Panorama test + OSCAR test

 

Loote Ultrahelikeskus pakub kombineeritud esimese trimestri skriiningtesti, mis kasutab ära nii OSCAR kui ka Panorama testi tugevused, andes uue, oluliselt täpsema ja laiapõhjalisema skriiningtesti, kui seda OSCAR test ja Panorama test eraldiseisvatena suudavad pakkuda.
 

 

• OSCAR testi tugevused

  • OSCAR testi ajal on võimalik ultraheliuuringul ära tunda looted, kelle puhul on kromosoomihaiguste risk väga suur ning Panorama testi asemel oleks õigustatud teha kohe koorionibiopsia koos kromosoomihaiguste avastamiseks ksutatava  FISH (fluorescence in situ hybridization) analüüsi interfaasi kromosoomidel, mille vastuse saab naine reeglina 24-48 tunni jooksul peale koorionbiopsia teostamist.
     
  • Ultraheliuuringul on võimalus avastada suurenenud kuklavoldiga loodetel kromosoomi- ja geenihaigusi, mida Panorama testiga pole võimalik avastada. Kui lootel on kuklavolt üle 3,0 mm, on soovitav teostada Panorama testi asemel koorionibiopsia submikroskoopilise kromosoomianalüüsi ning geenipaneeli sekveneerimisega NGS meetodil.
     
  • Ultraheliuuringu käigus on võimalik avastada loote struktuuripatoloogiaid, mis võivad olla harvaesinevate geneetiliste haiguste väljenduseks, mis pole tavalise loote karüotüübi hindamisel avastatavad. Sellisel juhul on vajalik teostada koorionibiopsia submikroskoopilise kromosoomianalüüsi ning geenipaneeli sekveneerimisega NGS meetodil. Ilma ultraheliuuringuta jääksid antud rasked, loote elu ja tervist ohustavad geenihaigused avastamata. 
     
  • Ultraheliuuringuga on võimalik avastada loote arengurikkeid, millega ei kaasne kromosoomipatoloogia või momendil teadaolev geenidefekt. Samas on tegemist arenguriketega, mille esinemissagedus on tihti suurem kui Downi sündroomil ja millega võib kaasneda lapsele tulevikus oluline puue. Kõige sagedamini on nendeks rasked kaasasündinud südamerikked, mis on osal juhtudel antud raseduse suuruses ultraheliuuringus juba avastatavad.
     
  • OSCAR test on eeskätt näidustatud ülekaalulistele naistele, kuna antud raseduse suuruses on usaldusväärselt teostada loote organstruktuuride hindamist tupe kaudu. Ülekaalulistel naistel loote arengurikete ultraheliuuring paksude kõhukatete tõttu 20. rasedusnädalal võib olla raskendatud ning rasked loote arengurikked võivad jääda seetõttu avastamata.
     
  • OSCAR test on näidustatud naistele, kes on rasestunud kunstliku viljastamise abil, kuna nende lastel on suurenenud risk kaasasündinud arenguriketeks.
     
  • OSCAR testi ajal on võimalik hinnata raskeid nii emale kui ka lapsele potentsiaalselt eluohtlike tüsistuste preeklapmpsia, loote üsasisese kasvupeetuse ning enneaegse sünnituse riske.

 

Panorama testi ei saa kasutada kombineeritud skriiningtesti osana järgnevatel juhtudel: 
 

• kaksikraseduse korral, kui üks loodetest on hukkunud;
• mitmikraseduse korral, kui ema on rasestunud donormunaraku abil;
• kui rasedale on rasestumise eel tehtud luuüdi transplantatsioon;
• kolmikute korral;
• kui Panorama testi vastus jääb tulemata vähese rakuvälise DNA hulga tõttu.

 

Viimasena mainitud juhtudel on OSCAR test momendil ainuke naistele pakutav sõeluuring loote/loodete kromosomaalse riski hindamiseks.
 

• Panorama testi tugevused

  • Panorama test on hetkel täpseim kromosoomihaiguste skriiningtest. Panorama test on hetkel üks maailma täpseim sünnieelne sõeluuring, mis tunneb 0,1% valepositiivsuse määra juures ära 99,9% Downi, 96,4% Edwardsi ja 99% Patau sündroomiga loodetest. Panorama testi saab teha nii ühemunarakukaksikute kui ka erimunarakukaksikute puhul.

