Loote Ultrahelikeskus hakkas pakkuma uut kaasaegset esimese trimestri kombineeritud sõeluuringut - SMART testi

Loote Ultrahelikeskuses on võimalk avastada lootel harvikhaigusi juba sünnieelselt.

Euroopas loetakse harvikhaiguseks haigust, mis esineb vähem kui ühel inimesel kahest tuhandest. Kokku on maailmas kirjeldatud enam kui 10 000 harvikhaigust. Antud haiguste esinemissagedus on 3,5 -5,9% elanikkonnast. Eestis võib seega harvikhaigustega inimesi olla 47 000 -80 000. Ligi 80% haruldastest haigustest on geneetilise päritoluga. Seega iga viies harvikhaigus jääks ilma ultraheliuuringut kasutamata sünnieelselt avastamata.  Loote Ultraheliuuringukeskus pakub harvikhaiguste sünnieelseks avastamiseks SMART testi.

Harvikhaigus diastroofiline düsplaasia avastatud 13. rasedusnädala ultraheliuuringus. Dr. Marek Šois´i erakogu.

SMART test on uuenduslik ja kaasaegne esimese trimestri kombineeritud sõeluuring. See ühendab kahe erineva mitteinvasiivse loote rakuvälise DNA uuringul põhineva kromosoomi- ja geenihaiguse testi tugevused kahe loote erinevas arenguetapis teostatava kõrgtehnoloogilise ultraheliuuringu tugevustega. Pärast SMART testi teostamist jääb naisel residuaalne risk kromosoomi ja geenihaiguseks ainult 0,2% (1:500).  

Kromosoomi- ja geenihaiguste residuaalne- ehk jääkrisk pärast SMART testi

SMART test ehk väga varajane loote arengurikete ultraheliuuring koos KaryoPlus ning GeneSafe Complete testiga 10. rasedusnädalal ning antud uuringute kombineerimine varajase detailse loote ultrahelidiagnostika ja ema rasedusaegsete riskide hindamisega 13. rasedusnädalal on hetkel üks täpseimaid rasedusaegseid kombineeritud sünnieelseid sõeluuringuid laste kromosoomi- ja geenihaiguste ning kaasasündinud arengurikete varajaseks avastamiseks.

SMART testi teostamise ajaline telg

• SMART test koosneb järgnevatest eraldiseisvatest uuringutest:

  • Väga varajase loote arengurikete ultraheliuuringu eesmärgiks on esiteks täpsustada raseduse suurus ja hinnata kaksikraseduse olemasolu ning selle tüüpi, ning teiseks välistada olukordi, mil NIPT testi teha ei tohiks. Kuna NIPT testiga pole võimalik avastada lapse struktuurseid arengurikkeid, on loote väga varajase arengurikete ultraheliuuringu eesmärgiks välistada lapsel 10 rasket kaasasündinud arenguriket.
     
  • PrenatalSafe Karyo Plus test võimaldab ema veeniverest avastada lisaks Downi, Edwardsi ja Patau sündroomile ning sugukromosoomide patoloogiatele ka teisi kromosoomide arvulisi ning struktuurseid patoloogiaid ja 9 kliiniliselt olulist mikrodeletsiooni, mis mõjutavad oluliselt lapse tervist.

   

  • GeneSafe Complete testiga on võimalik saada teavet 29 erineva loote üksikgeeni patoloogia kohta, mis võivad põhjustada 44 erinevat uustekkelist ja 5 vanematelt päritavat geenihaigust, mida ei ole ultraheliuuringul väga sageli võimalik avastada ja mis avalduvad tihtipeale alles raseduse hilises perioodis või esimestel eluaastatel.

   

  • Varajane loote detailne ultrahelidiagnostika koos varajase ehhokardiograafiaga 13. rasedusnädalal annab võimaluse avastada lootel kuni 100 erinevat kaasasündinud arenguriket. Ultraheliuuringu raames mõõdetakse ka naise emakaarterite verevooluindekseid ning emakakaela pikkust, mille alusel on võimalik hinnata antud raseduse ajal tekkiva preeklampsia, lapse üsasisese kasvupeetuse ning enneaegse sünnituse võimalikkust.

