Тест Panorama + tест OSCAR

Центр УЗИ плода предлагает комбинированный скрининг-тест первого триместра, использующий сильные стороны как теста OSCAR, так и теста Panorama и представляющий собой в результате новое скрининговое исследование, значительно более точное и широкое, чем тесты OSCAR и Panorama в отдельности.

 

 

• Сильные стороны теста ОSCAR

  • Во время теста OSCAR на УЗИ можно распознать плоды, у которых риск хромосомных заболеваний очень высок, и вместо теста Panorama было бы оправдано немедленно провести биопсию хориона с анализом Fish (fluorescence in situ hybridization) на интерфазных хромосомах для выявления хромосомных заболеваний, ответ на который женщина получает, как правило, в течение 24-48 часов после проведения биопсии хориона.
     
  • Ультразвуковое исследование может выявить хромосомные и генетические заболевания у плодов с увеличенной затылочной складкой, которые невозможно обнаружить с помощью теста Panorama. Если у плода затылочная складка превышает 3,0 мм, рекомендуется выполнить субмикроскопический хромосомный анализ биопсии хориона вместо теста Panorama, а также секвенирование панели генов методом NGS.
     
  • Во время ультразвукового исследования можно обнаружить структурные патологии плода, которые могут быть проявлением редких генетических заболеваний, которые не обнаруживаются при оценке кариотипа нормального плода. В этом случае необходимо выполнить биопсию хориона с помощью субмикроскопического хромосомного анализа и секвенирования генной панели методом NGS. Без ультразвукового исследования серьезные генетические заболевания, угрожающие жизни и здоровью плода, остались бы незамеченными.
     
  • Ультразвуковое исследование позволяет выявить дефекты развития плода, которые не сопровождаются хромосомной патологией или известным в данный момент дефектом гена. В то же время речь идет о пороках развития, частота которых часто выше, чем при синдроме Дауна, и которые могут сопровождаться серьезной инвалидностью для ребенка в будущем. Чаще всего это тяжелые врожденные пороки сердца, которые в некоторых случаях уже обнаруживаются при ультразвуковом исследовании данного размера беременности.
     
  • Тест OSCAR в первую очередь показан женщинам с избыточным весом, поскольку при данном размере беременности можно надежно провести оценку органных структур плода через влагалище. Ультразвуковое исследование пороков развития плода у женщин с избыточным весом из-за толстого покрытия живота 20. неделя беременности может быть осложнена, и поэтому серьезные пороки развития плода могут остаться незамеченными.
     
  • Тест OSCAR показан женщинам, которые забеременели с помощью искусственного оплодотворения, поскольку их дети подвержены повышенному риску врожденных пороков развития.
     
  • Во время теста OSCAR можно оценить серьезные риски потенциально опасных для жизни осложнений преэклаппсии, задержки внутриутробного роста плода и преждевременных родов как для матери, так и для ребенка.

 

Тест Panorama нельзя использовать как часть комбинированного скринингового теста в следующих случаях:
 

• при беременности двойней, когда один из плодов погиб;
• при многоплодной беременности, когда мать забеременела донорской яйцеклеткой;
• если беременная женщина перенесла трансплантацию костного мозга до зачатия;
• в случае тройняшек;
• если ответ на тест Panorama не получен из-за небольшого количества внеклеточной ДНК.

В последних случаях тест OSCAR является единственным скрининговым тестом, предлагаемым женщинам на данный момент для оценки хромосомного риска плода/плода.

 

• Сильные стороны теста Panorama

  • Тест Panorama на данный момент является самым точным скрининговым тестом на хромосомные заболевания. Тест Panorama на данный момент является одним из самых точных пренатальных скрининговых тестов в мире, который при уровне ложноположительных результатов 0,1% распознает 99,9% плодов Дауна, 96,4% плодов Эдвардса и 99% плодов с синдромом Патау. Тест Panorama может быть выполнен как для однояйцевых близнецов, так и для однояйцевых близнецов.
     
