Центр ультразвуковой диагностики плода предлагает новый современный комбинированный скрининговый тест первого триместра — тест WISE.
День редких заболеваний отмечается во всем мире в феврале, совпадая с самым редким днем в году — 29 февраля. Редкое заболевание определяется как заболевание, которым страдает менее одного из 2000 человек. Во всем мире зарегистрировано более 8000 редких заболеваний, но, к сожалению, только для 5% из них существует эффективное лечение. Распространенность этих заболеваний затрагивает примерно 6–8% населения. Хотя каждое редкое заболевание характеризуется низкой заболеваемостью, общее число людей, страдающих редкими заболеваниями, является значительным. Только в Эстонии около 100 000 человек могут жить с различными редкими заболеваниями разной степени тяжести.
Д-р Марек Шойс, гинеколог, сотрудничал с генетической лабораторией Genoma Eurofins в Риме, чтобы разработать новый пренатальный тест на редкие заболевания, называемый тестом WISE. В этом тесте используется инновационный подход, который объединяет сильные стороны двух различных неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ), основанных на фетальной бесклеточной ДНК для выявления наследственных заболеваний у обоих родителей, а также расширенные ультразвуковые исследования, проводимые на разных стадиях развития плода.
Тест WISE может обнаружить состояния у плода с частотой 1 из 80, что в десять раз чаще, чем частота синдрома Дауна (1 из 800).
В настоящее время 1,4% (или 1 из 70) новорожденных рождаются с той или иной формой хромосомного или генетического заболевания. Многие дети с редкими заболеваниями испытывают задержки психомоторного, умственного или социального развития, часто более серьезные, чем те, которые наблюдаются у детей с синдромом Дауна. После прохождения теста WISE остаточный риск наличия хромосомного или генетического заболевания снижается до всего лишь 0,1% (или 1 из 1000).
Тест WISE состоит из следующих отдельных исследований:
Ультразвуковые исследования. Три ультразвуковых исследования проводятся на разных стадиях развития ребенка:
- Обнаружение беременности и оценка жизнеспособности плода.
Это ультразвуковое исследование предназначено для оценки жизнеспособности плода, исключения внематочной беременности, определения размера беременности и оценки наличия и типа многоплодной беременности. Оно может исключить пять врожденных пороков развития, несовместимых с жизнью.
- Раннее обследование на предмет пороков развития плода.
Это обследование направлено на оценку жизнеспособности плода и выявление ситуаций, когда не следует проводить неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Оно может исключить десять врожденных пороков развития, несовместимых с жизнью.
- Раннее детальное ультразвуковое исследование плода с ранней эхокардиографией.
Это обследование может обнаружить до 100 различных врожденных пороков развития, которые часто не поддаются идентификации с помощью генетических тестов. Почти 80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение, а это значит, что один из пяти детей с редким заболеванием остался бы необнаруженным до рождения без использования УЗИ. Кроме того, это УЗИ измеряет показатели кровотока в маточных артериях женщины и длину ее шейки матки, помогая оценить риск преэклампсии, задержки внутриутробного развития и преждевременных родов во время беременности.
Неинвазивные тесты на хромосомные и генетические заболевания. Три неинвазивных теста фокусируются на хромосомных и генных заболеваниях:
- Тест GeneScreen Complete.
В качестве скринингового инструмента для оценки статуса носительства генетических заболеваний этот тест оценивает статус носительства 2100 семейных наследственных заболеваний как у женщины, так и у отца будущего ребенка. Если оба родителя являются носителями одного и того же генетического заболевания, их ребенок может унаследовать это заболевание.
- Тест PrenatalSafe Karyo Plus.
Этот тест выявляет числовые и структурные хромосомные аномалии и выявляет девять клинически значимых микроделеций из венозной крови матери, а также синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, а также патологии половых хромосом, которые могут существенно повлиять на здоровье ребенка.
- GeneSafe Complete Test.
