Loote Ultrahelikeskus pakub varajast kombineeritud loote arengurikete sõeluuringut
10. nädala pre-NIPT ultraheliuuring. Dr Marek Šois 2023
„Väga varajane loote arengurikete ultraheliuuring koos rakuvälise DNA-testiga (NIPT-test) 10. rasedusnädalal ning antud uuringute kombineerimine OSCAR testiga 13. rasedusnädalal on hetkel täpseim kombineeritud sünnieelne sõeluuring laste kromosoomihaiguste ja arengurikete varajaseks avastamiseks,“ ütleb naistearst dr Marek Šois
Panorama testi abil on võimalik avastada Downi-, Edwardsi-, Patau- ja Turneri sündroomiga looteid, X-kromosoomi geenmutatsioone ning mikrodeletsioone. Visara testi abil on võimalik saada informatsiooni 30 loote üksikgeeni patoloogia kohta, mis võivad põhjustada 25 erinevat geenihaigust, mida sünnieelse ultraheliuuringuga pole võimalik avastada. Loote kromosoomihaiguste esinemissagedus sõltub eeskätt ema vanusest, monogeensete haiguse esinemissagedus aga isa vanusest „Seega kui ema vanus on üle 35 eluaasta, on mõistlik teostada Panorama test, aga kui isa vanus on üle 40 eluaasta, on mõistlk lisaks Panorama testile teha ka Vistara test, „toob dr Šois välja erinevused Panorama ja Vistara testi vahel.
NIPT testi eelset loote arengurikete ultraheliuuringut teostatakse alates 10. rasedusnädalast, kui loode on juba 32 mm pikkune. Antud raseduse suuruses on lõppenud lapse embrüonaalne periood ning tal on juba välja arenenud peamised organstruktuurid, mida on võimalik ema tupekaudse ultraheliuuringu käigus hinnata.
Loote tupekaudne ultraheliuuring 10. rasedusnädalal
Ultraheliuuringu eesmärgiks on esmalt täpsustada raseduse suurus, hinnata võimaliku kaksikraseduse olemasolu ja selle tüüp ning seejärel välistada olukorrad, kus NIPT testi teha ei tohiks.
NIPT testi ei tohi teha järgmistel juhtudel:
- Raseduse kestvus alla üheksa nädala;
- Raseduse peetumine;
- Ühe kaksiku hukkumine;
- Lapse suured arengurikked;
- Lapse suur kuklavolt (NT > 3,5 mm).
Ühel juhul kümnest muudab NIPT testi eelne ultraheliuuring sõeluuringu teostamise käsitlust. Mida vanem on ema, seda olulisem on NIPT testi eelne ultraheliuuring.
- Kui rasedus on väiksem kui üheksa nädalat, siis tuleb NIPT testi teostamine edasi lükata;
- Kui rasedus on peetunud, kui üks kaksikutest on hukkunud, kui tegemist on kolmikutega või kui lapsel esinevad suured arengurikked, siis NIPT testi ei saa teostada;
- Vistara testi ei saa teostada kaksikraseduse puhul;
- Dikoriaalsete kaksikute korral ei saa teostada PanoramaXP testi, monokoriaalsete kaksikute korral saab teosatda ainult Panorama 22q11 testi;
- Kui lapsel on kuklavolt suurenenud üle 2,2 mm, siis kohene NIPT testi tegemine pole õigustatud. Sellisel juhul on mõistlik korrata ultraheliuuringut 12. rasedusnädalal. Kui korduval ultraheliuuringul pole kuklavoldi paksus suurenenud, võib teostada NIPT testi;
- Kui lapsel on kuklavolt suurenenud üle 3,5 mm, siis pole NIPT testi tegemine õigustatud. Sellisel juhul teostab dr Šois pere nõusolekul Loote Ultrahelikeskuses koorionibiopsia, sest suurenenud kuklavoldiga lapsel pole risk tõusnud ainult Downi sündromile, vaid veel 200 erinevale kromosoomi ja geenihaigusele, mida NIPT testiga pole võimalik avastada.
