Geenipaneeli sekveneerimine NGS meetodil

Geenipaneeli sekveneerimine NGS meetodil (NGS analüüs) saab pakkuda patsientidele, kellel on teostatud amniotsentees või koorionibiopsia.

Annab vastuse kromosoomide kõige väiksemate üksuste –geenide kohta. Antud uuringusse hõlmatud 6700 geeni analüüs annab vastuse monogeensete haiguste,  kaasa arvatud pärilike retsessiivselt päranduvate (mõlemad vanemad annavad lapsele haige geeni, haigestub 25% lastest) ja X-liiteliste haiguste (ema kannab haigust, haigestuvad pojad) osas. Need haigused pole sageli sünnieelselt avastatavad, vaid avalduvad lapsel sünnijärgselt esimeste eluaastate jooksul.

Analüüsi eesmärgiks on leida kindlalt või tõenäoliselt haigusseoselised geenivariandid, mis põhjustavad raskeid lapseeas avalduvaid geneetilisi haigusi. Vanemate nõusolekul antakse ka vastus meditsiinilist sekkumist võimaldavate sekundaarsete juhuleidude osas, mis hetkel sisaldab 73* geeni.

• Geenipaneeli sekveneerimisel hinnatavad juhuleiud*

  • Perekondlik adenomatoosne polüpoos
  • Perekondlik medullaarne kilpnäärmevähk
  • Pärilik rinna-ja munasarjavähk
  • Päriliku paraganglioomi-feokromotsütoomi sündroom
  • Juveniilse polüpoosi sündroom
  • Li-Fraumeni sündroom
  • Lynchi sündroom
  • Endokriinsete hulgikasvajate sündroom 1. tüüp
  • MUTYH-seoseline polüpoos
  • Neurofibromatoosi 2. tüüp
  • Peutz-Jeghersi sündroom
  • PTEN geeniga seotud hamartomatoossete kasvajate sündroom
  • Retinoblastoom
  • Tuberoosne skleroos
  • Von Hippel-Lindau sündroom
  • WT1-seoseline Wilmsi tuumor
  • Aortopaatiad
  • Arütmogeenne parema vatsakese kardiomüopaatia
  • Katehhoolaminergiline polümorfne ventrikulaarne tahhükardia
  • Dilatatiivne kardiomüopaatia
  • Ehlers-Danlosi sündroom, vaskulaarne tüüp
  • Perekondlik hüperkolesteroleemia
  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia
  • Pika QT sündroomi 1. ja 2. tüüp
  • Pika QT sündroomi
  • Biotinidaasi puudulikkus
  • Fabry tõbi
  • Ornitiini transkarbamülaasi defitsiit
  • Pompe tõbi
  • Pärilik hemokromatoos
  • Pärilik hemorraagiline teleangiektaasia
  • Maliigne hüpertermia
  • Noorte küpsuseas algav diabeet (MODY)
  • RPE65- seoseline retinopaatia
  • Wilsoni tõbi

   

  Loe lisaks:

  Juhuleidude üksikasjalik kirjeldus

   

Analüüs uurib nii Vistara testis hinnatavat 25 monogeenset haigust kui ka Horizon testis uuritavat 276 autosomaalset retsessiivset ja X-liitelist haigust, samuti neid 19 ainevahetushaigust, mille osas Eestis hetkel vastsündinuid uuritakse.

Uuring ei anna vastust spinaalse muskulaarse atroofia, fragiilse X-i sündroomi ja Duchenne´i ning Beckeri lihasdüstroofia osas.

NGS analüüsi vastus saabub 35 päeva pärast invasiivse protseduuri teostamist.

Hinnale lisandub koorionibiopsia või looteveeuuringu hind.