WISE test

 

WISE test on uuenduslik ja kaasaegne esimese trimestri kombineeritud sõeluuring. See ühendab kahe erineva mitteinvasiivse loote rakuvälise DNA uuringul põhineva kromosoomi- ja geenihaiguse testi mõlema vanema pärilike haiguste kandluse testi tugevused kolme loote erinevas arenguetapis teostatava kõrgtehnoloogilise ultraheliuuringu tugevustega.

 

WISE test ehk loote eluvõimelisuse ultraheliuuring koos GeneScreen Complete testiga 8. rasedusnädalal ja väga varajane loote arengurikete ultraheliuuring koos KaryoPlus ning GeneSafe Complete testiga 10. rasedusnädalal ning antud uuringute kombineerimine varajase detailse loote ultrahelidiagnostika ja ema rasedusaegsete riskide hindamisega 13. rasedusnädalal on hetkel üks laiapõhjalisemaid ning täpseimaid rasedusaegseid kombineeritud sünnieelseid sõeluuringuid laste kromosoomi- ja geenihaiguste ning kaasasündinud arengurikete varajaseks avastamiseks.

 

• WISE test koosneb järgnevatest eraldiseisvatest uuringutest:

  
  Kolmest ultraheliuuringust lapse erinevates arenguperioodides.
   

  • Raseduse tuvastamine ja loote eluvõimelisuse hindamise ultraheliuuringu eesmärgiks on hinnata loote eluvõimelisust, välistada emakavälise raseduse olemasolu, täpsustada raseduse suurusning hinnata kaksikraseduse olemasolu ja selle tüüp ning välistada lapsel 5 rasket kaasasündinud arenguriket.

   

  • Väga varajase loote arengurikete ultraheliuuringu eesmärgiks on  hinnata loote eluvõimelisus ning välistada olukordi, mil NIPT testi teha ei tohiks. Kuna NIPT testiga pole võimalik avastada lapse struktuurseid arengurikkeid, on loote väga varajase arengurikete ultraheliuuringu eesmärgiks välistada lapsel 10 rasket kaasasündinud arenguriket.
     
  • Varajane loote detailne ultrahelidiagnostika koos varajase ehhokardiograafiaga annab võimaluse avastada lootel kuni 100 erinevat kaasasündinud arenguriket. Ultraheliuuringu raames mõõdetakse ka naise emakaarterite verevooluindekseid ning emakakaela pikkust, mille alusel on võimalik hinnata antud raseduse ajal tekkiva preeklampsia, lapse üsasisese kasvupeetuse ning enneaegse sünnituse võimalikkust.

   

  Kolmest mitteinvasiivsest kromosoomi ja geenihaiguse testist.
   

  • GeneScreen Complete testi, kui geneetilise haiguse kandluse hindamise sõeltesti eesmärk on määrata naisel ja tulevase lapse isal 2100 perekondlikult päranduva haiguse kandlust. Juhul kui mõlemad partnerid kannavad ühte ja sama geneetilist haigust, siis nende ühine laps võib olla geneetilise haigusega, mida pole kahjuks sünnieelsel ultraheliuuringul ega ka vahetus sünnijärgses perioodis võimalik avastada, kuna enamik neid haigusi avaldub alles lapse esimestel eluaastatel.

   

  • PrenatalSafe Karyo Plus test võimaldab ema veeniverest avastada lisaks Downi, Edwardsi ja Patau sündroomile ning sugukromosoomide patoloogiatele ka teisi kromosoomide arvulisi ning struktuurseid patoloogiaid ja 9 kliiniliselt olulist mikrodeletsiooni, mis mõjutavad oluliselt lapse tervist.

   

  • GeneSafe Complete testiga on võimalik saada teavet 29 erineva loote üksikgeeni patoloogia kohta, mis võivad põhjustada 44 erinevat uustekkelist ja 5 vanematelt päritavat geenihaigust, mida ei ole ultraheliuuringul väga sageli võimalik avastada ja mis avalduvad tihtipeale alles raseduse hilises perioodis või esimestel eluaastatel.

   

 

Antud kombineeritud sõeluuring aitab avastada lootel varakult ligi 2100 erinevat rasket kromosoomi- või geenihaigust ning kaasasündinud arenguriket, mis muidu jääksid sünnieelselt avastamata või mis avastatakse alles raseduse hilisemas perioodis. 

 

• WISE testiga on võimalik avastada allpool loetletud haigusi:

  • 22. kromosoomi aneuploidiad (sh Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom);
  • Sugukromosoomide anomaaliad (sh Turneri sündroom, Klinefelteri sündroom, Jacobsi sündroom);
  • Haruldased kromosoomide deletsioonid ja duplikatsioonid <7Mb (sh Williamsi sündroom);
  • 9 kliiniliselt olulist mikrodeletsiooni (sh DiGeorge'i sündroom);
  • 44 erinevat geneetilist haigust (sh Noonani sündroom, Retti´sündroom);
  • 2100 pärilikku monogeenset haigust (sh tsüstiline fibroos, geneetiline sensorineuraalne kurtus, spinaalne muskulaarne atroofia, Tay-Sachs tõbi, Gaucheri tõbi ja fenüülketonuuria, Duchenni lihasatroofia, fragiilse X sündroom, Fabri tõbi, X-liiteline vaimne alaareng, X-liiteline vesipea);
  • Peamised rasked kaasasündinud arengurikked (sh seljaajusong);
  • Peamised rasked südamerikked (sh suurte arterite transpositsioon).

