Spinaalse muskulaarse atroofia diagnoosimine

Spinaalse muskulaarse atroofia diagnoosimist saab pakkuda patsientidele, kellel on teostatud amniotsentees või koorionibiopsia.

Spinaalne muskulaarne atroofia ehk SMA on üks sagedamini esinevaid lapseea surmaga lõppevaid geneetilisi haigusi. SMA esinemissagedus on ühel inimesel 10 000 kohta. Haiguse esinemissagedus ei sõltu lapse soost.

SMA on autosoomretsessiivse pärilikkusega geneetiline haigus. Selleks, et sünniks haige laps, peab tal olema kaks SMA-d põhjustavat haiget geeni. Kui mõlemad terved vanemad kannavad üht SMA-d põhjustavat haiget geeni ja nad mõlemad annavad edasi selle edasi oma lapsele, haigestub laps selle tagajärjel SMA-sse. Haigusele on iseloomulik seljaaju närvirakkude degeneratsioon ning sellest tulenevalt skeletilihaste nõrkus ja atroofia.

SMA 1. tüüp  on kõige raskem vorm, mis avaldub juba üsasiseselt või esimestel elukuudel. Enamik selle diagnoosiga lastest sureb enne teist eluaastat.

SMA 2. tüübi korral areneb laps kuni kuuenda elukuuni normilähedaselt, seejärel areng aeglustub ja tekib motoorsete oskuste taandareng. Vanemate esmane kaebus on, et laps ei hakka käima. Mõni laps sureb lapseeas hingamishäirete tõttu, kuid enamik jõuab täiskasvanuikka.

SMA 3. tüüp on kolmest SMA tüübist kõige leebem ja aeglasema kuluga. See algab 5.–15. eluaastal ning haiguse puhul on tegemist üldise lihasnõrkuse ja atroofiaga.

Kuigi viimastel aastatel on SMA raviks Euroopas ning USA-s registreeritud 3 erinevat ravimit, on kliinilised uuringud nende effektiivsuse ja pikaajaliste tagajärgede osas vähesed. Alates 2022. aasta jaanuarist on üks ravimitest kättesaadav ka Eestis. Mida varasemalt raviga alustatakse, seda paremad on olnud uuringute kaugtulemused.

Spinaalse muskulaarse atroofia analüüsi vastus saabub 14 päeva pärast invasiivse protseduuri teostamist.

Uuringu hind sisaldab koorioni ja/või amnionirakkude kontaminatsiooni ema materjaliga. Hinnale lisandub koorionibiopsia või looteveeuuringu hind.