Kromosoomi- ja geenitestid ei asenda sünnieelseid ultraheliuuringuid
Tänapäeval otsustab järjest suurem hulk tulevasi lapsevanemaid lisaks riiklikusse raseduse jälgimise plaani kuuluvatele uuringutele tellida ka mõne tasulise sünnieelse kromosoomi- või geeniuuringu. Kuigi need võimaldavad suure tõenäosusega välistada levinumaid kromosoomi ja geenihaigusi, pole võimalik nendega avastada kõiki loote arengurikkeid, mistõttu ei asenda need loote ultraheliuuringuid, ütleb naistearst Marek Šois.
NIPT-testiga on võimalik küll avastada 99,7% täpsusega Downi sündroomiga loodet, kuid selle patoloogia osakaal ainult 30% kromosoomiriketest ning ainult 10% loote kaasasündinud arenguriketest.
Loote Ultrahelikeskus pakub kromosoomi- ja geenihaiguste avastamiseks kahte NIPT-testi – Panorama testi ja Vistara. Mõlemat NIPT-testi saab teostada juba 9. rasedusnädalast ema veeniverest. Vereproovist eraldatakse laboris loote rakuväline DNA, mille nukleotiidide polümorfisme kasutades on võimalik avastada erinevaid kromosoomi ja geenihaigusi.
Panorama testi abil on võimalik avastada Downi, Edwardsi, Patau ja Turneri sündroomiga looteid, X-kromosoomi geenimutatsioone ning mikrodeletsioone. Vistara testi abil on võimalik saada informatsiooni 30 loote üksikgeeni patoloogia kohta, mis võivad põhjustada 25 erinevat geenihaigust. Loote kromosoomihaiguste esinemissagedus sõltub eeskätt ema vanusest, monogeensete haiguste esinemis-sagedus aga isa vanusest. „Seega kui ema vanus on üle 35 eluaasta, on mõistlik teostada Panorama test, aga kui isa vanus on üle 40 eluaasta, on mõistlik lisaks Panorama testile teha ka Vistara test,“ toob dr Šois välja erinevused Panorama ja Vistara testi vahel.
Sünnieelsete geneetiliste testide eeliseks on täpsus ja kiirus
Kuna NIPT-teste on võimalik teostada juba alates 9. rasedusnädalalast, on võimalik kromosoomihaigusi välistada ammu enne riiklikku raseduse jälgimise kavasse kuuluvat OSCAR testi, mida tehakse raseduse 11.–13. rasedusnädalal. Samuti on NIPT-test täpsem. „Panorama testi täpsus Downi sündroomiga loodete avastamiseks on 99,7%, ultraheliuuringuga sellist täpsust saavutada on võimatu,“ ütleb dr Šois.
Panorama test on mõistlik ära teha juba enne OSCAR-testi, sest kui NIPT testi tulemusena selgub, et lootel on suurem risk kromosoomihaiguseks, suunatakse naine OSCAR-testi asemel diagnoosi täpsustamiseks koorionbiopsiale, mille tulemusena on võimalik kinnitada loote kromosoomihaiguse olemasolu.
Loote Ultrahelikeskuses teostab dr Šois oma patsientidele geneetilise ultraheliuuringu juba enne NIPT-testi jaoks vereanalüüsi andmist 9.-10. rasedusnädalal. „Tänapäevase kõrgsagedusliku ultrahelianduriga on embrüo kuklapiirkonnas olev vedelikuviirg näha juba siis, kui embrüo on kõigest 25–35 mm pikkune. Kui embrüol esineb kuklapiirkonna turse, pole risk tõusnud mitte ainult Downi sündroomile, vaid veel 200 erinevale kromosoomi ja geenihaigusele ning mitmetele organstruktuuride patoloogiatele. Sel juhul suuname naise Panorama testi asemel diagnoosi täpsustamiseks koorionbiopsiale, mille tulemusena on võimalik kinnitada loote kromosoomi- või geenihaiguse olemasolu,“ rääkis dr Šois.
Olgu siis kromosoomianalüüsi või ultraheliuuringu kaudu, on igal juhul oluline saada loote tervisest ülevaade võimalikult varajases raseduse suuruses. „Kui realiseerub halvim stsenaarium ning oodatav laps osutub haigeks, jääb vanematele võimalus otsustada, kas siiski sünnitada või rasedus katkestada. Kui vanemad otsustavad raseduse katkestada, on tähtis seda teha võimalikult vara – siis on see nii füüsiliselt kui ka vaimselt naisele vähem traumeeriv,“ selgitas dr Šois.
