda asub paremal pool, mitte vasakul). Selle haigusega mehed on viljatud.

Mis põhjustab DNAI1-seotud primaarset tsiliaarset düskineesiat?

DNAI1-seotud primaarset tsiliaarset düskineesiat põhjustab muutus või mutatsioon DNAI1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. DNAI1 geenide normaalne talitlus on vajalik tsiiliate (rakkudel asuvate karvataoliste struktuuride) tekkeks. Tsiiliate koordineeritud liikumine on vajalik mitmete kehaosade normaalseks arenguks ja toimimiseks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on DNAI2-seotud primaarne tsiliaarne düskineesia?

DNAI2-seotud primaarne tsiliaarne düskineesia on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab korduvaid kroonilisi hingamisteede infektsioone, elundite ebatavalist paiknemist kehas ja viljatust. Mõned haiged vastsündinud vajavad sünnijärgselt hingamisraskuste tõttu lisahapnikku. Kopsuhaiguse progresseerumine ja raskusaste elu jooksul on varieeruv. Imikueas või varases lapseeas võivad esineda kroonilised või korduvad kõrvainfektsioonid, mis võivad põhjustada kuulmislangust. Selle haigusega inimestel võib esineda elundite ebatavaline paigutus nimega situs inversus totalis (rinna- ja kõhuõõne elundite peegelpildis paiknemine; näiteks süda asub paremal pool, mitte vasakul). Selle haigusega mehed on viljatud.

Mis põhjustab DNAI2-seotud primaarset tsiliaarset düskineesiat?

DNAI2-seotud primaarset tsiliaarset düskineesiat põhjustab muutus või mutatsioon DNAI2  geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. DNAI2 geenide normaalne talitlus on vajalik tsiiliate (rakkudel asuvate karvataoliste struktuuride) tekkeks. Tsiiliate koordineeritud liikumine on vajalik mitmete kehaosade normaalseks arenguks ja toimimiseks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on progresseeruv perekondlik intrahepaatiline kolestaas, tüüp 2?

Progresseeruv perekondlik intrahepaatiline kolestaas, tüüp 2 on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab aja jooksul süvenevat maksahaigust. Sümptomid tekivad tavaliselt imikueas ja nende hulka kuuluvad raske sügelus, naha ja silmavalgete kollaseks värvumine (kollatõbi), suutmatus kaalus juurde võtta ja kasvada normaalses tempos, kõrge vererõhk maksa verega varustavas veenis ning suurenenud maks ja põrn. Sageli tekib esimestel eluaastatel maksapuudulikkus, mida ravitakse tavaliselt maksasiirdamisega. Selle haigusega inimestel on ka suurenenud risk haigestuda maksavähki. Mõnel inimesel esineb haiguse kergem vorm, mida kutsutakse mõnikord healoomuliseks korduvaks intrahepaatiliseks kolestaasiks, tüüp 2. Healoomuline korduv intrahepaatiline kolestaas, tüüp 2 põhjustab raske sügeluse ja kollatõve episoode, kuid maksapuudulikkust esineb harvem. Mõnikord (kuid mitte alati) on võimalik kindlaks määrata, kas spetsiifiline geenimuutus või -mutatsioon põhjustab progresseeruvat perekondlikku intrahepaatilist kolestaasi, tüüp 2 või healoomulist korduvat intrahepaatilist kolestaasi, tüüp 2.

Mis põhjustab 2. tüüpi progresseeruvat perekondlikku intrahepaatilist kolestaasi?

2. tüüpi progresseeruvat perekondlikku intrahepaatilist kolestaasi põhjustab muutus või mutatsioon ABCB11 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, ei suuda maksarakud vabastada sapisoolasid ja need kuhjuvad maksa, viies ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni. 

Mis on PCCA-seotud propioon-atsideemia?

PCCA-seotud propioon-atsideemia (teise nimega propioon-atsideemia, alfa-alaühik või propioon-atsideemia, tüüp 1) on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub pärilike haiguste rühma nimega orgaanilised atsideemiad (OA-d). Selle haigusega inimeste keha ei suuda langudada teatud valkude komponente (aminohappeid) ja rasvu. See põhjustab orgaaniliste hapete kuhjumist toksilise tasemeni verre ja kudedesse. Sümptomid tekivad tavaliselt peagi pärast sündi, hõlmates hüpotooniat, toitmisraskusi, oksendamist ja letargiat. Ravimata jättes võib selle haigusega lastel tekkida metaboolne atsidoos, mis põhjustab krambihooge, koomat ja mõnikord surma. Haiguse pikaajalise mõju hulka võivad kuuluda arengupeetus, õppimisraskused või intellektipuue, tahtmatud liigutused, jäik lihastoonus (spastilisus) ja südameprobleemid. Haruldastel juhtudel tekivad sümptomid hilisemal eluperioodil ja võivad olla kergemad. Haigust saab kontrolli all hoida meditsiinilise dieedi ja lisanditega, ent isegi hoolika raviga esinevad mõnel lapsel haigusepisoodid ning neil võivad esineda eluaegne intellektipuue ja krambihood.

Mis põhjustab PCCA-seotud propioon-atsideemiat?

PCCA-seotud propioon-atsideemiat põhjustab muutus või mutatsioon PCCA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on PCCB-seotud propioon-atsideemia?

PCCB-seotud propioon-atsideemia (teise nimega propioon-atsideemia, beeta-alaühik või propioon-atsideemia, tüüp 2) on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub pärilike haiguste rühma nimega orgaanilised atsideemiad (OA-d). Selle haigusega inimeste keha ei suuda lõhustada teatud valkude komponente (aminohappeid) ja rasvu. Süües valku sisaldavat toitu, kuhjuvad kahjulikud ained verre ja kahjustavad aju ning tekitavad teisi tõsiseid terviseprobleeme. Sümptomid tekivad tavaliselt peagi pärast sündi ja nende hulka võivad kuuluda madal lihastoonus (hüpotoonia), probleemid toitmisega, oksendamine, energiapuudus (letargia), vedelikupuudus, kehv kasvamine, hingamisprobleemid, madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia) ja krambihood. Ravimata jätmine võib viia kooma või surmani. Kirjeldatud sümptomite episoode vallandavad sageli suure valgukoguse söömine, haigus või pikka aega söömata olemine (paastumine)

Nende episoodide pikaajalise mõju hulka võivad kuuluda arengupeetus, õppimisraskused või intellektipuue, tahtmatud liigutused, jäik lihastoonus (spastilisus) ja südameprobleemid. Haruldastel juhtudel võivad sümptomid tekkida hilisemas imikueas ja olla kergemad. Ravi hõlmab meditsiinilist madala valgusisaldusega dieeti, spetsiifilisi lisandeid ja ravimeid ning paastumise vältimist. Kui haigust ravida enne sümptomite teket, võivad selle haigusega laste kasvamine ja areng olla normaalsed. Siiski esinevad mõnel lapsel isegi hoolika raviga eluaegsed õppimisprobleemid või intellektipuue, krambihood ja tahtmatud liigutused.

Mis põhjustab PCCB-seotud propioon-atsideemiat?

Propioon-atsideemiat, PCCB-seotud põhjustab muutus või mutatsioon PCCB geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on püknodüsostoos?

Püknodüsostoos on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab luid. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad sündides ja nende hulka kuuluvad lühike kasv, haprad luud, korduvad luumurrud, sõrmeküünte anomaaliad, kõverselgsus, puuduv või anomaalne rangluu, eristuvad näojooned, anomaalsed hambad ning ebanormaalselt arenenud kolju ja lõualuu. Täiskasvanud on tavaliselt lühemad kui 150 cm. Hetkel ei ole sellele haigusele ravi, kuid kasvuhormooni asendusravi võib aidata pikkust suurendada.

Mis põhjustab püknodüsostoosi?

Püknodüsostoosi põhjustab muutus või mutatsioon CTSK geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. CTSK geenide normaalne talitlus on oluline tervete luude jaoks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on PDHB-seotud püruvaadi dehüdrogenaasi puudulikkus?

PDHB-seotud püruvaadi dehüdrogenaasi puudulikkus on haruldane autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab piimhappe kuhjumist kehasse. Liigne piimhape veres on toksiline ja põhjustab probleeme liikumise ja ajutalitlusega, samuti iivelduse, oksendamise, hingamisprobleemide ja südame rütmihäirete episoode. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt sünnist varase lapseeani, on varieeruvad ning nende raskusaste varieerub kergetest rasketeni. Lisaks ülalkirjeldatud episoodidele võivad sümptomite hulka kuuluda kehv koordinatsioon ja tasakaaluhäired, kehv lihaskontroll ja aja jooksul süvenev intellektipuue. Mõnel selle haigusega inimesel esinevad ka füüsilised muutused, sh ajuanomaaliad, muutused näojoontes, väikesed käed ja väikesed ning lühikesed jalad. Kõige raskematel juhtudel tekivad lapsel sümptomid enne või peagi pärast sündi ja surm saabub varakult. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida. Eluiga on tavaliselt lühenenud, ent hiljem tekkivate sümptomitega lapsed elavad sageli täiskasvanueani.

Mis põhjustab PDHB-seotud püruvaadi dehüdrogenaasi puudulikkust?

