Loote Ultrahelikeskus pakub lapseootel emadele looteveeuuringut loote kromosoomi-ja geenihaiguste diagnostikaks

• Kes saavad looteveeuuringust eriti kasu?
• Milliseid kromosoomi- ja geeniuuringuid on võimalik looteveeuuringul saadud looteveest teostada?
• Mis on NGS analüüsi käigus tekkivad juhuleiud ja miks nende raporteerimise eelselt on vaja küsida Sinu nõusolekut?
• Missuguseid täiendavaid geenihaigusi on looteveest võimalik lisaks tavapärastele kromosoomi- ja geeniuuringutele diagnoosida?
• Alternatiivsed uuringud
• Millal on parim aeg tulla looteveeuuringule?
• Kas protseduur on valus?
• Millised on looteveeuuringu riskid?
• Kuidas looteveeuuringut tehakse?
• Millele Sa peaksid pöörama looteveeuuringu järgselt tähelepanu?
• Millal ma oma looteveeuuringu tulemused teada saan?
• Mida Sa peaksid teadma enne looteveeuuringule tulekut?

Kes saavad looteveeuuringust eriti kasu?

Looteveeuuringust saad Sa kasu, kui Sinul antud raseduse ajal varasemalt tehtud sõeluuringud viitavad kromosoomi- või geenihaiguse riski võimalikule suurenemisele, või kui Sul endal, lapse isal või Sinu lähisugulasel on mõni kromosoomi- või geenihaigus. Looteveeuuring annab võimaluse ka täpsustada, kas Sinu üsasisene laps põeb mõnda kindlat sünnieelset infektsioonihaigust.
 

Loote Ultrahelikeskuses saad Sa tulla looteveeuuringule ka omal soovil maandamaks võimalikke riske geneetilise haigusega lapse sünnitamiseks.

Milliseid kromosoomi- ja geeniuuringuid on võimalik looteveeuuringul saadud looteveest teostada?

• Klassikaline kromosoomianalüüs

  • Annab vastuse mikroskoobi all nähtavate kromosoomihaiguste suhtes, kaasa arvatud kromosoomide arvulised muutused (Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom) ja sugukromosoomide arvulised muutused (Turneri sündroom, Klinefelteri sündroom, Jacobi sündroom, Triple X sündroom) ning triploidia;
  • Erinevalt Panorama testist annab antud uuring lisainformatsiooni ka kromosoomide struktuursete patoloogiate kohta.

• Interfaasi FISH analüüs (iFISH)

  • Kiirvastus sagedamate trisoomiate ja sugukromosoomide arvuliste muutuste avastamiseks 48 tunni jooksul;
  • Positiivse kiiruuringu järgselt on soovitatav diagnoosi kinnitamine klassikalise karüotüpiseerimise abil.

• Submikroskoopiline kromosoomianalüüs (KMA analüüs)

  • Kaasaegne kromosoomianalüüs, mis annab lisaks mikroskoobis nähtavatele klassikalise kromosoomianalüüsi abil diagnoositavatele kromosoomihaigustele vastuse kromosoomide väiksemate muutuste – mikrodeletsioonide (geneetilise materjali kadu) ja duplikatsioonide (geneetilise materjali lisandumine) ning koopiaarvu muutuste (CNV) – osas, mis pole mikroskoobis paljale silmale nähtavad, aga mis võivad põhjustada lastel raskeid invaliidsust põhjustavaid geneetilisi haigusi, mida seostatakse lapse vaimse arengu mahajäämuse ja kaasasündinud arenguriketega.
  • Erinevalt PanoramaXP testist annab antud uuring informatsiooni mitte ainult viie, vaid enamiku lapse kromosoomides olevate mikrodeletsioonide suhtes.

• Geenipaneeli sekveneerimine NGS meetodil (NGS analüüs)

  • Annab vastuse kromosoomide kõige väiksemate üksuste –geenide kohta. Antud uuringusse hõlmatud 6700 geeni analüüs annab vastuse monogeensete haiguste,  kaasa arvatud pärilike retsessiivselt päranduvate (mõlemad vanemad annavad lapsele haige geeni, haigestub 25% lastest) ja X-liiteliste haiguste (ema kannab haigust, haigestuvad pojad) osas. Need haigused pole sageli sünnieelselt avastatavad, vaid avalduvad lapsel sünnijärgselt esimeste eluaastate jooksul.
  • Analüüsi eesmärgiks on leida kindlalt või tõenäoliselt haigusseoselised geenivariandid, mis põhjustavad raskeid lapseeas avalduvaid geneetilisi haigusi. Vanemate nõusolekul antakse ka vastus meditsiinilist sekkumist võimaldavate sekundaarsete juhuleidude osas, mis hetkel sisaldab 73 geeni*.
  • Analüüs uurib nii Vistara testis hinnatavat 25 monogeenset haigust kui ka Horizon testis uuritavat 276 autosomaalset retsessiivset ja X-liitelist haigust, samuti neid 19 ainevahetushaigust, mille osas Eestis hetkel vastsündinuid uuritakse.
  • Ei anna vastust spinaalse muskulaarse atroofia ja fragiilse X-i sündroomi osas.

