Loote Ultrahelikeskus soovitab Panorama testi koos OSCAR testiga

OSCAR testi tugevused

OSCAR testiga on võimalik avastada 5,3% valepositiivsuse määra juures  ligi 92% Downi sündroomiga (lootel lisa 21. kromosoom) loodetest, 96 % Edwardsi sündroomi (lootel lisa 18. kromosoom) ja 93% Patau sündroomiga (lootel lisa 13. kromosoom) loodetest.

Maria del Mar Gil, Rooma 2016

 

OSCAR test annab võimaluse hinnata loote anatoomilisi struktuure

OSCAR testiga on võimalik avastada loote arengurikkeid, mille puhul on näidustatud ilma aega raiskamata kohene diagnostiline koorionibiopsia.

 

OSCAR testi ajal on võimalik ultraheliuuringus ära tunda loote elundite patoloogiaid, mille puhul on kromosoomihaiguste risk väga suur ning Panorama testi asemel oleks õigustatud teha kohe koorionibiopsia, mis on diagnostiline meetod ja annab meile aega kaotamata teada ultrahelis nähtud patoloogia tõenäolise põhjuse.

 

Prof. Rabih Chaoui, Rooma 2016

 

OSCAR testiga on võimalik avastada loote geenivigu, mille puhul on vajalik teostada koorionibiopsia koos laiendatud geenihaiguste paneeli kasutuselevõtuga.

 

OSCAR testi käigus on võimalik avastada loote struktuuripatoloogiaid, mis võivad olla harva esinevate geneetiliste haiguste väljenduseks. Samas antud geenihaigused ei pruugi Panorama testiga olla avastatavad. Ultraheliuuringul leitava loote struktuuripatoloogia korral pole näidustatud koorionbiopsia järgselt tehtav tavaline loote karüotüübi hindamine, vaid on vajalik laiendatud geenihaiguste paneeli kasutuselevõtt. Ilma OSCAR testita jääksid antud rasked loote elu ja tervist ohustavad geenihaigused avastamata.

 

Prof. Rabih Chaoui, Rooma 2016

 

OSCAR testiga on võimalik avastada lootel eluks sobimatuid arengurikkeid, millega ei kaasne kromosoomipatoloogia või momendil teadaolev geenidefekt.

 

OSCAR testiga võib avastada loote arengurikkeid, millega ei pruugi kaasneda Panorama testis ega ka koorionibiopsial leitav kromosoomihaigus või geenidefekt. Samas tegemist on arenguriketega, mille esinemissagedus on tihti suurem kui Downi sündroomi esinemissagedus ja millega võib kaasneda lapsele tulevikus oluline puue. Kõige sagedamini on nendeks rasked kaasasündinud südamerikked, mis osadel juhtudel on OSCAR testis juba avastatavad.

 

Prof. Rabih Chaoui, Rooma 2016

 

Panorama testi tugevused

 

Panorama test on momendil täpseim kromosoomihaiguste skriiningtest

Panorama test on momendil maailmas täpseim sünnieelne skriiningtest, mis 0,1% valepositiivsuse määra juures tunneb ära 99,9% Downi sündroomiga, 96,4% Edwardsi sündroomiga ja 99% Patau sündroomiga loodetest.

 

Natera Labor, San Carlos USA 2016

 

Panorama testiga on võimalik avastada rohkem erinevaid kromosoomipatoloogiaid

Lisaks eelpool nimetatud patoloogiatele on võimalik Panorama testiga avastada Turneri sündroomi (monosoomia X), Klinefelteri sündroomi (XXY), Jacobi sündroomi (XYY), Triple X sündroomi (XXX) ja Triploidia sündroomi (69 XXX/69XXY) ning tuvastada eksimatult loote sugu.

