Prof. K.H. Nikolaides’e teadusrühm avaldas andmed mitteinvasiivse sünnieelse skriiningtesti ( NIPT – non invasive prenatal test ) tulemuslikkuse kohta skriiningtestina mitte riskigrupi naiste hulgas

Uuring viidi läbi ajavahemikul oktoober 2012 kuni aprill 2013 Londonis Loote Meditsiini Keskuses. Uuringust võttis osa 1005 rasedat. 

Kokkuvõte
Antud uuringu sõnum on, et Panorama test kui mitte invasiivne sünnieelne skriiningtest sobib  mitte ainult riskigrupi naistele vaid on sobilik ja väga efektiivne ka mitte riskigrupi rasedate sünnieelseks Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi ja Patau sündroomi  skriininguks.

NIPT testi eeliseks tavapärase skriiningtesti ees on väga madal vale positiivsuse määr – 0,1% ( 1 vale positiivne tulemus 1000 uuringu kohta ). Samas tava skriiningtesti valepositiivsuse määr on 5% ( 1 vale positiivne vastus, mis vajab invasiivset diagnostilist uuringut 20 uuringu kohta ). Samas on ta väga täpne meetod tundes ära 99% Downi sündroomi, Edwadsi sündroomi ja Patau sündroomida loodete avastamiseks. Eestis diagnoositi 2012 78% Downi sündroomiga loodetest (27) ja jäi diagnoosimata 7 Downi diagnoosiga lootest.

Kuna ühel juhul näitas NIPT test riski Edwardsi sündroomi kohta aga sündis terve laps ja ühel korral NIPT test näitas väikest riski Downi sündroomi kohta aga OSCAR test näitas suurenenud riski ning koorionbiopsial diagnoositi Downi tõbi, jääb Panorama test skriiningtestiks ja diagnoosi täpsustamiseks on vajalik invasiivne uuring – koorionibiopsia või looteveeuuring.

*Implementation of maternal blood cell-free DNA testingi n early screening for aneuploidies. K.H. Nicolaides. Ultrasound Obstet Gynecol 2013;42:34-40