Loote aordikaare interruptsiooni sünnieelne diagnostika ja selle seos kromosoom 22q11.2 mikrodeletsiooniga
Loote aordikaare interruptsiooni sünnieelne diagnostika ja selle seos kromosoom 22q11.2 mikrodeletsiooniga
Marek Šois 1, Riina Žordania 2 , Larissa Makarenkova 3
1. Loote Ultraheliskriining OÜ
2. SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Geneetikakeskus Tallinna filiaal
3. Ida Tallinna Keskhaigla Diagnostikakliinik Patoloogiakeskus
25 aastane korduvrase, kellel anamneesis üks terve laps, pöördus rutiinsele loote ultraheliuuringule 21. rasedusnädalal.
Loote anatoomilisel skriiningul avastati lootel kompleksne südame arengurike.
Vasakpoolsel pildil ilmestub loote südame neljakambri vaatel ulatuslik vatsakeste vaheseina defekt.
Parempoolsel pildil südame viiekambri vaatel selgub, et tegemist on malalignment- tüüpi südame vatsakeste vaheseina defektiga, mille puhul vatsakeste vaheseina infundibulaarne osa on surutud ettepoole, mistõttu aort nagu ratsutab vaheseina peal, saades verd nii vasakust kui ka paremast vatsakesest.
Vasakpoolsel pildil ilmestub südame viiekambri vaatel suhteliselt kitsas aordi tüvi. Samas aordi klapi struktuur pole muutunud ja ta avaneb süstolis täielikult. Parempoolsel pildil ilmestub aordiklapil ilma turbulentsita normaalne laminaarne verevool.
Südame kolmeveresoone vaatel ilmestub võrreldes kopsuarteriga suhteliselt kitsas aordi ülenev osa, samas aordi alanev osa on norm laiusega.
Vasakpoolsel pildil ilmestub tervel lootel kolme veresoone ja trahhea vaatel aordi ülenevat ja alanevat osa ühendav aordikaare transversaalne osa. Kuid meie juhtumi puhul parempoolsel pildil aordikaare transversaalne osa puudub.
Vasakpoolsel pildil aordikaare sagitaalsel vaatel ilmestub tervel lootel aordikaar kogu oma kurvatuuris, andes kolm haru kaela ja pea piirkonda. Parempoolsel pildil aordikaare interruptsiooniga lootel ilmestub iseloomulik aordikaare sirge kulg loote pea suunas. Veelgi enam, värvidoppler uuringus ei visualiseeru aordikaare transversaalne osa.
Ultraheli kolmedimentsionaalse B-flow rendering mode uuringul ilmestub aordikaare interruptsioonile iseloomulik suhteliselt kitsa üleneva aordi sirge kulg. Aordikaar meenutab kaheharulist kahvlit.
Värvidoppler uuringul ilmestub aordikaare sagitaalsel vaatel vasakpoolse rangluualuse arteri lähtumine ductus arteriosusest.
Aordikaare interruptsiooni diagnoosimise järel lisas loote hüpoplastilise tüümus riski 22q11.2 mikrodeletsiooniks. Kolme veresoone ja trahhea vaatel ilmestub tüümus suurte veresoonte ja rinnaku vahel. Tüümuse hüpoplaasia kahtlus tekkis, kuna tüümuse rindkere suhe oli 0,28. Tüümuse rindkere suhe norm lootel on 0,44. Perele selgitati, et ultraheli on piiratud võimalustega väljaselgitamaks kõiki kromosomaalseid ja geneetilisi sündroome. Peale arutelu otsustas pere looteveeuuringu kasuks.
Peale tavapärast rutiinset karüotüpiseerimist teostati FISH uuring uurimaks sihitult 22q11 mikrodeletsiooni. Karüotüüp osutus patoloogiliseks. Lootel esines 22q11.2 mikrodeletsioon – DiGeorge sündroom.
Loote prognoosi halvendasid lisaks südame kompleksele arengurikkele ka võimalikud DiGeorge sündroomiga kaasaskäivad immuunpuudulikkus ja psühhomotoorne arengupeetus.
Peale pere konsulteerimist geneetiku poolt otsustas pere raseduse katkestada.
Abordi järgselt loode omas DiGeorge sündroomile tüüpilisi tunnuseid. Düsmorfne loote nägu, üksteisest eemal olevad silmad, allapoole suunatud nurkadega suu, ümar ninaots, lai ninajuur, väike alalõug ja pikad peenikesed sõrmed.
Peale vanematelt nõusoleku saamist teostati loote lahang. Nagu vasakul pildil on näha, puudus ühendus üleneva ja alaneva aordi vahel. Aordist lähtusid truncus brachiocephalicus ja vasak ühine unearter. Vasak rangluualune arter lähtub otse ductus arteriosusest. Parempoolsel pildil on näha avatud süda parema vatsakese poolt. Visualiseerub perimembranoosne malalignment tüüpi vatsakeste vaheseina defekt, mille puhul on vahesein nihkunud taha vasakule.
Peale seda, kui lootel sai diagnoositud 22q11 deletsioon, teostati ka vanemate karüotüpiseerimine, kuna 6 - 28% juhtudel vanemad on deletsiooni kandjad. Patoloogia kandub järglastele edasi 50% juhtudest. Antud juhul kumbki vanematest ei kandnud 22q11 mikrodeletsiooni, mistõttu haiguse taastekke risk on väga väike. Risk on alla 1 protsendi.
Mul on väga väga hea meel öelda, et antud patsient rasestus peale raseduse katkestamist 4 kuu möödudes uuesti ja sünnitas 40. rasedusnädalal terve ajalise poeglapse.