В сотрудничестве с лабораторией Eurofins Genoma в Риме (Италия) Центр ультразвуковой диагностики плода начал предлагать новый скрининговый тест для оценки носительства генетических заболеваний: тест GeneScreen Complete.
Каждый из нас несет в себе хотя бы один ген, вызывающий генетическое заболевание. Носители обычно здоровы, но имеют значительный риск передачи тяжелого генетического заболевания своим детям. Без теста GeneScreen Complete эти заболевания могут остаться незамеченными, что потенциально может привести к проблемам со здоровьем у ребенка.
Тест GeneScreen Complete — это скрининговый тест на носительство генетических заболеваний, который дает вам уверенность в том, что вы найдете партнеров с более высоким риском рождения совместного ребенка с генетическими заболеваниями. Тест GeneScreen Complete позволяет оценить носительство аутосомно-рецессивного или Х-сцепленного заболевания у женщины и/или ее партнера. Подобные генные мутации могут вызвать у их общих детей 2100 различных моногенных заболеваний, которые невозможно обнаружить ни при пренатальном УЗИ, ни в ближайшем послеродовом периоде, поскольку большинство из них манифестируют лишь в первые годы жизни ребенка.
Тест GeneScreen Complete дает вам возможность принять активные меры при планировании беременности. Хотя тест на генетическую пригодность не проводился до зачатия, мы рекомендуем его проводить сразу после выявления беременности и оценки жизнеспособности ребенка на 8-й неделе беременности.
Как здоровые родители могут передать генетическое заболевание своим детям?
Существует два основных типа наследования, которые могут привести к тому, что у здоровых родителей родится ребенок с тяжелым генетическим заболеванием: аутосомно-рецессивное наследование и Х-сцепленное наследование.
Что такое аутосомно-рецессивное наследование?
Некоторые наследственные заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления генетического заболевания ребенок должен унаследовать два измененных гена — по одному от каждого родителя — из определенной пары генов. Если ребенок получает один измененный ген и один нормальный ген, нормальный ген обычно компенсирует измененный. В таких случаях ребенок становится носителем генетического изменения, но не проявляет заболевание.
Распространенные аутосомно-рецессивные заболевания включают кистозный фиброз и спинальную мышечную атрофию.
Как наследуются рецессивные заболевания?
Рецессивные заболевания наследуются, когда оба родителя несут одну и ту же генную мутацию. Они случайным образом передают своему ребенку либо нормальный, либо мутировавший ген.
Каждый ребенок, родители которого оба несут один и тот же мутировавший ген, имеет 25% (1 из 4) риска унаследовать мутировавший ген от обоих родителей и развить наследственное заболевание. И наоборот, существует 75% (3 из 4) вероятности, что у ребенка не будет наследственного заболевания.
Кроме того, в 50% (2 из 4) случаев ребенок может унаследовать один мутировавший ген от своих родителей. В этой ситуации, хотя у ребенка нет заболевания, он становится носителем, как и его родители. Более того, в 25% (1 из 4) случаев ребенок может получить два нормальных гена от родителей, что означает, что у него не разовьется генетическое заболевание и он не будет его носителем.
При аутосомно-рецессивных заболеваниях, которые вызываются генами, расположенными на аутосомных хромосомах (хромосомах 1-22), заболевания могут проявляться как у мальчиков, так и у девочек. Эти риски присутствуют при каждой беременности.
Понимание рецессивного наследования, сцепленного с Х-хромосомой, имеет решающее значение для понимания сложности генетических заболеваний.
X-хромосома содержит несколько генов, необходимых для роста и развития. Y-хромосома намного меньше и также имеет меньше генов. У женщин две X-хромосомы (XX), и если есть изменение в одной X-хромосоме, нормальный ген на другой X-хромосоме может компенсировать изменение. В этом случае девочка является внешне здоровым носителем X-сцепленного заболевания. Компенсирующий ген — это нормальный ген на другой X-хромосоме, который может «компенсировать» измененный ген, предотвращая проявление заболевания. Женщины, являющиеся носителями заболевания, не больны, но несут ген с изменениями. При некоторых из этих заболеваний течение заболевания у женщин более легкое.
Мальчики с их XY-хромосомами сталкиваются с другим генетическим ландшафтом. Если ген на X-хромосоме изменен, у них отсутствует второй компенсирующий ген, что приводит к проявлению заболевания. Эта суровая реальность подчеркивает важность понимания и лечения рецессивных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой.
Более распространенными заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой, являются мышечная дистрофия Дюшенна и синдром ломкой Х-хромосомы.
Как наследуются заболевания, связанные с Х-хромосомой, через женщин-носителей?
