OSCAR тест успокоит беременную женщину

Цель скрининга заключается в выявлении беременных женщин, у которых существует повышенный риск родить ребенка с хромосомным заболеванием  (синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау).

 

Синдром Дауна (трисомия 21). Его вызывает дополнительная копия 21-й хромосомы. Это наиболее частая причина умственной отсталости. Может сопровождаться отклонением в развитии органов и проблемами со слухом или зрением.

 

Синдром Эдвардса (трисомия 18). Вызван копией 18-й хромосомы. Приводит к тяжелой умственной отсталости. Нередко сопровождается отклонением в развитии органов, вследствие чего обычно дети не доживают до года.

 

Синдром Патау (трисомия 13). Его причина дополнительная копия 13-й хромосомы. Приводит к тяжелой умственной отсталости. Нередко сопровождается отклонением в развитии органов, вследствие чего обычно дети погибают еще в утробе или практически сразу же после рождения.

 

С 2005 года Женская клиника Тартуского университета начала в качестве пилотного проекта предлагать комбинированный мониторинг первого триместра. На данный момент в Эстонии скрининг первого триместра проводится во всех крупных центрах и  некоторых частных клиниках. Предлагаемый центром УЗИ Loote Ultrahelikeskus тест  OSCAR является комбинированным скринингом первого триместра. Помимо хромосомных рисков он позволяет оценить риск осложнений во время беременности, преэклампсию и задержку роста ребенка.

 

Кто может проводить тест OSCAR?

В соответствии с руководством пренатальной диагностики УЗИ первого триместра может выполнять специалист, имеющий выданный Fetal Medicine Foundation сертификат по оценке маркеров УЗИ. Список сертифицированных специалистов можно найти на сайте Fetal Medicine Foundation: https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NTspecialist.

 

Как работает тест OSCAR?

Для проведения теста OSCAR берется венозная кровь матери и определяется уровень трех гормонов: β-Hcg (хорионический гонадотропин человека - ХГЧ), PAPP-A

 

Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы) и PLGF (фактор роста плаценты). Измеряется вес и артериальное давление беременной женщины, заполняется специальная анкета. После этого проводится УЗИ, в ходе которого уточняется размер беременности и измеряются характерные для хромосомных патологий маркеры УЗИ – толщина воротникового пространства, наличие носовой кости,  индексы кровотока в венозном протоке и в трехстворчатом клапане. Для определения преэклампсии и задержки роста оцениваются индексы кровотока артерий матки. Все полученные данные вводятся в программу расчета риска, который высчитывает вероятность синдромов Дауна, Эдварса и Патау. Также программа определит вероятность осложнений во время беременности. При желании можно также узнать пол ребенка.

 

С февраля 2016 года Loote Ultrahelikeskus сотрудничает с лабораторией Synlab, которая для определения гормонов первого триместра использует анализатор Delfia Xpress от PerkinElmer.

 

Насколько надежен тест OSCAR?

Данный скрининг позволяет определить синдром Дауна в 96% случаев, синдром Эдвардса и синдром Патау в 97,4% случаев, 75% случаев ранней (< 37 недель) преэклампсии и 86,4% случаев (< 32 недель) задержки роста плода.

 

Показателем хорошего скрининга является степень обнаружения хромосомных заболеваний и минимальное количество ложноположительных ответов. Это сводит к минимуму необходимость в проведении инвазивных, угрожающих плоду процедур (биопсия хориона, исследование околоплодных вод). Ложноположительными являются ответы, ошибочно показывающие увеличение риска развития хромосомных заболеваний, но при этом рождается здоровый ребенок.

 

По международным стандартам считается нормальным, если скрининг выявляет 75% плодов с синдромом Дауна при 3% ложноположительных результатах.

 

Проводимый Loote Ultrahelikeskus тест OSCAR отвечает этим требованиям. С 2011 года, когда Loote Ultrahelikeskus начал свою работу (проведено 3312 тестов OSCAR), чувствительность исследований составляет 100%. То есть, были выявлены все плоды с синдромом Дауна. В 2015 году количество ложноположительных ответов составило 1,7%.

 

Когда пациент получает ответ?

Результаты комбинированного обследования с подробным разъяснением результатов можно получить сразу же после его окончания.

Кто может пройти обследование и когда?

Тест OSCAR рассчитан на женщин любого возраста независимо от этнического происхождения, срок беременности которых составляет от 11 полных недель (11 недель + 0 дней) до 13 недель + 6 дней.

