Täpseim mitteinvasiivne sünnieelne skriiningtest - Panorama test
Täna tähendusrikkal päeval 1. juunil, lastekaitse päeval, tähistab Loote Ultrahelikeskus oma teisel sünnipäeval uue sünnieelse skriiningtesti kasutuselevõttu Eestis.
Eelmisel aastal toimus Eestis 13 845 sünnitust (www.stat.ee). Sünnieelne kromosomaalsete haiguste skriining on Eestis suundumas raseduse esimesse trimestrisse ( 11-14 rasedusnädal ).
Sünnieelselt diagnoositi 73,3% Downi sündroomiga loodetest (www.kliinikum.ee/medgen/). Sünnieelselt teostati Downi sündroomi diagnostikaks 884 invasiivset protseduuri ( koorini biopsia, lootevee uuring ) ja selle käigus avastati 27 Downi sündroomiga loodet. Sündis 12 Downi sündroomiga loodet, neist 7 vale negatiivse skriiningtesti tulemusel.
Seega iga 32 naise kohta, kellel teostati invasiivne diagnostiline uuring, oli üks naine, kes tegelikult kandis Downi sündroomiga loodet . Samas iga 34 naise kohta, kes kandis Downi sündroomiga loodet, 7 naisel olid skriiningtestid vale negatiivsed ja Downi sündroomiga laps sündis meile sünnieelselt diagnoosimata.
2012. aastal teostati Loote Ultrahelikeskuses 589 OSCAR testi. Skriiningu tulemusena avastati 1 Downi sündroomiga loode, 2 Edwardsi sündroomiga loodet ja 2 triploidiaga loodet. Vale negatiivseid vastuseid polnud. Vale positiivseid vastuseid oli 6,7% . Üheks valepositiivsete väärtuste põhjuseks oli ka OSCAR testi patsientide kõrge vanus – 30% naistest olid 35 aastat ja vanemad ja 13% naisel oli teostatud IVF protseduur.
Selleks, et veelgi vähendada valepositiivsete väärtuste arvu, alustas Loote Ultrahelikeskus uue sünnieelse skriiningtestiga – Panorama testiga. Panorama testi tundlikuse määr Downi tõve suhtes on > 99% ja samas mis veelgi olulisem – valepositiivsete vastuste määr on <1%. See on oluline seetõttu, et antud testi tulemusena on vaja diagnoosi täpsustamiseks saata võimalikult vähe naisi teostama invasiivset uuringut, mis on ohuks lapse elule ja tervisele.
Koostöös USA California San Carlose Natera geneetikalaboriga pakub Loote Ultraheliskriining uut sünnieelset skriiningtesti: Panaorama testi
Panorama test on mitteinvasiivne sünnieelne ema veres loote rakuvälise DNA uuringul põhinev turvaline ja täpne kromosoomihaiguste skriiningtest, mida on võimalik teostada alates üheksandast rasedusnädalast.
Panorama test tunneb ära 99% Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi ja Patau sündroomiga loodetest ning 92% Turneri sündroomiga loodetest. Vaata täpsemalt
Vaatamata sellele, et test on väga täpne, pole Panorama puhul tegemist diagnostilise testiga, mistõttu positiivse Panorama testi korral on vajalik diagnoosi täpsustamiseks teostada invasiivne uuring (koorioni biopsia või lootevee uuring). Loote Ultraheliskriining teeb koostööd Nova Vita Kliinikuga invasiivsete uuringute teostamise osas.
Panorama test on täiesti turvaline nii Sinule kui ka Sinu lootele ning testi teostamine ei ohusta mingilgi määral rasedust. Skriiningtest tehakse Sinu veeniverest.
Panorama test on näidustatud eeskätt riskigrupi naistele*:
- Raseda vanus 35 eluaastat sünni momendiks
- Loote ultraheliuuringul tõusnud loote kromosomaalse patoloogia risk
- Raseda esimese või teise trimestri sõeluuringul on leitud suurenenud kromosoomihaiguse risk
- Downi sündroom eelmise raseduse ajal
- Tasakaalustatud Robertsoni translokatsioon vanematel suurenenud Downi sündroomi või Patau sündroomi riski tõttu.
Samuti kasutatakse antud testi:
Pärilikud X-liitelised haigused perekonnas (loote soo tuvastamiseks).
Testi tundlikkus 97%.
Panorama testi eelised teiste mitteinvasiivsete skriiningtestide ees:
- Kõrge haiguse äratundmine
- Väike valepositiivsete testide arv
- Näitab ka Patau sündroomi ja Turneri sündroomi riski
- Annab võimaluse hinnata loote sugu
Panorama testi ei teostata:
- Mitmikraseduse korral
- Kaksikraseduse korral, kui üks loodetest on hukkunud
- Doonormunarakuga IVF raseduse korral
- Kui rasedal on teostatud raseduse eelselt luuüdi transplantatsioon
Kui raseda kehamassiindeks (KMI) on üle 30 kg/m2, esineb oht, et vereanalüüsis on loote rakuvälist DNA-d nii vähe, et diagnoosi täpsuse tagamiseks oleks vajalik lapse isa suu limaskestalt võetavat kaapeanalüüsi. Esineb ka väike võimalus, et Sinu algsest proovist ei saada ühtegi tulemust. Sellisel juhul soovitame anda veenivere kordusanalüüsi, mille puhul lisatasu ei nõuta.
Kuna Panorama testi käigus pole võimalik hinnata loote anatoomilisi struktuure, hinnata neuraaltoru patoloogia, kaasasündinud südamehaiguste, raseda preeklampsia, loote kasvupeetuse ja enneaegse sünnituse riski, siis Loote Ultraheliskriining pakub OSCAR testi Panorama testi ühe osana, kus ema vereanalüüs tehakse soovitavalt 10. rasedusnädalal ja ultraheliuuring 12. rasedusnädalal. Kombineeritud uuringu tulemused koos testi üksikasjaliku lahtiseletusega saab pere kohe pärast ultraheliuuringu teostamist.
Suurenenud NT (nuchal translucency) >3 mm ja euploidse kromosoomistiku korral teeb Loote Ultraheliskriining koostööd Nova Vita Kliiniku ja ASPER BIOTECH’iga APEX (arrayed primer extension) meetodil põhineva geenitesti teostamisel (kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom, Noonan’i sündroom, Smith-Lemli-Opitz’i sündroom, spinaalne lihasatroofia) ja FISH analüüsi (fluorescence in situ hybridization) teostamisel 22q11.2 mikrodeletsiooni sündroomi (DiGeorge’i sündroomi) avastamiseks.
Loe lisaks: