Tect WISE
Тест WISE - это современный и инновационный скрининговый инструмент для первого триместра беременности. Он сочетает в себе преимущества двух неинвазивных тестов: бесклеточного ДНК-хромосомного скрининга плода и скрининга носительства для обоих родителей. Кроме того, он включает три расширенных ультразвуковых исследования, проводимых на разных стадиях развития плода.
Тест WISE - это комплексный пренатальный скрининг, включающий несколько ключевых обследований. На 8 неделе беременности он включает УЗИ жизнеспособности плода вместе с тестом GeneScreen Complete. На 10 неделе проводится очень раннее ультразвуковое исследование на предмет пороков развития плода вместе с тестами KaryoPlus и GeneSafe Complete. Кроме того, на 13 неделе этот процесс сочетается с подробной ультразвуковой диагностикой плода и оценкой материнского риска. Вместе эти тесты представляют собой один из самых точных методов раннего выявления хромосомных и генетических заболеваний, а также врожденных пороков развития у детей.
-
Тест WISE состоит из следующих отдельных исследований:
Три ультразвуковых исследования, проведенных на разных этапах развития ребенка.
- Ультразвуковое исследование для определения беременности и оценки жизнеспособности плода. Целью этого является оценка жизнеспособности плода, исключение наличия внематочной беременности, уточнить срок беременности, оценить наличие и тип двойни и исключить 5 тяжелых врожденных пороков развития у ребенка.
- Основная цель раннего ультразвукового исследования пороков развития плода — оценить жизнеспособность плода и выявить любые состояния, которые могут сделать НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) нецелесообразным. Поскольку тест НИПТ не может обнаружить структурные дефекты развития, это ультразвуковое исследование необходимо для исключения десяти тяжелых врожденных дефектов плода.
- Ранняя детальная ультразвуковая диагностика, включая эхокардиографию, позволяет выявить до 100 различных врожденных пороков развития плода. Это ультразвуковое исследование также измеряет показатели кровотока в маточных артериях женщины и длину шейки матки. Эти измерения могут помочь оценить риск преэклампсии, задержки внутриутробного развития и преждевременных родов во время беременности.
Три неинвазивных теста на хромосомные и генные заболевания.
- Тест GeneScreen Complete — это скрининговый тест на носительство, разработанный для оценки статуса носительства 2100 генетически наследуемых заболеваний как у женщины, так и у отца ее будущего ребенка. Если оба партнера являются носителями одного и того же генетического заболевания, существует риск того, что их ребенок может унаследовать это заболевание. К сожалению, многие из этих заболеваний невозможно обнаружить с помощью пренатального УЗИ или в непосредственном послеродовом периоде, поскольку они обычно проявляются в первые несколько лет жизни ребенка.
- Тест PrenatalSafe Karyo Plus позволяет обнаружить синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и аномалии половых хромосом с использованием венозной крови матери. Кроме того, он выявляет различные числовые и структурные аномалии хромосом, а также девять клинически значимых микроделеций, которые могут оказать существенное влияние на здоровье ребенка.
- Тест GeneSafe Complete позволяет получить представление о 29 различных фетальных патологиях одного гена, которые могут привести к 44 врожденным нарушениям и пяти наследственным генетическим заболеваниям. Эти состояния часто не определяются с помощью УЗИ и могут не проявляться до поздних стадий беременности или в течение первых нескольких лет жизни ребенка.
- Ультразвуковое исследование для определения беременности и оценки жизнеспособности плода. Целью этого является оценка жизнеспособности плода, исключение наличия внематочной беременности, уточнить срок беременности, оценить наличие и тип двойни и исключить 5 тяжелых врожденных пороков развития у ребенка.
Этот комбинированный скрининговый тест позволяет обнаружить около 2100 тяжелых хромосомных или генетических заболеваний и врожденных пороков развития у плода на ранних стадиях, которые в противном случае остались бы необнаруженными до рождения или были бы обнаружены на поздних сроках беременности.
-
С помощью теста WISE можно обнаружить перечисленные ниже заболевания:
- Анеуплоидии 22-й хромосомы (включая синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау);
- Аномалии половых хромосом (включая синдром Тернера, синдром Клайнфельтера и синдром Джейкобса);
- Редкие делеции и дупликации хромосом <7 Мб (включая синдром Уильямса);
- 9 клинически значимых микроделеций (включая синдром ДиДжорджи);
- 44 различных генетических заболевания (включая синдром Нунан, синдром Ретта);
- 2100 наследственных моногенных заболеваний (включая муковисцидоз, генетическую сенсоневральную глухоту, спинальную мышечную атрофию, болезнь Тея-Сакса, болезнь Гоше и фенилкетонурию, мышечную атрофию Дюшенна, синдром ломкой Х-хромосомы, болезнь Фабри, умственную отсталость, сцепленную с Х-хромосомой, гидроцефалию, сцепленную с Х-хромосомой);
- Тяжелые врожденные пороки развития (включая spina bifida);
- Тяжелые пороки сердца (включая транспозицию магистральных артерий).
