Koostöös Itaalia Rooma Eurofins Genoma laboriga hakkas Loote Ultrahelikeskus pakkuma uut geneetilise haiguse kandluse hindamise sõeltesti - GeneScreen Complete testi.
Igaüks meist kannab keskmiselt vähemalt ühte geneetilist haigust põhjustavat geeni. Haiguse kandjad on tavaliselt terved, kuid neil on märkimisväärne oht anda raske geneetiline haigus edasi oma lastele.
GeneScreen Complete test on geneetilise haiguse kandluse hindamise sõeltest, mis võimaldab üles leida partnerid, kellel on suurem risk omada ühist geneetiliselt haiget last. GeneScreen Complete test hindab naisel ja/või tema partneril autosoom-retsessiivsete või X-liiteliste haiguse kandlust. Sellised geenimutatsioonid võivad nende ühistel lastel põhjustada 2100 erinevat monogeenset haigust, mida pole sünnieelsel ultraheliuuringul ega ka vahetus sünnijärgses perioodis võimalik avastada, kuna enamik neid avaldub alles lapse esimestel eluaastatel.
GeneScreen Complete testi on soovitav teha eelistatult juba siis, kui pere planeerib rasedust. Samas kui rasestumiseelselt pole geneetilise sobivuse testi tehtud, siis soovitame antud testi teha juba kohe pärast raseduse tuvastamist ja lapse eluvõimelisuse hindamist 8. rasedusnädalal.
Kuidas on võimalik, et terved vanemad pärandavad oma lastele edasi geneetilise haiguse?
On olemas kaks põhilist pärandumistüüpi, mis võib viia selleni, et terved vanemad saavad tõsise geneetilise haigusega lapse. Nendeks pärandumistüüpideks on autosomaalne retsessiivset tüüpi- ja X-liitelist tüüpi pärilikkus.
Mis on autosoom-retsessiivne pärilikkus?
Osa pärilikke haigusi pärandub retsessiivsel teel. See tähendab, et geneetilise haiguse avaldumiseks peab lapsel olema muutus mõlemas ühe geenipaari geenis. Kui laps pärib oma vanemalt ühe muutustega geeni ja teise normaalse geeni, siis enamikel juhtudel normaalne geen korvab muutustega geeni. Siis on laps muutuse kandja, kuid ta ei ole haige.
Sagedasemad autosoom-retsessiivsed haigused on tsüstiline fibroos ja spinaalne muskulaarne atroofia.
Kuidas retsessiivsed haigused päranduvad?
Kui mõlemad vanemad on sama geenimutatsiooni kandjad, siis annavad nad oma lapsele edasi kas normaalse või muutusega geeni. Valik toimub juhuslikult.
Seetõttu igal lapsel, kelle mõlemad vanemad kannavad ühesugust muutunud geeni, esineb 1 juhul 4-st risk (25%) saada mõlemalt vanemalt mutatsiooniga geen ning seetõttu haigestuda pärilikku haigusesse. Samuti esineb 3 juhul 4-st (75%) võimalus, et laps ei ole päriliku haigusega.
Samas esineb 2 juhul 4-st (50%) võimalus, et laps pärib oma vanematelt ühe mutatsiooniga geeni. Sellisel juhul on laps küll terve, aga kandja nagu vanemadki. Aga 1 juhul 4-st (25%) esineb ka võimalus, et laps saab vanematelt kaks normaalset geeni. Sellisel juhul lapsel ei esine geneetilist haigust ning ta ei ole ka selle geneetilise haiguse kandja.
Kuna autosomaal-retsessiivsete haiguste puhul paiknevad haigust põhjustavad geenid autosoomsetes kromosoomides (kromosoomid 1-22), siis avaldub haigus ühtmoodi nii poistel kui ka tüdrukutel. Sellised riskid esinevad iga raseduse puhul.
Mis on X-liiteline retsessiivne pärilikkus?
X-kromosoomis on mitmeid geene, mis on vajalikud kasvamiseks ja arenguks. Y-kromosoom on palju väiksem ja selles on ka vähem geene. Naistel on kaks X-kromosoomi (XX) ja kui ühes X-kromosoomis on muutus, siis normaalne geen teises X-kromosoomis võib muutused kompenseerida. Sellisel juhul on tüdruk väliselt terve X-liitelise haiguse kandja. Haiguse kandjad naised ei ole haiged, kuid kannavad endas muutustega geeni. Mõne sellise haiguse puhul on naistel haiguse kulg kergem.
Poistel on X- ja Y-kromosoomid (XY) ning juhul, kui üks geen X-kromosoomis on muutustega, neil teist, kompenseerivat geeni ei esine. Seetõttu on poiss haige. Selliselt päranduvaid seisundeid kutsutakse X-liitelisteks retsessiivseteks haigusteks.
Sagedamini esinevad X-liitelised haigused on Duchenni lihasdüstroofia ja fragiilne X sündroom.
Kuidas X-liitelised haigused naissoost kandjate kaudu päranduvad?