Mis on NGS analüüsi käigus tekkivad juhuleiud ja miks nende raporteerimise eelselt on vaja küsida Sinu nõusolekut?

Geenipaneeli sekveneerimise  eesmärgiks on avastada lootel geenihaigus, millel on kindel seos lapse tervise ja elukvaliteediga. Lisaks haigusseoselistele geenimuutustele on olemas nimekiri geenileidudest, mille kohta on Ameerika Meditsiinigeneetika ja Genoomika Kolleegium (ASMG) 2021. aastal kokku leppinud, et kui need leiud lootel esinevad, siis tuleb neist ka vanemaid informeerida. Tegemist pole selliste geneetiliste leidudega, mille korral on perel õigus rasedus katkestada, vaid mille teadmisel saab midagi ette võtta (lapse arengu tihedam jälgimine, haigusennetus, elustiili muutus). Selliste juhuleidude sagedus on 2–3% uuritavatest loodetest. Sagedasemad juhuleiud on vähiriskid või südamehaiguste riskid. Juhuleidude raporteerimisel on väga oluline meditsiinigeneetiku konsultatsioon hindamaks vanemate geeniuuringute vajadust.

Juhuleidude raporteerimine annab võimaluse nii Sinu kui ka Sinu lapse haigusi ennetada ja tagada teile tõhusam arstiabi.

Juhuleidude kirjeldamiseks on vajalik Sinu nõusolek, kuna positiivse leiu puhul võid antud geenipatoloogiat kanda ka Sina ise ning sellest teada saamine võib olla psühholoogiliselt raske: võid vajada meditsiinigeneetiku konsultatsiooni ja Sinu enda geenide täiendavat uuringut.

• Geenipaneeli sekveneerimisel hinnatavad juhuleiud*

  • Perekondlik adenomatoosne polüpoos
  • Perekondlik medullaarne kilpnäärmevähk
  • Pärilik rinna-ja munasarjavähk
  • Päriliku paraganglioomi-feokromotsütoomi sündroom
  • Juveniilse polüpoosi sündroom
  • Li-Fraumeni sündroom
  • Lynchi sündroom
  • Endokriinsete hulgikasvajate sündroom 1. tüüp
  • MUTYH-seoseline polüpoos
  • Neurofibromatoosi 2. tüüp
  • Peutz-Jeghersi sündroom
  • PTEN geeniga seotud hamartomatoossete kasvajate sündroom
  • Retinoblastoom
  • Tuberoosne skleroos
  • Von Hippel-Lindau sündroom
  • WT1-seoseline Wilmsi tuumor
  • Aortopaatiad
  • Arütmogeenne parema vatsakese kardiomüopaatia
  • Katehhoolaminergiline polümorfne ventrikulaarne tahhükardia
  • Dilatatiivne kardiomüopaatia
  • Ehlers-Danlosi sündroom, vaskulaarne tüüp
  • Perekondlik hüperkolesteroleemia
  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia
  • Pika QT sündroomi 1. ja 2. tüüp
  • Pika QT sündroomi
  • Biotinidaasi puudulikkus
  • Fabry tõbi
  • Ornitiini transkarbamülaasi defitsiit
  • Pompe tõbi
  • Pärilik hemokromatoos
  • Pärilik hemorraagiline teleangiektaasia
  • Maliigne hüpertermia
  • Noorte küpsuseas algav diabeet (MODY)
  • RPE65- seoseline retinopaatia
  • Wilsoni tõbi

   

  Loe lisaks:

  Juhuleidude üksikasjalik kirjeldus

   

Missuguseid täiendavaid geenihaigusi on looteveest võimalik lisaks tavapärastele kromosoomi- ja geeniuuringutele diagnoosida?