PDHB-seotud püruvaadi dehüdrogenaasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon PDHB geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on X-liiteline püruvaadi dehüdrogenaasi puudulikkus?

X-liiteline püruvaadi dehüdrogenaasi puudulikkus on haruldane X-liiteline haigus, mis põhjustab piimhappe kuhjumist kehasse. See põhjustab omakorda probleeme liikumise ja aju talitlusega. Sümptomid on varieeruvad ning nende raskusaste varieerub kergetest rasketeni. Mõnel X-liitelise püruvaadi dehüdrogenaasi puudulikkusega inimesel esinevad kehv koordinatsioon ja tasakaaluhäired, teistel esinevad kehv lihaskontroll ja aja jooksul progresseeruv intellektipuue. Kõige raskematel juhtudel tekivad lapsel sümptomid enne või peagi pärast sündi ja surm saabub varakult. Mõnel selle haigusega inimesel esinevad ka füüsilised muutused, sh muutused näojoontes, väikesed käed ja väikesed ning lühikesed jalad. Meessoost haigetel on suurem tõenäosus raske haiguse ja sümptomite tekkeks  vastsündinueas. Naissoost haigetel on tavaliselt kergemad sümptomid, mis tekivad pärast vastsündinuiga. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida, kuid ravi spetsiifiliste lisanditega võib aidata mõnel inimesel sümptomeid vähendada.

Mis põhjustab X-liitelist püruvaadi dehüdrogenaasi puudulikkust?

X-liitelist püruvaadi dehüdrogenaasi puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon PDHA1 geenis. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse, viies ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.

Mis on ADA-seotud raske kombineeritud immuunpuudulikkus?

Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) viitab immuunsüsteemi pärilike haiguste rühmale. ADA-seotud raske kombineeritud immuunpuudulikkus (teise nimega adenosiini deaminaasi puudulikkus) on autosoom-retsessiivne SCID vorm, mille korral ei suuda keha võidelda bakterite, viiruste ja seente poolt põhjustatud infektsioonidega. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt vanusevahemikus kuus kuud kuni üks aasta ning nende hulka kuuluvad korduvad kauakestvad infektsioonid, mis võivad olla eluohtlikud, kehv kasvamine, kõhulahtisus ja sügelevad nahalööbed. Mõnikord esinevad selle haigusega lastel roiete, maksa ja närvisüsteemi anomaaliad ning võib esineda kuulmislangus. Ilma ravita sureb enamik selle haigusega lapsi enne teist eluaastat. Mõnel lapsel tekivad sümptomid alles pärast esimest eluaastat ja neil esineb vähem infektsioone, mis on ka kergemad. Ravi hõlmab ravimeid infektsioonide ravimiseks ja immuunsüsteemi funktsiooni suurendamiseks. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab ADA-seotud rasket kombineeritud immuunpuudulikkust?

ADA-seotud rasket kombineeritud immuunpuudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon ADA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on raske kombineeritud immuunpuudulikkus, Athabaskani tüüp?

Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) viitab immuunsüsteemi pärilike haiguste rühmale. Raske kombineeritud immuunpuudulikkus, Athabaskani tüüp on SCID autosoom-retsessiivne vorm, mis esineb sagedamini athabaskani keelt kõnelevate põlisameeriklaste populatsioonis. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt vanusevahemikus kolm kuni kuus kuud ja nende hulka kuuluvad kroonilised infektsioonid ja tundlikkus ioniseerivale kiirgusele (röntgenkiirgusele). Selle haigusega laste immuunsüsteem ei suuda võidelda infektsioonidega. Neil esinevad tavaliselt korduvad infektsioonid, mida on raske ravida ja mis võivad olla eluohtlikud. Selle haigusega imikutel võivad esineda krooniline lõhulahtisus, nahalööbed ja aeglane kasv. Ilma ravita võib see haigus olla surmav. Ravi hõlmab ravimeid infektsioonide ravimiseks ja immuunsüsteemi funktsiooni suurendamiseks. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Harva põhjustavad mutatsioonid samas geenipaaris teist seotud SCID vormi nimega Omenni sündroom. Omenni sündroomi sümptomid on sarnased Athabaskani tüüpi SCID sümptomitega, kuid hõlmavad lisaks raskelt punetavat ja kooruvat nahka ning suurenenud maksa ja põrna.

Mis põhjustab rasket kombineeritud immuunpuudulikkust, Athabaskani tüüpi?

Rasket kombineeritud immuunpuudulikkust, Athabaskani tüüpi põhjustab muutus või mutatsioon DCLRE1C geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on X-liiteline raske kombineeritud immuunpuudulikkus (XSCID)?

X-liiteline raske kombineeritud immuunpuudulikkus (XSCID) on X-liiteline pärilik immuunsüsteemi haigus, millesse haigestuvad sagedamini meessoost isikud. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad haigetel poistel imikueas. Tihti esinevad sagedased bakteriaalsed, viiruslikud või seeninfektsioonid, mis ei allu hästi ravile ja võivad tekitada eluohtlikke probleeme. XSCID-ga poistel esineb ka suutmatus kasvada normaalses tempos, puuduvad tonsillid ja lümfisõlmed, seedetrakti malabsorptsioon (seedetrakti häire, mille korral teatud toitaineid ei imendu) ja lühike kasv. Ravi hõlmab tavaliselt ravimeid infektsioonide ravimiseks ja immuunsüsteemi funktsiooni suurendamiseks. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab X-liitelist rasket kombineeritud immuunpuudulikkust,(XSCID-d)?

X-liitelist rasket kombineeritud immuunpuudulikkust (XSCID-d) põhjustab muutus või mutatsioon IL2RG geenis. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. Kui see geen ei tööta meessoost isikul korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on ATP6V1B1-seotud renaalne tubulaarne atsidoos ja kurtus?

ATP6V1B1-seotud renaalne tubulaarne atsidoos ja kurtus on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab neeruprobleeme ja kuulmislangust. Selle haiguse korral ei suuda neerud keha teatud jääkainetest puhastada, põhjustades happeliste ainete kuhjumist veres. Selle tulemusena muutub veri liiga happeliseks, põhjustades haigust nimega metaboolne atsidoos. Metaboolse atsidoosi sümptomite hulka kuuluvad vedelikupuudus, iiveldus ja oksendamine. Aja jooksul võib see haigus viia kasvupeetuse, neerukivide ja nõrgenenud luude (rahhiidi) tekkeni. Kuulmislangus tekib tavaliselt lapseeas või varases täiskasvanueas ning süveneb aja jooksul. Ravi vere happelisuse vähendamiseks võib aidata mõningaid sümptomeid vähendada, kuid hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida.

Mis põhjustab ATP6V1B1-seotud renaalset tubulaarset atsidoosi ja kurtust?

ATP6V1B1-seotud renaalset tubulaarset atsidoosi ja kurtust põhjustab muutus või mutatsioon ATP6V1B1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. ATP6V1B1 geen on oluline neerude ja sisekõrva normaalseks talitluseks. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on risomeelne täpjas kondrodüsplaasia, tüüp 1?

Risomeelne täpjas kondrodüsplaasia, tüüp 1 on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab juba sündides esinevaid tõsiseid probleeme luude kasvuga (kääbuskasvu). Teiste sümptomite hulka kuuluvad eristuvad näojooned, raske intellektipuue, arengupeetus ja hingamisprobleemid. Paljud selle haigusega sündinud lapsed surevad enne 2. eluaastat.

Harva põhjustavad spetsiifilised mutatsioonid samas geenis teist pärilikku haigust nimega Refsumi tõbi 2. Selle haiguse tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad lõhnataju puudumine ja pigmentoosretiniit (järkjärguline nägemislangus võrkkesta kuhjuva pigmendi tõttu). Osal selle haigusega inimestel esinevad ka käe- ja jalaluude anomaaliad, lihasnõrkus, koordinatsiooni- ja tasakaaluhäired, kuulmislangus, ihtüoos (kuiv ketendav nahk) ja südameprobleemid. Intellekt ei ole mõjutatud.

Mis põhjustab risomeelset täpjat kondrodüsplaasiat, tüüp 1?

Risomeelset täpjat kondrodüsplaasiat, tüüp 1 põhjustab muutus või mutatsioon PEX7 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. PEX7 geenid aitavad lagundada erinevaid aineid, mis ladestuvad peroksüsoomide nimelistesse rakuorganellidesse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, kuhjuvad kahjulikud ained keharakkudesse, viies ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.

Mis on risomeelne täpjas kondrodüsplaasia, tüüp 3?

Risomeelne täpjas kondrodüsplaasia, tüüp 3 (teise nimega Akyl-DHAP süntaasi puudulikkus) on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab juba sündides esinevat ebanormaalset luude kasvu. Selle haigusega lastel esineb lühikese kasvu vorm nimega kääbuskasv, mille korral käsivarred ja jalad on lühikesed, ent kehatüvi on normaalse pikkusega. Teiste haigustunnuste ja -sümptomite hulka kuuluvad eristuvad näojooned, liigeste valulikkus ja jäikus, arengupeetus, raske intellektipuue, kataraktid ja eluohtlikud hingamisprobleemid. Seda haigust ei ole võimalik välja ravida ja surm saabub sageli enne 10. eluaastat.

