Tect SMART

 

Тест SMART – это инновационный и современный комбинированный скрининг первого триместра. Он сочетает в себе сильные стороны двух различных неинвазивных тестов на хромосомные и генетические заболевания, основанных на исследовании внеклеточной ДНК плода, с преимуществами высокотехнологичного ультразвукового исследования, проводимого на двух разных стадиях развития плода.

 

Тест SMART, т.е. очень раннее ультразвуковое исследование дефектов развития плода вместе с тестами KaryoPlus и GeneSafe Complete на 10-й неделе беременности и в сочетании с ранней детальной ультразвуковой диагностикой плода и оценкой рисков матери во время беременности на 13-й неделе, в настоящее время является одним из самых точных комбинированных пренатальных скрининговых тестов для раннего выявления хромосомных и генных заболеваний и врожденных дефектов развития у детей.

 

• Тест SMART состоит из следующих отдельных исследований:

  • Целью очень раннего ультразвукового исследования дефектов развития плода является, во-первых, уточнение срока беременности и оценка наличия беременности двойней и ее типа, а также, во-вторых, исключение ситуаций, когда не следует проводить NIPT-тест. Поскольку с помощью NIPT-теста невозможно обнаружить структурные дефекты развития плода, целью очень раннего ультразвукового исследования дефектов развития плода является исключение у ребенка 10 тяжелых врожденных дефектов развития.
     

  • Тест PrenatalSafe Karyo Plus позволяет выявить в венозной крови матери, помимо синдромов Дауна, Эдвардса и Патау и патологий половых хромосом, также другие числовые и структурные патологии хромосом и 9 клинически значимых микроделеций, существенно влияющих на здоровье ребенка.

   

  • С помощью теста GeneSafe Complete можно получить информацию о патологиях 29 различных единичных генов плода, которые могут вызывать 44 различных впервые возникших и 5 наследственных генетических заболеваний, не очень часто выявляемых при ультразвуковом исследовании и нередко проявляющихся только на позднем сроке беременности или в первые годы жизни.
     
  • Раннее детальное УЗИ плода с ранней эхокардиографией  на 13-й неделе беременности дает возможность выявить до 100 различных врожденных пороков развития плода. В рамках ультразвукового исследования измеряются также показатели кровотока в маточных артериях женщины и длина шейки матки, на основании чего можно оценить вероятность преэклампсии в ходе данной беременности, внутриутробной задержки роста плода и преждевременных родов.

 

Этот комбинированный скрининг помогает в раннем выявлении почти 100 различных тяжелых
хромосомных или генных заболеваний и врожденных пороков развития плода, которые в противном случае оставались бы незамеченными до рождения или были бы обнаружены только в более поздний период беременности.  

 

• С помощью теста SMART можно обнаружить перечисленные ниже заболевания:

  • Анеуплоидии 22-й хромосомы (включая синдром Дауна)
  • Аномалии половых хромосом (включая синдром Тернера)
  • Редкие делеции и дупликации хромосом <7Mb (включая синдром Вильямса)
  • 9 клинически значимых микроделеций (включая синдром Ди Джорджа)
  • 44 различных генетических заболевания (включая синдром Нунан)
  • 5 наследственных моногенных заболеваний (включая муковисцидоз)
  • Основные тяжелые врожденные дефекты развития (включая spina bifida)
  • Основные тяжелые пороки сердца (включая транспозицию магистральных артерий)

 

Помимо выявления патологии плода, тест SMART дает возможность выявить и тех женщин, у которых во время беременности могут развиться следующие серьезные осложнения:

 

• Преэклампсия, при которой нарушается функция почек и печени женщины, в мочу поступает белок и формируется повышенное артериальное давление, которое в более тяжелых случаях может сопровождаться опасным для жизни судорожным синдромом.
• Внутриутробная задержка роста ребенка, при которой плод не достигает своего потенциала роста и отстает в росте от сверстников. В связи с недостатком питания и кислорода гинеколог должен внимательнее следить за ростом и самочувствием этих плодов, чаще проводить ультразвуковые обследования и при необходимости, при ухудшении состояния ребенка вызывать преждевременные роды.
• Преждевременные роды, связанные с изменением структуры шейки матки, в результате которого шейка матки во время беременности незаметно раскрывается, и малыш рождается преждевременно, когда он еще не способен самостоятельно справляться с дыханием вне матки, поддерживать температуру и сосать.

 

---

Тест SMART - лучший выбор для родителей, которые хотят получить как можно больше информации о рисках беременности и своем еще не родившемся ребенке.

---

Тест SMART состоит из двух этапов:
 

• ПЕРВЫЙ ЭТАП: УЗИ Pre-NIPT и анализ крови для теста PrenatalSafe Complete Plus (тест PrenatalSafe Karyo Plus + тест GeneSafe Complete) и гормонального анализа (PAPP-A), включающий анамнез беременности, измерение артериального давления, веса и роста на 10-й неделе беременности. В дополнение к анализу венозной крови матери, для теста требуется также анализ слизистой оболочки полости рта отца ребенка. 
   

 

• ВТОРОЙ ЭТАП: Раннее диагностическое ультразвуковое исследование пороков развития плода на 13-й неделе беременности и сразу после этого разъяснение результатов теста SMART, ответы на вопросы и, при необходимости, предоставление рекомендаций по плану ведения беременности.
  
  Важно подчеркнуть, что если тест GeneSafe требует дополнительного углубленного анализа от лаборатории, время получения результата теста может быть увеличено сверх ранее обещанных 7 - 10 дней. В этом случае результат теста GeneSafe не будет готов ко дню проведения ультразвукового исследования, но будет отправлен в зашифрованном виде на электронную почту пациента как можно скорее по прибытии из лаборатории результатов генетического теста вместе с пояснениями от врача.
   

 

В заключение
 

• Комбинированное скрининговое исследование проводится тем, чья беременность длится не менее 10 полных недель (10 недель + 0 дней). Если Вы хотите узнать продолжительность своей беременности, воспользуйтесь нашим калькулятором беременности.
• С помощью комбинированного теста также можно при желании узнать пол плода. Мы предлагаем тест SMART только для одноплодных беременностей.
• Если анализ крови сдан на 10-й неделе беременности, то письменный ответ по комбинированному скринингу будет известен женщине сразу после УЗИ, выполняемого на 13-й неделе беременности.

  
  Важно подчеркнуть следующие моменты:

• Тест SMART не заменяет диагностическое ультразвуковое исследование пороков развития плода, проводимое на 20-й неделе беременности. УЗИ в первом триместре не может выявить все потенциальные пороки развития.
• Как неинвазивный скрининговый тест, тест SMART не может обнаружить все хромосомные и генетические нарушения, которые можно выявить с помощью диагностического амниоцентеза, проводимого на 16-й неделе беременности.