 

Soovi korral on võimalus Panorama testiga tellida ka mikrodeletsioonide paneeli, millega on võimalik avastada 5 kõige sagedasemat vaimset alaarengut põhjustavat geenidefekti:

• DiGeorge sündroom
• Angelmanni sündroom
• Cri-du Chat sündroom
• 1p36 deletsioonisündroom
• Prader-Willi sündroom

 

Kombineeritud skriiningtest

Panorama testi teostamine OSCAR testi riskigrupi naistele

Downi sündroomi avastamismäär sõltub riski määrast, mille me võtame kõrge riskiga naiste eristamiseks madalasse riskigruppi kuuluvatest naistest. OSCAR testis kasutame patsientide igapäevasel nõustamisel kõrge ja madala riski grupi eristamiseks murdepunkti 1: 100.  Antud meetodiga tunneme me ära 92% Downi sündroomiga loodetest ja peame soovitama 5,3% OSCAR testi läbinud naisele invasiivset uuringut.  Kui me nihutame murdepunkti 1: 1000-le, siis me tunneme ära 98% Downi sündroomiga loodetest. Samas peaksime me soovitama 20%-le ehk igale viiendale naisele invasiivset uuringut. Kui me aga nihutame murdepunkti 1: 10-le, siis me tunneme ära 73% Downi sündroomiga loodetest.  Samas antud meetodi puhul peame me soovitama invasiivset uuringut ainult ühele naisele sajast OSCAR testile tulnud patsiendist.

Prof. Kypros Nicolaides, London 2016

 

Kasutades uut kombineeritud skriiningtesti Downi sündroomiga loodete avastamise suurendamiseks ja invasiivsele uuringule suunatud naiste arvu vähendamiseks pakume me Panorama testi  naistele, kes jäävad OSCAR testi järgselt keskmisesse riskigruppi (1:11 – 1:999). Antud kombineeritud skriiningmeetodit kasutades avastame me 98% Downi sündroomiga loodetest ja suuname invasiivsele uuringule kõigest iga sajanda naise.  Panorama testi tegemine väga väikese Downi sündroomi riskiga naiste rühmas (väiksem kui 1: 1000) ei ole see mõistlik, kuna tõenäosus, et naistel, kes kuuluvad sellesse alagruppi esineb Downi sündroomiga loode on kaduvväike.

 

 

Prof. Kypros Nicolaides, London 2016

 

Kuna Panorama test on hetkel veel suhteliselt kallis uuring, siis ülalkirjeldatud kombineeritud skriiningmeetodit kasutades vähendame me Panorama testi vajavate patsientide arvu, pakkudes seda kõigest igale kümnendale OSCAR testi tegema tulnud patsiendile.

 

Panorama testi pakkumine koos OSCAR testiga

Loote Ultrahelikeskuse poolt soovitatud meetodina on võimalik Panorama testiks ja OSCAR testiks vajalik vereanalüüs anda 10. rasedusnädala täitumisel ja tulla selle järgselt 12. rasedusnädala täitumisel ultraheliuuringule.

 

Sellisel skriiningmeetodil on oma eelised. Enne ultraheliuuringu teostamist saab patsient juba teada Panorama testi tulemuse. Kui test osutub positiivseks on võimalus ilma aega raiskamata pöörduda geneetiku konsultatsioonile koorionbiopsia teostamiseks, et selgitada välja Panorama testi patoloogilise vastuse põhjuse. Kui Panorama testi vastus on korras, siis on võimalus arstil pühenduda ultraheli uuringu ajal loote anatoomiliste struktuuride uurimisele. Ultraheliuuringu lõppedes võetakse kokku kombineeritud skriininguuringu tulemused ja tehakse raseduse juhtimise plaan.