 

Lisaks loote patoloogia avastamisele annab WISE test võimaluse üles leida ka need naised, kellel võivad tekkida järgnevad raseduseaegsed rasked tüsistused:

 

• Preeklampsia, mille käigus häirub naise neeru- ja maksafunktsioon, valk satub uriini ning kujuneb välja kõrge vererõhk, millega võib raskematel juhtudel kaasneda eluohtlik krambisündroom.
• Lapse üsasisene kasvupeetus, kus loode ei saavuta oma kasvupotentsiaali ning jääb kasvus eakaaslastest maha. Toidu- ja hapnikupuuduse tõttu tuleb naistearstil nende loodete kasvu ja heaolu ultraheliuuringutega sagedamini jälgida ning vajadusel lapse seisundi halvenemisel sünnitus enneaegselt esile kutsuda.
• Enneaegne sünnitus, mis on tingitud emakakaela struktuuri muutusest ning mille tagajärjel emakakael raseduse kulgemisel naisele märkamatult avaneb ning laps sünnib enneaegsena, mil ta ei suuda üsaväliselt hingamise, temperatuuri hoidmise ning imemisega veel ise hakkama saada.
   

---

WISE test on parim valik vanematele, kes soovivad mitteinvasiivset uuringumetoodikaid kasutades saada raseduseriskide ja oma veel sündimata lapse kohta maksimaalselt palju teavet.

---

 

WISE test koosneb kolmest etapist:

 

• I etapp: Loote eluvõimelisuse ultraheliuuring ning nii ema kui ka isa vereanalüüs GeneScreen Complete testiks 8. rasedusnädalal.
   

 

• II etapp: Teostatakse soovitavalt 10. rasedusnädalal. Pre-NIPT ultraheliuuring ning vereanalüüs PrenatalSafe Complete Plus testiks (PrenatalSafe Karyo Plus test + GeneSafe Complete test) ning vereanalüüs platsenta hormoonide määramiseks koos rasedusanamneesi, arteriaalse vererõhu, kaalu ja pikkuse mõõtmisega 10. rasedusnädalal. Testiks on lisaks ema veenivere analüüsile vajalik ka analüüs lapse isa suuõõne limaskestalt. 

 

 

• III etapp: Loote varajane arengurikete diagnostiline ultraheliuuring 13. rasedusnädalal ning vahetult selle järgne WISE testi tulemuste lahti seletamine, küsimustele vastamine ning vajadusel raseduse juhtimise plaaniks soovituste andmine.

 

 

Kokkuvõtvalt
 

• Kombineeritud sõeluuringut teostatakse neile, kelle rasedus on kestnud vähemalt 8 täisnädalat (8 nädalat + 0 päeva). Kui Sa soovid teada saada oma raseduse kestust, siis palun külasta meie raseduskalkulaatorit.
• Kombineeritud testiga on võimalik teada saada soovi korral ka loote sugu.
• WISE testi pakume ainult üksikraseduse puhul.
• PrenatalSafe Complete plus testi vastus tuleb 21 tööpäeva jooksul ning GeneScreen Complete testi vastus tuleb 35 tööpäeva jooksul. Kui GeneScreen Complete vereanalüüs on antud 8. rasedusnädalal ning PrenatalSafe Complete vereanalüüs on antud 10. rasedusnädalal, siis kombineeritud sõeluuringu kirjaliku vastuse koos selgitustega saab naine teada vahetult pärast 13. rasedusnädalal tehtavat ultraheliuuringut.
  
  Kui GeneSafe test või GeneScreen test vajab laboripoolset täiendavat süvaanalüüsi, võib testi vastuse saamine pikeneda eelnevalt lubatust 7 – 10 päeva. Sellisel juhul GeneSafe testi vastus või GeneScreen testi vastus ei selgu ultraheliuuringu päevaks, vaid saadetakse geenitesti vastuse laborist saabumisel esimesel võimalusel koos arsti poolsete selgitustega krüpteerituna patsiendi e-mailile.

 

Väga oluline on rõhutada:
 

• WISE test ei asenda 20. rasedusnädalal teostatavat loote arengurikete diagnostilist ultraheliuuringut, sest raseduse esimesel trimestri ultraheliuuringul pole võimalik avastada kõiki arengurikkeid.
• WISE test kui mitteinvasiivne sõeluuring pole suuteline avastama kõiki kromosoomi- ja geeniahaigusi, mida on võimalik avastada diagnostilise looteveeuuringu käigus 16. rasedusnädalal.