Loote Ultrahelikeskusel valmis Panorma testi tutvustav infovoldik

Õnnitleme Sind raseduse puhul!

Rasedus on kordumatu aeg Sinu elus.Sa  mõtled  praegu paljudele asjadele, kaasaarvatud sellele, kuiterve on Sinu üsasisene loode.Selles saab Panorama test Sind aidata.

 

Kuidas Panorama test töötab?

Raseduse ajal liigub ema vereringes veidi lapse DNA-d. Antud rakuväline DNA kannab lapse geneetilist informatsiooni. Panorama test tuvastab ema vereproovist loote DNA ja selle abil hindab,kas loode omab otsitud kromosomaalset haigust või mitte. Antud testiga saab tuvastada ka loote sugu.Panorama skriiningtest on mitte-invasiivne sünnieelne test, mis on Sinu ja lapse jaoks täiesti ohutu.Testi eelselt teostab günekoloog ultraheliuuringu, et olla kindel raseduse suuruses ja et emaüsas oleks üks elus loode. Testi tegemiseks võetakse Sinult käsivarrelt vereproov  ja  lapse  isalt suulimaskestalt vatipulgaga proov, mis saadetakse kiirkulleriga California San Carlose Natera laborisse.

 

Mis Panorama test mulle ütleb?

Panorama testi abil otsitakse lootel teatud kindlaid kromosoomihaigusi.Inimestel on 23 paari kromosoome,  mis teeb kokku 46 kromosoomi– igas paaris kaks koopiat. Esimesed 22 paari on nummerdatud 1-st kuni 22-ni. Viimaseks paariks on sugukromosoomid.Tüdrukutel on kaks X kromosoomi ja poistel üks X ja üks Y kromosoom.

Tervise ja arenguprobleemid tekivad siis, kui kromosoome on üle või puudu.

• Kui mõnel kromosoomil on lisakoopia– 3 koopiat 2 asemel– siis nimetatakse seda trisoomiaks.
• Kui mõnel kromosoomil ei ole koopiat– 1 koopia 2 asemel – siis nimetatakse seda monosoomiaks.
• Kui kromosoome on kolm paari ehk 69 kromosoomi-  siis nimetatakse seda triploidiaks.

 

 

Kui usaldusväärne on Panorama test?

See skriiningtest suudab tuvastada >99% trisoomia 21 (Downi sündroomi), trisoomia 18 (Edwardsi sündroomi) ja trisoomia 13(Patau sündroomi) juhtudest. Panorama test on ainuke skriiningtest Eestis mis tuvastab Turneri sündroomi ja triploidiat. Kui tavapärase skriiningtesti valepositiivsuse määr on 5% ehk üks valepositiivne vastus 20 uuringu kohta siis Panorama testi korral on see 0,1% ehk siis üks valepositiivne vastus 1000 uuringu kohta. Teisi sõnu Panorama test on 50 korda täpsem kui tavapärane skriinkgtest.

 

Mis on Panorama testi alternatiivid?

Eestis on saadaval ka teisi raseduseajal verest tehtavaid skriiningteste. Nende testide abil saab samuti selgitada, kui suur on tõenäosus, et teie lapsel on kromosoomi- haigus, nagu näiteks Downi sündroom.Vanemat tüüpi skriiningtestidel  on  siiski suurem tõenäosus anda valesid tulemusi. See tähendab,et mõned kromosoomihaigusega rasedused võivad jääda märkamata ja mõnedele tervete loodetega naistele antakse tulemus, mis näitab valesti, et loote kromosoomihaiguse võimalus on suurenenud.

 

Selleks, et kindel olla,et loode ei oma kromosomaalset patoloogiat, võib teha ka invasiivseid uuringuid– nagu näiteks koorionibiopsia või amniotsentees. Samas invasiivsete uuringutega kaasneb raseduse katkemise risk1%.

 

Millal ma saan oma testi tulemused teada?

Testi tulemused saate teada15 päeva möödudes peale vereanalüüsi andmist.

 

Milliseid tulemusi ma võin Panorama testist oodata?

Natera  laborist  saadetav  Panorama  testi  vastus  sisaldab  ühte järgmistest võimalustest.

 

• MADALA RISKIGATULEMUSED.

Madala riskiga tulemused tähendavad, et Sinu lootel on ühe meie nimekirjas oleva kromosoomihaiguse esinemise tõenäosus väga madal (agamittenull).

 

• KÕRGE RISKIGA TULEMUSED.

Kõrge riskiga tulemused tähendavad, et Sinu lootel on ühe haiguse esinemiset õenäosus väga kõrge, aga see ei ole100%kindel. Antud vastuse puhul on soovikorral võimalik lasta günekoloogil lõpliku vastuse saamiseks teostada invasiivne diagnostiline test, koorionibiopsia või amniotsentees.