• Spinaalse muskulaarse atroofia diagnoosimine

  • Spinaalne muskulaarne atroofia ehk SMA on üks sagedamini esinevaid lapseea surmaga lõppevaid geneetilisi haigusi. SMA esinemissagedus on ühel inimesel 10 000 kohta. Haiguse esinemissagedus ei sõltu lapse soost.
  • SMA on autosoomretsessiivse pärilikkusega geneetiline haigus. Selleks, et sünniks haige laps, peab tal olema kaks SMA-d põhjustavat haiget geeni. Kui mõlemad terved vanemad kannavad üht SMA-d põhjustavat haiget geeni ja nad mõlemad annavad edasi selle edasi oma lapsele, haigestub laps selle tagajärjel SMA-sse.  
  • Haigusele on iseloomulik seljaaju närvirakkude degeneratsioon ning sellest tulenevalt skeletilihaste nõrkus ja atroofia.
  • SMA 1. tüüp  on kõige raskem vorm, mis avaldub juba üsasiseselt või esimestel elukuudel. Enamik selle diagnoosiga lastest sureb enne teist eluaastat.
  • SMA 2. tüübi korral areneb laps kuni kuuenda elukuuni normilähedaselt, seejärel areng aeglustub ja tekib motoorsete oskuste taandareng. Vanemate esmane kaebus on, et laps ei hakka käima. Mõni laps sureb lapseeas hingamishäirete tõttu, kuid enamik jõuab täiskasvanuikka.
  • SMA 3. tüüp on kolmest SMA tüübist kõige leebem ja aeglasema kuluga. See algab 5.–15. eluaastal ning haiguse puhul on tegemist üldise lihasnõrkuse ja atroofiaga.
  • Kuigi viimastel aastatel on SMA raviks Euroopas ning USA-s registreeritud 3 erinevat ravimit, on kliinilised uuringud nende effektiivsuse ja pikaajaliste tagajärgede osas vähesed. Alates 2022. aasta jaanuarist on üks ravimitest kättesaadav ka Eestis. Mida varasemalt raviga alustatakse, seda paremad on olnud uuringute kaugtulemused.

• Fragiilse X-i sündroomi diagnoosimine

  • Fragiilse X-i sündroom ehk FXS on kõige sagedasem monogeen-ne vaimset alaarengut põhjustav geneetiline haigus. FXS esine­missagedus on poistel 1:7 000 kohta ning tüdrukutel 1: 11 000 kohta.
  • FXS on põhjustatud defektsest X-kromosoomis paiknevast FMR1 geenist, mis vastutab närvirakkude arengu eest. Tüdrukutel on kaks X-kromosoomi ja kui üks on haige, siis haigus avaldub neil kergemal kujul kui poistel, kellel puudub teine terve X-kromosoom.
  • Haigusele on iseloomulik tüüpiline välimus ja vaimse arengu mahajäämus. Poistel on sümptomid rohkem väljendunud kui tüdrukutel.
  • Poistel esineb vaimse arengu mahajäämus 80% juhtudest. FXS-ga poistel esineb suur pea, esiletungiv otsmik ja lõug, suured peast eemale hoidvad kõrvad, puberteedijärgselt suuremunandilisus, kõrge suulagi. Samuti esineb haigetel poistel sagedamini  südame mitraalklapi prolapsi ning alaneva aordi laienemist. Suureks probleemiks on FXS sündroomiga poiste puhul käitumishäired: neil esineb sageli hüperaktiivsust, rahutust, kontsentratsioonihäireid, arglikkust, puudulikku pilkkontakti, autistlikke käitumisjooni, vihahoogusid ja krampe.
  • Tüdrukutel esineb vaimse arengu mahajäämus 35% juhtudest. FXS-ga tüdrukutele on iseloomulikud suured peast eemale hoidvad kõrvad, pikk ja kitsas nägu, ülipainduvad sõrmeliigesed, lampjalgsus ning suur sünnikaal. Käitumishäiretest esineb neil tähelepanuprobleeme, arglikkust, pilkkontakti vähenemist, rahutust, madalat enesehinnangut, depressiooni, hüperaktiivsust, närvilisi liigutusi, ebaadekvaatset naeru ja plaksutamist.
  • FXS ravi täna veel puudub, kuid sümptomeid on võimalik leevendada. FXS lapsed vajavad koolis õppimiseks eriprogrammi, kuna tavaprogramm pole neile jõukohane. Südamerikete korral võib vaja minna kirurgilist ravi. Krampide korral krambivastast ravi. Agressiivsuse ja tujude vaheldumise ning hüperaktiivsuse leevendamiseks kasutatakse depressioonivastaseid ravimeid.

