Ajakiri "Perearst" oktoobri kuu väljaandes ilmus Dr. Marek Šois´i artikkel „OSCAR test annab lapseootel naistele südamerahu“.

Raseduseaegse kromosoomihaiguste sõeluuringu eesmärk on selgitada välja rasedad, kellel on suurenenud risk sünnitada kromosoomihaigusega laps (Downi sündroom, Edwardsi sündroom ja Patau sündroom).

 

Downi sündroom (Trisoomia 21). Selle põhjuseks on 21. kromosoomi lisakoopia. See on kõige sagedasemaks intellektipuude põhjuseks. Võib kaasneda organite arengurikkeid ning võib esineda probleeme kuulmise või nägemisega.

 

Edwardsi sündroom (Trisoomia 18). Selle põhjuseks on 18. kromosoomi lisakoopia. See põhjustab rasket intellektipuuet. Sageli esineb raskeid organite arengurikkeid, mistõttu antud sündroomiga lapsed surevad tavaliselt enne aastaseks saamist.

 

Patau sündroom (Trisoomia 13). Selle põhjuseks on 13. kromosoomi lisakoopia. See põhjustab rasket intellektipuuet. Sageli põhjustab väga raskeid organite arengurikkeid, mistõttu Patau sündroomiga lapsed surevad tavaliselt enne sündi või vahetult sünnijärgsel perioodil.

 

Alates 2005. aastast hakkas Tartu Ülikooli Naistekliinik pakkuma pilootprojektina esimese trimestri kombineeritud sõeluuringut. Momendil on esimese trimestri sõeluuring võetud Eestis kasutusele juba kõikides suuremates keskustes ja mitmes erakliinikus. Loote Ultrahelikeskuse poolt pakutav OSCAR test on esimese trimestri kombineeritud sõeluuring, mis hindab lisaks loote kromosomaalsele riskile ka rasedusaegsete komplikatsioonide, preeklampsia ja lapse kasvupeetuse riski.

 

Kes võib teostada OSCAR testi?

Sünnieelse diagnostika juhendi järgi võib esimese trimestri ultraheliuuringut teostada spetsialist, kellel on Fetal Medicine Foundation´i sertifikaat ultrahelimarkerite hindamiseks. Sertifitseeritud spetsialistide nimekiri on avalik ja kättesaadav Fetal Medicine Foundation´i koduleheküljel: https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT-specialist.

 

Kuidas OSCAR test töötab?

OSCAR testi tegemiseks võetakse ema veeniveri ja määratakse selles kolme hormooni taset: β-Hcg (kooriongonadotropiini vaba beetaalaühik) ja PAPP-A (rasedusega seotud plasmaproteiin A) ja PLGF (platsenta kasvufaktor). Mõõdetakse raseda kehakaal ja arteriaalne vererõhk ning täidetakse ära spetsiaalne küsimustik. Selle järgselt tehakse ultraheliuuring, mille käigus täpsustatakse raseduse suurus ja mõõdetakse kromosoomipatoloogiatele iseloomulikud ultraheli markerid – kuklavoldi paksus, ninaluu olemasolu või puudumine, venoosse juha ja kolmikhõlmalise klapi verevooluindeksid. Preeklampsia ja kasvupeetuse skriininguks hinnatakse emakaarterite verevooluindekseid. Ultraheliuuringu käigus kantakse saadud tulemused kõik riskikalkulatsiooniprogrammi, mis arvutab välja tõenäosuse omamaks Downi-, Edwardsi, Patau sündroomiga last. Samuti annab see tõenäosuse raseduse komplikatsioonide tekke suhtes. Lisaks on võimalik soovikorral teada saada ka lapse sugu.

 

Veebruarist 2016 teeb Loote Ultrahelikeskus esimese trimestri hormoonide määramisel koostööd Synlab Eesti Laboriga, mis kasutab selleks soetatud PerkinElmer´i Delfia Xpress analüsaatorit.

 

Kui usaldusväärne on OSCAR test?

See skriiningtest suudab tuvastada 96 % Downi sündroomi, 97.4% Edwardsi sündroomi ja Patau sündroomi juhtudest², 75% varajase (< 37 nädalat) preeklampsia juhtudest³ ja 86,4%  varajase (< 32 nädalat) loote kasvupeetuse juhtudest⁴.

 

Hea sõeltesti tunnuseks on kõrge kromosoomihaiguse avastamismäär ja võimalikult väike valepositiivsete vastuste arv, mis viiks miinimumini invasiivsete, loote elu ohustavate protseduuride (koorinibiopsia, lootevee uuring) vajaduse. Valepositiivsed on sõeltesti vastused, mis näitavad ekslikult, et risk kromosoomihaiguseks on tõusnud, aga sünnib terve laps.

 

Rahvusvaheliselt loetakse aktsepteeritavaks, kui sõeltest tunneb ära 75% Downi tõvega loodetest 3% valepositiivsete sõeltestide hulga juures⁶. 

 

Loote Ultrahelikeskuse OSCAR test vastab nendele nõuetele. Alates 2011, kui Loote Ultrahelikeskus alustas oma tööd ja on teinud 3312 OSCAR testi, on testi tundlikkus olnud 100%. See tähendab, et mitte ühtegi Downi tõvega loodet ei jäänud avastamata.  2015. aastal oli skriiningpositiivseid vastuseid 1,7%.

