Loote Ultrahelikeskus pakub uut kaasaegset esimese trimestri kombineeritud sõeluuringut - WISE testi
Veebruaris tähistatatakse ülemaailmselt harvikhaiguste päeva, mis langeb võimalusel kokku kõige harvema päevaga aastas – 29. veebruariga. Harvikhaiguseks loetakse haigust, mis esineb vähem kui ühel inimesel kahest tuhandest. Kokku on maailmas kirjeldatud enam kui 8 000 harvikhaigust, nendest kahjuks ainult 5%-le leidub sobiv ravi. Antud haiguste esinemissagedus on 6-8% elanikkonnast. Harvikhaigusi iseloomustab nende väga väike esinemissagedus, kuid samas on erinevaid haruldasi haigusi palju ja sellest tulenevalt on haruldast haigust põdevate inimeste arv suhteliselt suur. Eestis võib seega erineva raskusastmega harvikhaigustega inimesi olla ca 100 000.
Naistearst dr. Marek Šois arendas koostöös Rooma Genoma Eurofins geneetikalaboriga välja uue sünnieelse harvikhaiguste testi, WISE testi. Antud testi puhul kasutatakse uuenduslikku lähenemist, mis ühendab kahe erineva mitteinvasiivse loote rakuvälise DNA uuringul põhineva kromosoomi- ja geenihaiguse testi (NIPT testi) mõlema vanema pärilike haiguste kandluse testi tugevused kolme loote erinevas arenguetapis teostatava kõrgtehnoloogilise ultraheliuuringu tugevustega.
Teostades WISE testi on võimalik avastada sünnieelselt lootel haigusi, mille esinemissagedus on 1:80, see on 10 korda sagedam, kui Downi sündroomi esinemissagedus (1:800).
Umbes 1:70 vastsündinust, esineb mingit tüüpi kromosoomi-või geenihaigus. Paljudel harvikhaigustega lastel esineb psühhomotoorne-, vaimne- või sotsiaalne alaareng, mis on sageli raskemalt väljendunud kui seda Downi sündroomiga lastel. Pärast WISE testi teostamist jääb naisel residuaalne risk kromosoomi ja geenihaiguseks ainult 0,1% (1:1000).
WISE test koosneb järgnevatest eraldiseisvatest uuringutest:
Kolmest ultraheliuuringust lapse erinevates arenguperioodides.
- Raseduse tuvastamine ja loote eluvõimelisuse hindamise ultraheliuuring, mille eesmärk on hinnata loote eluvõimelisust, välistada emakavälise raseduse olemasolu, täpsustada raseduse suurus ning hinnata kaksikraseduse olemasolu ja selle tüüp. Antud ultraheliuuringul on võimalik välistada 5 eluks sobimatut kaasasündinud arenguriket.
- Varajane loote arengurikete ultraheliuuring, mille eesmärk on hinnata loote eluvõimelisust ning välistada olukordi, mil NIPT testi teha ei tohiks. Antud ultraheliuuringul on võimalik välistada 10 eluks sobimatut kaasasündinud arenguriket.
- Varajane loote detailne ultraheliuuring koos varajase ehhokardiograafiaga annab võimaluse avastada kuni 100 erinevat kaasasündinud arenguriket, mis sageli pole geenitestidega avastatavad. Ligi 80% haruldastest haigustest on geneetilise päritoluga. Seega iga viies harvikhaigusega laps jääks ilma ultraheliuuringut kasutamata sünnieelselt avastamata. Ultraheliuuringu raames mõõdetakse ka naise emakaarterite verevooluindekseid ning tema emakakaela pikkust, mille alusel on võimalik hinnata antud raseduse ajal tekkiva preeklampsia-, lapse üsasisese kasvupeetuse- ning enneaegse sünnituse riski.
Kolmest mitteinvasiivsest kromosoomi ja geenihaiguse testist.
- GeneScreen Complete testi, kui geneetiliste haiguste kandluse hindamise sõeltesti, eesmärk on määrata naisel ja tulevase lapse isal 2100 perekondlikult päranduva haiguse kandlust. Juhul kui mõlemad partnerid kannavad ühte ja sama geneetilist haigust, siis nende ühine laps võib olla nende poolt pärandatava geneetilise haigusega.
- PrenatalSafe Karyo Plus test võimaldab ema veeniverest avastada lisaks Downi, Edwardsi ja Patau sündroomile ning sugukromosoomide patoloogiatele ka teisi kromosoomide arvulisi ning struktuurseid patoloogiaid ja 9 kliiniliselt olulist mikrodeletsiooni, mis mõjutavad oluliselt lapse tervist.