 

Integreerides Panorama testi OSCAR testiga, annab see kromosomaalsete haiguste kõrge avastamismäära ja vähenenud valepositiivsete vastuste arvu kõrval võimaluse ära kasutada OSCAR testi positiivsed küljed: 

• täpsustada raseduse suurust ja sünnituse tähtaega;
• hinnata kaksikrasedust ja hinnata kromosomaalset riski mõlemale kaksikule;
• hinnata kromosomaalset riski olukorras, kui üks kaksikutest on hukkunud;
• hinnata kromosomaalset riski doonormunaraku kasutamise korral;
• võimalik on avastada raskeid loote arengurikkeid;
• võimalik on hinnata raskeid rasedusaegseid komplikatsioonide riske nagu preeklampsia riski ja loote kasvupeetuse riski.

 

Panorama testi ei saa kasutada kombineeritud skriiningtesti osana järgnevatel juhtudel:

• mitmikraseduse korral;
• kaksikraseduse korral, kui üks loodetest on hukkunud;
• doonormunarakuga IVF raseduse korral;
• kui rasedal on teostatud raseduse eelselt luuüdi transplantatsioon.

 

Viimasena mainitud juhtudel on OSCAR test momendil täpseim skriiningtest, mida on võimalik naistele pakkuda.

 

Enne Panorama testi teostamist 10. rasedusnädalal teostatakse ultraheliuuring, kus veendutakse, et loode on elus, täpsustatakse raseduse suurus, loodete arv ja et lootel puuduvad antud  raseduse suuruses hinnatavad rasked arengurikked. 1% loodetel on raske kaasasündinud arengurike, mille puhul skriiningtestid pole näidustatud. Antud juhul soovitatakse patsiendile koorionbiopsiat.

 

Kui kromosomaalse patoloogia risk tuleb kombineeritud testi puhul kõrge ja/või kui lootel esinevad ultraheliuuringul tuvastatavad arengurikked, siis pakub Loote Ultrahelikeskus koostöös Tartu Ülikooli Kliinikumi Tallinna geneetikateenistusega loote invasiivset kromosomaalset ja geneetilist diagnostikat ning nõustamist. Geneetikateenistus pakub väga kõrge kromosomaalse riski korral (≥1:10) Eesti Naistearstide Selts´i poolt 01.03.2016 vastuvõetud „Sünnieelse diagnostika juhendi“ järgi kromosoomihaiguste avastamiseks kiirmeetodit FISH (fluorescence in situ hybridization) analüüsi interfaasi kromosoomidel, mille vastuse saab ema reeglina 1-2 päeva jooksul peale koorionbiopsia teostamist.

 

Mida madalam on skriiningtesti hind, seda suurem hulk lapseootel naisi saab seda enesele lubada. Seoses sellega Loote Ultrahelikeskus pakub uut kombineeritud skriiningtesti soodsama hinnaga.

 

Loote Ultrahelikeskus pakub kombineeritud skriiningtesti (Panorama test + OSCAR test) hinnaga 635 EUR.

 

Kasutatud kirjandus:

1. Santorum M, Wright D, Syngelaki A, Karagioti N, Nicolaides KH. Accuracy of first trimester combined test in screening for trisomies 21, 18 and 13. Ultrasound Obstet Gynecol 2016; doi 10.1002/uog. 17283

2. Nicolaides KH, Syngelaki A, Poon LC, Wright D. First-trimester contingent screening for trisomies 21, 18 and 13 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing. Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 35; 185-92

3. Syngelaki A, Guerra L, Ceccacci I, Efeturk T, Nicolaides KH. Impact of holoprosencephaly, exomphalus, megacystis and high NT in first trimester screening for chromosomal abnormalities. Ultrasound Obstet Gynecol 2016.

4. Maria del Mar Gil. Presentation „Clinical effectiveness of cfDNA testing“. 26 th World Congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Rome 2016.

5. Rabih Chaoui. Presentation „ Why we still need first trimester ultrasound for early prenatal diagnosis“. 26 th World Congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Rome 2016.

6. Kypros Nicolaides. Presentation „ First trimester combined test“. FMF Advances Course. London 2016.

7. http://www.natera.com/panorama-test/clinical-information

 

Vaata veel uudiseid