Неинвазивные пренатальные тесты
- При помощи теста Panorama можно узнать о наличии у плода в утробе матери синдромов Дауна, Эдвардса или Патау, Х-хромосомных заболеваний (синдромы Клайнфельтера и Тернера) или триплоидии. Ответ пациент получает через 14 день после сдачи анализа крови
- Тест Panorama XP в дополнение к указанным выше хромосомным заболеваниям предоставляет информацию о пяти наиболее частых генетических заболеваниях, вызывающих умственную отсталость. Ответ пациент получает через 14 день после сдачи анализа крови
- Цель теста GeneSafe Complete – получение информации о 29 видах различных моногенных патологий плода, которые способны вызывать 44 впервые возникших и 5 наследуемых от родителей генетических заболеваний. Эти генетические заболевания далеко не всегда выявляются с помощью УЗИ и часто проявляются только на поздних сроках беременности или даже в первые годы жизни ребенка. Тест GeneSafe Complete производится на основе анализа образца венозной крови матери, а также анализа ДНК из образца слизистой оболочки полости рта отца, который берется посредством ватного тампона. Ответ пациент получает через 21 день после сдачи анализа крови
- Тест GeneScreen Complete — это скрининговый тест на носительство генетических заболеваний, который позволяет найти партнеров с более высоким риском рождения ребенка с генетическим заболеванием. Тест GeneScreen Complete оценивает носительство аутосомно-рецессивного или сцепленного с Х-хромосомой заболевания у женщины и/или ее партнера. Такие генные мутации могут вызывать 2100 генетических заболеваний у их совместных детей, которые невозможно обнаружить с помощью пренатального УЗИ или в ближайшем послеродовом периоде, поскольку большинство из них проявляются только в первые годы жизни ребенка.
- SMART-тест, или очень раннее ультразвуковое исследование пороков развития плода, совместно с тестами KaryoPlus и GeneSafe Complete на 10-й неделе беременности, а также сочетание этих исследований с тестом OSCAR на 13-й неделе беременности, в настоящее время является наиболее точный комбинированный пренатальный скрининг для раннего выявления врожденных пороков развития плода, хромосомных и генетических заболеваний.