- GeneSafe Complete testiga on võimalik saada teavet 29 erineva loote üksikgeeni patoloogia kohta, mis võivad põhjustada 44 erinevat uustekkelist vanematelt mitte päritavat viljastumise järgselt tekkivat ja 5 vanematelt päritavat geenihaigust, mida ei ole ultraheliuuringul sünnieelselt väga sageli võimalik avastada ja mis avalduvad tihtipeale alles raseduse hilises perioodis või esimestel eluaastatel.
WISE test koosneb kolmest etapist:
- I etapp: Loote eluvõimelisuse ultraheliuuring ning nii ema kui ka isa vereanalüüs GeneScreen Complete testiks 8. rasedusnädalal.
- II etapp: Teostatakse soovitavalt 10. rasedusnädalal. Pre-NIPT ultraheliuuring ning vereanalüüs PrenatalSafe Complete Plus testiks (PrenatalSafe Karyo Plus test + GeneSafe Complete test) ning vereanalüüs platsenta hormoonide määramiseks koos rasedusanamneesi, arteriaalse vererõhu, kaalu ja pikkuse mõõtmisega 10. rasedusnädalal. Testiks on lisaks ema veenivere analüüsile vajalik ka analüüs lapse isa suuõõne limaskestalt.
- III etapp: Loote varajane arengurikete diagnostiline ultraheliuuring 13. rasedusnädalal ning vahetult selle järgne WISE testi tulemuste lahti seletamine, küsimustele vastamine ning vajadusel raseduse juhtimise plaaniks soovituste andmine.
Antud kombineeritud sõeluuring aitab avastada lootel varakult ligi 2100 erinevat rasket kromosoomi- või geenihaigust ning kaasasündinud arenguriket, mis muidu jääksid sünnieelselt avastamata või mis avastatakse alles raseduse hilisemas perioodis. WISE testiga on võimalik teada saada soovi korral ka loote sugu.
WISE testiga on võimalik avastada allpool loetletud haigusi:
- 22. kromosoomi aneuploidiad (sh Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom);
- Sugukromosoomide anomaaliad (sh Turneri sündroom, Klinefelteri sündroom, Jacobsi sündroom);
- Haruldased kromosoomide deletsioonid ja duplikatsioonid <7 Mb (sh Williamsi sündroom);
- 9 kliiniliselt olulist mikrodeletsiooni (sh DiGeorge'i sündroom);
- 44 erinevat vanematelt päritavat geneetilist haigust (sh Noonani sündroom, Retti´sündroom, Usheri sündroom);
- 2100 vanematelt päritavat geneetilist haigust (sh tsüstiline fibroos, geneetiline sensorineuraalne kurtus, spinaalne muskulaarne atroofia, Tay-Sachs tõbi, Gaucheri tõbi ja fenüülketonuuria, Duchenni lihasatroofia, fragiilse X sündroom, Fabri tõbi, X-liiteline vaimne alaareng, X-liiteline vesipea);
- Peamised rasked kaasasündinud arengurikked (sh seljaajusong);
- Peamised rasked südamerikked (sh suurte arterite transpositsioon).
Lisaks loote patoloogia avastamisele annab WISE test võimaluse üles leida ka need naised, kellel võivad tekkida järgnevad rasked raseduseaegsed tüsistused:
- Preeklampsia, mille käigus häirub naise neeru- ja maksafunktsioon, valk satub uriini ning kujuneb välja kõrge vererõhk, millega võib raskematel juhtudel kaasneda eluohtlik krambisündroom.
- Lapse üsasisene kasvupeetus, kus loode ei saavuta oma kasvupotentsiaali ning jääb kasvus eakaaslastest maha. Toidu- ja hapnikupuuduse tõttu tuleb naistearstil nende loodete kasvu ja heaolu ultraheliuuringutega sagedamini jälgida ning vajadusel lapse seisundi halvenemisel sünnitus enneaegselt esile kutsuda.
- Enneaegne sünnitus, mis on tingitud emakakaela struktuuri muutusest ning mille tagajärjel emakakael raseduse kulgemisel naisele märkamatult avaneb ning laps sünnib enneaegsena, mil ta ei suuda üsaväliselt hingamise, temperatuuri hoidmise ning imemisega veel ise hakkama saada.
WISE test on parim valik vanematele, kes soovivad kombineeritult mitteinvasiivseid uringumetoodikaid kasutades saada raseduseriskide ja oma veel sündimata lapse kohta maksimaalselt palju teavet.
Uuringul osalemisega tagab naine kindlustunde oma lapse tervises ning raseduse tervislikkus kulgemises.