Alternatiivsed uuringud

Looteveeuuring võimaldab lootel teostada täpseimaid kromosoomi- ja geenihaiguste uuringuid, kuid kuna on tegemist invasiivse uuringmeetodiga on siiski tegemist teoreetilise raseduse katkemise riskiga.  Loote Ultrahelikeskuses on võimalik teostada ka mitmeid erinevaid mitteinvasiivseid kromosoomihaiguste sõeluuringuid.

• OSCAR test

  OSCAR testiga saab hinnata Downi-, Edwardsi ja Patau sündroomi riski. Lisaks on võimalk antud testiga hinnata loote anatoomilisi struktuure, rasedusega kaasneda võivaid tüsistusi nagu preeklampsia, loote kasvupeetus ja enneaegne sünnitus ning hinnata loote sugu. Vastuse saate kohe pärast ultraheliuuringu lõppemist.

• Panorama test

  Panorama testi abil on võimalik hinnata Downi-, Edwardsi ja Patau sündroomi riski, X-liitelisi haigusi (Turneri sündroom, Klinefelteri sündroom, Jacobi sündroom, Triple X sündroom) ja triploidiat ning hinnata loote sugu. Antud testiga ei saa hinnata loote anatoomilisi struktuure ega rasedusega kaasneda võivaid tüsistusi nagu preeklampsia, kasvupeetus.

• Panorama 22q11 test

  Panorama 22q11 test annab peale eelnimetatud kromosoomihaiguste informatsiooni kõige sagedama geenihaiguse, DiGeorge sündroomi, kohta ning hinnata loote sugu. Antud testiga ei saa hinnata loote anatoomilisi struktuure ega rasedusega kaasneda võivaid tüsistusi nagu preeklampsia, kasvupeetu ja enneegne sünnitus.Vastuse saate 14 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.

• PanoramaXP test

  PanoramaXP test annab peale eelnimetatud kromosoomihaigustele informatsiooni ka viie kõige sagedasema vaimset alaarengut põhjustava geenihaiguse kohta (DiGeorge sündroomi, 1p36 deletsioonisündroomi, Angelmanni sündroomi, Cri-du-Chat sündroomi ja Prader-Willi sündroom) ning hinnata loote sugu. Antud testiga ei saa hinnata loote anatoomilisi struktuure ega rasedusega kaasneda võivaid tüsistusi nagu preeklampsia, kasvupeetu ja enneegne sünnitus.Vastuse saate 14 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.

• Vistara test

  Vistara test uurib loodet 30 erineva üksikgeeni patoloogia kohta, mis võivad põhjustada 25 erinevat geenihaigust, mida ei ole ultraheliuuringul vaga sageli võimalik avastada ja mis tihti avalduvad alles raseduse hilises perioodis või esimestel eluaastatel. Antud testiga pole võimalik hinnata loote kromossoomihaigusi ega hinnata loote sugu. Samuti pole võimalk antud testiga hinnata loote anatoomilisi struktuure ega rasedusega kaasneda võivaid tüsistusi nagu preeklampsia, kasvupeetu ja enneegne sünnitus.Vastuse saate 21 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.

• Horizon test

  Horizon test uurib vanemaid 274 retsessiivse autosomaalse haiguse suhtes. Horizon test on praeguste või tulevaste lapsevanemate sõeltest autosoom-retsessiivsete või x-liiteliste haiguste kandluse avastamiseks. Antud testiga pole võimalik tuvastada loote kromosoomihaigusi, mikrodeletsioone, monogeenseid haigusi ega tema sugu. Samuti pole võimalk antud testiga hinnata loote anatoomilisi struktuure ega rasedusega kaasneda võivaid tüsistusi nagu preeklampsia, kasvupeetu ja enneegne sünnitus. Nii Teie, kui ka Teie partner saate vastuse 21 päeva möödudes pärast vereanalüüside andmist.

Antud uuringutega ei kaasne raseduse katkemise oht, kuid nende diagnostiline väärtus on oluliselt väiksem kui looteveeuuringu abil tehtavatel diagnostilistel uuringutel. Seetõttu on soovitav neid mitteinvasiivseid sõeluuringuid omavahel kombineerida.  
 

Kui Te soovite mitteinvasiivsete uuringute abil teavet loote autosoom-retsessiivsete-, x-liiteliste haiguste, sagedamini esinevate kromosoomipatoloogiate-, mikrodeletsioonide-, monogeensete haiguste kohta ning loote organstruktuuride arengu ja rasedusaegsete komplikatsioonide kohta, on võimalik kombineerida 10 rasedusnädalal teostatavat Horizon testi, PanoramaXP testi ja Vistara testi 13 rasedusnädalal teostatava OSCAR testiga.

