Ультразвуковое выявление пороков развития плода на очень раннем сроке
Очень раннее ультразвуковое исследование пороков развития плода совместно с тестом НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) на 10-й неделе беременности и сочетание этих исследований с тестом OSCAR на 13-й неделе беременности является в настоящее время наиболее точным комбинированным пренатальным скринингом на ранние сроки беременности. выявление хромосомных болезней и пороков развития у детей.
Ультразвуковое обследование, предшествующее НИПТ-тесту, проводится чья беременность длилась не менее 10 полных недель (10 недель + 0 дней). На этих сроках беременности эмбриональное развитие плода завершено, и у него уже сформировались основные структуры органов. Это дает возможность оценить их развитие посредством трансвагинального ультразвукового исследования.
Основные цели такого исследования – уточнить срок беременности, определить возможную многоплодную беременность и ее тип, а затем также исключить ситуации, когда НИПТ-тест противопоказан.
НИПТ-тест нельзя проводить в следующих случаях:
- Срок беременности меньше девяти недель;
- Замершая беременность;
- Гибель одного из близнецов;
- Крупные пороки развития плода;
- Большая затылочная складка плода (NT > 3,5 мм).
В одном случае из десяти результат ультразвукового исследования, предшествующего НИПТ, изменяет подход к скринингу. Чем старше женщина, тем важнее ультразвуковое исследование, предшествующее НИПТ-тесту.
- Если срок беременности меньше девяти недель, тогда проведение НИПТ-теста следует отложить;
- Если беременность замерла, если погиб один из близнецов, если женщина вынашивает тройню и если у плода отмечены крупные пороки развития, НИПТ-тест проводить нельзя;
- Если женщина беременна двойней, то тест Vistara противопоказан;
- В случае дихориальной двойни тест PanoramaXP проводить нельзя; при монохориальной двойне можно провести только тест Panorama 22q11;
- Если у плода затылочная складка превышает 2,1 мм, то проведение НИПТ-теста нецелесообразно. В этом случае стоит повторить ультразвуковое обследование на 12 неделе беременности. Если при повторном ультразвуковом обследовании затылочная складка не будет увеличенной, возможен НИПТ-тест;
- Если у плода затылочная складка превышает 3,5 мм, то НИПТ-тест нецелесообразен. В этом случае женщине следует предложить биопсию хориона, так как увеличение затылочной складки может свидетельствовать о наличии у ребенка генетического заболевания, которое посредством НИПТ-теста выявить невозможно.
Поскольку НИПТ-тест не выявляет структурных пороков развития плода, целью ультразвукового обследования, предшествующего НИПТ-тесту, является выявление 10 тяжелых пороков развития, таких как:
- Отсутствие костей черепа (встречается с частотой 1: 1000);
- Отсутствие больших полушарий головного мозга (встречается с частотой 1 : 1300);
- Спинномозговая грыжа плода (встречается с частотой 1 : 2000);
- Отсутствие верхних конечностей или ладоней, нижних конечностей или стоп (встречается с частотой 1 : 2000);
- Черепномозговая грыжа плода (встречается с частотой 1 : 5000);
- Большая пупочная грыжа, через которую печень частично выпячивается за пределы тела (встречается с частотой 1 : 3500);
- Синдром амниотических перетяжек плода (встречается с частотой 1 : 7000);
- Тяжелый дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы прикрепляются к плаценте (встречается с частотой 1 : 7500);
- Сиреномелия или синдром русалки (сращение нижних конечностей плода) (встречается с частотой 1 : 60000);
- Неразделившиеся (сиамские) близнецы (1% монохориальных двойней).
Если при обследовании выявлены вышеперечисленные тяжелые пороки развития плода, то женщина имеет право прервать беременность без пренатальных инвазивных обследований. В этом случае есть смысл провести хромосомное исследование абортированного плода уже после прерывания беременности.
Разумеется, на 10-й неделе беременности, когда длина ребенка составляет 32 мм, а размер сердца всего 4 мм, большинство врожденных пороков развития выявить невозможно.
Для того, чтобы Ваша беременность протекала спокойно и Вы были уверены, что вынашиваете здорового ребенка, рекомендуем Вам дополнить ультразвуковое выявление пороков развития на очень раннем сроке тест Panorama и тect GeneSafe тестом OSCAR, выполняемым на 12-14 неделе беременности.
В рамках теста OSCAR, помимо теста на преэклампсию и замершую беременность, мы проводим также раннее ультразвуковое обследование на выявление пороков развития, с помощью которого можно исключить более 100 различных пороков развития.
УЗИ перед НИПТ на 10-й неделе. Д-р Марек Шойс 2023