Когда женщина-носитель рожает сына, наследование гена — это игра случая. Она передает либо Х-хромосому с нормальным геном, либо Х-хромосому с измененным геном. Это означает, что все сыновья матери-носителя имеют равный шанс 1 из 2 (50%) унаследовать мутировавший ген и заболеть. Однако в 1 из 2 случаев (50%) сын получает нормальный ген и остается здоровым. Такая схема наследования одинакова для всех сыновей.
Если у женщины-носителя есть дочь, она передаст Х-хромосому с нормальным геном или Х-хромосому с измененным геном своей дочери. Все дочери имеют шанс 1 из 2 (50%) унаследовать мутировавший ген. Когда это происходит, дочь является носителем изменения, как и мать. Однако также есть шанс 1 из 2 (50%), что дочь унаследует нормальный ген. В этом случае дочь не является носителем и не имеет заболевания. Такая схема наследования распространяется на всех дочерей.
Подвержен ли мой ребенок риску заболеваний, которые не встречаются в нашей семье?
Да, могут быть. Как правило, дети могут рождаться с определенными заболеваниями даже в семьях, где эти заболевания никогда не встречались ранее. Этот риск сохраняется, даже если у родителей в прошлом были здоровые дети. Следовательно, рождение ребенка с серьезным заболеванием часто может стать неожиданностью для семьи. В Эстонии теоретически возможно выявить генетическое заболевание, которое можно проверить с помощью GeneScreen Complete, примерно у 30 детей в год.
Можно ли диагностировать заболевания, которые вы ищете, во время пренатального УЗИ?
Удивительно, но большинство детей с наследственными генетическими заболеваниями кажутся здоровыми при рождении. Эти заболевания, которые невозможно обнаружить пренатально при ультразвуковом исследовании, обычно не вызывают проблем во время беременности или родов. Симптомы обычно проявляются в первые годы жизни.
Насколько распространены эти генетические заболевания?
Хотя верно, что сотни наследственных генетических заболеваний могут потенциально повлиять на здоровье ребенка, важно помнить, что подавляющее большинство из них крайне редки.
С тестом GeneScreen Complete, который охватывает почти 2100 моногенных заболеваний, общая заболеваемость составляет один на четыреста плодов (1 на 400). Эта цифра выше, чем заболеваемость синдромом Дауна, что обеспечивает всестороннее понимание потенциальных генетических рисков для здоровья.
Распространенное заблуждение, что большинство пар, у которых есть больной ребенок, имеют семейный анамнез этого заболевания. На самом деле многие не знали о более высоком риске рождения генетически больного ребенка. Это связано с тем, что здоровая пара может неосознанно передать генетическое заболевание своему ребенку. Поэтому скрининг на носительство генетических заболеваний является важным шагом для каждого, позволяя им принимать обоснованные решения относительно здоровья своей семьи.
Какие существуют альтернативы тесту GeneScreen Complete?
Тест GeneScreen Complete является ценным инструментом для выявления моногенных заболеваний, унаследованных от родителей. Однако важно отметить его ограничения. Тест не может обнаружить хромосомные нарушения плода, микроделеции или пол. Он также не предоставляет информацию об анатомических структурах плода или потенциальных осложнениях беременности, таких как преэклампсия и задержка роста плода.
Если вы хотите получить более полное представление о здоровье вашего ребенка, тест WISE является отличным вариантом. Он не только охватывает моногенные заболевания, унаследованные от родителей, которые может обнаружить тест GeneScreen Complete, но также включает моногенные заболевания, которые могут возникнуть у плода во время беременности, хромосомные патологии, микроделеции и врожденные пороки развития структур органов плода. Он также оценивает риски осложнений во время беременности, предоставляя полную картину здоровья вашего ребенка.
Для женщин, которые хотят быть максимально уверены в здоровье своего ребенка, амниоцентез является мощным инструментом. Он может обнаружить более 99% всех хромосомных и генных нарушений, которые не могут быть обнаружены тестом GeneScreen Complete или другими скрининговыми тестами, обеспечивая всестороннюю и точную оценку здоровья вашего ребенка.
Когда я узнаю результаты своего теста?
Результаты теста вы узнаете через 35 дней после сдачи анализов крови.
Каких результатов я могу ожидать от теста GeneScreen Complete?
Тест GeneScreen Complete сообщает, являетесь ли вы носителем аутосомно-рецессивного или сцепленного с Х-хромосомой заболевания, которое можно оценить с помощью этого теста. Мужчины не проходят тестирование на сцепленные с Х-хромосомой заболевания.
Отрицательный результат теста значительно снижает вероятность того, что вы являетесь носителем генетического заболевания. Тем не менее, вы должны знать, что тест GeneScreen не обнаруживает все генетические заболевания.
Означает ли положительный результат скринингового теста, что у ребенка есть исследуемое заболевание?