Этот тест предоставляет информацию о 29 различных фетальных патологиях одного гена, которые могут привести к 44 новым генетическим заболеваниям, которые не наследуются от родителей. Он также выявляет пять генетических заболеваний, унаследованных от родителей, которые часто не обнаруживаются пренатально с помощью УЗИ и могут проявиться только на поздних сроках беременности или в раннем детстве.
Тест WISE состоит из трех этапов:
- ПЕРВЫЙ ЭТАП: УЗИ жизнеспособности плода, а также анализы крови матери и отца для теста GeneScreen Complete на 8 неделе беременности.
- ВТОРОЙ ЭТАП: На 10-й неделе беременности мы проводим предварительный НИПТ-УЗИ и анализ крови для теста PrenatalSafe Complete Plus (который включает тест PrenatalSafe Karyo Plus и тест GeneSafe Complete), а также анализ крови на определение плацентарных гормонов. На этом этапе мы также изучаем историю беременности и измеряем артериальное давление, вес и длину. Помимо анализа венозной крови матери, тест также требует анализа слизистой оболочки полости рта отца ребенка.
- ТРЕТИЙ ЭТАП: На 13-й неделе беременности мы проводим раннее диагностическое ультразвуковое исследование плода для проверки на наличие дефектов развития. После этого обследования мы объясним результаты теста WISE, ответим на любые вопросы и, при необходимости, дадим рекомендации по плану ведения беременности.
Тест WISE — это комбинированный скрининговый тест, который может обнаружить около 2100 тяжелых хромосомных и генетических заболеваний, а также врожденные дефекты развития плода на ранней стадии. Многие из этих состояний останутся незамеченными до поздних сроков беременности или могут остаться незамеченными вообще. Кроме того, тест WISE может определить пол плода, если это необходимо.
Тест WISE может выявить следующие проблемы со здоровьем:
- Анеуплоидии хромосомы 22 (включая синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау);
- Аномалии половых хромосом (включая синдром Тернера, синдром Клайнфельтера и синдром Джейкобса);
- Редкие делеции и дупликации хромосом менее 7 Мб (включая синдром Уильямса);
- Девять клинически значимых микроделеций (включая синдром Ди Джорджи);
- 44 различных генетических заболевания, унаследованных от родителей (включая синдром Нунан, синдром Ретта и синдром Ашера);
- 2100 генетических заболеваний, унаследованных от родителей (включая муковисцидоз, генетическую сенсоневральную глухоту, спинальную мышечную атрофию, болезнь Тея-Сакса, болезнь Гоше, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, синдром ломкой Х-хромосомы, болезнь Фабри, умственную отсталость, сцепленную с Х-хромосомой, и гидроцефалию, сцепленную с Х-хромосомой);
- Крупные тяжелые врожденные Пороки развития (включая spina bifida);
- Серьезные серьезные пороки сердца (включая транспозицию магистральных артерий).
Помимо выявления патологий плода, тест WISE также может помочь выявить женщин с риском серьезных осложнений во время беременности, таких как:
- Преэклампсия: состояние, при котором у женщины нарушается функция почек и печени, что приводит к появлению белка в моче и высокому кровяному давлению. В тяжелых случаях это может привести к опасным для жизни судорогам.
- Задержка внутриутробного развития: когда плод не достигает своего потенциала роста и отстает от своих сверстников. Из-за недостаточного питания и кислорода медицинским работникам необходимо более внимательно следить за этими плодами с помощью УЗИ и, возможно, потребуется вызвать роды на ранней стадии, если состояние ребенка ухудшится.
- Преждевременные роды: вызваны изменениями в структуре шейки матки, что приводит к преждевременному раскрытию без ведома женщины. Это может привести к преждевременному рождению ребенка, что может представлять серьезную опасность для здоровья.
Тест WISE — отличный выбор для родителей, желающих получить исчерпывающие знания о рисках, связанных с беременностью и будущим ребенком, с помощью комбинации неинвазивных методов тестирования.
Приняв участие в тесте WISE, женщина может обрести уверенность в здоровье своего ребенка, а также в общем состоянии здоровья беременности.