Пренатальные диагностические тесты

Согласно базе данных OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), в мире зарегистрировано более 7600 генетических заболеваний. Частота клинически значимых генетических заболеваний при рождении после планового пренатального ультразвукового исследования плода составляет примерно 1 из 70.
 

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Важно сравнить этот возрастной риск с вероятностью рождения ребенка с генетическим заболеванием после планового пренатального ультразвукового исследования.
 

Будущим мамам, желающим обеспечить максимальную степень уверенности в том, что у их ребенка не будет диагностировано хромосомное или генетическое заболевание после рождения, мы рекомендуем пройти диагностический амниоцентез, желательно примерно на 16-й неделе беременности.
 

Амниоцентез позволяет обнаружить более 99% всех известных хромосомных и генетических заболеваний, многие из которых невозможно выявить с помощью пренатальных скрининговых тестов. Однако важно учитывать, что при проведении этого диагностического теста существует риск выкидыша, который составляет около 0,1%, или 1 случай на 1000 проведенных тестов.