Секвенирование панели генов методом NGS
Секвенирование панели генов методом NGS (анализ NGS) может предложить пациентам, перенесшим амниоцентез или биопсию хориона.
Дает ответ о мельчайших единицах хромосом – генах. Анализ 6700 генов, включенных в это исследование дает ответ относительно моногенных заболеваний, в том числе наследственно-рецессивных (оба родителя передают ребенку поврежденный ген, заболевает 25% детей) и Х-сцепленных (мать передает болезнь, заболевают сыновья). Эти заболевания зачастую до рождения не выявляются, но проявляются у ребенка после рождения, в течение первых лет жизни.
Целью анализа является поиск определенно или вероятно связанных с заболеванием вариантов генов, которые вызывают тяжелые генетические заболевания, проявляющиеся в детском возрасте. С согласия родителей дается ответ также относительно вторичных находок, допускающих медицинское вмешательство, который охватывает в настоящее время 73 гена*.
-
Случайные находки, оцененные с помощью секвенирования генной панели*
- Семейный аденоматозный полипоз
- Семейный медуллярный рак щитовидной железы
- Наследственный рак молочной железы и яичников
- Синдром наследственной параганглиомы-феохромоцитомы
- Синдром ювенильного полипоза
- Синдром Ли-Фраумена
- Синдром Линча
- Синдром множественных эндокринных опухолей 1 типа
- MUTYH-ассоциированный полипоз
- Нейрофиброматоз 2 типа
- Синдром Пейтца-Егерса
- PTEN-ассоциированный синдром гамартомных опухолей
- Ретинобластома
- Туберозный склероз
- Синдром фон Гиппеля-Линдау
- WT1-ассоциированная опухоль Вильмса
- Аортопатии
- Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка
- Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
- Дилатационная кардиомиопатия
- Синдром Элерса-Данлоса, сосудистый тип
- Семейная гиперхолестеринемия
- Гипертрофическая кардиомиопатия
- Синдром удлиненного интервала QT 1-го и 2-го типов
- Синдром удлиненного интервала QT
- Дефицит биотинидазы
- Болезнь Фабри
- Дефицит орнитинтранскарбамилазы
- Болезнь Помпе
- Наследственный гемохроматоз
- Наследственные геморрагические телеангиэктазии
- Злокачественная гипертермия
- Диабет взрослого типа у молодых (MODY)
- RPE65-ассоциированная ретинопатия
- Болезнь Вильсона
Читать далее:
В ходе анализе рассматривается 25 моногенных заболеваний, выявляемых тестом Vistara, 276 аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний, выявляемых тестом Horizon, а также 19 метаболических заболеваний, на наличие которых в настоящее время обследуются новорожденные в Эстонии.
Исследование не дает ответа на вопрос о спинальной мышечной атрофии, синдроме ломкой Х-хромосомы и мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера.
Ответ на анализ NGS приходит через 35 дней после инвазивной процедуры.
К цене добавляется стоимость биопсии хориона или амниоцентеза.