Mis põhjustab risomeelset täpjat kondrodüsplaasiat, tüüp 3?

Risomeelset täpjat kondrodüsplaasiat, tüüp 3 põhjustab muutus või mutatsioon AGPS geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on Robertsi sündroom?

Robertsi sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi. Haigustunnuste ja -sümptomite hulka kuuluvad kehv kasvamine (nii enne kui ka pärast sündi), kerge kuni raske intellektipuue, anomaalsed põlve- ja küünarliigesed ning rasked käe-, jala-, sõrme- ja varbaluude sünnidefektid, mille korral luud ja sõrmed/varbad võivad olla lühenenud või puududa täielikult. Näo sünnidefektide hulka võivad kuuluda huule- ja suulaelõhe, väike lõug ja väike peaümbermõõt (mikrotsefaalia). Robertsi sündroomiga inimestel võivad esineda ka probleemid südame, neerude ja genitaalidega. Sümptomid on varieeruvad ja võivad olla kerged või rasked. Raskete sümptomitega imikud sünnivad sageli surnult või surevad vastsündinueas. Kergemate sümptomitega inimesed elavad sageli täiskasvanueani. Sellele haigusele ei ole ravi.

Mis põhjustab Robertsi sündroomi?

Robertsi sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon ESCO2 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on Salla tõbi?

Salla tõbi (üks siaalhappe ladestushaiguse vormidest) on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab peamiselt närvisüsteemi. Enamik Salla tõvega imikuid tunduvad sündides normaalsed, kuid imikueas hakkavad ilmnema haigustunnused ja -sümptomid, mille hulka kuuluvad aeglaselt progresseeruv oskuste kadumine, kehv lihastoonus (hüpotoonia), mis muutub aja jooksul lihasjäikuseks (spastilisuseks), krambihood, arengupeetus, intellektipuue, kõne- ja koordinatsioonihäired (ataksia) ning käte ja jalgade aeglased tahtmatud liigutused (atetoos). Kuigi sümptomid on varieeruvad, ei suuda umbes kaks kolmandikku Salla tõvega inimestest kõndida. Enamik selle haigusega inimesi elab täiskasvanueani. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab Salla tõbe?

Salla tõbe põhjustab muutus või mutatsioon SLC17A5 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on Sandhoffi tõbi?

Sandhoffi tõbi on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab aju ja närvisüsteemi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt esimesel eluaastal ja nende hulka kuuluvad lihasnõrkus ja motoorsete oskuste (istumine, roomamine ja kõndimine) kadumine. Aja jooksul tekivad progresseeruv ajukahjustus, krambihood, nägemis- ja kuulmislangus, intellektipuue ja halvatus. Surm saabub tavaliselt varases lapseeas. Haruldastel juhtudel ei teki sümptomid hilise teismeea või täiskasvanueani. Hiljem avalduva Sandhoffi tõve sümptomite hulka kuuluvad lihasnõrkus jalgades ja koordinatsioonihäired, psühhiaatriline haigus ja järkjärguline motoorsete oskuste kadumine, mis võib viia probleemideni kõne, neelamise ja kõndimisega. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab Sandhoffi tõbe?

Sandhoffi tõbe põhjustab muutus või mutatsioon HEXB geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on sarvkesta düstroofia ja pertseptiivne kurtus?

Sarvkesta düstroofia ja pertseptiivne kurtus on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab silma anomaaliaid ning nägemis- ja kuulmislangust. Sümptomid tekivad tavaliselt hilises lapseeas või täiskasvanueas. Silmaprobleemide hulka kuulub süvenev ainete kuhjumine silma sarvkesta (välimisse kihti), põhjustades nägemislangust. Kuulmislangus algab tavaliselt lapseeas ja süveneb vanusega. Sarvkesta düstroofiat ja pertseptiivset kurtust kutsutakse ka Harboyani sündroomiks.

Selle haiguse teist vormi, endoteliaalset sarvkesta düstroofiat 2 põhjustavad muutused samas geenis ja selle haiguse sümptomid on olemas juba sündides. Endoteliaalne sarvkesta düstroofia 2 põhjustab sarvkesta paksenemist ja hägustumist, põhjustades omakorda udust nägemist ja nüstagme (silmade kiiret tõmblevat liikumist) ning mõnikord põhjustab haigus ka kuulmislangust. Hetkel ei ole neid haiguseid võimalik välja ravida ja ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab sarvkesta düstroofiat ja pertseptiivset kurtust?

Nii sarvkesta düstroofiat ja pertseptiivset kurtust kui ka endoteliaalset sarvkesta düstroofia 2 põhjustab muutus või mutatsioon SLC4A11 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avaldub kas sarvkesta düstroofia ja pertseptiivne kurtus või endoteliaalne sarvkesta düstroofia 2.

Mis on Schimke immuun-osseaalne düsplaasia?

Schimke immuun-osseaalne düsplaasia on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab luude anomaaliaid ja lühikese kasvu vormi nimega kääbuskasv. Haigustunnused ja -sümptomid varieeruvad kergetest rasketeni ja võivad esineda juba sündides või avalduda alles hilisemas lapseeas. Tüüpiliste sümptomite hulka kuuluvad lamedad selgrooluud (lülid), mis põhjustavad lühikest kehatüve ja kaela, kasvupeetust, aja jooksul neerupuudulikkuseni süvenevat neeruhaigust ja nõrgenenud immuunsüsteemi, mis põhjustab korduvaid potentsiaalselt eluohtlikke infektsioone. Imikud, kelle sümptomid avalduvad varakult, surevad sageli varases lapseeas. Lastel, kellel haigus avaldub hiljem, on tavaliselt kergemad sümptomid ja nad võivad elada täiskasvanueani. Haigete täiskasvanute pikkus varieerub tavaliselt 90 cm-st 150 cm-ni. Teiste sümptomite hulka võivad kuuluda südame- ja kopsuhaigus, insult, liigne selgroo kõverdumine, väiksed või ebatavalise kujuga hambad ning tumedamad nahalaigud seljal ja kaelal. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ja vajalik on eluaegne meditsiiniline ravi. Ravi on sümptomaatiline ja võib hõlmata ravimeid infektsioonide ennetamiseks või ravimiseks ning dialüüsi või neerusiirdamist neerupuudulikkuse korral.

Mis põhjustab Schimke immuun-osseaalset düsplaasiat?

Schimke immuun-osseaalset düsplaasiat põhjustab muutus või mutatsioon SMARCAL1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on TH-seotud Segawa sündroom?

TH-seotud Segawa sündroom (üks türosiini hüdroksülaasi puudulikkuse vormidest) on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab aju ja närvisüsteemi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt imikueas või varases lapseeas ja nende hulka kuuluvad koordinatsioonihäired, treemor, arengupeetus, lihasjäikus, ebanormaalne rüht, silmalaugude allavajumine (ptoos) ning tahtmatud tõmblevad liigutused. Teiste terviseprobleemide hulka kuuluvad kõhukinnisus, gastroösofagaalne reflukshaigus ning probleemid normaalse veresuhkru taseme, kehatemperatuuri ja vererõhu säilitamisega. Mõnel lapsel esineb haiguse raskem vorm, mis hõlmab intellektipuuet ja psühhiaatrilisi haiguseid. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida, kuid mõnel inimesel võib ravi L-Dopaga aidata sümptomeid vähendada. Harva põhjustavad spetsiifilised mutatsioonid samas geenis TH-seotud türosiini hüdroksülaasi puudulikkuse kergemat vormi nimega Dopa-vastav düstoonia. Haigustunnused ja -sümptomid varieeruvad kergetest rasketeni ja tekivad tavaliselt lapseeas, hõlmates jalgade tahtmatuid spasme, mis hiljem progresseeruvad kätesse ja seejärel ülejäänud kehasse. Sagedased on ebanormaalsed liigutused ning koordinatsiooni- ja unehäired. Intellekt ei ole mõjutatud. Ravimata jättes tekivad aja jooksul treemor ja ebanormaalsed korduvad liigutused, mis sarnanevad Parkinsoni tõvega. Ravi L-Dopaga on sümptomite ennetamises või leevendamises efektiivne.

Mis põhjustab TH-seotud Segawa sündroomi?

TH-seotud Segawa sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon TH geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. TH geenid on olulised närvisüsteemi normaalseks talitluseks. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on Sjögreni-Larssoni sündroom?

Sjögreni-Larssoni sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab kuiva, karedat, ketendavat ja sügelevat nahka (ihtüoosi) koos aju-, närvi- ja silmaprobleemidega. Sümptomite raskusaste ja vorm on varieeruvad. Enamik selle haigusega lapsi sünnib nahaprobleemidega, neil esineb motoorsete oskuste (kõndimine, roomamine) hilistumine käte ja jalgade ebanormaalse jäikuse tõttu (spastilisus), mingis ulatuses intellektipuue, mis varieerub kergest raskeni, ning sageli esineb ka kõne hilistumine probleemidega sõnade moodustamisel. Paljud Sjögreni-Larssoni sündroomiga inimesed vajavad kõndimisel abi ning mõned vajavad ka ratastooli. Osal haigetel inimestel esinevad ka krambihood, lühinägevus ja suurenenud valgustundlikkus (fotofoobia). Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab Sjögreni-Larssoni sündroomi?