Kui ultraheliuuringus jääb kahtlus loote arengurikkele või kui patseindil endal või tema lähisugulasel on haruldane geenirike, siis pole eelnevalt loetletud sõeltestid näidustatud. Sellisel juhul on ainuke võimalus kasutada loote uuringuks looteveeuuringut. Amniotsenteesi abil on võimalik tuvastada >99% kõigist kromosoomianomaaliatest, sealhulgas ka haruldasi kromosoomi- ja geenianomaaliaid, mida sõeltestidega pole võimalik avastada.  

Millal on parim aeg tulla looteveeuuringule?

Uuringud on näidanud, et amniotsenteesi tegemisel enne 16 rasedusnädalat on väheselt tõusnud risk loote kompöidate tekkeks. Selleks, et seda riski ära hoida Loote Ultrahelikeskuses ei teostata looteveeuuringuid enne 16. rasedusnädalat.

Kas protseduur on valus?

Amniotsenteesi käigus kasutatakse spetsiaalset looteveeuuringute jaoks toodetud peenikest terava otsaga nõela, mis läbib kõhukatted ilma suurema takistuseta, põhjustades vaid minimaalset valu. Protseduur võib tunduda ebamugav, kuid enamik naisi ei pea protseduuri valusamaks kui veenivere võtmist, seepärast pole kõhukatete eelnev tuimestamine vajalik.  Pärast looteveeuuringut võid tunda kõhus kerget pingetunnet, mis on normaalne. Protseduur kestab tavaliselt 1–2 minutit.

Millised on looteveeuuringu riskid?

Looteveeuuring on üsna levinud protseduur ning tüsistusi esineb harva. Enamiku naiste jaoks kaalub uuringu tulemusena saadav informatsioon oluliselt üles protseduuriga kaasneva riski.

Looteveeuuring Sinu last ei kahjusta, kuid suurendab raseduse iseenesliku katkemise ohtu 0,1% võrra. See on ühel juhul 1000 protseduuri kohta. Raseduse katkemise täpne põhjus on teadmata. Üle 99,9% rasedustest kulgeb edasi probleemideta. Raseduse katkemise risk kaksikraseduse puhul on suurem kui üksikraseduse puhul. Uuringute tulemusel on kaksikraseduse katkemise lisanduv risk looteveeuuringul 1%.

Tüsistused tekivad kõige sagedamini esimese 5 protseduurijärgse päeva jooksul. Kuna looteveeuuring teostatakse ultraheli kontrolli all, siis on lapse vigastamine ebatõenäoline. Väga harvadel juhtudel leidub amniotsenteesil saadud lootevees liiga vähe lapselt pärinevaid rakke. Sellisel juhul on vajalik looteveeuuring uuesti korrata.

Nakkuse vältimiseks kasutatakse amniotsenteesi tegemiseks steriilset metoodikat: kõhunahka pestakse enne protseduuri hoolikalt antiseptikumiga, kõht kaetakse steriilse linaga, ultraheliandur asetatakse ühekordsesse steriilsesse kilekotti, ultraheliuuringu teostamisel kasutatakse steriilset geeli ning looteveeuuringu teostamiseks kasutatakse ühekordseid steriilseid looteveeuuringu nõelu.  Sellest hoolimata võib väga harva esineda põletikke, mis väljenduvad palaviku, emaka kokkutõmmete ja kõhuvaluna.

Lootevesi on tavaliselt värvitu või kollakat värvi lõhnatu vedelik. Juhul, kui vedelik on pruuni või rohekat värvi, kontrollitakse seda mikroobide suhtes.

Reesusnegatiivsetel naistel on oht, et looteveeuuringul käigus satuvad reesuspositiivse loote vererakud raseda vereringesse ja raseda immuunsüsteem hakkab loote reesusfaktori vastu antikehasid tootma. Need antikehad võivad loodet kahjustada, eriti hilisemate raseduste korral. Kui Sul on Rh-negatiivne veri, tehakse Sulle vahetult pärast protseduuri lihasesse antikehade tekkimist takistav süst.

Kuidas looteveeuuringut tehakse?

Enne looteveeuuringut tehakse ultraheliuuring üsasisese lapse heaoluseisundi hindamiseks.