Kui naissoost kandjal sünnib poeg, siis ta annab oma pojale kas normaalse geeniga X-kromosoomi või X-kromosoomi, milles on muutusega geen. Kõikidel kandja ema poegadel on seetõttu 1 juhul 2-st (50%) tõenäosus saada mutatsiooniga geen ja olla haige. Samas esineb ka 1 juhul 2-st (50%), et poeg saab normaalse geeni ega ole haige. Selline pärandumismuster kehtib kõikide poegade kohta.
Kui naissoost kandjal on tütar, siis ta annab oma tütrele edasi X-kromosoomi, kus on normaalne geen, või X-kromosoomi, milles on muutusega geen. Kõikidel tütardel on 1 juhul 2-st (50%) võimalus saada mutatsiooniga geen. Kui see juhtub, siis on tütar muutuste kandja nagu emagi. Samas esineb ka 1 juht 2-st (50%) võimalus, et tütrele pärandub normaalne geen. Sellisel juhul tütar ei ole kandja ja seda haigust tal ei ole. Selline pärandusmuster kehtib kõikide tütarde kohta.
Kas minu lapsel on risk nende haiguste suhtes, mida meie suguvõsas ei esine?
Jah, on küll. Reeglina sünnivadki uuritavate haigustega lapsed perre, kus varem ei ole haigust esinenud. See risk püsib ka siis, kui vanematel on sündinud ühised terved lapsed. Seega on haige lapse sünd perre sageli ootamatu. Eestis on teoreetiliselt võimalik avastada igal aastal keskmiselt 30. lapsel GeneScreen Completega sõelutav haigus.
Kas otsitud haiguseid on võimalik diagnoosida juba sünnieelselt ultraheliuuringul?
Pärilikke geenihaigusi haigusi ei ole võimalik sünnieelselt ultraheliuuringutel tuvastada ning neid haigusi ei ole seostatud ka raseduse-või sünnitusaegsete probleemidega. Ka pärast sündi ja esimestel elunädalatel näib enamik neist beebidest terved. Haigus ilmneb hiljem tavaliselt esimeste eluaastate jooksul.
Kui sageli need geneetilised seisundid esinevad?
Lapse tervist võib mõjutada sadu pärilikke geneetilisi haigusi, kuid enamik neist on väga haruldased.
Kuna GeneScreen Complete test otsib ligi 2100 monogeenset haigust, on haiguste kombineeritud esinemissagedus üks loode neljasajast (1 : 400). See on suurem kui Downi sündroomi esinemissagedus.
Enamikul paaridest, kellel on haigestunud laps, pole antud haigust suguvõsas esinenud ja nad pole olnud teadlikud, et neil on suurem võimalus saada geneetiliselt haige laps. See juhtub seetõttu, et terve paar võib oma lapsele geneetilist haigust edasi anda, teadmata, et nad on selle haiguse kandjad. Seetõttu on geneetiliste haiguste kandluse sõeluuring oluline kõigile, olenemata sellest, kas nende perekonnas on olnud geneetilisi haigusi põdevaid sugulasi või mitte.
Mis on GeneScreen Complete testi alternatiivid?
GeneScreen Complete test on sõeltest vanematelt päritavate monogeensete haiguste avastamiseks. GeneScreen Complete testiga pole võimalik tuvastada loote kromosoomihaigusi, mikrodeletsioone ega sugu. GeneScreen Complete testiga pole võimalik hinnata ka loote anatoomilisi struktuure ega rasedusega kaasneda võivaid tüsistusi nagu preeklampsia ja loote kasvupeetus.
Kui Sa soovid teada lisaks GeneScreen Complete testiga uuritavatele vanematelt päritavatele monogeensetele haigustele ka lootel raseduse ajal tekkida võivaid monogeenseid haigusi, kromosoomi patoloogiaid, mikrodeletsioone, loote organstruktuuride kaasasündinud arengurikkeid ning rasedusaegsete komplikatsioonide riske, on võimalik teostada WISE testi.
Naiste puhul, kes tahavad saada veelgi suuremat kindlustunnet, et nende laps ei oma sünnil kromosoomi ega geenihaigust, võivad soovida looteveeuuringut, mis tuvastab üle 99% kõigist kromosoomi ja geenihaigustest, mida GeneScreen Complete testiga ega ka teiste sõeltestidega avastada ei saa.
Millal ma oma testi tulemused teada saan?
Testi tulemused saad teada 35 päeva möödudes pärast vereanalüüside andmist.
Milliseid tulemusi ma GeneScreen Complete testist oodata võin?
GeneScreen Complete test annab Sulle informatsiooni, kas Sa kannad antud testiga hinnatavaid autosomaal-retsessiivset või X-liitelist haigust. Mehi ei uurita X-liiteliste haiguste suhtes.
Negatiivne testi tulemus oluliselt vähendab võimalust, et oled geneetilise haiguse kandja, kuid Sa pead olema teadlik, et GeneScreen test ei avasta kõiki geenihaigusi.
Kas positiivne sõeluuring tähendab, et lapsel on uuritav haigus?
