Submikroskoopiline kromosoomianalüüs

Submikroskoopiline kromosoomianalüüsi (KMA analüüs) saab pakkuda patsientidele, kellel on teostatud amniotsentees või koorionibiopsia.

KMA analüüs on kaasaegne kromosoomianalüüs, mis annab lisaks mikroskoobis nähtavatele klassikalise kromosoomianalüüsi abil diagnoositavatele kromosoomihaigustele vastuse kromosoomide väiksemate muutuste – mikrodeletsioonide (geneetilise materjali kadu) ja duplikatsioonide (geneetilise materjali lisandumine) ning koopiaarvu muutuste (CNV) – osas, mis pole mikroskoobis paljale silmale nähtavad, aga mis võivad põhjustada lastel raskeid invaliidsust põhjustavaid geneetilisi haigusi, mida seostatakse lapse vaimse arengu mahajäämuse ja kaasasündinud arenguriketega.

Erinevalt PanoramaXP testist annab antud uuring informatsiooni mitte ainult viie, vaid enamiku lapse kromosoomides olevate mikrodeletsioonide suhtes.

KMA analüüsi vastus saabub 35 päeva pärast invasiivse protseduuri teostamist.

Uuringu hinnale lisandub koorionibiopsia või looteveeuuringu hind.