Koorionibiopsiat teostataks Loote Ultrahelikeskuses 11.-14. rasedusnädalal
Kuna NIPT testiga pole võimalik avastada lapse struktuurseid arengurikkeid, on NIPT testi eelse ultraheliuuringu eesmärgiks välistada lapsel 10 rasket arenguriket, milleks on:
- Koljuluude puudumine (esinemissagedus 1 : 1000);
- Suuraju hemisfääride puudumine (esinemissagedus 1 : 1300);
- Seljaaju song (esinemissagedus 1 : 2000);
- Käte, käelabade, jalgade või jalalabade puudumine (esinemissagedus 1 : 2000);
- Ajukoljusong (esinemissagedus 1 : 5000);
- Suur nabaväädisong, mille tõttu maks paikneb naba kaudu osaliselt kehast väljapool (esinemissagedus 1 : 3500);
- Amniootilise väädi sündroom (esinemissagedus 1 : 7000);
- Raske kõhueesseina defekt, kus siseelundid on kinnitunud platsenta külge (esinemissagedus 1 : 7500);
- Sirenomelia ehk merineitsi sündroom (kokkukasvanud jalad) (esinemissagedus 1: 60000);
- Liitunud kaksikud (1% monokoriaalsetest kaksikutest).
Eelnevalt loetletud raskete lapse arengurikete korral on naisel õigus rasedus katkestada ilma sünnieelseid invasiivseid uuringuid teostamata. Sellisel juhul on mõistlik abortloote kromosomaalne uuring pere nõusolekul pärast raseduse katkestamist.
Selleks, et tagada lapseootel naisele turvaline raseduse kulg ja kindlustunne, et ta kannab tervet last, soovitab Dr Marek Šois kombineerida väga varajase loote arengurikete ultraheliuuringut koos NIPT testidega 12.–14. rasedusnädalal teostatava OSCAR testiga.
Kui eelnevalt on naine teostanud NIPT testi, siis OSCAR testile tulles ta juba teab, kas on tulemas poiss või tüdruk ja et laps ei oma kõige sagedasemaid kromosoomi ega geenihaigusi. Seetõttu saab OSCAR testi raames naistearst keskenduda loote organstruktuuride detailsele hindamisele ning teostada loote varajase arengurikete ultraheliuuringu, mille abil on võimalik välistada üle 100 erineva arengurikke kaasa arvatud eluks sobimatud rasked südamerikked ja neuraaltoru patoloogia (ajukoljusong, seljaaju song, kõhu eesseina patoloogia).
Erijuhtudel, kui kaksikraseduse puhul on üks loode hukkunud või kolmikraseduse puhul kui NIPT testi teostada ei saa või NIPT test ebaõnnestus madala rakuväise DNA hulga tõttu ema veres, on OSCAR test ainuvõimalik meetod hindamaks Downi sündroomi riski.
Lisaks saab OSCAR testi raames hinnata ka lapseootel emal kõige raskema raseduseaegse tüsistuse - preeklampsia riski, mis põhjustab enneaegse lapse sündi, kes pole veel suuteline hingama, temperatuuri hoidma ega võitlema üsaväliste infektsioonidega. Kõrge preeklampsia riski korral saab ema õigel ajal alustada madala doosilise aspiriini tarvitamist, mis 90% juhtudel hoiab ära preeklampsia haiguse tekke väga enneaegse, enne 32 rasedusnädala vanuse, lapse sünni.
Olgu siis kromosoomianalüüsi või ultraheliuuringu kaudu, on igal juhul oluline saada loote tervisest ülevaade võimalikult varajases raseduse suuruses. „Kui realiseerub halvim stsenaarium ning oodatav laps osutub haigeks, jääb vanematele võimalus otsustada, kas siiski sünnitada või rasedus katkestada. Kui vanemad otsustavad raseduse katkestada, on tähtis seda teha võimalikult vara – siis on see nii füüsiliselt kui ka vaimselt naisele vähem traumeeriv,“ selgitas dr Šois.