Sellest aastast on kõigil rasedatel Eestis õigus esimese trimestri kombineeritud kromosoomhaiguste sõeluuringule
Raseduseaegse kromosoomihaiguste sõeluuringu eesmärk on selgitada välja rasedad, kellel on suurenenud risk sünnitada kromosoomihaigusega laps (Downi sündroom, Edwardsi sündroom ja Patau sündroom).
Alates 1998. aastast hakati pakkuma Eestis sünnieelse sõeluuringuna teise trimestri (14.-17. nädal) hormoonanalüüsil põhinevat sõeluuringut [Kolmiktest: (AFP; uE3;HCG)], mille Downi tõve avastamismäär 5% valepositiivsete vastuste korral on 60-70%. Alates 2005. aastast hakkas Tartu Ülikooli Naistekliinik pakkuma pilootprojektina esimese trimestri (11.-14. nädal) kombineeritud sõeluuringut (NT; PAPP-A; β-Hcg), mille Downi tõve avastamismäär 5% valepositiivsete vastuse korral on 90%*.
Momendil on antud skriiningtest võetud Eestis kasutusele juba kõikides suuremates keskustes ja mitmes erakliinikus. Uue sõeluuringu kasutuselevõtu eesmärgiks on olnud parandada väärarengutega laste avastamismäära ja vähendada valepositiivsete vastuste arvu ning koos sellega asjatute invasiivsete protseduuride (lootevee uuring, koorini biopsia) vajadust.
Eesti Naistearstide Selts võttis vastu „Sünnieelse diagnostika juhendi“, mille kohaselt alates 01.03.2016 peab Eestis kõigile naistele, kes jõuavad naistearsti vastuvõtule enne 14. rasedusnädalat, pakkuma kombineeritud esimese trimestri sõeluuringut.
Kolmiktest teisel trimestril on aktsepteeritav vaid nendele rasedatele, kes jõuavad arsti või ämmaemanda vastuvõtule peale 14. rasedusnädalat **.
Sõeluuringud peavad olema kättesaadavad kõigile rasedatele, kes seda soovivad. Kõiki rasedaid tuleb teavitada nende testide olemasolust, sõeluuring on samas rangelt vabatahtlik. Sõeluuringu tegemise õigus on ka juhul, kui rase on juba ette otsustanud, et ta invasiivset protseduuri ei soovi või lootel diagnoositud haiguse korral rasedust ei katkestata.
Esimese trimestri ultraheliuuringut võib teostada spetsialist, kellel on Fetal Medicine Foundation´i sertifikaat NT ja teiste vajalike lisamarkerite vaatamiseks. Sertifitseeritud spetsialistide nimekiri on avalik ja kättesaadav Fetal Medicine Foundation´i koduleheküljel.
Tabel 1. Ultrahelispetsialistid Eestis, kes on edukalt sooritanud loote kuklavoldi mõõtmise eksami ja läbinud Londoni Fetal Medicine Foundation´i välisauditi.
* Ka Loote Ultrahelikeskuse poolt pakutav OSCAR test (NT; ductus venosus; ninaluu; kolmikhõlmaline klapp; PAPP-A; β-Hcg; PLGF) on esimese trimestri kombineeritud sõeluuring, mille Downi tõve avastamismäär 3% valepositiivsete vastuste korral on 96%.
** Rasedaid, kes tulevad vastuvõtule peale 14. rasedusnädalat tuleb informeerida ka momendil maailmas täpseima kromosoomihaiguste sõeltesti – Panorama testi kohta, mille Downi tõve avastamismäär 0,1% valepositiivsete vastuste korral on 99,5%.