Ei tähenda. GeneScreen Complete test uurib lapsevanemaid, mitte emaüsas kasvavat loodet. Positiivse GeneScreen Complete testi vastuse korral on vaja konsulteerida meditsiinigeneetikuga ning selleks, et kinnitada või välistada lootel geenihaiguse olemasolu, tuleb naisel teha diagnostiline test, näiteks koorionbiopsia või looteveeuuring või siis sünnijärgselt vastsündinu veeniverest teostatav diagnostiline uuring.
Mida me saame teha, kui meil on suurem tõenäosus saada geneetilise haigusega laps?
Kui Sa enne rasestumist said teada, et Sina ja Su partner kannate sama autosomaalset retsessiivset geneetilist haigust või Sa ise oled X-liitelise haiguse kandja, siis on võimalik:
- loomulik rasestumine ja lapse testimine pärast sünnitust;
- loomulik rasestumine ja raseduse ajal koorionbiopsia teostamine loote geneetilise haiguse avastamiseks;
- kehaväline viljastamine (IVF) ja embrüote siirdamiseelne testimine monogeensete haiguste suhtes (PGT-M), et emakasse siirdada geneetiliselt terve embrüo;
- kehaväline viljastamine, kasutades geneetiliselt terve doonori spermat, munarakke või embrüot;
- lapsendamine;
- loobuda lapsesaamise plaanist;
X-liitelise retsesiivse haiguse kandluse puhul on soovitatav teha Panorama test või KaryoPlus test loote soo hindamiseks, sest haigestuvad ainult poisid. Tüdrukloote puhul pole vaja teha täiendavaid diagnostilisi uuringuid.
Kui Sa said teada alles raseduse ajal, et Sina ja Su partner kannate sama geneetilist haigust või Sa ise oled X-liitelise haiguse kandja, siis on võimalik teostada diagnostiline koorionbiopsia või looteveeuuring loote geneetilise haiguse avastamiseks.
Haige lapse puhul on Sul õigus otsustada, kas rasedus katkestada või seda jätkata. Raseduse jätkamise puhul saad ennast emotsionaalselt ette valmistada haige lapse sünniks.
Mida teha siis, kui olen geneetilise haiguse-või X-liitelise haiguse kandja?
Sellisel juhul võiks sellest rääkida ka teiste pereliikmetega. Siis on neil soovi korral võimalus teha GeneScreen Complete test, et välja selgitada, kas ka nemad on geneetilise haiguse kandjad. See informatsioon võib olla vajalik teistel pereliikmetel esineva haiguse diagnoosimisel. Eriti oluline võib see olla nende jaoks, kellel juba on lapsed või kes tulevikus plaanivad lapsi saada.
Keda saab testida ja millal?
Autosomaal-retsessiivsete haiguste avastamiseks teostatakse GeneScreen Complete test mõlemal partneril. X-liiteliste haiguste avastamiseks piisab, kui testi teeb ainult naine. GeneScreen testi tuleks eelistatult teha enne rasestumist, samas saab testi teha ka pärast raseduse tuvastamise ja eluvõimelisuse hindamise ultraheliuuringut 8. rasedusnädalal. Kui Sa soovid teada saada oma raseduse kestvust, siis palun külasta meie raseduskalkulaatorit.
Kuidas GeneScreen Complete testi teostatakse?
GeneScreen Complete test uurib nii Sinu kui ka Sinu partneri DNA-d (geneetilist materjali). Loote DNA-d antud test ei uuri. GeneScreen Complete test tuvastab Sinu ja Sinu partneri vereproovist saadava DNA alusel kas Sina või Sinu partner ei kanna otsitud geenihaigust.
GeneScreen Complete test on mitteinvasiivne sünnieelne sõeltest, mis on Sinu ja lapse jaoks täiesti ohutu. Testi tegemiseks võetakse Sinu ja Sinu partneri käsivarrelt vereproov mis saadetakse kiirkulleriga Itaalia Rooma Eurofins Genoma laborisse DNA eraldamiseks ning teise põlvkonna sekveneerimiseks (Next Generation Sequencing) .
Kes saab GeneScreen Complete testi tegemisest kasu?
- Terved tulevased vanemad, kes planeerivad rasedust või on raseduse varajases staadiumis
- Teatud etnilise taustaga või sugulusabielus olevad paarid, kelle geneetilise haiguse risk võib olla suurem
- Rasedust planeeriv paar, kui ühel või mõlemal on esinenud suguvõsas vaimse alaarenguga või geneetiliste haigustega sugulasi
- Naised, kes planeerivad kehavälist viljastamist doonorsugurakkudega, et selekteerida välja doonor, kes ei kanna sama geneetilist haigust mis naine ise või tema partner.
Milliseid geneetilisi haigusi võib leida, kui ma teen GeneScreen Complete testi?
GeneScreen testiga tuvastatavad haigused
Kui oled lapseootel, siis enne GeneScreen Complete testi andmist teostame Sulle ultraheliuuringu raseduse tuvastamiseks ja eluvõimelisuse hindamiseks
Enamik paaridest, kellele GeneScreen Complete test on tehtud, saavad teada, et nad ei kanna ühist geenihaigust, mis võiks kanduda üle nende ühisele lapsele – see võib olla väga julgustav.