Sjögreni-Larssoni sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon ALDH3A2 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on Smithi-Lemli-Opitzi sündroom?

Smithi-Lemli-Opitzi sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab aeglast kasvamist, väikest peaümbermõõtu, mõõdukat kuni rasket intellektipuuet, südamedefekte, suulaelõhet (avaust suulaes) ja teisi sünnidefekte. Selle haigusega laste eluiga on lühenenud ja kolmandik haigeid lapsi sureb enne 2. eluaastat. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab Smithi-Lemli-Opitzi sündroomi?

Smithi-Lemli-Opitzi sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon DHCR7 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. DHCR7 geenide ülesanne on aidata toota kolesterooli. Kui mõlemas selle geeni koopias on mutatsioonid, ei tooda keharakud piisavalt kolesterooli ja toksilised kemikaalid kuhjuvad verre, närvisüsteemi ja teistesse kudedesse, põhjustades ülalkirjeldatud sümptomeid. Toidust saadava kolesterooli hulga suurendamine ei ravi Smithi-Lemli-Opitzi sündroomi ja ei ole tõestatud, et see parandaks haigussümptomeid.

Mis on spinaalne lihasatroofia?

Spinaalne lihasatroofia (SMA) on raske autosoom-retsessiivne haigus, mis avaldub tavaliselt imiku- või lapseeas ja põhjustab halvenevat lihasnõrkust, vähenenud hingamisvõimet ja motoorsete oskuste kadumist. Enamikul spinaalse lihasatroofiaga lastel on üks varakult avalduvatest vormidest, mille sümptomid tekivad imikueas ja surm saabub sageli enne 2. eluaastat. Mõnel lapsel on juveniilselt avalduv SMA ja neil tekivad lihasnõrkus jt sümptomid hilisemas lapseeas. Haruldastel juhtudel ei avaldu sümptomid varase täiskasvanueani, on seejuures kergemad ja ei mõjuta eluiga. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida, ent on olemas ravimeetodeid, mis võivad osal patsientidel teatud sümptomeid leevendada.

Mis põhjustab spinaalset lihasatroofiat?

Spinaalset lihasatroofiat põhjustab muutus või mutatsioon SMN1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonid kustutavad sageli osa geenist või kogu geeni, mille tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad puuduvad või ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on MESP2-seotud spondülotorakaalne düsostoos?

MESP2-seotud spondülotorakaalne düsostoos (teise nimega Jarcho-Levini sündroom) on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab selgroo ja roiete ebanormaalset kasvu. Haiged imikud sünnivad sageli väikese rinnakorvi ja väikeste kokkukasvanud roietega, mis ei laiene hästi ja võivad seetõttu viia eluohtlike hingamisprobleemideni. Teiste tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad lühike jäik kael, ebanormaalselt moodustunud lülid, mis põhjustavad lühenenud selgroogu ja kehatüve, skolioosi ning kubeme- ja nabasongi. Intellekt ei ole mõjutatud. Mõned lapsed sünnivad sarnase, kuid haruldase haigusvormiga, mille korral esinevad samad luude anomaaliad jt sümptomid, ent hingamisprobleemid on kergemad ja risk surmaks imikueas on väiksem. Kumbagi haigusvormi ei ole võimalik välja ravida, kuid hoolikas ravi on oluline hingamisprobleemidega imikute puhul ja selgrooprobleemid või songad võivad vajada kirurgilist ravi.

Mis põhjustab MESP2-seotud spondülotorakaalset düsostoosi?

MESP2-seotud spondülotorakaalset düsostoosi põhjustab muutus või mutatsioon MESP2 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on steroidresistentne nefrootiline sündroom?

Steroidresistentne nefrootiline sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab ebanormaalset neerufunktsiooni. Selle haigusega inimestel esinevad suured valgukogused uriinis, madalad albumiinikogused (vere plasmavalk), kõrge rasvade tase veres ja liigne vedelik kudedes (ödeem). Sümptomid on varieeruvad, kuid tekivad tavaliselt lapseeas. Neeruprobleemid halvenevad aja jooksul, viies sageli neerupuudulikkuseni teismeeas või varases täiskasvanueas. Neerupuudulikkuse tekkimise korral on vajalik dialüüs ja seejärel neerusiirdamine. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab steroidresistentset nefrootilist sündroomi?

Steroidresistentset nefrootilist sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon NPHS2 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Stuve-Wiedemanni sündroom?

Stuve-Wiedemanni sündroom on haruldane autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab raskeid luude anomaaliaid. Haigustunnused ja -sümptomid on olemas juba sündides ning nende hulka kuuluvad lühike kasv, käte ja jalgade pikkade luude kaardumine ning sõrmede ja varvaste püsiv fleksioon (kamptodaktüülia). Selle haigusega beebidel esinevad korduvad raske palaviku (hüpertermia) ja hingamisprobleemide episoodid, mis võivad olla eluohtlikud. Stuve-Wiedemanni sündroomiga imikud jäävad harva ellu. Nende seas, kes ellu jäävad, on sagedased skolioos, luumurrud, liigeste anomaaliad, jäsemete kaardumine ja kehv lihastoonus (hüpotoonia). Samuti võivad esineda uneapnoe ning toitmis- ja neelamisprobleemid. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ning ravi on sümptomaatiline

Mis põhjustab Stuve-Wiedemanni sündroomi?

Stuve-Wiedemanni sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon LIFR geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

What is Tay-Sachsi tõbi?

Tay-Sachsi tõbi on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab aju ja närvisüsteemi ning mille tunnused ja sümptomid tekivad tavaliselt esimesel eluaastal. Sümptomite hulka kuuluvad lihasnõrkus ja motoorsete oskuste (keeramine, istumine, roomamine) kadumine. Aja jooksul tekivad progresseeruv ajukahjustus, krambihood, nägemis- ja kuulmislangus, intellektipuue ja halvatus. Surm saabub tavaliselt varases lapseeas. Haruldastel juhtudel ei teki sümptomid varase täiskasvanueani ja sümptomid progresseeruvad aeglaselt. Mõnel juhul on selle haigusega inimesi ravitud nabaväädiverest või luuüdist pärinevate tüvirakkude siirdamisega. Haige lapse saamise tõenäosusega paarid võiksid kaaluda nabaväädivere kogumist, kuna õdedel-vendadel on suurem tõenäosus sobida tüvirakkude siirdamise doonoriks kui inimesel, kellega sugulusside puudub.

Mis põhjustab Tay-Sachsi tõbe?

Tay-Sachsi tõbe põhjustab muutus või mutatsioon HEXA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on tserebrotendinoosne ksantomatoos?

Tserebrotendinoosne ksantomatoos on autosoom-retsessiivne lipiidide (rasvade) ladustamisega seotud haigus. Selle haigusega inimestel on raskusi erinevate kolesteroolivormide lõhustamisega, põhjustades nende ja teiste rasvade kuhjumist ksantoomidena erinevatesse kehaosadesse. Ksantoomid on kollased rasvasõlmekesed, mida leidub kõige sagedamini tserebrotendinoosse ksantomatoosiga inimeste ajus ja kõõlustes. Selle haiguse ravimine on oluline, kuna sümptomid võivad aja jooksul süveneda üleliigse rasva kuhjumise tõttu kudedesse üle kogu keha, isegi kui kolesterooli tasemed veres ei ole tõusnud. Sümptomite hulk ja raskusaste on varieeruv, seega kahe tserebrotendinoosse ksantomatoosiga inimese haiguspilt ei ole samasugune, isegi mitte ühes perekonnas.

Tserebrotendinoosse ksantomatoosi tunnuste hulka võivad kuuluda imikueas algav krooniline kõhulahtisus, hilises lapseeas tekkiv silmaläätse hägustumine (katarakt), progresseeruvalt haprad luud, mis on altid murduma, ja neuroloogilised häired täiskasvanueas: vähenevate intellektuaalsete võimetega dementsus, krambihood, hallutsinatsioonid, depressioon ning raskused liigutuste (ataksia) ja kõne (düsartria) koordineerimisel. Neuroloogilised sümptomid arvatakse olevat seotud üleliigse rasvade kogusega veres ja ajju tekkivate ksantoomidega. Kõõlustesse tekkivad ksantoomid võivad põhjustada ebamugavust ja vähendada kõõluste painduvust. Tserebrotendinoosse ksantomatoosiga inimestel on samuti suurem risk südamehaiguse tekkeks.

Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida, kuid eluaegne ravi spetsiifiliste ravimitega võib mõningaid sümptomeid ennetada või leevendada.

Mis põhjustab tserebrotendinoosset ksantomatoosi?

Tserebrotendinoosset ksantomatoosi põhjustab muutus või mutatsioon CYP27A1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on RPGRIP1L-seotud tsiliopaatiad?

RPGRIP1L-seotud tsiliopaatiad on rühm autosoom-retsessiivseid haiguseid, mis põhjustavad anomaaliaid tsiiliates, juuksetaolistes struktuurides paljude keharakkude välispinnal, mis aitavad rakkudel tunnetada ümbritsevat keskkonda ja mõnedes kehapiirkondades aitavad liigutada selliseid aineid nagu näiteks lima. RGRIP1L-seotud tsiliopaatiate rühma kuuluvad järgnevad haigused: 7. tüüpi Jouberti sündroom; 5. tüüpi Meckeli sündroom ja COACH-i sündroom.