  • С помощью теста Panorama можно обнаружить больше различных хромосомных патологий. В дополнение к вышеупомянутым патологиям, тест Panorama может обнаружить синдром Тернера (моносомия X), Клайнфельтера (XXY), Джейкоба (XYY), Triple X (XXX) и триплоидию (69 XXX/69XXY) и безошибочно определить пол плода.
     
  • При желании можно заказать панель микроделеций вместе с тестом Panorama, с помощью которого можно обнаружить 5 наиболее распространенных дефектов генов, вызывающих умственную отсталость: синдром Диджорджи, синдром Ангельмана, синдром Cri-du-chat, синдром делеции 1p36, синдром Прадера-Вилли.
     
  • Тест Panorama является предпочтительным скрининговым тестом на хромосомные заболевания у Близнецов, поскольку в этом случае ложноположительные результаты чаще встречаются при тесте OSCAR, чем при одноплодной беременности. Тест Panorama дает возможность различать, являются ли они однояйцевыми или однояйцевыми близнецами.
     
  • Тест Panorama является предпочтительным скрининговым тестом на хромосомные заболевания у женщин с избыточным весом, поскольку в этом случае ложноположительные и ложноотрицательные результаты теста OSCAR встречаются чаще, чем у женщин с нормальным весом.
     
  • Тест Panorama является предпочтительным скрининговым тестом на хромосомные заболевания для женщин, которые забеременели с помощью искусственного оплодотворения, поскольку в этом случае ложноположительные результаты чаще встречаются для теста OSCAR, чем для женщин, которые забеременели спонтанно.
     
  • Тест Panorama может быть единственным скрининговым тестом, предлагаемым женщине, если структуры плода не поддаются оценке из-за толщины покровов ее живота.
     
  • Тест Panorama не ошибается в оценке пола плода.

 

Тест Panorama может быть выполнен как до, так и после теста OSCAR

 

 

Выполнение теста Panorama перед тестом OSCAR

 

 

Поскольку во время теста Panorama невозможно оценить анатомические структуры плода или риск патологии нервной трубки, врожденных пороков сердца, преэклампсии у беременных и преждевременных родов, можно провести тест Panorama уже 10. неделя беременности и Оскар тест план 13. на неделю беременности. Когда женщина прибывает, чтобы пройти тест Оскара, вы уже знаете, мальчик это или девочка, и что у ребенка нет искомого хромосомного заболевания. В этом случае ультразвуковое исследование больше не обращает внимания на хромосомные маркеры, а глубже исследует системы органов ребенка, его мозг и структуры сердца.

 

Перед выполнением теста Panorama 10. на неделе беременности проводится очень раннее ультразвуковое исследование пороков развития плода, на котором проверяется, жив ли плод, уточняется размер беременности, количество плодов. Кроме того, подтверждается, что у плода отсутствуют серьезные пороки развития, которые можно оценить при данном размере беременности, для которых скрининговые тесты не показаны.

 

Выполнение теста Panorama после теста OSCAR

 

 

Чтобы увеличить частоту выявления плодов с синдромом Дауна и уменьшить количество женщин, направляемых на инвазивное исследование, мы предлагаем тест Panorama для женщин, которые остаются в группе среднего риска после теста OSCAR (1:11 – 1:999). Используя этот комбинированный метод скрининга, мы выявляем 98% плодов с синдромом Дауна и направляем на инвазивное обследование только каждую сотую женщину.  Проведение теста Panorama в группе женщин с очень низким риском синдрома Дауна (риск менее 1 к 1000) неразумно, поскольку вероятность того, что у женщин в этой подгруппе будет плод с синдромом Дауна, исчезающе мала.

 

В то же время, если женщина относится к группе среднего риска, но у плода затылочная складка была больше 3,0 мм, мы рекомендуем биопсию хориона этим женщинам, поскольку у их детей может быть хромосомный или генетический дефект, который не обнаруживается с помощью теста Panorama.