   

  • Panorama testiga on võimalik avastada rohkem erinevaid kromosoomipatoloogiaid. Lisaks eelnimetatud patoloogiatele on Panorama testiga võimalik avastada Turneri (monosoomia X), Klinefelteri (XXY), Jacobi (XYY), Triple X (XXX) ja triploidia sündroomi (69 XXX/69XXY) ning tuvastada eksimatult loote sugu. 

   

  • Soovi korral on võimalik koos Panorama testiga tellida ka mikrodeletsioonide paneel, millega saab avastada 5 kõige sagedasemat vaimset alaarengut põhjustavat geenidefekti: DiGeorge’i sündroom, Angelmani sündroom, Cri-du-chat sündroom, 1p36 deletsioonisündroom, Prader-Willi sündroom.
     
  • Panorama test on eelistatud kromosoomihaiguste sõeluuring  kaksikute puhul, kuna antud juhul on valepositiivseid tulemusi OSCAR testi puhul sagedamini, kui üksikraseduste korral. Panorama test annab võimaluse eristada kas tegemist on ühemunaraku- või erimunaraku kaksikutega.
     
  • Panorama test on eelisatud kromosoomihaiguste sõeluuring ülekaaluliste naiste puhul, kuna antud juhul on valepositiivseid ning valenegatiivseid tulemusi OSCAR testi puhul sagedamini, kui normkaaluliste naiste puhul.
     
  • Panorama test on eelisatud kromosoomihaiguste sõeluuring naiste puhul, kes rasestusid kunstliku viljastamise abil, kuna antud juhul on valepositiivseid tulemusi OSCAR testi puhul sagedamini, kui spontaanselt rasestunud naiste puhul.
     
  • Panorama test võib olla ainuke naisele pakutav sõeluuring juhul, kui tema kõhukatete paksuse tõttu pole loote struktuurid hinnatavad.
     
  • Panorama test ei eksi loote soo hindamisel.

Panorama testi saab teostada nii enne kui ka pärast OSCAR testi

 

Panorama testi teostamine enne OSCAR testi
 

 

Kuna Panorama testi käigus pole võimalik hinnata loote anatoomilisi struktuure ega neuraaltoru patoloogia, kaasasündinud südamehaiguste, raseda preeklampsia ja enneaegse sünnituse riski, siis on võimalik teostada Panorama test juba 10. rasedusnädalal ning OSCAR test planeerida  13. rasedusnädalalaks. Kui naine saabub OSCAR testi teostamiseks, siis teatakse juba, kas tegemist on poisi või tüdrukuga, ning seda, et lapsel pole otsitud kromosoomihaigust. Sellisel juhul ei pöörata ultraheliuuringul tähelepanu enam kromosoomimarkeritele, vaid uuritakse süvendatult lapse organsüsteeme, tema aju ja südamestruktuure.

 

Enne Panorama testi teostamist 10. rasedusnädalal tehakse väga varajane loote arengurikete ultraheliuuring, kus veendutakse, et loode on elus, täpsustatakse raseduse suurus, loodete arv. Lisaks kinnitatakse, et lootel puuduvad antud raseduse suuruses hinnatavad rasked arengurikked, mille puhul skriiningtestid pole näidustatud.

 

Panorama testi teostamine pärast OSCAR testi
 

Downi sündroomiga loodete avastamismäära suurendamiseks ja invasiivsele uuringule suunatavate naiste arvu vähendamiseks pakume me Panorama testi  naistele, kes jäävad OSCAR testi järel keskmisesse riskigruppi (1:11 – 1:999). Antud kombineeritud skriiningmeetodit kasutades avastame me 98% Downi sündroomiga loodetest ja suuname invasiivsele uuringule kõigest iga sajanda naise.  Panorama testi tegemine väga väikese Downi sündroomi riskiga naiste rühmas (risk väiksem kui 1: 1000) ei ole see mõistlik, kuna tõenäosus, et sellesse alagruppi kuuluvatel naistel on Downi sündroomiga loode, on kaduvväike.

Samas, kui naine kuulub keskmisesse riskigruppi aga lootel oli kuklavolt suurem kui 3.0 mm, siis soovitame nendele naistele koorionibiopisat, kuna nende lastel võib esineda kromosoomi- või geenirike, mis Panorama testiga pole avastatav.