Panorama test

 

 

Panorama test on hetkel maailmas üks usaldusväärseim DNA üksiknukleotiidi polümorfismi uuringul põhinev turvaline ja täpne mitteinvasiivne kromosoomihaiguste skriiningtest, mida on võimalik teostada alates üheksandast rasedusnädalast. Panorama testi eesmärgiks on raseduse skriinimine loote Downi, Edwardsi, Patau, Turneri, Klinefelteri, Jacobsi sündroomi ning monosoomia X ja triploidia suhtes kõrge riskiga rasedusete väljaselgitamiseks.

Kuidas Panorama test töötab?
 

Inimese kromosoomistik koosneb 46 kromosoomist. Iga kromosoom koosneb 1000-3000 geenist, mis omakorda koosnevad nukleotiididest ehk alustest (A - adeniin, T - tümiin, C - tsütosiin ja G - guaniin). Nukleotiidide järjestuses esineb indiviiditi erinevusi. Ühe nukleotiidi erinevust kahe eri inimese geenijärjestuses nimetatakse üksiku nukleotiidi polümorfismiks (ingl k single nucleotide polymorpism - SNP).

 

 

Ühemunarakukaksikuel on identsed kromosoomid, kuid näiteks kui ühel ühemunarakukaksikul on DNA ahela teatud positsioonis C-nukleotiid, siis teisel ühemunaraku kaksikul võib samas kohas paikneda T-nukleotiid. Antud meetodiga on võimalik eristada ühemunaraku kaksikuid teineteisest.

 

Panorama testi teostatakse ema vereproovist, milles leidub nii ema kui ka loote DNA-d (geneetilist materjali).  Loote testitav DNA pärineb platsentast. Antud rakuväline DNA kannab lapse geneetilist informatsiooni. Panorama kasutab NATUS metoodikat, mille käigus uuritakse rakuvälise DNA SNP-e kui markereid, eristamaks loote DNA-d ema DNA-st. Edasi kasutatakse geenikiibi tehnoloogiat, kus analüüsitakse korraga 19500 SNP-i. See annab pidepunktid kogu loote rakuvälise DNA kohta ja hindab kas lootel on otsitud kromosoomihaigust või mitte. Antud testiga saab tuvastada ka loote sugu.

Panorama test on mitteinvasiivne sünnieelne sõeltest, mis on Sinu ja lapse jaoks täiesti ohutu, Testi tegemiseks võetakse Sinu käsivarrelt vereproov ning saadetakse kiirkulleriga USA San Carlose Natera laborisse.  
 

Mida Panorama test mulle ütleb?
 

Üksikraseduse korral analüüsitakse rasedust trisoomia 21, trisoomia 18, trisoomia 13, monosoomia X ja triploidia suhtes. Sugukromosoomidest (XXY, XXX ja XYY) teavitatakse, kui need on tuvastatud.
 

Kaksikraseduste korral hinnatakse rasedust sügootsuse suhtes. Sügootsuse test määrab, kas kaksikud on monosügootsed (identsed) või disügootsed (mitteidentsed). Sõltuvalt sügootsusest analüüsitakse erinevaid kromosoomianomaaliaid.

 

Monosügootsete (identsete) kaksikute korral analüüsitakse rasedust trisoomia 21, trisoomia 18, trisoomia 13, monosoomia X ja triploidia suhtes. Sugukromosoomidest (XXY, XXX ja XYY) teavitatakse, kui need on tuvastatud.

 

Disügootsete (mitteidentsete) kaksikute korral analüüsitakse rasedust ainult trisoomia 21, trisoomia 18 ja trisoomia 13 suhtes.

 

Munarakudoonori või surrogaadi abil saavutatud üksikraseduse korral analüüsitakse seda ainult trisoomia 21, trisoomia 18 ja trisoomia 13 suhtes.

Kui usaldusväärne on Panorama test?

See sõeltest suudab tuvastada üle 99% kromosoomide 21, 18 ja 13 anomaaliatest ja umbes 92% monosoomia X juhtudest. Kordus testi teostamise vajadus ebaselge tulemuse tõttu on vähem kui 1%.

 

Mis on Panorama testi alternatiivid?

 

Panorama test on sõeltest kromosoomihaiguste avastamiseks. Panorama testiga pole võimalik tuvastada loote mikrodeletsioone. Panorama testiga pole võimalik hinnata ka loote anatoomilisi struktuure ega rasedusega kaasneda võivaid tüsistusi nagu preeklampsia ja loote kasvupeetus.