Vaatamata sellele, et Panorama test suudab anda vastuse ka siis kui loote rakuvälise DNA sisaldus ema veres on vähemalt 4%, eksisteerib ka väike võimalus, et Sinu algsest proovist ei saada ühtegi tulemust. Sellisel juhul on Sul võimalus anda tasuta uus vereanalüüs.

 

Keda saab testida ja millal?

Panorama test on mõeldud igas vanuses ja igasuguse etnilise päritoluga naistele, kelle rasedus on kestnud vähemalt 9 täis nädalat ( 9 nädalat + 0 päeva). See ei ole mõeldud naistele, kes kannavad rohkem kui ühte last (kaksikuid või kolmikuid), surrogaat-rasedatele ega naistele, kes on kasutanud doonormunarakku või kellele on tehtud luuüdi siirdamine.

 

Kes saavad Panorama testist eriti kasu?

Panorama testi võivad teha kõik rasedad, kuid erilist kasu saavad sellest eeskätt riskigrupi emad

• Naise vanus 35 eluaastat sünni momendiks

• Loote ultraheliuuringul tõusnud loote kromosomaalse patoloogia risk

• Naise esimese või teise trimestri sõeluuringul on leitud suurenenud kromosoomihaiguse risk

• Downi sündroom eelmise raseduse ajal

• Tasakaalustatud Robertsoni translokatsioon vanematel suurenenud Downi sündroomi või Patau sündroomi riski  tõttu.

 

Enamik naistest, kellele Panorama test on tehtud, saavad teada, et nende lapsel on testitud haiguste tekkerisk väike. See tähendab, et on väga väike võimalus, et lapsel on üks nendest haigustest – mis võib olla väga julgustav. Lisaks saab pere soovi korral teada ka lapse soo. Eriti on see oluline, kui suguvõsas on X-liitelisi sugukromosoomi patoloogiaid, kus meeslooted on sündides haiged, aga naislooted kannavad antud haigust edasi järgnevatesse põlvkondadesse (näiteks hemofiilia A ja Duchenni lihasdüstroom). Kui testitulemus näitab kõrget riski, siis on diagnostiliste testide teostamise osas oluline rääkida oma arstiga.

 

Ka sünnieelselt teostatud diagnostilised invasiivsed uuringud – koorionibiopsia ja amniotsentees,ei saa tagada, et Sul sünnib terve laps. Panorama test, kui skriiningtest, suudab enamasti leida testitavate kromosoomide liigsed või puuduolevad koopiad,

aga see ei suuda neid leida 100% ulatuses. Kuna Panorama testi käigus pole võimalik hinnata loote anatoomilisi struktuure, hinnata neuraaltoru patoloogia-, kaasasündinud

südamehaiguste-, raseda preeklampsia-, loote kasvupeetuse- ja enneaegse sünnituse riski, siis Loote Ultraheliskriining pakub soovi korral Panorama testi OSCAR testi ühe osana, kus ema vereanalüüs tehakse soovitavalt 10. rasedusnädalal ja ultraheliuuring 12.rasedusnädalal. Kombineeritud uuringu tulemused koos testi

üksikasjaliku lahtiseletusega saab pere kohe pärast ultraheliuuringu teostamist.

 

Milliseid kromosoomihaigusi võib leida, kui ma teen Panorama testi?

 

• Trisoomia 21( Downi sündroom).

Selle põhjuseks on 21. kromosoomi lisakoopia. See on kõige sagedasemaks intellektipuude põhjuseks. Võib kaasneda organite arengurikkeid ning võib esineda  probleeme kuulmise või nägemisega.

• Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom).

Selle põhjuseks on 18. kromosoomi lisakoopia. See põhjustab rasket intellektipuuet. Sageli esineb raskeid organite arengurikkeid, mistõttu antud sündroomiga lapsed surevad tavaliselt enne aastaseks saamist.

• Trisoomia 13 (Patau sündroom).

Selle põhjuseks on 13. kromosoomi lisakoopia. See põhjustab rasket intellektipuuet. See põhjustab väga raskeid organite arengurikkeid, mistõttu Patau sündroomiga lapsed surevad tavaliselt enne sündi või vahetult sünnijärgses perioodis

• Monosoomia X (Turneri sündroom).

Selle põhjuseks on puuduv X kromosoom ja see tabab ainult tüdrukuid. Turneri sündroomiga tüdrukutel võivad ilmneda südamerikked, kuulmisprobleemid, kerged õpiraskused ja nad on tavaliselt keskmisest lühemad. Täiskasvanuna on nad sageli viljatud.

• Triploidia (Triploidia sündroom).

 Kui norm kariotüübiga lootel on 46 kromosoomi, siis triploidia sündroomiga lootel on kõiki kromosoome 3 paari, seega 69 kromosoomi. Antud sündroomiga loodetel on väljendunud varajane kasvupeetus koos raskete sageli eluks sobimatute arengu-riketega, mistõttu täieliku triploidiaga looted sünnivad surnult või surevad väga varajases sünnijärgses  perioodis.

 

Lugupidamisega

Dr. Marek Šois