 

 

Millal patsient saab teada oma vastused?
Kombineeritud uuringu tulemused koos testi üksikasjaliku lahti seletusega saab pere kohe pärast ultraheliuuringu teostamist.

 

Keda saab testida ja millal?
OSCAR test on mõeldud igas vanuses ja igasuguse etnilise päritoluga naistele, kelle rasedus on kestnud vähemalt 11 täisnädalat (11 nädalat + 0 päeva) kuni 13 nädalat + 6 päeva.

 

Kes saavad OSCAR testist eriti kasu?

• Raseda vanus ≥ 35 .a.
• IVF rasedus
• Mitmikrasedus
• Anamneesis kromosomaalselt haige laps
• Anamneesis südame arengurikkega laps
• Diabeetikud
• Kõrgvererõhuga patsiendid
• Suure kehakaaluga patsiendid (BMI ≥ 30)
• Anamneesis preeklampsia või loote üsasisene kasvupeetus
• Anamneesis lapse üsasisene surm
• Sagedased raseduse katkemised

 

Mis saab edasi, kui OSCAR test näitab lootel suurenenud riski kromosoomi haiguseks?
Kui norm ultraheliuuringu leiu korral esineb kõrgenenud risk loote kromosomaalseks patoloogiaks, pakutakse Loote Ultrahelikeskuse patsientidele veeniverest võetavat mitteinvasiivset sünnieelset  Panorama testi, mille Downi tõve avastamismäär 0,1% valepositiivsete vastuste korral on > 99% ⁵.  Panorama testi teostamiseks tehakse koostööd San Carlose Natera geneetikalaboriga.

 

Kui Downi tõve risk on kõrge ja/või kui lootel esinevad ultraheliuuringul tuvastatavad arengurikked, siis pakub Loote Ultrahelikeskus koostöös Tartu Ülikooli Kliinikumi Tallinna geneetikateenistusega loote invasiivset kromosomaalset ja geneetilist diagnostikat ning nõustamist. Väga kõrge kromosomaalse riski korral (≥ 1:10) pakutakse sünnieelse diagnostika kiirmeetodit FISH (fluorescence in situ hybridization) analüüsi interfaasi kromosoomidel, mille vastuse saab ema reeglina 1-2 päeva jooksul peale koorionbiopsia teostamist.

 

Milliseid rasedusaegseid komplikatsioonide riske on võimalik OSCAR testiga hinnata?

• Preeklampsia. Tegemist on seisundiga, mille tagajärjel tekib rasedal pärast 20. rasedusnädalat kõrgenenud vererõhk, häirub neerude ja maksa funktsioon, uriini ilmub valk. Kuna platsenta verevarustus on häiritud, võib tekkida lootel kasvupeetus. Raskemal juhul võivad rasedal tekkida krambid, mis on eluohtlik seisund nii emale kui ka lootele. Uuringud on näidanud, et enne 16. rasedusnädalat aspiriin madalates doosides vähendab 89 %-l juhtudel varajase preeklampsia teket, mille tõttu on vajalik sünnitus enne 37. rasedusnädalat ⁷.
• Loote kasvupeetus. Loote kasvupeetuse all mõeldakse seisundit, kus laps ei saavuta oma kasvupotentsiaali. Loote üsasisene kasvupeetus on suureks väljakutseks rasedust jälgivale günekoloogile, kuna nii mõnigi kord tuleb sünnitus varem esile kutsuda, et päästa toitainete- ja hapnikuvaeguses vaevleva lapse elu. Uuringud on näidanud, et enne 16. rasedusnädalat aspiriin madalates doosides vähendab 59 % -l juhtudel loote kasvupeetuse teket, mille tõttu on vajalik sünnitus enne 37. rasedusnädalat ⁷.

 

Enamik naistest, kellel OSCAR test on tehtud, saavad teada, et nende lapsel on testitud haiguste tekkerisk väike. See annab neile sisemise rahutunde ja võimaluse nautida raseduse ilusat aega.

 

Kasutatud kirjandus:

1. http://ens.ee/ravijuhendid
2. D. Wright, A. Syngelaki, I. Bradbury, R. Akolekar, K.H. Nicolaides. First-Trimester Screening for Trisomies 21, 18 and 13 by Ultrasound and Biochemical Testing. Fetal Diagn Ther. Published online: December 18, 2013.
3. N. O´Gorman, D.Wright, A. Syngelaki, R. Akolekar, A. Wright, LC Poon, K.H Nicolaides. Competing risk model in screening for preeklampsia by maternal factors and biomarkers at 11-13 weeks gestation. Am J Obstet Gynecol 2016M 214;103-e1-12.
4. F. Crovetto, S. Triunfo, F. Crispi, V. Rodriguez-Sureda, E. Roma, C.Dominguez, E. Gratacos, F.Figueras. First trimester screening with specific algoritms for early- and late- onset fetal growth restriction. Ultrasound Obstet Gynecol 2016; 48; 340-348
5. K.H Nicolaides, A.Syngelaki, G. Ashoor, C.Birdir, G.Touzet. Noninvasive prenatal testing for trisomies in a routinely screened first trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207:37.e1-6
6. UK National Screening Committee. Fetal anomaly screening programme – screening for Down’s syndrome: UK NSC policy recommendations 2007–2010: model of best practice.
7. S. Roberge, K. H. Nicolaides, S. Dempers, P. Villa and E. Bujold. Prevention of perinatal death and adverse perinatal outcome using low-dose aspirin: a meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 491–499

 

Vaata veel uudiseid