Kui Sa soovid teavet ka loote mikrodeletsioonide kohta, siis sind võib huvitada Panorama 22q11 test ning Panorama XP test.  
 

Kui Sa soovid teavet ka loote kromosoomi patoloogiate, mikrodeletsioonide, loote organstruktuuride arengu ja rasedusaegsete komplikatsioonide kohta, on võimalik teostada SMART testi, mis sisaldab lisaks GeneSafe Complete testile ka KaryoPlus testi ning OSCAR testi. 
 

Kui Sa soovid teada lisaks GeneSafe Complete testiga uuritavatele geenihaigustele veel 2000 erienvat vanematelt päritavat geenihaigust, siis Sa võid soovida WISE testi, mis sisaldab lisaks GeneSafe Complete testile ka KaryoPlus testi, OSCAR testi ning GeneScreen Complete testi. 
 

Naiste puhul, kelle ultraheliuuringus jääb kahtlus loote arengurikke suhtes, on kasutusel sellised invasiivsed diagnostilised testid nagu koorionibiopsia või looteveeuuring, mis tuvastavad üle 99% kõigist kromosoomianomaaliatest, sealhulgas ka haruldasi kromosoomianomaaliaid, mida Panorama testiga ega ka teiste sõeltestidega avastada ei saa. Diagnostiliste uuringute korral tuleb ainult arvestada sellega, et 0,1%-l juhtudest võivad need põhjustada raseduse katkemise sõltumata sellest, kas loode oli kromosomaalse patoloogiaga või mitte.

 

Millal ma oma testi tulemust teada saan?
 

Testi tulemused saad Sa teada 14 tööpäeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.

 

Milliseid tulemusi ma Panorama testist oodata võin?

 

• MADAL RISK
  Sõeluuringu madala riskiga tulemus tähendab, et Sinu lootel ei tuvastatud Panorama testiga uuritavaid kromosoomihaigusi.
   
• KÕRGE RISK
  Sõeluuringu positiivne tulemus tähendab, et Sinu lootel on ühe PAnorama testiga avastatava  kromosoomihaiguse esinemise tõenäosus väga kõrge, aga see pole 100% kindel. Sellise vastuse korral on kinnitada või välistada kromosoomihaiguse olemasolu, tuleb teha diagnostiline test, näiteks koorionbiopsia või looteveeuuring või sünnijärgselt vastsündinu veeniverest teostatav diagnostiline uuring
   
• PEETUNUD RASEDUS või TRIPLOIDIA
  Antud tulemus viitab, et tegemist võib olla kaksikrasedusega, millest üks loode on hukkunud või võib lootel olla tegemist triploidia sündroomiga. 

 

Keda saab testida ja millal?

Panorama test on mõeldud igas vanuses lapseootel naistele, sõltumata sellest kas on tegemist üksikraseduse või kaksikrasedusega, kas rasedus on saavutatud loomulikul- või kunstliku viljastamise teel ning kelle rasedus on kestnud vähemalt 9 täisnädalat (9 nädalat + 0 päeva). Kui Sa soovid teada saada oma raseduse kestvust, siis palun külasta meie raseduskalkulaatorit. 

 

Panorama testi saab pakkuda
 

1. Nii üksik- kui kaksikraseduse korral;
2. IVF raseduse puhul;
3. Üksikraseduse puhul, kui rasestuti doonormunaraku abil;
4. Raseda OSCAR testi tulemusena leiti suurenenud risk kromosoomihaiguseks;
5. Kui eelmise raseduse ajal esines Downi, Edwardsi või Patau sündroom või triploidia;
6. Kui koorionibiopsia või looteveeuuring on kõrgenenud raseduse katkemise ohu tõttu vastunäidustatud;
7. Tasakaalustatud Robertsoni translokatsioon vanematel suurenenud Downi või Patau sündroomi riski tõttu.
8. Pärilikud X-liitelised haigused perekonnas (loote soo tuvastamiseks). 