7. tüüpi Jouberti sündroomi haigustunnused ja -sümptomid tekivad imikueas ning mõjutavad aju ja neerusid, samuti hõlmavad väikeaju anomaaliaid, arengupeetust, intellektipuuet, ataksiat (probleeme kõnnakuga), kehva lihastoonust (hüpotooniat), hingamisprobleeme, silmade ebatavalist liikumist ja neeruhaigust. Eluiga on sageli lühenenud. 5. tüüpi Meckeli sündroom põhjustab mitmeid sünnidefekte, sh entsefalotseelet (aju tungimine läbi kolju), huule- ja suulaelõhet, tsüstilisi neerusid, lisasõrmi ja -varbaid ning muid probleeme. Mõned vastsündinud sünnivad anentsefaaliaga, tõsise letaalse ajudefektiga, mille korral teatud aju- ja koljuosad ei arene välja. Meckeli sündroom põhjustab sageli surma imikueas. COACH-i sündroomi sümptomid on sarnased 7. tüüpi Jouberti sündroomi omadega, lisaks esineb maksahaigus nimega maksafibroos. Hetkel ei ole neid haigusi võimalik välja ravida ja ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab RPGRIP1L-seotud tsiliopaatiaid?

RPGRIP1L-seotud tsiliopaatiaid põhjustab muutus või mutatsioon RPGRIP1L geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ühe ülalkirjeldatud haiguse sümptomid. Mõnikord (kuid mitte alati) on võimalik kindlaks määrata, millist haigust RGRIP1L-seotud tsiliopaatiate rühmast spetsiifiline mutatsioon RPGRIP1L geenis tõenäoliselt põhjustab.

Mis on tsitriinipuudulikkus?

Tsitriinipuudulikkus ehk II tüüpi tsitrullineemia on autosoom-retsessiivne haigus, mille sümptomid tekivad imikueas või hiljem nooruki- või täiskasvanueas. Haigetel imikutel võivad esineda kollatõbi (kollane nahk ja silmad), kasvupeetus, maksahaigus ja hüpoglükeemia (madal veresuhkru tase). Sümptomid võivad avalduda pikka aega söömata olles või haiguse ajal. Sümptomid taanduvad sageli 6.–12. elukuuks. Samas esineb osal imikutel jätkuvaid probleeme, mille hulka kuuluvad maksatsirroos ja rasked infektsioonid hilisemal eluperioodil. Täiskasvanueas algava tsitriinipuudulikkuse sümptomite hulka kuuluvad järsku algav desorientatsioon, käitumishäired, krambihood, maksahaigus ja kõrgest vere ammooniumisisaldusest tingitud kooma. Ravi hõlmab sageli madala süsivesikute sisaldusega dieeti ja teatud ravimeid. Ravimata jättes võib vajalik olla maksasiirdamine.

Mis põhjustab tsitriinipuudulikkust?

Tsitriinipuudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon SLC25A13 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. SLC25A13 geenis sisalduvad juhiseid tsitriini nimelise valgu valmistamiseks, mis on oluline mitmel pool kehas. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on tsitrullineemia, tüüp 1?

Tsitrullineemia, tüüp 1 on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral keha ei suuda vabaneda teatud jääkainetest (eriti ammooniumist), mis kuhjuvad toksiliselt kehasse. 1. tüüpi tsitrullineemial on mitu vormi. Raske vormi korral tekivad eluohtlikud probleemid esimestel elupäevadel: letargia, probleemid toitmisega, oksendamine, krambihood ja kooma. Mõnel inimesel esineb hiljem algav (lapse- või täiskasvanueas) tsitrullineemia tüüp 1 selliste sümptomitega nagu peavalud, nägemislangus, tasakaalu- ja lihaskoordinatsioonihäired (ataksia) ning letargia (äärmuslik väsimus). Mõnel 1. tüüpi tsitrullineemiaga inimesel ei teki kunagi haigustunnuseid ega -sümptomeid. Ravi hõlmab eluaegset dieeti ja meditsiinilist sekkumist.

Mis põhjustab 1. tüüpi tsitrullineemiat?

1. tüüpi tsitrullineemia põhjustab muutus või mutatsioon ASS1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. ASS1 geenide ülesanne on lagundada kehas teatud toksiine. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, kuhjuvad toksiinid (sh ammoonium) kehasse ja avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on tsüstiline fibroos?

Tsüstiline fibroos on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi, sh kopse, seedesüsteemi ja viljakust. Tsüstiline fibroos ei mõjuta intellekti. Tsüstilise fibroosi tunnused ja sümptomid tekivad varases lapseeas ja nende hulka kuuluvad kasvupeetus, mida põhjustavad seedehäired ja korduvad kopsuinfektsioonid, mis viivad püsiva kopsukahjustuseni. Tsüstilise fibroosiga lapsi ja täiskasvanuid tuleb kopsuinfektsioonide tõttu sageli hospitaliseerida. Ajapikku võivad tsüstilise fibroosi komplikatsioonid viia kopsusiirdamise ja varase surmani. Tsüstilisele fibroosile on olemas ravimeetodeid, mis võivad sümptomeid leevendada, ent haigust ei ole hetkel võimalik välja ravida.

Mis põhjustab tsüstilist fibroosi?

Tsüstilist fibroosi põhjustab muutus või mutatsioon CFTR geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, muutuvad lima ja teised kehavedelikud paksuks ja kleepuvaks. See põhjustab probleeme kopsude, seedesüsteemi ja teiste kehasüsteemide toimimisega ning viib ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.

Kuigi enamik CFTR geeni mutatsioonidest põhjustab klassikalist tsüstilist fibroosi, esinevad mõned spetsiifilised CFTR mutatsioonid, mis põhjustavad kergemaid sümptomeid, mõned mõjutavad ainult meeste viljakust. Vähestel tsüstilise fibroosi kandjatel võivad esineda kerged respiratoorsed või muud sümptomid.

Mis on tsüstinoos?

Tsüstinoos on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab tsüsteiini (üks valkude ehitusplokkidest) nimelise aminohappe kuhjumist keharakkudesse. Liigne tsüsteiin moodustab kristalle, mis võivad kahjustada kudesid ja elundeid. Kõige sagedamini esinevad neerude ja silmade kahjustused, kuid samuti võivad esineda lihaste, kilpnäärme, pankrease ja munandite kahjustused. Tsüstinoosil on kolm vormi, mille sümptomid varieeruvad kergetest rasketeni. Kõige raskem vorm, nefropaatiline tsüstioos, mis avaldub peagi pärast sündi. Sümptomite hulka kuuluvad kehv kasvamine ja neeruhaigus, mis põhjustab mineraal- ja toitainete kadu uriinis. Tsüsteiini kristallid kuhjuvad ka silmadesse, põhjustades valgustundlikkust, silmade valulikkust ja nägemislangust. Sümptomite hulka kuuluvad ka lihasmassi langus, neelamisraskused, diabeet, kilpnäärme ja närvisüsteemi probleemid. Lapseeas avalduv haigusvorm algab hiljem, kuid on sarnaste sümptomitega. Samuti on olemas kergem vorm, mis põhjustab probleeme silmadega, kuid ei põhjusta tavaliselt neerukahjustust. Ravi võib  tsüstinoosi teatud sümptomeid vähendada või edasi lükata. Ravimata jättes võib tsüstinoosiga lastel 10. eluaastaks välja kujuneda neerupuudulikkus ning vajadus neerusiirdamise järele.

Mis põhjustab tsüstinoosi?

Tsüstinoosi põhjustab muutus või mutatsioon CTNS  geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on türosineemia, tüüp 1?

Türosineemia, tüüp 1 on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral keha ei suuda lagundada türosiini nimelist valkude ehitusplokki (aminohapet). See haigus põhjustab kehas türosiini jt aminohapete kahjulikku kuhjumist, mis viib tõsiste terviseprobleemideni. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt imikueas ja nende hulka kuuluvad kõhulahtisus, verine roe, oksendamine, paistes kõht, kehv kaalus juurdevõtmine, letargia (väsimus), ärrituvus, naha kollaseks värvumine (kollatõbi), kapsataoline lõhn, veritsushäired, hingamisraskused ja arengupeetus. Ravimata jättes võivad tekkida maksa- ja neerupuudulikkus ning närvisüsteemi probleemid. 1. tüüpi türosineemiaga lapsed vajavad eluaegset dieeti ja ravi. Varane ravi võib ennetada maksa-, neeru- ja ajuprobleeme. Varakult ravi saavad lapsed võivad sageli kasvada ja areneda normaalselt.

Mis põhjustab 1. tüüpi türosineemiat?

1. tüüpi türosineemiat põhjustab muutus või mutatsioon FAH geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. FAH geenide ülesanne on lagundada türosiini. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, võivad toksilised ained kehasse kuhjuda ja põhjustada ülalkirjeldatud sümptomeid.

Mis on Usheri sündroom, tüüp 1B?

