Центр ультразвуковой диагностики плода предлагает ранний скрининг комбинированных пороков развития плода
УЗИ перед НИПТ на 10-й неделе. Д-р Марек Шойс 2023
Ультразвуковое выявление пороков развития плода на очень раннем сроке вместе с тестом внеклеточной ДНК (НИПТ-тест) на 10-й неделе беременности в сочетании с тестом OSCAR на 13-й неделе беременности является на сегодняшний день наиболее точным комбинированным пренатальным скринингом для раннего выявления хромосомных заболеваний и аномалий развития плода», — говорит гинеколог Марек Шойс.
С помощью теста Panorama можно выявить плоды с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау и Тёрнера, Mутации генов Х-хромосомы и микроделеции. С помощью теста Vistara можно выявить около 30 генных мутаций плода, которые могут вызвать 25 различных генетических заболеваний, очень часто не обнаруживающихся при ультразвуковом исследовании.
Распространенность хромосомных заболеваний плода зависит в первую очередь от возраста матери, а распространенность моногенных заболеваний — от возраста отца. «Таким образом, если мать старше 35 лет, имеет смысл сделать тест Panorama, а если отец старше 40 лет, имеет смысл сделать тест Vistara в дополнение к тесту Panorama», — говорит д-р Шойс,
Указывая на различия между тестами Panorama и Vistara. Ультразвуковое выявление пороков развития плода перед НИПТ-тестом проводится начиная с 10-й недели беременности, когда длина плода составляет уже 32 мм. На этом сроке беременности эмбриональный период ребенка закончился, и у малыша уже сформировались основные структуры органов, которые можно оценить во время вагинального ультразвукового исследования матери.
Вагинальное ультразвуковое исследование плода на 10-й неделе беременности
Основные цели такого исследования – уточнить срок беременности, определить возможную многоплодную беременность и ее тип, а затем также исключить ситуации, когда НИПТ-тест противопоказан.
НИПТ-тест нельзя проводить в следующих случаях:
- срок беременности меньше девяти недель;
- замершая беременность;
- гибель одного из близнецов;
- крупные пороки развития плода;
- большая затылочная складка плода (NT > 3,5 мм).
В одном случае из десяти результат ультразвукового исследования, предшествующего НИПТ, изменяет подход к скринингу. Чем старше будущая мама, Tем важнее ультразвуковое исследвание, предшествующее НИПТ-тесту.
- Если срок беременности меньше девяти недель, тогда проведение НИПТ-теста следует отложить.
- Если беременность замерла, если погиб один из близнецов, если женщина вынашивает тройню и если у плода отмечены крупные пороки развития, НИПТ-тест проводить нельзя.
- Если женщина беременна двойней, то тест Vistara противопоказан.
- В случае дихориальной двойни тест PanoramaXP проводить нельзя; при монохориальной двойне можно провести только тест Panorama 22q11.
- Если у плода затылочная складка превышает 2,2 мм, то проведение НИПТ-теста нецелесообразно. В этом случае стоит повторить ультразвуковое обследование на 12 неделе беременности. Если при повторном ультразвуковом обследовании затылочная складка не будет увеличенной, возможен НИПТ-тест.
- Если у плода затылочная складка превышает 3,5 мм, то НИПТ-тест нецелесообразен. В этом случае с согласия семьи доктор Шойс проводит в Центре ультразвуковой диагностики плода биопсию хориона, так как у ребенка с увеличенной затылочной складкой повышен риск не только синдрома Дауна, но и 200 других хромосомных и генетических заболеваний, которые посредством НИПТ-теста выявить невозможно.
Биопсия хориона проводитсяв Центре ультразвуковой диагностики плода на 11–14 неделе беременности
Поскольку НИПТ-тест не выявляет структурных пороков развития плода, целью ультразвукового обследования, предшествующего НИПТ-тесту, является выявление 10 тяжелых пороков развития, таких как:
• отсутствие костей черепа (встречается с частотой 1:1000);
• отсутствие больших полушарий головного мозга (встречается с частотой 1:1300);
• спинномозговая грыжа плода (встречается с частотой 1:2000);
• отсутствие верхних конечностей или ладоней, нижних конечностей или стоп (встречается с частотой 1:2000);
• черепномозговая грыжа плода (встречается с частотой 1:5000);
• большая пупочная грыжа, через которую печень частично выпячива ется за пределы тела (встречается с частотой 1:3500);
• синдром амниотических перетяжек плода (встречается с частотой 1:7000);
• тяжелый дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы прикрепляются к плаценте (встречается с частотой 1:7500);
• сиреномелия или синдром русалки (сращение нижних конечностей плода) (встречается с частотой 1:60000);
• неразделившиеся (сиамские) близнецы (1% монохориальных двойней).
Если при обследовании выявлены вышеперечисленные тяжелые пороки развития плода, то женщина имеет право прервать беременность без пренатальных инвазивных обследований.
В этом случае есть смысл с согласия семьи провести хромосомное исследование абортированного плода уже после прерывания беременности.
Для того, чтобы беременность протекала спокойно, и женщина была уверена, что вынашивает здорового ребенка, д-р Марек Шойс рекомендует дополнить ультразвуковое выявление пороков развития на очень раннем сроке и тест Panorama тестом OSCAR, выполняемым на 12-14-й неделе беременности.
Если женщина ранее сдавала НИПТ-тест, то придя на тест OSCAR, она уже знает, ждет ли она мальчика или девочку, и что у плода нет самых распространенных хромосомных или генетических заболеваний. Поэтому в рамках теста OSCAR гинеколог может сосредоточиться на детальной оценке строения органов плода и провести ультразвуковое исследование ранних пороков развития плода, с помощью которого можно исключить более 100 различных аномалий развития, включая тяжелые пороки сердца и патологию нервной трубки (дефекты ствола головного мозга, дефекты спинного мозга, патология брюшной стенки).
В отдельных случаях – если в случае многоплодной беременности один плод погиб, или в случае беременности тройней, когда НИПТ-тест провести невозможно или НИПТ-тест не удался из-за низкого содержания внеклеточной ДНК в крови матери – тест OSCAR является единственно возможным методом оценки риска развития синдрома Дауна.
Кроме того, при помощи теста OSCAR можно оценить риск развития у будущих матерей самого серьезного осложнения беременности – преэклампсии, которая вызывает рождение недоношенного ребенка, еще не способного дышать, поддерживать температуру или бороться с внешними инфекциями. В случае высокого риска преэклампсии мать может вовремя начать принимать аспирин в малых дозах, что в 90% случаев предотвращает возникновение преэклампсии при очень преждевременных родах ребенка до 32-й недели беременности.
В любом случае, будь то хромосомный анализ или УЗИ, важно получить представление о рисках как можно раньше, на малом сроке беременности. «Если реализуется худший сценарий и ожидаемый ребенок окажется больным, у родителей будет возможность принять решение – рожать его несмотря ни на что или все же прервать беременность. Если родители решат прервать беременность, важно сделать это как можно раньше – это будет менее травматично как физически, так и морально», – пояснил доктор Шойс.