 

Кому особенно рекомендуется пройти тест OSCAR?

• Если возраст женщины ≥ 35 лет

• При IVF беременности

• При вынашивании близнецов

• Если в анамнезе есть ребенок с хромосомными заболеваниями

• Если в анамнезе есть ребенок с отклонениями в развитии сердца

• Женщины, страдающие сахарным диабетом

• Пациенты с повышенным артериальным давлением

• Пациенты с излишним весом (ИМТ ≥ 30)

• Если в анамнезе есть преэклампсия или внутриутробная задержка в развитии плода

• Если в анамнезе есть замершая  беременность

• Если были самопроизвольные выкидыши

 

Что будет, если тест OSCAR покажет высокий риск развития хромосомного заболевания?

Если во время нормального УЗИ будет обнаружен повышенный риск хромосомной патологии плода, Loote Ultrahelikeskus предлагает пациентам провести неинвазивный пренатальный тест Panorama, который при показателе ложноположительных ответов 0,1% покажет наличие синдрома Дауна в > 99,5% случаев. Тест Panorama мы выполняем совместно с генетической лабораторией Natera в Сан-Карлосе.

 

Если существует высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, и/или во время УЗИ были выявлены отклонения в развитии плода, Loote Ultrahelikeskus в сотрудничестве с Клинической больницей Тартуского университета предлагает инвазивную хромосомную и генетическую диагностику плода и консультирование. При очень высоком риске (≥ 1:10) предлагают пренатальную экспресс-диагностику FISH (fluorescence in situ hybridization), ответ на которую можно получить за 1–2 дня после выполнения биопсии хориона.

 

Риск каких осложнений можно оценить при помощи теста  OSCAR?

• Преэклампсия. Это состояние, в результате которого после 20-й недели происходит повышение артериального давления, развивается нарушение в работе печени и почек, в моче появляется  белок. Поскольку кровоснабжение плаценты нарушается, рост плода может замедлиться. В худшем случае у беременной женщины могут появиться судороги, угрожающие состоянию как матери, так и плода. Исследования показали, что в 82% случаев небольшие дозы аспирина, принимаемые до 16-й недели, уменьшают риск развития преэклампсии, которая может привести к необходимости родов до истечения 34-й недели.

 

• Задержка роста плода. Под задержкой роста плода подразумевают состояние, когда ребенок не достигает своего потенциала роста. Это становится трудной задачей для ведущего беременность гинеколога, поскольку часто приходится вызывать преждевременные роды, чтобы спасти ребенка, страдающего от нехватки питательных веществ и кислорода. Исследования показали, что в 54% случаев небольшие дозы аспирина, принимаемые до 16-й недели, уменьшают риск задержки роста плода, которая может привести к необходимости родов до истечения 37-й недели.

 

В заключение

Большинство женщин, прошедших тест OSCAR, узнают, что у них риск развития заболеваний невысок. Это дает им внутреннее спокойствие и возможность наслаждаться прекрасным периодом беременности.

 

Использованная литература:
1. http://ens.ee/ravijuhendid

2. Wright D, Syngelaki A, Bradbury I, Akolekar R, Nicolaides K H. First-Trimester Screening for Trisomies 21, 18 and 13 by Ultrasound and Biochemical Testing. Fetal Diagn Ther. Published online: December 18, 2013.

3. O´Gorman N, Wright D, Syngelaki A, Akolekar R, Wright A, Poon L C, Nicolaides K H. Competing risk model in screening for preeklampsia by maternal factors and biomarkers at 11–13 weeks gestation. Am J Obstet Gynecol 2016M

214; 103-e1-12.

4. Crovetto F, Triunfo S, Crispi F, Rodriguez-Sureda V, Roma E, Dominguez C, Gratacos E, Figueras F. First trimester screening with specific algoritms for early- and late- onset fetal growth restriction. Ultrasound Obstet Gynecol 2016;

48; 340–348

5. Nicolaides K H, Syngelaki A, Ashoor G, Birdir C, Touzet G. Noninvasive prenatal testing for trisomies in a routinely screened first trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012; 207:37. e1-6

6. UK National Screening Committee. Fetal anomaly screening programme – screening for Down’s syndrome: UK NSC policy recommendations 2007–2010: model of best practice.

7. Roberge S, Nicolaides K H, Dempers S, Villa P and Bujold E. Prevention of perinatal death and adverse perinatal outcome using low-dose aspirin: a meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 491–499

 

Смотрите другие новости