Usheri sündroom, tüüp 1B on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub progresseeruvat kuulmis- ja nägemislangust põhjustavate pärilike haiguste hulka. Enamikul Usheri sündroomi, tüüp 1B juhtudel esineb raske kuulmislangus juba sündides ja kuulmisabivahendid ei ole tavaliselt abiks. Tasakaal on samuti mõjutatud, mis viib motoorsete oskuste (nt kõndimine) hilistumiseni. Pigmentoosretiniit on silmahaigus, mis esineb enamikul 1B tüüpi Usheri sündroomiga inimestel ja mis kahjustab võrkkesta, põhjustades progresseeruvat nägemislangust ja lõpuks nägemiskaotust. Nägemislangusega pigmentoosretiniit hakkab tavaliselt välja kujunema lapseeas. 1B tüüpi Usheri sündroom ei mõjuta intellekti ega eluiga.

Haigussümptomid on varieeruvad ja osal inimestel esineb kergem (mõõdukas) kuulmislangus. Teistel võib esineda ainult kuulmislangus ilma pigmentoosretiniidita. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida.

Mis põhjustab Usheri sündroomi, tüüp 1B?

Usheri sündroomi, tüüp 1B põhjustab muutus või mutatsioon MYO7A geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Usheri sündroom, tüüp 1C?

Usheri sündroom, tüüp 1C on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub progresseeruvat kuulmis- ja nägemislangust põhjustavate pärilike haiguste hulka. Enamikul 1C tüüpi Usheri sündroomi juhtudel esineb raske kuulmislangus mõlemas kõrvas juba sündides ja kuulmisabivahendid ei ole tavaliselt abiks. Tasakaal on samuti mõjutatud, mis viib motoorsete oskuste (nt kõndimine) hilistumiseni. Pigmentoosretiniit on silmahaigus, mis esineb enamikul 1C tüüpi Usheri sündroomiga inimestel ja mis kahjustab võrkkesta, põhjustades progresseeruvat nägemislangust. Nägemislangusega pigmentoosretiniit tekib tavaliselt teismeeas, kuid mõnikord alles täiskasvanueas. 1C tüüpi Usheri sündroom ei mõjuta intellekti ega eluiga.

Haigussümptomid on varieeruvad ja osal inimestel esineb kergem (mõõdukas) kuulmislangus. Teistel võib esineda ainult kuulmislangus ilma pigmentoosretiniidita. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida.

Mis põhjustab Usheri sündroomi, tüüp 1C?

Usheri sündroomi, tüüp 1C põhjustab muutus või mutatsioon USH1C geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on Usheri sündroom, tüüp 1D?

Usheri sündroom, tüüp 1D on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub progresseeruvat kuulmis- ja nägemislangust põhjustavate pärilike haiguste hulka. Enamikul 1D tüüpi Usheri sündroomi juhtudel esineb raske kuulmislangus juba sündides ja kuulmisabivahendid ei ole tavaliselt abiks. Tasakaal on samuti mõjutatud, mis viib motoorsete oskuste (nt kõndimine) hilistumiseni. Pigmentoosretiniit on silmahaigus, mis esineb enamikul 1D tüüpi Usheri sündroomiga inimestel ja mis kahjustab võrkkesta, põhjustades progresseeruvat nägemislangust ja lõpuks nägemiskaotust. Nägemislangusega pigmentoosretiniit võib hakata välja kujunema lapseeas või alles täiskasvanueas. 1D tüüpi Usheri sündroom ei mõjuta intellekti ega eluiga. Haigussümptomid on varieeruvad ja osal inimestel esineb kergem (mõõdukas) kuulmislangus. Teistel võib esineda ainult kuulmislangus ilma pigmentoosretiniidita. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida.

Mis põhjustab Usheri sündroomi, tüüp 1D?

Usheri sündroomi, tüüp 1D põhjustab muutus või mutatsioon CDH23 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on Usheri sündroom, tüüp 1F?

Usheri sündroom, tüüp 1F on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub progresseeruvat kuulmis- ja nägemislangust põhjustavate pärilike haiguste hulka. Enamikul 1F tüüpi Usheri sündroomi juhtudel esineb raske kuulmislangus juba sündides ja kuulmisabivahendid ei ole tavaliselt abiks. Tasakaal on samuti mõjutatud, mis viib motoorsete oskuste (nt kõndimine) hilistumiseni. Pigmentoosretiniit on silmahaigus, mis esineb enamikul 1F tüüpi Usheri sündroomiga inimestel ja mis kahjustab võrkkesta, põhjustades progresseeruvat nägemislangust ja lõpuks nägemiskaotust. Nägemislangusega pigmentoosretiniit hakkab tavaliselt välja kujunema teismeeas või varases täiskasvanueas. 1F tüüpi Usheri sündroom ei mõjuta intellekti ega eluiga. Haigussümptomid on varieeruvad ja osal inimestel esineb kergem (mõõdukas) kuulmislangus. Teistel võib esineda ainult kuulmislangus ilma pigmentoosretiniidita. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida.

Mis põhjustab Usheri sündroomi, tüüp 1F?

Usheri sündroomi, tüüp 1F põhjustab muutus või mutatsioon PCDH15 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on Usheri sündroom, tüüp 2A?

Usheri sündroom, tüüp 2A on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub progresseeruvat kuulmis- ja nägemislangust põhjustavate pärilike haiguste hulka. Enamikul 2A tüüpi Usheri sündroomi juhtudel esineb mõõdukas kuni raske kuulmislangus juba sündides ja mõjutab kõrgemaid helisagedusi rohkem kui madalaid. Kuna kõne hõlmab madalaid helisagedusi, on kõne ja keelest arusaamine selle haigusega lastele enamasti võimalikud, kuigi sageli on vajalikud kuulmisabivahendid ja kõneteraapia. Pigmentoosretiniit on silmahaigus, mis esineb 2A tüüpi Usheri sündroomiga inimestel ja mis kahjustab võrkkesta, põhjustades progresseeruvat nägemislangust. Nägemislangusega pigmentoosretiniit tekib tavaliselt teismeeas. 2A tüüpi Usheri sündroom ei mõjuta intellekti ega eluiga. Osal selle haigusega inimestel esineb ainult pigmentoosretiniit ja kuulmislangust ei esine. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida.

Mis põhjustab Usheri sündroomi, tüüp 2A?

Usheri sündroomi, tüüp 2A põhjustab muutus või mutatsioon USH2A geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on Usheri sündroom, tüüp 3?

Usheri sündroom, tüüp 3 on autosoom-retsessiivne haigus, mis kuulub progresseeruvat kuulmis- ja nägemislangust põhjustavate pärilike haiguste hulka. Selle haigusega inimesed hakkavad kuulmist kaotama hilises lapseeas või varases teismeeas, mis viib tavaliselt sügava kurtuseni täiskasvanueaks. Tasakaal võib samuti olla mõjutatud, põhjustades probleeme kõndimise ja koordinatsiooniga. Pigmentoosretiniit on silmahaigus, mis esineb enamikul 3. tüüpi Usheri sündroomiga inimestel ja mis kahjustab võrkkesta, põhjustades progresseeruvat nägemislangust, mis tekib lapseeas või teismeeas. 3. tüüpi Usheri sündroom ei mõjuta intellekti ega eluiga.

Haigussümptomid on varieeruvad ja osal inimestel esineb kergem kuulmislangus. Teistel võib esineda ainult kuulmislangus ilma pigmentoosretiniidita. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida.

Mis põhjustab Usheri sündroomi, tüüp 3?

Usheri sündroomi, tüüp 3 põhjustab muutus või mutatsioon CLRN1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on väga pika ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus?

Väga pika ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi (VLCAD) puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mis blokeerib keha võimet lõhustada teatud rasvu energia saamiseks, eriti paastumise, haiguse või treenimise ajal. Haigustunnused ja -sümptomid võivad tekkida mistahes hetkel imikueast täiskasvanueani. Kõige raskema VLCAD puudulikkuse vormiga imikutel tekivad sümptomid esimestel elukuudel. VLCAD puudulikkus põhjustab südamelihase paksenemist (kardiomüopaatiat), mille tagajärjel ei tööta süda korralikult. See võib samuti põhjustada südame arütmiaid ja/või vedelikku ümber südame. VLCAD puudulikkusega imikutel võivad esineda kehv lihastoonus, energiapuudus, suurenenud maks ja madala veresuhkru taseme perioodid (hüpoglükeemia). Ilma ravita võivad haiged imikud surra. Varase diagnoosi ja eluaegse raviga võivad selle haigusega imikud ellu jääda ning normaalselt kasvada ja areneda. Lapseeas tekkivate sümptomitega inimestel ei pruugi olla südamehaigust. Lapseeas avalduva haigusvormiga inimestel esinevad tavaliselt madal veresuhkru tase, suurenenud maks ja lihasnõrkus, eriti pärast treenimist. Enamikul VLCAD puudulikkusega inimestel esinevad sümptomid, mis ei teki enne täiskasvanuiga. See kergem haigusvorm ei mõjuta tavaliselt südant ja võib, kuid ei pruugi põhjustada madalat veresuhkru taset. Täiskasvanueas avalduva haigusvormiga inimestel võivad esineda lihaskrambid ja -valu, sageli pärast treenimist. Ravimata jättes hakkab keha lihaseid lagundama ja võib tekkida neerukahjustus. Hoolika raviga võivad lapseeas ja täiskasvanueas avalduvate VLCAD puudulikkuse vormidega inimesed elada tervet elu ning normaalselt kasvada ja areneda.