Panorama testi ei saa pakkuda: 
 

1. Kui rasedus on väiksem kui 9 nädalat;
2. Kui lootel on ultraheliuuringul tuvastatud arengurike või kui NT > 3,0 mm;
3. Kaksikraseduse korral, kui ema on rasestunud doonormunaraku abil;
4. Kaksikraseduse korral, kui üks loodetest on hukkunud;
5. Kolmikute korral;
6. Kui emal on teostatud luuüdi transplantatsioon või ta on saanud ravi tüvirakkudega.

 

 Panorama testi teostamisel esineb ka väike võimalus, et Sinu algsest proovist ei saada ühtegi tulemust. Sellisel juhul soovitame anda veenivere kordusanalüüsi, mille puhul lisatasu ei nõuta. Kui ka kordusuuringul tulemust ei saada, makstakse raha tagasi.

 

Kes saavad Panorama testist eriti kasu?

 

• Soovitame eelistatult Panorama testi noortele naistele

  Kromosomaalsete haiguste esinemissagedus sõltub naise vanusest. Mida vanem on lapseootel ema, seda suurem on risk, et ta kannab kromosoomihaiget last. Tavapärased NIPT testid on tundlikumad eakamate naiste kromosoomihaiguste äratundmisel ja seetõttu on skriiningnegatiivseid tulemusi noortel naistel (laps on haige, aga NIPT test näitab madalat riski) rohkem. Panorama testi eelis teiste NIPT testide ees on eeskätt see, et selle tundlikkus kromosoomihaiguste äratundmise osas ei sõltu naise vanusest ning on sama hea nii noorte kui ka vanemate rasedate puhul.

• Soovitame eelistatult Panorama testi naistele, kes ootavad kaksikuid

  Mitmikraseduse korral esineb sagedamini loote kaasasündinud arengurikkeid ja kromosoomihaigusi. Panorama testi on võimalik teostada väga varajases raseduse suuruses. See annab juba varajases raseduse etapis võimaluse ühe kaksiku eluks sobimatu arengurikke korral teostada selektiivne loote reduktsioon, suurendades terve kaksiku võimalust sündida elusa ja tervena.
   

  Monosügootsetel kaksikutel, kes jagavad ühte platsentat, esineb suurem risk eluohtlikuks kaksikutevaheliseks transfusioonisündroomiks. Panorama test suudab eristada monosügootseid kaksikuid disügootsetest kaksikutest ning on suuteline hindama kromosoomihaiguste suhtes mõlemat kaksikut eraldi. Seetõttu on ta ainuke test, mis on suuteline viitama kumb kaksikutest on haige ning pere soovi korral hindama eraldi mõlema kaksiku sugu. Panorama testi saab kasutada naistel, kes kannavad  nii ühte kui ka kahte erinevat platsentat jagavaid kaksikuid (mono- või dikoriaalsed kaksikud).

• Soovitame eelistatult Panorama testi ülekaalulistele naistele

  Ülekaalulistel naistel on vereanalüüsis loote rakuvälise DNA kontsentratsioon madalam. Kuna Panorama test on suuteline usaldusväärselt hindama loote rakuvälist DNAd juba väga väikeses kontsentratsioonis ema veeniveres, siis antud testi puhul on võrreldes tavaliste NIPT testidega väiksem võimalus, et labor ei suuda vähese loote DNA hulga tõttu analüüsi teostada ning testi teostamine seega ebaõnnestub.

   

  Samuti on Panorama testi puhul väiksem võimalus valenegatiivsete tulemuste saamiseks, kus test näitab, et laps on terve, aga lapse sünnil selgub siiski haiguse olemasolu. Panorama test võib olla ainuke naisele pakutav sõeluuring juhul, kui tema kõhukatete paksuse tõttu pole loote struktuurid OSCAR testis hinnatavad.

• Soovitame eelistatult Panorama testi naistele, kes on rasestunud kunstliku viljastamise abil

  Panorama test on eelisatud kromosoomihaiguste sõeluuring naiste puhul, kes rasestusid kunstliku viljastamise abil, kuna antud juhul on valepositiivseid tulemusi OSCAR testi puhul sagedamini, kui spontaanselt rasestunud naiste puhul.

• Soovitame eelistatult Panorama testi sugukromosoomide anomaaliate avastamiseks

  Panorama test on võrreldes tavapäraste NIPT testidega täpsemad sugukromosoomide anomaaliate avastamisel. Sugukromosoomide kombineeritud anomaaliad on sagedasemad kui Downi sündroom.

