Väga varajane loote arengurikete ultraheliuuring
Väga varajane loote arengurikete ultraheliuuring koos NIPT-testiga 10. rasedusnädalal ning antud uuringute kombineerimine OSCAR testiga 13. rasedusnädalal on hetkel täpseim kombineeritud sünnieelne sõeluuring laste kromosoomihaiguste ja arengurikete varajaseks avastamiseks.
NIPT testi eelset ultraheliuuringut teostatakse neile kelle rasedus on kestnud vähemalt 10 täisnädalat (10 nädalat + 0 päeva). Antud raseduse suuruses on lõppenud lapse embrüonaalne periood ning tal on juba välja arenenud peamised organstruktuurid, mida on võimalik ema tupekaudse ultraheliuuringu käigus hinnata.
Ultraheliuuringu eesmärgiks on esmalt täpsustada raseduse suurus, hinnata võimaliku kaksikraseduse olemasolu ja selle tüüp ning seejärel välistada olukorrad, kus NIPT testi teha ei tohiks.
NIPT testi ei tohi teha järgmistel juhtudel:
- Raseduse kestvus alla üheksa nädala;
- Raseduse peetumine;
- Ühe kaksiku hukkumine;
- Lapse suured arengurikked;
- Lapse suur kuklavolt (NT > 3,5 mm).
Ühel juhul kümnest muudab NIPT testi eelne ultraheliuuring sõeluuringu teostamise käsitlust. Mida vanem on ema, seda olulisem on NIPT testi eelne ultraheliuuring.
- Kui rasedus on väiksem kui üheksa nädalat, siis tuleb NIPT testi teostamine edasi lükata;
- Kui rasedus on peetunud, kui üks kaksikutest on hukkunud, kui tegemist on kolmikutega või kui lapsel esinevad suured arengurikked, siis NIPT testi ei saa teostada;
- Vistara testi ei saa teostada kaksikraseduse puhul;
- Dikoriaalsete kaksikute korral ei saa teostada PanoramaXP testi, monokoriaalsete kaksikute korral saab teostada ainult Panorama 22q11 testi;
- Kui lapsel on kuklavolt suurenenud üle 2,1 mm, siis kohene NIPT testi tegemine pole õigustatud. Sellisel juhul on mõistlik korrata ultraheliuuringut 12. rasedusnädalal. Kui korduval ultraheliuuringul pole kuklavoldi paksus suurenenud, võib teostada NIPT testi;
- Kui lapsel on kuklavolt suurenenud üle 3,5 mm, siis pole NIPT testi tegemine õigustatud. Sellisel juhul tuleb naisele pakkuda koorionibiopsiat, sest suurenenud kuklavoldiga lapsel võib esineda geenihaigusi, mida NIPT testiga pole võimalik avastada.
Kuna NIPT testiga pole võimalik avastada lapse struktuurseid arengurikkeid, on NIPT testi eelse ultraheliuuringu eesmärgiks välistada lapsel 10 rasket arenguriket, milleks on:
- Koljuluude puudumine (esinemissagedus 1 : 1000);
- Suuraju hemisfääride puudumine (esinemissagedus 1 : 1300);
- Seljaaju song (esinemissagedus 1 : 2000);
- Käte, käelabade, jalgade või jalalabade puudumine (esinemissagedus 1 : 2000);
- Ajukoljusong (esinemissagedus 1 : 5000);
- Suur nabaväädisong, mille tõttu maks paikneb naba kaudu osaliselt kehast väljapool (esinemissagedus 1 : 3500);
- Amniootilise väädi sündroom (esinemissagedus 1 : 7000);
- Raske kõhueesseina defekt, kus siseelundid on kinnitunud platsenta külge (esinemissagedus 1 : 7500);
- Sirenomelia ehk merineitsi sündroom (kokkukasvanud jalad) (esinemissagedus 1: 60000);
- Liitunud kaksikud (1% monokoriaalsetest kaksikutest).
Eelnevalt loetletud raskete lapse arengurikete korral on naisel õigus rasedus katkestada ilma sünnieelseid invasiivseid uuringuid teostamata. Sellisel juhul on mõistlik abortloote kromosomaalne uuring pärast raseduse katkestamist.
Arusaadavalt pole 10. rasedusnädalal, kui lapse pikkus on 32 mm ning tema südame suurus 4 mm, enamikku kaasasündinud arengurikkeid võimalik avastada.
Selleks, et tagada Sulle turvaline raseduse kulg ja kindlustunne, et Sa kannad tervet last, soovitame Sul kombineerida väga varajase loote arengurikete ultraheliuuringut Panorama testi ja GeneSafe testi 12.–14. rasedusnädalal teostatava OSCAR testiga.
Lisaks preeklampsia ja kasvupeetuse sõeluuringule teostame OSCAR testi raames ka Sinu lapse varajase arengurikete ultraheliuuringu, mille abil on võimalik välistada üle 100 erineva arengurikke.
10. nädala pre-NIPT ultraheliuuring. Dr Marek Šois 2023