Antud kombineeritud sõeluuring aitab avastada lootel varakult ligi 100 erinevat rasket kromosoomi- või geenihaigust ning kaasasündinud arenguriket, mis muidu jääksid sünnieelselt avastamata või mis avastatakse alles raseduse hilisemas perioodis. 
 

• SMART testiga on võimalik avastada allpool loetletud haigusi:

  • 22. kromosoomi aneuploidiad (sh Downi sündroom)
  • Sugukromosoomide anomaaliad (sh Turneri sündroom)
  • Haruldased kromosoomide deletsioonid ja duplikatsioonid <7Mb (sh Williamsi sündroom)
  • 9 kliiniliselt olulist mikrodeletsiooni (sh DiGeorge'i sündroom)
  • 44 erinevat geneetilist haigust (sh Noonani sündroom, Retti´sündroom)
  • 5 pärilikku monogeenset haigust (sh tsüstiline fibroos, geneetiline sensorineuraalne kurtus)
  • Peamised rasked kaasasündinud arengurikked (sh seljaajusong)
  • Peamised rasked südamerikked (sh suurte arterite transpositsioon)

• Preeklampsia, mille käigus häirub naise neeru- ja maksafunktsioon, valk satub uriini ning kujuneb välja kõrge vererõhk, millega võib raskematel juhtudel kaasneda eluohtlik krambisündroom.
• Lapse üsasisene kasvupeetus, kus loode ei saavuta oma kasvupotentsiaali ning jääb kasvus eakaaslastest maha. Toidu- ja hapnikupuuduse tõttu tuleb naistearstil nende loodete kasvu ja heaolu ultraheliuuringutega sagedamini jälgida ning vajadusel lapse seisundi halvenemisel sünnitus enneaegselt esile kutsuda.
• Enneaegne sünnitus, mis on tingitud emakakaela struktuuri muutusest ning mille tagajärjel emakakael raseduse kulgemisel naisele märkamatult avaneb ning laps sünnib enneaegsena, mil ta ei suuda üsaväliselt hingamise, temperatuuri hoidmise ning imemisega veel ise hakkama saada.
   

SMART test on parim valik vanematele, kes soovivad saada raseduseriskide ja oma veel sündimata lapse kohta võimalikult palju teavet.

SMART test koosneb kahest etapist:
 

• I etapp: Pre-NIPT ultraheliuuring ning vereanalüüs PrenatalSafe Complete Plus testile (PrenatalSafe Karyo Plus test + GeneSafe Complete test) ning hormoonanalüüs (PAPP-A) koos rasedusanamneesi, arteriaalse vererõhu, kaalu ja pikkuse mõõtmisega 10. rasedusnädalal. Testiks on lisaks ema veenivere analüüsile vajalik ka analüüs lapse isa suuõõne limaskestalt. 
   

• II etapp: Loote varajane arengurikete diagnostiline ultraheliuuring 13. rasedusnädalal ning vahetult selle järgne SMART testi tulemuste lahti seletamine, küsimustele vastamine ning vajadusel raseduse juhtimise plaaniks soovituste andmine.
  
  Oluline on rõhutada, et kui GeneSafe test vajab laboripoolset täiendavat süvaanalüüsi, võib testi vastuse saamine pikeneda eelnevalt lubatust 7 – 10 päeva. Sellisel juhul GeneSafe testi vastus ei selgu ultraheliuuringu päevaks, vaid saadetakse geenitesti vastuse laborist saabumisel esimesel võimalusel koos arsti poolsete selgitustega krüpteerituna patsiendi e-mailile.
   

• Kombineeritud sõeluuringut teostatakse neile, kelle rasedus on kestnud vähemalt 10 täisnädalat (10 nädalat + 0 päeva). Kui Sa soovid teada saada oma raseduse kestust, siis palun külasta meie raseduskalkulaatorit.
• Kombineeritud testiga on võimalik teada saada soovi korral ka loote sugu. SMART testi pakume ainult üksikraseduse puhul.
• Kui vereanalüüs on antud 10. rasedusnädalal, siis kombineeritud sõeluuringu kirjaliku vastuse koos selgitustega saab naine teada vahetult pärast 13. rasedusnädalal tehtavat ultraheliuuringut.