Начиная с этого года все беременные в Эстонии имеют право на прохождение скринингового исследования на определение комбинированных хромосомных заболеваний первого триместра
Целью скринингового исследования хромосомных заболеваний во время беременности является выявление беременных с повышенным риском рождения ребенка с хромосомным заболеванием (синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау).
Начиная с 1998 года в Эстонии в качестве предродового скринингового исследования начали предлагать скрининговое исследование второго триместра (14-17 неделя) на основании гормонального анализа [Тройной тест: (AFP; uE3; HCG)], в случае которого степень обнаружения синдрома Дауна при 5% ложноположительных ответов составляет 60-70%. Начиная с 2005 года, Женская клиника Тартуского Университета стала предлагать в виде пилотного проекта комбинированное скрининговое исследование (NT; PAPP-A; β-Hcg) первого триместра (11-14 неделя), в случае которого степень обнаружения синдрома Дауна при 5% ложноположительных ответов составляет 90%*.
В настоящее время данное скрининговое исследование используется уже во всех больших центрах и в нескольких частных клиниках. Целью начала применения нового скринингового исследования было повышение степени определения детей с неправильным развитием и уменьшение количества ложноположительных ответов, а вместе с тем и потребности в бесполезных инвазивных процедурах (исследование околоплодной жидкости, биопсия хориона).
Общество женских врачей Эстонии приняло «Руководство по предродовой диагностике», согласно которому начиная с 01.03.2016 всем женщинам в Эстонии, которые попадут на прием к женскому врачу до 14 недели беременности, необходимо предложить комбинированное скрининговое исследование первого триместра.
Тройной тест во время второго триместра акцептируется лишь в случае тех беременных, которые попадают на прием к врачу или акушерке после 14 недели беременности**.
Скрининговые исследования должны быть доступны всем беременным, которые этого хотят. Всех беременных необходимо проинформировать о существовании подобных тестов, при этом прохождение скринингового исследования является строго добровольным. Право проведения скринингового исследования есть также и в том случае, если беременная уже заранее решила, что не желает проведения инвазивной процедуры или если при диагностировании у плода заболевания, беременность прервана не будет.
Ультразвуковое исследование первого триместра может проводить специалист, у которого есть сертификат NT Фонда Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation) и право смотреть другие необходимые дополнительные маркеры. Список сертифицированных специалистов опубликован на домашней странице Фонда Медицины Плода.
Таблица 1. Специалисты ультразвуковой диагностики в Эстонии, которые успешно сдали экзамен измерения шейной складки у плода и прошли Лондонский внешний аудит Фонда Медицины Плода.
* Предлагаемый Центром ультразвуковой диагностики плода тест OSCAR (NT; ductus venosus; носовая кость; трикуспидальный клапан; PAPP-A; β-Hcg; PLGF) также является комбинированным скрининговым исследованием первого триместра, в случае которого степень обнаружения синдрома Дауна при 5% ложноположительных ответов составляет 96%.
** Беременных, которые приходят на прием после 14 недели беременности, необходимо информировать также о самом точном на данный момент в мире скрининговом исследовании хромосомных заболеваний – тесте Panorama, в случае которого степень обнаружения синдрома Дауна при 0,1% ложноположительных ответов составляет 99,5%.