Kromosoomi- ja geeniuuringute tegemiseks on vaja uurida üsasisese lapse rakke. Laps asub emakas lootevett täis looteveepõies. Lootevees leidub lapse nahast, hingamisteedest ning kusesüsteemist irdunud kromosoome sisaldavaid rakke. Selleks, et neid rakke uurida, võetakse ultraheli kontrolli all peenikese nõelaga läbi Sinu kõhuseina 20 ml lootevett. See on antud raseduse suuruses lapsele mittevajalik kogus, mis taastub juba mõne tunni möödudes. Lootevesi pannakse pisikuvabasse katsutisse ning saadetakse spetsiaalses konteineris kulleriga Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku laboritesse. Looteveest saadud rakud pannakse üheks-kaheks nädalaks spetsiaalsesse toitelahusesse kasvama, seejärel saab paljunevaid rakke mikroskoobi all või spetsiaalsetes automatiseeritud geenianalüsaatorites uurida.

Pärast lootevee võtmist eemaldatakse nõel emakaõõnest ning lapse heaoluseisundit ja Sinu emakat kontrollitakse veel kord ultraheli abil.

Kui lootekestad ei ole emakaseinale liitunud, siis looteveeuuringut ei teostata ning Sind kutsutakse kordus protseduurile 7 päeva möödudes.

Millele Sa peaksid pöörama looteveeuuringu järgselt tähelepanu?

Pärast protseduuri oled võimeline jätkama oma igapäevaseid toiminguid. Torkekoha olemasolu võib tajuda mõne järgneva päeva jooksul. Emaka kokkutõmmete ja alakõhu valulikkuse korral võid kasutada vajadusel suukaudselt paratsetamooli tablette. Järgneva 24 tunni jooksul pärast protseduuri on soovitav hoiduda tugevast füüsilisest koormusest.

Kui Sul tekib pärast looteveeuuringut valuvaigistitele mitte alluv tugev kõhu- või seljavalu, verejooks, suurenenud vesine või ebatavaline voolus tupest või üle 38 °C palavik, peaksid Sa kohe pöörduma lähima naistekliiniku sünnitajate vastuvõttu valvegünekoloogi poole. Tüsistusi seostatakse amniotsenteesiga, kui nad on tekkinud kolme nädala jooksul pärast protseduuri. Kõik tüsistused vajavad haiglaravi. Enamasti on tüsistuste ravi efektiivne.

Millal ma oma looteveeuuringu tulemused teada saan?

Looteveeuuringu vastuse saamine sõltub soovitud kromosoomi- või geenihaiguse analüüsist.

• iFISH analüüsi vastus saabub 48 tundi;
• Klassikalise kromosoomianalüüsi vastus 17 päeva;
• KMA analüüsi- ning NGS analüüsi vastus 35 päeva;
• Spinaalse muskulaarse atroofia analüüsi vastus 14 päeva;
• Fragiilse X-i sündroomi analüüsi vastus 21 päeva.

Normvastusest antakse Sulle teada otse geneetikalaborist Sinu poolt antud numbrile helistades ning teatud aja möödudes saadetakse vastus Patsiendiportaali ning krüpteerituna ka Sinu e-posti aadressile.  Looteveeuuring annab Sulle informatsiooni nende haiguste kohta, mida uuritakse. Kui uuringu tulemused näitavad, et Sinu lapsel on kromosoomi- või geenihaigus, siis võtab Sinuga ühendust meditsiinigeneetik, kes lepib Sinuga kokku konsultatsiooni, kus ta selgitab uuringu tulemust ning edasist prognoosi Sinu lapse elule ja tervisele.

Puuduv või üleliigne kromosoom, puuduvad või üleliigsed geenid või patoloogilised muutused üksikgeeni tasemel põhjustavad kõrvalekaldeid lapse arengus, mille tulemusena sünnib haige laps. Enamasti on kromosoomi- ja geenihaigusega lapsed ka sügava vaimse ja füüsilise puudega. Kromosoomihaigused ning enamik geenihaigusi pole ravitavad.

Eesti seaduste järgi on meditsiinilisel näidustusel raseduse katkestamine lubatud kuni raseduse suuruseni 21 nädalat ja 6 päeva.

Mida Sa peaksid teadma enne looteveeuuringule tulekut?

Enne uuringule tulekut palume Sul tühjendada kusepõis, nabarõnga olemasolul see eemaldada, mitte raseerida protseduuri hommikul kõhu piirkonda, uuringupäeva hommikul palume Sul end pesta üle kogu keha.  

Vaata veel uudiseid