   

  

  Sünnieelselt diagnoositud sugukromosoomide anomaaliatega laste puhul on näidatud, et neil on kergem arengu kulg kui nendel lastel, kelle diagnoos püstitati sünnijärgselt. Kättesaadavateks ravivõimalusteks on:  kõne-, füsio- ja/või tegevusteraapia, varajane hariduslik sekkumine, hormoonravi.

 

Milliseid kromosoomihaigusi võib leida, kui ma teen Panorama testi?
 

Panorama testi abil otsitakse lootel kindlaid kromosoomihaigusi. Inimestel on 23 paari kromosoome ning kokku seega 46 kromosoomi – igas paaris kaks koopiat. Esimesed 22 paari on nummerdatud (1-22).

Viimaseks paariks on sugukromosoomid. Tüdrukutel on kaks X-kromosoomi ning poistel üks X- ja üks Y-kromosoom. Tervise- ja arenguprobleemid tekivad siis, kui kromosoome on üle või puudu.

Kui mõnel kromosoomil on lisakoopia – 3 koopiat 2 asemel – nimetatakse seda trisoomiaks.

Kui mõnel kromosoomil ei ole koopiat – 1 koopia 2 asemel – nimetatakse seda monosoomiaks.

 

• Trisoomia 21

  Selle põhjuseks on loote 21. kromosoomi lisakoopia ja seda nimetatakse ka Downi sündroomiks. Esinemissagedus sõltub naise vanusest. 25. aastasel naisel on risk 1 iga 1000 elussünni kohta. 40. aastasel naisel on risk 1 iga 90 elussünni kohta. See on ravimatu kromosomaalne hälve, mille üheks tunnuseks on vaimne alaareng. Downi sündroomile on iseloomulik äratuntavad välised tunnused, lühike kasv, madal lihastoonus, liigeste liigne painduvus ning võivad kaasneda südamerikked ja leukeemia. Osa lastest sureb kaasnevate haiguste või südamerikete tõttu juba lapseeas, kuid enamus elavad täiskasvanud eani. Võib esineda ka teisi haiguslikke seisundeid, sealhulgas kuulmise või nägemise kadu.

• Trisoomia 18

  Selle põhjuseks on loote 18. kromosoomi lisakoopia ja seda nimetatakse ka Edwardsi sündroomiks. Esinemissagedus sõltub naise vanusest. 25. aastasel naisel on risk 1 iga 5000 elussünni kohta. 40. aastasel naisel on risk 1 iga 330 elussünni kohta. See on ravimatu kromosomaalne hälve, mille tunnuseks on raske vaimne alaareng. Enamikul trisoomia 18-ga lastest on mitmeid raskeid aju, südame ja teiste organite kaasasündinud arenguhäireid. Tavaliselt esineb üsasisene loote kasvupeetus ja sageli rasedused katkevad või lõpevad surnultsünniga. Enamik elusalt sündinud lastest sureb enne aastaseks saamist, kuid 10% lastest elab üle esimese eluaasta. Ellujäänud lastel on rasked intellektipuuded ning kasvu- ja arenguprobleemid.

• Trisoomia 13

  Selle põhjuseks on 13. kromosoomi lisakoopia ja seda nimetatakse ka Patau sündroomiks. Esinemissagedus sõltub naise vanusest. 25. aastasel naisel on risk 1 iga 10000 elussünni kohta. 40. aastasel naisel on risk 1 iga 710 elussünni kohta. See on ravimatu kromosomaalne hälve, mille tunnuseks on raske vaimne alaareng. Enamikul trisoomia 13-ga lastest on mitmeid raskeid aju, südame ja teiste organite arenguhäireid. Palju rasedusi katkeb ja lõpeb surnultsünniga. Enamik elusalt sündinud lastest sureb enne aastaseks saamist.

• Monosoomia X

  Sugukromosoomi anomaalia, mille puhul on naistel ainult üks X-kromosoom kahe asemel (45,X) ja seda nimetatakse ka Turneri sündroomiks. Esinemissagedus ei sõltu naise vanusest ning on 1 iga 2500 vastsündinud tüdruku kohta. Turneri sündroomiga lapsed on keskmisest lühemad. Neil võib esineda südamerikkeid, neerude anomaaliaid, kuulmisprobleeme ja kergemaid õpiraskusi. Nad võivad varases lapsepõlves vajada raviks kasvuhormooni ja tavaliselt vajavad nad puberteediperioodil ravi suguhormoonidega. Täiskasvanuna on nad sageli viljatud.