Loode 10. rasedusnädalal
Lapse tervist saab kontrollida juba enne rasestumist
Kui mõned lapse terviseriskid on ultraheliuuringuga hinnatavad või siis sõltub nende esinemissagedus vanemate vanusest, siis leidub ka terve rida geneetilisi haigusi, mille esinemist sel moel ennustada ei saa. „Suurem osa haigeid lapsi sünnib täiesti tervetele vanematele, kelle suguvõsas ei ole varem terviseprobleeme esinenud,“ nendib dr Šois. „Seal juures on suurem osa neist haigustest sellised, mida pole sünnieelsel ultraheliuuringul ega ka vahetult pärast sündi võimalik avastada. Pigem avalduvad need alles lapsel sünnijärgselt esimestel eluaastatel.“
Moodsad geeniuuringud aga võimaldavad ka selliste haiguste riski ennustada – nimelt uurides tulevaste vanemate geene. Igaüks meist kannab keskmiselt vähemalt kahte geneetilist haigust, aga see veel ei tähenda, et inimene on haige. „Paljud haigusgeenid on retsessiivsed, mis tähendab, et vigast geeni kompenseerib terve geeniversioon. Sellised geenivead avalduvad alles siis, kui kokku sattuvad kaks sama haigust kandvat vanemat. Kandjad ise on terved, kuid sel juhul on 25% juhtudest oht, et nende laps sünnib haigena,“ selgitab dr Šois.
Selliste „peidetud“ haiguste tuvastamiseks on välja töötatud Horizon test, mis võimaldab määrata mõlema vanema autosoom-retsessiivsete või X-liiteliste haiguse kandlust. „Hetkel saame hinnata 274 sellise haiguse riski,“ ütleb dr Šois. „Üksikuna on kõik need haigused väga haruldased, aga kokku on nende esinemise risk umbes 1 : 400-le. Võrdlusena on kõige sagedasema kromosoomihaiguse Downi sündroomi esinemissagedus 1 : 600-le.“
Kui suguvõsas on esinenud arengurikete või vaimse alaarenguga lapsi või kui on kahtlus sugulusabielule, siis soovitatakse vanematel teha Horizon test ka juba rasestumist plaanides või päris raseduse alguses. Kui mõlemad vanemad on ühe ja sama geenihaiguse kandjad, on võimalik hiljem looteveeuuringu abil teada saada, kas nende laps on terve, haiguse kandja või tal esineb geenihaigus.
Mida kiiremini geeniteadus ja laborid arenevad, seda levinumaks sünnieelsed geenitestid muutuvad. „Ma usun, et kui praegu sündivad lapsed hakkavad kunagi lapsi saama, siis peetakse normaalseks, et esimese asjana tehakse ära vanemate geenikandluse testid,“ ütleb dr Šois. „Geeniuuringud muutuvad järjest odavamaks ning olen kindel, et juba 5-10 aasta pärast on tulevaste lapsevanemate geenihaiguste kandluse diagnostika pereplaneerimise uus normaalsus.“
Terve lapse sündi sajaprotsendiliselt garanteerida siiski ei saa. Esiteks leitakse sünnieelsete testidega üles vaid need haigused, mida hetkel otsitakse. „Vaatamata sellele, et teadlastel on õnnestunud inimgenoom järjestada, ei teata veel täielikult kõikide geenide bioloogilist olemust. Uusi geenihaigusi lisandub igal aastal 250–300 ning see nimekiri täieneb pidevalt. Usun, et seda tööd jätkub teadlastel veel aastakümneteks,“ ennustab dr Šois.
Kaasasündinud loote südame arengurike arengurike – ühine kodade ja vatsakeste vaheline klapp ja vatsakeste vaheseina defekt. RV, parem vatsake; LV, vasak vatsake; RA, parem koda; LA, vasak koda; AO, aort.
Parimad tulemused saavutatakse geenitestide kombineerimisel ultraheliuuringutega
Siiski pole mitte kõik arengurikked põhjustatud loote kromosoomi- või geeniriketest. See on ka põhjus, miks ultraheliuuringud sünnieelse uuringumeetodina kuhugi ei kao. „Tänapäeva ultraheliaparaatide abil on naistearstil võimalik lapse organstruktuure n-ö oma silmaga vaadata juba väga varajases embrüonaalses suuruses nagu võimsa mikroskoobi all. Juba praegu on võimalik 10. rasedusnädalal, kui loode on kõigest 32 mm pikkune, tema 4 mm suurusel südamel üles leida eluks sobimatuid arengurikkeid või raskeid kaasasündinud ajupatoloogiaid. Seega on loote tervise uurimiseks kindlasti vaja mõlemat, nii NIPT-teste kui ka kõrgkvaliteetset ultraheliuuringut," on dr Šois kindel.