Тест Panorama в отношении близнецов
Тест Panorama можно выполнять также и при беременности двойней. Более того, посредством теста Panorama есть возможность определить, какие близнецы развиваются в утробе: однояйцевые или разнояйцевые и оценить пол обоих детей.
Частота появления на свет близнецов в Эстонии равна приблизительно 2%. Разнояйцевые близнецы рождаются чаще (в 70% случаев), а однояйцевые – реже (30%).
Развитие разнояйцевых близнецов происходит всегда на двух плацентах. Общего кровообращения у них нет. В случае однояйцевых близнецов количество плацент зависит от того, когда происходит разделение бластоцисты. Если это происходит, когда с момента оплодотворения плода еще не прошло 3 дней, два плода развиваются на разных плацентах и в разных плодных мешках. Если разделение бластоцисты происходит между 3 и 9 днями после оплодотворения, то у близнецов оказывается одна плацента, но два плодных мешка. Если бластоциста разделяется между 9 и 12 днями, то близнецы развиваются на единой плаценте и в едином плодном мешке. Если же разделение происходит лишь после 12-го дня, то образуются сиамские близнецы.
Возникновение осложнений во время беременности двойней не зависит от того, вынашивает ли женщина однояйцевых или разнояйцевых близнецов; это зависит от того, сколько сформировалось плацент: одна или две. Если оба плода развиваются на одной плаценте, то между системами кровообращения плодов всегда возникают анастомозы. При этом возможны ситуации, когда возникает синдром фето-фетальной трансфузии – непропорционального перемещения крови из системы кровообращения одного близнеца в систему кровообращения другого, что часто приводит к гибели обоих плодов.
Cиндром фето-фетальной трансфузии
В случае одноплацентарных близнецов, помимо синдрома фето-фетальной трансфузии, выше вероятность выкидыша, задержки внутриутробного развития, пороков развития, преждевременных родов; перинатальной смертности.
Ультразвуковое исследование плаценты дает некоторую возможность отличить однояйцевых близнецов от разнояйцевых. В то же время бывает, что при проведении УЗИ сложно определить, действительно ли это одна плацента или две плаценты срослись вместе. Исходя из данных медицинской литературы, в 19% случаев ультразвуковое исследование неправильно выявляет количество плацент. При оценке ДНК плодов тест Panorama не ошибается в различении близнецов, поскольку у однояйцевых близнецов хромосомы одинаковые, а у разнояйцевых – разные. Объединив тест Panorama с тестом OSCAR, можно с очень большой вероятностью отличить близнецов с одной плацентой от близнецов с разными плацентами.
Выявлять моноплацентарных близнецов важно, поскольку они во время вынашивания подвержены более высокому риску и наблюдение за ними в период беременности отличается от наблюдения за разнояйцевыми близнецами.
Тест Panorama позволяет оценить факторы хромосомного риска у обоих еще не родившихся близнецов в отдельности.
- Трисомия 21-й хромосомы или синдром Дауна
- Трисомия 18-й хромосомы или синдром Эдвардса
- Трисомия 13-й хромосомы или синдром Патау
Чувствительность и специфичность теста Panorama дает возможность выявить наличие данных синдромов в более чем 99% случаев.
Тест Panorama также дает возможность определить пол обоих близнецов.
При помощи УЗИ на 11-13 неделе беременности на основании оценки угла между спинкой плода и половым бугорком определяется пол еще не родившегося ребенка. Однако погрешность данного метода близка к 10%. Чувствительность же теста Panorama в определении пола плода превышает 99%.
Тест Panorama нельзя проводить в следующих случаях:
- Если срок беременности составляет менее 9 недель;
- Если при ультразвуковом исследовании выявлен порок развития или выяснилось, что затылочная складка плода NT > 3,0 мм;
- При беременности двойней, зачатой с помощью донорской яйцеклетки;
- При беременности двойней в случае гибели одного из плодов;
- При беременности тройней;
- Если у матери имеется сбалансированная или несбалансированная транслокация хромосом;
- Если мать перенесла операцию по пересадке костного мозга или прошла лечение стволовыми клетками.
Если речь идет о дизиготных близнецах, то с помощью теста Panorama устанавливается наличие или отсутствие трисомии хромосом 21, 18 и 13; кроме того, определяется также пол близнецов. У монозиготных близнецов, помимо предыдущих заболеваний, при помощи теста устанавливается наличие или отсутствие трисомий половых хромосом (синдромы Тернера, Клайнфельтера, тройной Х-хромосомы и Джейкобса) и делеции 22q11.2. Однако, при помощи теста Panorama невозможно оценить наличие заболеваний, представленных в расширенной панели микроделеций.
В случае беременности двойней очень важно наряду с тестом Panorama проводить раннее УЗИ и оценку риска преэклампсии.
- При многоплодной беременности чаще возникают врожденные пороки развития и хромосомные заболевания плода. Тест Panorama можно проводить на самых ранних сроках беременности, а тест OSCAR уже можно использовать для оценки 100 различных тяжелых врожденных пороков развития плода. Это дает возможность провести селективную редукцию плода в случае непригодного для жизни нарушения развития у одного близнеца, повышая вероятность рождения здорового близнеца живым и здоровым.
- Монозиготные близнецы, имеющие одну плаценту, подвергаются повышенному риску развития опасного для жизни синдрома переливания крови от близнеца к близнецу. Тест Panorama позволяет отличить монозиготных близнецов от дизиготных близнецов. Во время ультразвукового исследования теста OSCAR можно оценить риск развития трансфузионного синдрома между монозиготными близнецами и на основании этого планировать дальнейшее наблюдение за беременностью. Если синдром трансфузии между близнецами обнаружен на ранней стадии, можно спасти жизни близнецов, своевременно проведя фетоскопическую лазерную операцию.