Помимо выявления патологии плода, тест WISE также дает возможность выявить тех женщин, у которых могут развиться следующие серьезные осложнения во время беременности:
- Преэклампсия, при которой у женщины нарушается функция почек и печени, в мочу попадает белок и развивается повышенное артериальное давление, что в более тяжелых случаях может сопровождаться опасным для жизни судорожным синдромом.
- Задержка внутриутробного развития плода, при которой ребенок не достигает своего потенциального роста и отстает в росте от сверстников. Из-за недостатка питания и кислорода гинеколог должен чаще контролировать рост и самочувствие таких плодов с помощью УЗИ и при необходимости вызывать преждевременные роды, если состояние ребенка ухудшается.
- Преждевременные роды из-за изменения строения шейки матки, в результате которого шейка матки раскрывается незаметно во время беременности, и ребенок рождается недоношенным, когда он еще не в состоянии самостоятельно справляться с дыханием вне утробы, поддержанием температуры и сосанием.
Тест WISE - лучший выбор для родителей, которые хотят получить как можно больше информации о рисках беременности и своего будущего ребенка с помощью неинвазивных методов тестирования.
SMART-тест состоит из трех этапов:
- ПЕРВЫЙ ЭТАП: УЗИ жизнеспособности плода, а также анализы крови матери и отца для теста GeneScreen Complete на 8 неделе беременности.
- ВТОРОЙ ЭТАП: На 10-й неделе беременности мы проводим предварительный НИПТ-УЗИ и анализ крови для теста PrenatalSafe Complete Plus (который включает тест PrenatalSafe Karyo Plus и тест GeneSafe Complete), а также анализ крови на определение плацентарных гормонов. На этом этапе мы также изучаем историю беременности и измеряем артериальное давление, вес и длину. Помимо анализа венозной крови матери, тест также требует анализа слизистой оболочки полости рта отца ребенка.
- ТРЕТИЙ ЭТАП: На 13-й неделе беременности мы проводим раннее диагностическое ультразвуковое исследование плода для проверки на наличие дефектов развития. После этого обследования мы объясним результаты теста WISE, ответим на любые вопросы и, при необходимости, дадим рекомендации по плану ведения беременности.
В заключение
- Комбинированный скрининг доступен для лиц, беременность которых достигла не менее 8 полных недель (8 недель + 0 дней). Чтобы определить продолжительность беременности, воспользуйтесь нашим калькулятором беременности.
- Комбинированный тест также позволяет узнать пол плода, если это необходимо.
- Однако обратите внимание, что мы предлагаем тест WISE только для одноплодной беременности.
- Результаты теста PrenatalSafe Complete Plus будут предоставлены в течение 21 рабочего дня, а результаты теста GeneScreen Complete будут доступны в течение 35 рабочих дней. Если анализ крови GeneScreen Complete проводится на 8-й неделе беременности, а затем анализ крови PrenatalSafe Complete на 10-й неделе, женщина получит письменные результаты комбинированного скрининга вместе с пояснениями сразу после ультразвукового исследования, проведенного на 13-й неделе беременности.
Важно отметить, что если тест GeneSafe или GeneScreen требует дополнительного углубленного анализа в лаборатории, получение результатов может занять дополнительно 7–10 дней сверх первоначального срока. В таких случаях результаты теста GeneSafe или GeneScreen не будут доступны в день ультразвукового исследования. Вместо этого они будут отправлены по защищенному адресу электронной почты пациентки сразу после их получения из лаборатории вместе с объяснениями врача.
Важно подчеркнуть следующие моменты:
- Тест WISE не заменяет диагностическое ультразвуковое исследование пороков развития плода, проводимое на 20-й неделе беременности. УЗИ в первом триместре не может выявить все потенциальные пороки развития.
- Как неинвазивный скрининговый тест, тест WISE не может обнаружить все хромосомные и генетические нарушения, которые можно выявить с помощью диагностического амниоцентеза, проводимого на 16-й неделе беременности.