Mis põhjustab väga pika ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkust?

VLCAD puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon ACADVL geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. ACADVL geenide ülesanne on aidata lõhustada rasvu, et neid saaks energiaks kasutada. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, ei suuda keha rasvu lõhustada, need kuhjuvad ja põhjustavad ülalkirjeldatud sümptomeid.

Mis on vahtrasiirupitõbi, tüüp 1A?

Vahtrasiirupiuriini haigus, tüüp 1A on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral keha ei suuda lagundada toidust saadud teatud valkude ehitusplokke. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt imikueas ning nende hulka kuuluvad toitmisprobleemid, oksendamine, energiapuudus, suutmatus kasvada normaalses tempos ning arengupeetus. Vahtrasiirupiuriini haigus on oma nime saanud haigete beebide vahtrasiirupilõhnalise uriini järgi. Sümptomid võivad süveneda pikka aega söömata olles või muu haiguse ajal ning olla eluohtlikud. Vajalik on eluaegne dieediline ravi. Ravimata jättes võib 1A tüüpi vahtrasiirupiuriini haigus viia intellektipuude, krambihoogude, kooma ja mõnikord isegi surmani. Haigete laste sümptomid ei kao ravides. Mõnel lapsel esineb kergem haigusvorm, millel on vähem sümptomeid.

Mis põhjustab vahtrasiirupitõbe, tüüp 1A?

Vahtrasiirupiuriini haigust, tüüp 1A põhjustab muutus või mutatsioon BCKDHA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. BCKDHA geenide ülesanne on soodustada teatud valkude ehitusplokkide (aminohapete) lagundamist. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, esineb teatud aminohapete toksiline kuhjumine, mis kahjustab aju ja teisi elundeid.

Mis on vahtrasiirupitõbi, tüüp 1B?

Vahtrasiirupiuriini haigus, tüüp 1B on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral keha ei suuda lagundada toiduga saadud teatud valkude ehitusplokke (aminohappeid). Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt imikueas ning nende hulka kuuluvad toitmisprobleemid, oksendamine, energiapuudus, suutmatus kasvada normaalses tempos ning arengupeetus. Vahtrasiirupiuriini haigus on oma nime saanud haigete beebide vahtrasiirupilõhnalise uriini järgi. Sümptomid võivad süveneda pikka aega söömata olles või muu haiguse ajal ning olla eluohtlikud. Vajalik on eluaegne dieet ja ravi. Ravimata jättes võib 1B tüüpi vahtrasiirupiuriini haigus viia intellektipuude, krambihoogude, kooma ja mõnikord isegi surmani. Mõnel lapsel jätkub sümptomite esinemine isegi haigust ravides. Mõnel lapsel esineb kergem haigusvorm, millel on vähem sümptomeid.

Mis põhjustab vahtrasiirupitõbe, tüüp 1B?

Vahtrasiirupiuriini haigust, tüüp 1B põhjustab muutus või mutatsioon BCKDHB geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. BCKDHB geenide ülesanne on soodustada teatud valkude ehitusplokkide (aminohapete) lagundamist. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, esineb teatud aminohapete toksiline kuhjumine, mis kahjustab aju ja teisi elundeid.

Mis on FKTN-seotud Walkeri-Warburgi sündroom?

FKTN-seotud Walkeri-Warburgi sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, mis mõjutab mitmeid kehapiirkondi, eriti aju, silmi ja lihaseid. Haigustunnused ja -sümptomid on sageli olemas enne sündi, ent mõnikord algavad imikueas ja nende hulka kuuluvad nõrk lihastoonus (hüpotoonia), liigne vedelik ajus (hüdrotsefaalia), rasked ajuanomaaliad ja nägemisprobleeme põhjustavad silmadefektid. Selle haigusega imikutel ja lastel esinevad halvenev lihasnõrkus, liikumis- ja koordinatsioonihäired, krambihood ja raske arengupeetus koos intellektipuudega. Kuigi sümptomid on varieeruvad, on eluiga tavaliselt lühenenud ja surm saabub sageli lapseeas. Sellele haigusele ei ole ravi. Harva põhjustavad mutatsioonid samas geenipaaris seotud haigust nimega Fukuyama kaasasündinud lihasdüstroofia, kergemat haigust nimega jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2M (teise nimega tüüp C4) või väga harva dilatatiivset kardiomüopaatiat, tüüp 1X. Fukuyama kaasasündinud lihasdüstroofia põhjustab aju- ja silmaanomaaliaid ning rasket lihasnõrkust ja esineb peamiselt jaapani päritolu inimestel. Jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2M põhjustab käe-, jala-, õla- ja puusalihaste progresseeruvat nõrkust, kuid ei mõjuta aju. Dilatatiivse kardiomüopaatia, tüüp 1X sümptomite hulka kuuluvad suurenenud ja nõrk süda ning mõnikord lihasnõrkus, mis tekivad tavaliselt täiskasvanueas.

Mis põhjustab FKTN-seotud Walkeri-Warburgi sündroomi?

FKTN-seotud Walkeri-Warburgi sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon FKTN geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on Wilsoni tõbi?

Wilsoni tõbi on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab toidust saadud vase kuhjumist teatud kehapiirkondadesse, eriti maksa, silmadesse ja ajju. Wilsoni tõve tunnused ja sümptomid tekivad tavaliselt teismeeas, harva alles täiskasvanueas. Sümptomite hulka kuuluvad maksahaigus, närvisüsteemi ja psühhiaatrilised probleemid ning spetsiifilised silmamoodustised nimega Kayser-Fleischeri rõngad (rohelist/pruuni värvi liigse vase alad silmapinnal, mis ei sega nägemist). Teiste sümptomite hulka võivad kuuluda probleemid koordinatsiooni, liikumise ja käitumisega. Wilsoni tõbe ravitakse tavaliselt kelaatraviga kehast liigse ladestunud vase eemaldamise teel. See ravimeetod aitab aeglustada ja mõnikord peatada haiguse progresseerumist ja leevendada sümptomeid. Raviga võib Wilsoni tõvega inimestel olla normaalne eluiga.

Mis põhjustab Wilsoni tõbe?

Wilsoni tõbe põhjustab muutus või mutatsioon ATP7B geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. ATP7B geenide normaalne talitlus on vajalik vase transpordiks keharakkude vahel. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on Wolmani tõbi?

Wolmani tõbi (lüsosomaalse happe lipaasi puudulikkuse vorm) on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral ei suuda keha lõhustada ja kasutada toidust saadud kolesterooli ja rasvu. Kolesterool ja rasvad kuhjuvad seejärel paljudesse elunditesse ja põhjustavad haigussümptomeid. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad tavaliselt imikueas ja nende hulka kuuluvad suurenenud maks ja põrn (hepatosplenomegaalia), kehv kaalus juurdevõtmine, kehv lihastoonus, naha ja silmavalgete kollaseks värvumine (kollatõbi), maksahaigus, aneemia, oksendamine ja kõhulahtisus. Wolmani tõvega imikutel esinevad ka arengupeetus ja alatoitumus. Ilma ravita sureb enamik haigeid lapsi imikueas või varases lapseeas. Lüsosomaalse happe lipaasi puudulikkuse kergemal vormil, kolesterüüli estri ladestushaigusel on varieeruvad sümptomid, mille hulka kuuluvad kolesterooli ja rasvade kuhjumine kehasse, suurenenud maks koos tsirroosiga, arterite jäigastumine (ateroskleroos) ning suurenenud südamehaiguse ja insuldi risk. Sümptomid võivad tekkida varases lapseeas või alles täiskasvanueas ning eluiga võib olla lühenenud. Mõlema lüsosomaalse happe lipaasi puudulikkuse vormi jaoks on olemas ensüümasendusravi jt ravimid, mis võivad aidata sümptomeid vähendada.

Mis põhjustab Wolmani tõbe?

Wolmani tõbe põhjustab muutus või mutatsioon LIPA geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. LIPA geen on oluline kolesterooli ja triglütseriidide lõhustamiseks. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. 

Mis on X-liiteline Alporti sündroom?

X-liiteline on Alporti sündroom pärilik haigus, mis mõjutab neerusid, silmi ja kõrvu. Haigus põhjustab progresseeruvat neerufunktsiooni langust, mis viib hematuuria ja proteinuuria esinemiseni. Aja joooksul lõpetavad neerud korralikult töötamise ja sageli tekib vajadus dialüüsi või neerusiirdamise järele, tavaliselt varases kuni hilises täiskasvanueas. Hilises lapseeas või varases teismeeas tekib tavaliselt sensorineuraalne kuulmislangus, mille puhul aitavad kuulmisabivahendid. Silmaprobleemide hulka kuuluvad suurenenud risk haigestuda katarakti, ebatavalise kujuga silmaläätsed ja silma sarvkesta erosioon. Alporti sündroomiga inimesed vajavad tihti prille, kuid nägemislangus on nende puhul haruldane. X-liiteline Alporti sündroom esineb poistel sagedamini kui tüdrukutel.

