Tест Panorama 22q11

Тест Panorama 22q11, основанный на исследовании однонуклеотидного полиморфизма в ДНК, является в настоящее время одним из самых надежных, безопасных и точных скрининговых тестов на хромосомные заболевания в мире. С его помощью из венозной крови матери в дополнение к синдромам Дауна, Эдвардса, Патау и триплоидии можно обнаружить также синдром Ди Джорджи. Все эти заболевания весьма значительно влияют на здоровье ребенка. Они вызывают умственную отсталость, проблемы с сердцем и дыханием, проблемы с иммунитетом и питанием, а также другие расстройства, которые могут требовать немедленного послеродового вмешательства.

Синдром микроделеции 22q11.2, или синдром Ди Джорджи, является наиболее распространенным синдромом делеции у людей, встречающимся примерно у 1:2000 – 1:4000 живорожденных детей. Синдром Ди Джорджи является второй по распространенности хромосомной патологией, вызывающей врожденные пороки сердца у плода, уступая в этом только синдрому Дауна. Эти два синдрома схожи и в других отношениях, поскольку имеют много одинаковых симптомов, включая плохой мышечный тонус. Дети с синдромом Ди Джорджи часто страдают от сердечной недостаточности, проблем с иммунной системой и умственной отсталости, варьирующей от легкой до умеренной степени. У них также может быть двустороннее расширение почечной лоханки, патологии конечностей или позвоночника, проблемы с питанием и/или судороги, а также шизофрения.

Тест Panorama 22q11 в настоящее время является одним из самых надежных пренатальных скрининговых тестов в мире для выявления плодов с синдромом Ди Джорджи.

Частота возникновения синдрома Ди Джорджи не зависит от возраста женщины. Обычные NIPT-тесты более чувствительны к распознаванию хромосомных заболеваний у пожилых женщин и, следовательно, вероятность ложноотрицательных результатов скрининга (ребенок болен, но NIPT-тест показывает низкий риск) выше. Преимущество теста Panorama перед другими NIPT-тестами заключается прежде всего в том, что его чувствительность к распознаванию хромосомных заболеваний не зависит от возраста женщины и одинаково хороша как для молодых, так и для пожилых беременных женщин.

Тест Panorama 22q11 может использоваться у женщин, которые вынашивают одноплацентных близнецов (однояйцевых).

Проведение Тест Panorama 22q11.

• Для теста Panorama 22q11 требуется только анализ венозной крови матери.
• Тест Panorama 22q11 проводится для тех, чья беременность длилась не менее 9 полных недель (9 недель + 0 дней). Если Вы хотите узнать продолжительность своей беременности, воспользуйтесь нашим калькулятором беременности.
• С помощью теста также можно при желании узнать пол плода.
• Ответ на тест приходит в течение 14 дней после сдачи крови на анализ.

В цену теста входит очень раннее ультразвуковое исследование плода на наличие дефектов развития.

Очень раннее УЗИ на наличие дефектов развития плода в сочетании с NIPT-тестами является наиболее точным комбинированным пренатальным скринингом для раннего выявления детей с хромосомными заболеваниями. Целью УЗИ является, во-первых, уточнение срока беременности и оценка наличия беременности двойней и ее типа, а также, во-вторых, исключение ситуаций, когда не следует проводить NIPT-тест. Поскольку с помощью NIPT-теста невозможно обнаружить структурные дефекты развития плода, целью раннего ультразвукового исследования дефектов развития плода является исключение у ребенка 10 тяжелых дефектов развития.