Panorama test kaksikute puhul
Panorama testi on võimalik teha kaksikute korral. Veelgi enam: Panorama testiga on võimalik saada teada, kas tegemist on ühemunaraku- või erimunaraku kaksikutega ning hinnata mõlema lapse sugu.
Kaksikute esinemissagedus Eestis on ligikaudu 2%. Erimunakaksikuid esineb sagedamini (70%), ühemunakaksikuid aga harvem (30% juhtudest).
Erimunakaksikutel on alati kaks platsentat ja neil puudub ühine vereringe. Ühemunakaksikute korral sõltub platsentade arv sellest, millal on toimunud blastotsüsti jagunemine. Kui see toimub enne 3. viljastumisjärgset päeva, on kaksikutel kaks platsentat ja lootekotti. Kui blastotsüst jaguneb 3.-9. päeva vahel, siis on kaksikutel üks platsenta ja kaks lootekotti. 9.-12. päeva vahel toimunud jagunemise korral jagavad kaksikud ühte platsentat ja ühte lootekotti. Blastotsüsti jagunemisel pärast 12. päeva tekivad siiami kaksikud.
Raseduseaegsed tüsistused kaksikute puhul ei sõltu sellest, kas tegemist on ühe- või erimunakaksikutega, vaid sellest, kas tegemist on ühe või kahe platsentaga. Ühe platsenta korral esineb loodete vereringete vahel alati anastomoose. See võib tekitada olukorra, kus veri liigub ühe loote vereringest teise loote vereringesse ja tekib kaksikute vaheline transfusioonisündroom, mis lõppeb sageli mõlema loote hukuga.
Kaksikute vaheline transfusioonisündroom
Lisaks kaksikute vahelisele transfusioonisündroomile esineb ühe platsentaga kaksikute puhul ka sagedamini raseduse katkemist, üsasisest kasvupeetust, arengurikkeid, enneaegset sünnitust ja perinataalset suremust.
Ultraheliuuringul on platsentasid uurides võimalik eristada ühemunakaksikuid erimunakaksikutest. Samas esineb olukordi, mil ultrahelis on raske hinnata, kas platsentad on kokku kasvanud või tegemist on tõepoolest ühe platsentaga. Kirjanduse andmetel hinnatakse ultraheliuuringul 19% juhtudest platsentade arvu valesti. Loodete DNA-d hinnates ei eksi Panorama test kaksikute eristamisel, kuna ühemunakaksikutel on identsed kromosoomid, erimunakaksikutel aga kummalgi lootel erinevad. Kombineerides Panorama testi OSCAR testiga, saab väga suure tõenäosusega eristada ühe platsentaga kaksikuid erineva platsentaga kaksikutest.
Ühe platsentaga kaksikute avastamine on oluline, sest neil on suuremad rasedusaegsed riskid ja nende rasedusaegne jälgimine erineb erimunakaksikute jälgimisest.
Panorama test võimaldab hinnata kromosomaalset riski eraldi mõlemal kaksikul.
- 21. kromosoomi trisoomia ehk Downi sündroom
- 18. kromosoomi trisoomia ehk Edwardsi sündroom
- 13. kromosoomi trisoomia ehk Patau sündroom
Panorama testi sensitiivsus ja spetsiifilisus kaksikutel antud sündroomide avastamisel on üle 99%.
Panorama testi abil on võimalik saada teada mõlema kaksiku sugu.
Ultraheliuuringu abil on võimalik 11.-13. rasedusnädalal määrata loodete sugu, hinnates suguti köbrukese nurka selja suhtes. Antud meetodi korral on aga eksimus ligi 10%. Panorama testi tundlikkus loote soo määramisel on seevastu üle 99%.
Panorama testi pole kaksikutel võimalik teha järgnevatel juhtudel:
- Kui rasedus on väiksem kui 9 nädalat;
- Kui lootel on tuvastatud ultraheliuuringul arengurike või kui NT > 3,0 mm;
- Kaksikraseduse korral, kui ema on rasestunud doonormunaraku abil;
- Kaksikraseduse korral, kui üks loodetest on hukkunud;
- Kolmikute korral;
- Kui emal on kromosoomide balanseeritud või mitte balanseeritud translokatsioon;
- Kui emal on teostatud luuüdi transplantatsioon või ta on saanud ravi tüvirakkudega.
Disügootsete kaksikute puhul hinnatakse Panorama testiga looteid 21., 18. ja 13. kromosoomi trisoomia suhtes. Lisaks saab teada mõlema kaksiku soo. Monosügootsete kaksikute puhul saab lisaks eelnevatele haigustele hinnata sugukromosoomide trisoomiaid (Turneri, Klinefelteri, Triple X ja Jacobi sündroom) ning 22q11.2 deletsiooni. Kaksikute puhul pole Panorama testiga võimalik hinnata laiendatud mikrodeletsioonide paneelis olevaid haigusi.
Kaksikute puhul on väga oluline kombineerida Panorama testi varajase ultraheliuuringu ja preeklampsia riski hindamisega.
- Mitmikraseduse korral esineb sagedamini loote kaasasündinud arengurikkeid ja kromosoomihaigusi. Panorama testi on võimalik teostada väga varajases raseduse suuruses ning OSCAR testiga on võimalus juba hinnata 100 erinevat rasket loote kaasasündinud arenguriket. See annab juba varajases raseduse suuruses võimaluse ühe kaksiku eluks sobimatu arengurikke korral teostada selektiivne loote reduktsioon, suurendades tervel kaksikul võimalust sündida elusa ja tervena.
- Monosügootsetel kaksikutel, kes jagavad ühte platsentat, esineb suurem risk eluohtlikuks kaksikutevaheliseks transfusioonisündroomiks. Panorama test suudab eristada monosügootseid kaksikuid disügootsetest kaksikutest. OSCAR testi ultraheliuuringu ajal on võimalik hinnata monosügootsete kaksikute vahelise transfusioonisündroomi tekkimise riski ja selle alusel planeerida edaspidine raseduse jälgimine. Varajasel kaksikutevahelise transfusioonisündroomi avastamisel on võimalik kaksikute elu päästa teostades õigeaegselt fetoskoopiline laseroperatsioon.