• Klinefelteri sündroom

  Sugukromosoomi anomaalia, mille puhul meestel on kaks X-kromsoomi ühe asemel (47,XXY). Esinemissagedus ei sõltu naise vanusest ning on 1 iga 1000 vastsündinud poisi kohta. Sümptomid varieeruvad ning haigusseisund diagnoositakse sageli alles täiskasvanueas või jääb diagnoosimata. Kõige tavalisem sümptom on viljatus. Klinefelteri sündroomiga meestel võib olla pikk kasv ja ebanormaalsed kehaproportsioonid. Neil on tavaliselt väikesed munandid ja vähenenud testosterooni tootmine, mis põhjustab hilinenud või mittetäieliku puberteedi, rindade suurenemise, vähenenud lihasmassi ja luutiheduse ning näo- ja kehakarvade vähenemise. Mõnedel isikutel võivad esineda laskumata munandid, kusitiava peenise alumisel küljel või väike peenis, õpiraskused või arengupeetus.

• Jacobsi sündroom

  Sugukromosoomi anomaalia, mille puhul meestel on kaks Y-kromsoomi ühe asemel (47,XYY). Esineb ligikaudu 1:1000 vastsündinud poisi kohta. Sümptomid võivad varieeruda ning paljudel patsientidel on need kerged või puuduvad, mistõttu ei saa nad kunagi diagnoosi või saadavad selle alles hilisemas elus. Seisundit seostatakse pika kasvuga ning esineda võib suur pea, suured hambad, lampjalgsus, üksteisest kaugel asetsevad silmad ja selgroo haiguslik kõverdumine. Võib esineda suurem risk astmale, krambihoogudele, autismispektri häiretele, õpiraskustele ja käitumisprobleemidele. Viljakusprobleemid on veidi sagedasemad võrreldes üldise elanikkonnaga, kuid enamasti on viljakus normaalne.

• Trisoomia X

  Sugukromosoomi anomaalia, mille puhul naistel on kolm X-kromsoomi kahe asemel (47,XXX). Esinemissagedus on ligikaudu 1:1000 vastsündinud tüdruku kohta. Trisoomia X-ga tüdrukute välimus on varieeruv ning enamusel sümptomid puuduvad või on kerged. Hinnanguliselt diagnoositakse 10% trisoomia X-iga isikutest. Tavalised tunnused on pikk kasv, madal lihastoonus ja kõverdunud viiendad sõrmed. Muud seostatud tunnused on krambid, neeruprobleemid, arengupeetus ja õpiraskused. Seksuaalne areng ja viljakus on tavaliselt normaalsed, kuid mõnedel naistel võib esineda viljakusprobleeme, ebanormaalset munasarjade ja/või emaka arengut, enneaegset munasarjapuudulikkust ja varajast või hilist puberteeti.

• Triploidia

  Kui normaalse karüotüübiga lootel on 46 kromosoomi, siis triploidia sündroomiga lootel on kõiki kromosoome 3 paari, seega 69 kromosoomi. Antud sündroomiga loodetel on väljendunud varajane kasvupeetus koos raskete sageli eluks sobimatute arenguriketega, mistõttu täieliku triploidiaga looted sünnivad surnult või surevad väga varajases sünnijärgses perioodis. Triploidia sündroomiga loodet kandval emal on sagedamini preeklampsiat, tugevat iiveldust, rasedusaegset veritsust. Esinemissagedus on 1 iga 1000 loote kohta esimeses trimestris.

 

Enne Panorama testi andmist teostame Sulle väga varajase loote arengurikete ultraheliuuringu.
 

Ultraheliuuringu eesmärgiks on esiteks täpsustada raseduse suurus, hinnata kaksikraseduse olemasolu ning selle tüüp ning teiseks välistada olukordi, kus Panorama testi teha ei tohiks. Kuna Panorama testiga pole võimalik avastada lapse struktuurseid arengurikkeid on loote väga varajase arengurikete ultraheliuuringu eesmärgiks välistada lapsel 10 rasket arenguriket.

 
Enamik naistest, kellele Panorama test on tehtud, saavad teada, et nende lapsel on madal tekkerisk testitud kromosoomihaiguse osas – see võib olla väga julgustav.

 

Kromosoomi- ja geenihaiguste testid