Это не означает. Тест GeneScreen Complete исследует родителей, а не плод, растущий в утробе матери. В случае положительного результата теста GeneScreen Complete необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком. Чтобы подтвердить или исключить наличие генетического заболевания у плода, женщина должна пройти диагностическое исследование, например, биопсию хориона, анализ амниотической жидкости или диагностическое исследование венозной крови новорожденного после рождения.
Какие шаги по расширению прав и возможностей мы можем предпринять, если у нас больше шансов родить ребенка с генетическим заболеванием?
Если вы узнали до беременности, что вы и ваш партнер являетесь носителями одного и того же аутосомно-рецессивного генетического заболевания или являетесь носителем Х-сцепленного заболевания, возможно:
- естественное зачатие и тестирование ребенка после рождения;
- естественное зачатие и проведение биопсии хориона во время беременности для выявления генетического заболевания плода;
- экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и предимплантационное тестирование эмбриона на моногенные заболевания (ПГТ-М) для переноса генетически здорового эмбриона в матку;
- экстракорпоральное оплодотворение с использованием спермы, яйцеклеток или эмбрионов от генетически здорового донора;
- усыновление;
- отказ от плана иметь детей;
Если вы являетесь носителем Х-сцепленного рецессивного заболевания, рекомендуется сделать тест Panorama или тест KaryoPlus для оценки пола плода. Эти тесты могут определить пол плода и наличие у него генетического заболевания. При Х-сцепленных заболеваниях страдают только мальчики, поэтому знание пола может помочь вам принять обоснованное решение о беременности. Для плодов женского пола не требуются дополнительные диагностические тесты.
Предположим, вы только во время беременности узнали, что вы и ваш партнер являетесь носителями одного и того же генетического заболевания или являетесь носителем Х-сцепленного заболевания. В этом случае можно провести диагностическую биопсию хориона или амниоцентез для выявления генетического заболевания плода.
В случае больного ребенка важно помнить, что вы имеете право решать, прерывать беременность или продолжать ее. В случае продолжения беременности важно подготовить себя эмоционально к рождению больного ребенка. Мы здесь, чтобы поддержать вас в этом процессе.
Что мне делать, если я являюсь носителем генетического заболевания или Х-сцепленного заболевания?
Обсуждая свой генетический статус с семьей и рассматривая тест GeneScreen Complete, вы не просто принимаете решение для себя. Вы потенциально влияете на здоровье будущих поколений в вашей семье. Этот проактивный подход может иметь решающее значение для тех, у кого уже есть дети или кто планирует иметь детей в будущем.
Кто и когда может пройти тестирование?
Для выявления аутосомно-рецессивных заболеваний тест GeneScreen Complete проводится обоим партнерам. Для заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой, достаточно теста женщины. Тест GeneScreen в идеале проводится до беременности, но его также можно провести после УЗИ на 8-й неделе для выявления беременности и оценки жизнеспособности. Такая гибкость позволяет вам планировать тестирование в удобное для вас время. Если вы хотите узнать продолжительность своей беременности, посетите наш калькулятор беременности.
Как проводится тест GeneScreen Complete?
Тест GeneScreen Complete исследует вашу ДНК и ДНК вашего партнера (генетический материал). Этот тест не исследует ДНК плода. Тест GeneScreen Complete определяет, являетесь ли вы или ваш партнер носителем генетического заболевания, которое вы ищете, на основе ДНК, полученной из образца крови.
Тест GeneScreen Complete — это неинвазивный пренатальный скрининговый тест, который полностью безопасен для вас и вашего ребенка. Для проведения теста образец крови берется из вашей руки и руки вашего партнера, который затем отправляется курьерской службой в лабораторию Eurofins Genoma в Риме, Италия, для извлечения ДНК и секвенирования следующего поколения (Next-Generation Sequencing).
Кому может быть полезен тест GeneScreen Complete?
- Здоровые будущие родители, которые планируют беременность или находятся на ранних стадиях беременности
- Пары определенного этнического происхождения или близкородственные браки могут иметь более высокий риск генетических заболеваний.
- Пара, планирующая беременность, если у одного или обоих членов семьи есть задержка умственного развития или генетические заболевания.
- Женщины планируют экстракорпоральное оплодотворение с донорскими гаметами, чтобы выбрать донора, который не является носителем того же генетического заболевания, что и сама женщина или ее партнер.
Какие генетические заболевания я могу обнаружить, пройдя тест GeneScreen Complete?
Заболевания, выявляемые тестом GeneScreen
Если вы беременны, перед прохождением теста GeneScreen Complete мы проведем ультразвуковое исследование для выявления беременности и оценки жизнеспособности.
Большинство пар, прошедших тест GeneScreen Complete, обнаруживают, что у них нет общего генетического заболевания, которое могло бы передаться их ребенку — это может быть очень обнадеживающим.