Mis põhjustab X-liitelist Alporti sündroomi?

X-liitelist Alporti sündroomi põhjustab muutus või mutatsioon COL4A5 geenis. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. COL4A5 geeni ülesanne on aidata toota IV tüüpi kollageeni, mis on vajalik neeru, sisekõrva ja silma korralikuks töötamiseks. Kui meessoost isiku COL4A5 geen ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. Osal naissoost kandjatel võivad esineda X-liitelise Alporti sündroomiga seotud kliinilised sümptomid, näiteks hematuuria, mis on kandjate puhul üsna tavaline, või neerufunktsiooni-/kuulmislangus, mis on haruldasemad.

Mis on XI faktori puudulikkus?

XI faktori puudulikkus ehk hemofiilia C on autosoom-retsessiivne veritsushaigus, mis põhjustab kerget kuni rasket veritsust, eriti pärast hamba eemaldamist, operatsiooni või traumat. Osal XI faktori puudulikkusega inimestel esinevad ka sagedased verejooksud ja marrastused. Naistel võivad esineda vererohked menstruaaltsüklid või sünnitusjärgne veritsus. Enamikul selle haigusega inimestel avalduvad kerged sümptomid, kuid osal juhtudel võivad sümptomid olla tõsisemad. Tõsiste veritsushäiretega inimeste puhul võib olla abi vere hüübimist kiirendavatest ravimitest. XI faktori puudulikkust peetakse kergemaks kui teisi hemofiilia vorme (tüüpe A ja B).

Mis põhjustab XI faktori puudulikkust?

XI faktori puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon F11 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. F11 geenipaari normaalne talitlus on oluline, et toota valku, mis soodustab vere hüübimist. Kui mõlemad F11 geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Haiguse kandjatel on üks töötav geenikoopia ja üks mittetöötav geenikoopia. XI faktori puudulikkuse kandjatel võivad esineda mõned haigussümptomid nagu pikenenud veritsus pärast operatsiooni, traumat või hamba eemaldamist, samas ei pruugi neil sümptomeid üldse esineda.

Mis on PEX1-seotud Zellwegeri spektri häired?

PEX1-seotud Zellwegeri spektri häired viitavad autosoom-retsessiivsete haiguste rühmale, mis hõlmab Zellwegeri sündroomi (kõige raskem vorm), infantiilset Refsumi tõbe (IRD) ja neonataalset adrenoleukodüstroofiat (NALD), mis on keskmise raskusega ning Heimleri sündroomi (kõige kergem vorm). Selle haigusega sündivatel lastel võivad haigustunnused ja -sümptomid tekkida vastsündinueas või alles hilisemas lapseeas. Zellwegeri sündroomi (kõige raskema vormi) tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad madal lihastoonus (hüpotoonia), toitmisprobleemid, eristuvad näojooned, arengupeetus, krambihood ja maksahaigus. Zellwegeri sündroomiga imikud surevad sageli esimesel eluaastal. Infantiilse Refsumi tõvega või neonataalse adrenoleukodüstroofiaga lapsed elavad sageli kauem ja nende sümptomite hulka kuuluvad progresseeruv nägemis- ja kuulmislangus, intellektipuue, arengupeetus, hüpotoonia, maksahaigus jt meditsiinilised probleemid. Heimleri sündroom on kergem ja väga haruldane haigus, mille sümptomite hulka kuuluvad sensorineuraalne kuulmislangus, küünte anomaaliad ja hambaemaili kadumine; intellekt ei ole mõjutatud. Hetkel ei ole seda haigust võimalik välja ravida ja ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab PEX1-seotud Zellwegeri spektri häireid?

PEX1-seotud Zellwegeri spektri häireid põhjustab muutus või mutatsioon PEX1 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. PEX1 geenide ülesanne on aidata toota meie keharakkudes struktuure nimega peroksüsoomid, mis eemaldavad kehast kahjulikud jääkained. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, ei moodustu peroksüsoomid korralikult, viies ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.

Mis on PEX10-seotud Zellwegeri spektri häired?

PEX10-seotud Zellwegeri spektri häired viitavad autosoom-retsessiivsete haiguste rühmale, mis hõlmab Zellwegeri sündroomi (kõige raskem vorm) ning infantiilset Refsumi tõbe (IRD) ja neonataalset adrenoleukodüstroofiat (NALD), mis on keskmise raskusega. Selle haigusega sündivatel lastel võivad haigustunnused ja -sümptomid tekkida vastsündinueas või alles hilisemas lapseeas. Zellwegeri sündroomi (kõige raskem vorm) tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad madal lihastoonus (hüpotoonia), toitmisprobleemid, eristuvad näojooned, arengupeetus, krambihood ja maksahaigus. Zellwegeri sündroomiga imikud surevad sageli esimesel eluaastal. Infantiilse Refsumi tõvega või neonataalse adrenoleukodüstroofiaga lapsed elavad sageli kauem ja nende sümptomite hulka kuuluvad aeglaselt progresseeruv nägemis- ja kuulmislangus, intellektipuue, arengupeetus, hüpotoonia, maksahaigus jt meditsiinilised probleemid. Hetkel ei ole neid haigusi võimalik välja ravida ja ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab PEX10-seotud Zellwegeri spektri häireid?

PEX10-seotud Zellwegeri spektri häireid põhjustab muutus või mutatsioon PEX10 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. PEX10 geenide ülesanne on aidata toota meie keharakkudes struktuure nimega peroksüsoomid, mis eemaldavad kehast kahjulikud jääkained. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, ei moodustu peroksüsoomid korralikult, viies ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.

Mis on PEX2-seotud Zellwegeri spektri häired?

PEX2-seotud Zellwegeri spektri häired viitavad autosoom-retsessiivsete haiguste rühmale, mis hõlmab Zellwegeri sündroomi (kõige raskem vorm) ning infantiilset Refsumi tõbe (IRD) ja neonataalset adrenoleukodüstroofiat (NALD), mis on keskmise raskusega. Selle haigusega sündivatel lastel võivad haigustunnused ja -sümptomid tekkida vastsündinueas või alles hilisemas lapseeas. Zellwegeri sündroomi (kõige raskem vorm) tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad madal lihastoonus (hüpotoonia), toitmisprobleemid, eristuvad näojooned, arengupeetus, krambihood ja maksahaigus. Zellwegeri sündroomiga imikud surevad sageli esimesel eluaastal. Infantiilse Refsumi tõvega või neonataalse adrenoleukodüstroofiaga lapsed elavad sageli kauem ja nende sümptomite hulka kuuluvad aeglaselt progresseeruv nägemis- ja kuulmislangus, intellektipuue, arengupeetus, hüpotoonia, maksahaigus jt meditsiinilised probleemid. Hetkel ei ole neid haigusi võimalik välja ravida ja ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab PEX2-seotud Zellwegeri spektri häireid?

PEX2-seotud Zellwegeri spektri häireid põhjustab muutus või mutatsioon PEX2 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. PEX2 geenide ülesanne on aidata toota meie keharakkudes struktuure nimega peroksüsoomid, mis eemaldavad kehast kahjulikud jääkained. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, ei moodustu peroksüsoomid korralikult, viies ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.

Mis on PEX6-seotud Zellwegeri spektri häired?

PEX6-seotud Zellwegeri spektri häired viitavad autosoom-retsessiivsete haiguste rühmale, mis hõlmab Zellwegeri sündroomi (kõige raskema vorm), infantiilset Refsumi tõbe (IRD) ja neonataalset adrenoleukodüstroofiat (NALD), mis on keskmise raskusega ning Heimleri sündroomi (kõige kergem vorm). Selle haigusega sündivatel lastel võivad haigustunnused ja -sümptomid tekkida vastsündinueas või alles hilisemas lapseeas. Zellwegeri sündroomi (kõige raskem vorm) tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad madal lihastoonus (hüpotoonia), toitmisprobleemid, eristuvad näojooned, arengupeetus, krambihood ja maksahaigus. Zellwegeri sündroomiga imikud surevad sageli esimesel eluaastal. Infantiilse Refsumi tõvega või neonataalse adrenoleukodüstroofiaga lapsed elavad sageli kauem ja nende sümptomite hulka kuuluvad progresseeruv nägemis- ja kuulmislangus, intellektipuue, arengupeetus, hüpotoonia, maksahaigus jt meditsiinilised probleemid. Heimleri sündroom on kergem ja väga haruldane haigus, mille sümptomite hulka kuuluvad sensorineuraalne kuulmislangus, küünte anomaaliad ja hambaemaili kadumine; intellekt ei ole mõjutatud. Hetkel ei ole neid haigusi võimalik välja ravida ja ravi on sümptomaatiline.

Mis põhjustab PEX6-seotud Zellwegeri spektri häireid?

PEX6-seotud Zellwegeri spektri häireid põhjustab muutus või mutatsioon PEX6 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. PEX6 geenide ülesanne on aidata toota meie keharakkudes struktuure nimega peroksüsoomid, mis eemaldavad kehast kahjulikud jääkained. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, ei moodustu peroksüsoomid korralikult, viies ülalkirjeldatud sümptomite avaldumiseni.