Sünnieelsed diagnostilised uuringud

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) andmebaasi järgi on hetkel maailmas kirjeldatud üle 7600 geneetilise haiguse. Sünnieelse loote normaalse ultraheliuuringu järgne kliiniliselt oluliste geneetiliste haiguste esinemissagedus sünnil on sõltumata naise vanusest 1:70. 

Downi sündroomi esinemissagedus sõltub naise vanusest. Palun hinda oma vanuselist riski Downi sündroomiga lapse saamiseks sünnijärgselt normaalse ultraheliuuringu järgse riskiga geneetilise lapse sünnitamiseks.  

Lapseootel emadele, kes soovivad saada maksimaalset kindlustunnet, et nende lapsel pärast sündi ei avastata kromosoomi- ega geenihaigust, soovitame eelistatult Looteveeuuringut 16. rasedusnädalal.

Looteveeuuring annab võimaluse tuvastada üle 99% kõigist seni kirjeldatud kromosoomi- ja geenihaigustest, mida kahjuks sünnieelsete sõeltestidega pole võimalik avastada. Diagnostiliste testide puhul tuleb arvestada raseduse katkemise riskiga 0,1%, ehk 1 juhtum 1000 teostatud uuringu kohta.