Südame arengurikete diagnostika OSCAR testi ajal
See aeg, kus I trimestri skriiningut 11+4 – 13+6 rasedusnädalal tehakse ainult Downi sündroomiga loodete avastamiseks, on maailma parimates kliinikutes läbi saamas. Kromosomaalse patoloogia avastamiseks on kasutusele tulnud palju täpsemad mitteinvasiivsed sünnieelsed testid ( Panorama test, Harmony test, MaterniT21, Verify test, Nifty test, Lifecodexx test ), mis annavad võimaluse lisaks Downi tõvele avastada ka Edwardsi sündroomi, Patau sündroomi, Turneri sündroomi, Tripoidiat. Lähimas tulevikus annab Panorama test võimaluse avastada juba ka esimesi geenihaigusi ning seda juba 9+ rasedusnädalal. Küll aga I trimestri skriiningul jääb oma koht raskete struktuursete patoloogiate avastamiseks. Olulisemad struktuursetest patoloogiatest on kaasasündinud rasked südamerikked ja kesknärvisüsteemi patoloogia.
- Kaasasündinud südamerikkete esinemissagedus (1:200) on 3 korda sagedasem kui Downi sündroomiga vastsündinute esinemissagedus (1: 600)
- Kaasasündinud südamerikked on väga tõsine patoloogia. 15% südamerikkega lastest sureb vahetus sünnijärgses perioodis. Paljud südame arenguriketega lapsed vajavad mitmeid südameoperatsioone, millega kaasneb pikkadest operatsioonidest tingitud ajukahjustus koos psühhomotoorse arengupeetusega
- Kaasasündinud südamerikete avastamine on väga madal. Kui Inglismaal avastatakse 75% Downi sündroomiga loodetest, siis südamehaigustest avastatakse ainult 35%. Eestis kaasasündinud väärarengute kohta statistikat ei teostata
- Sünnieelselt diagnoositud südame arengurike parandab lapse prognoosi. On tehtud uuringuid, mis tõestavad, et sünnieelselt diagnoositud südame suurte veresoonte transpositsioon ( suurte veresoonte vale lähtumine vatsakestest ) ja aordikaare koarktatsioon ( ahenemine) parandab vastsündinu õigeaegse ravi alustamisel elulemust ja prognoosi paranemisele
Möödas on ka aeg, kui südameuuringut pakuti ainult riskigrupi naistele ( kelle eelneval lapsel oli südamerike, lähedastel / põlvkonna sugulastel on südamerike, rase põeb diabeeti või epilepsiat). Põhjuseks on asjaolu, et 90% südamerikkega lastest sünnib naistel, kellel puudub igasugune riskifaktor.
Mööda hakkab saama ka see aeg, kui OSCAR testi ajal teostati loote südamehaiguste skriining kaudsete markerite alusel ( lootel suurenenud kuklavolt, tagasivool kolmikhõlmalisel klapil ja tagasivool venoosses juhas ) riskigrupi naiste leidmiseks, kelle südant oleks vaja täpsemalt hinnata 20+ rasedusnädalal. Tänu ultraheliaparatuuri täiustumisele ja uute kõrge eraldusvõimega andurite kasutuselevõtmisele on juba praegu võimalik teoreetiliselt 83% rasketest südameriketest diagnoosida I trimestril 11+4 – 13+6 rasedusnädalal OSCAR testi uuringu käigus, hinnates otseselt südame struktuure. 12+ rasedusnädalal on südame struktuurid juba arenenud sellisele tasemele, mida me näeme 20+ rasedusnädalal. Probleem on selles, et 12+ rasedusnädalal on südame läbimõõt kõigest 8 mm, 20+ rasedusnädalal on aga läbimõõt juba 20 mm. Maailmas on välja töötatud spetsiaalne tehnika, mis võimaldab uurida loote südant usaldusväärselt juba 12+ rasedusnädalal.
Dr. Marek Šois käis märtsi lõpus Londonis Institute for Women’s Health südame varast ehhokardiograafiat õppimas antud alal ühe maailma tunnustatud ultrahelispetsialisti Fred Ushakov´i juures. Loote Ultrahelikeskuses on kasutuses ka uudne kõrge eraldusvõimega spetsiaalne I trimestri südameuuringuteks mõeldud 9L-D lineaarandur. Nüüdsest pööratakse Loote Ultrahelikeskuses OSCAR testi ajal üha rohkem tähelepanu loote südame struktuursele hindamisele. Tegemist on põhimõtteliselt uue tegevustaktikaga OSCAR testi teostamisel. Tänuväärt on see tegevus veel seetõttu, et 50% südamerikkega loodetest on kromosomaalne või geneetiline patoloogia, mis tava kromosomaalsel uuringul võib jääda avastamata ja seetõttu vajab loote seisundi täpsustamine oluliselt põhjalikumat lisauuringut - geneetilist kiipi.
Põhiline loote südame arengurikete avastamine toimub endiselt 20+ rasedusnädalal, kui on võimalik hinnata kopsuveenide suubumist südame vasakusse kotta, südame vatsakeste vaheseina terviklikkust, kodade ja vatsakeste vaheliste klappide tööd ja suurte veresoonte väljumist südame vatsakestest. Samas, kui meil on tõsine kahtlus südamerikkeks OSCAR testi ajal, siis me saame pakkuda vajadusel südamerikke diagnostikat juba raseduse 16+ rasedusnädalal, millal südame arengurikke kinnitumisel saab pere otsustada raseduse jätkamise osas või tehakse individualiseeritud raseduse jälgimise plaan.
Antud tegevustaktikat kasutades planeerib Loote Ultrahelikeskus parandada südame arengurikete avastamist riskigruppi mittekuuluvate naiste hulgas.
Video. Varajane loote ehhokardiograafia. Dr. Marek Šois