Tест Panorama XP
Революционно новая возможность – с тестом Panorama теперь можно проводить скрининг и микроделеционных синдромов
С 1 марта 2014 г. генетическая лаборатория Natera первой в мире начала предлагать расширенный неинвазивный дородовой тест Panorama XP, с помощью которого в крови матери, помимо вышеперечисленных хромосомных заболеваний, можно распознавать и 5 клинически важных микроделеций, которые в значительной степени влияют на здоровье ребенка. Они являются причиной умственной отсталости, проблем с сердцем и дыханием, с иммунной системой и питанием, а также других проблем, в случае которых может понадобиться незамедлительное послеродовое вмешательство.
До сих пор не существовало способа проведения скрининга микроделеций. Будет ли у плода микроделеция или нет, раньше можно было узнать до родов лишь путем проведения инвазивного исследования вместе сFISH-анализом (fluorescence in situ hybridization) или анализоммикрочипа (microarray analysis). В то же время, с инвазивными исследованиями сопряжен риск прерывания беременности (1%).
Микроделеционным синдромом называют врожденное хромосомное заболевание, возникшее из-за потери маленькой, не видимой под микроскопом хромосомной части, степень тяжести которого зависит от количества потери генетического материала, местонахождения и хромосомы, где возникла делеция.
Тест Panorama XP – неинвазивный, безрисковый и чрезвычайно точный способ проведения скрининга микроделеций.
С помощью теста Panorama XP, помимо хромосомных патологий – таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тeрнера и триплоидии, можно определить микроделеции – такие как синдром ДиДжорджи, синдром делеции 1p36, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика и синдром Прадера-Вилли. Путем тестаPanorama исследуются ДНК ребенка в крови матери. Для этого у матери берется обычный анализ венозной крови. В ходе теста ДНК плода отделяется от ДНК матери, после чего проводится скрининг, для того чтобы выяснить – высок ли риск появления конкретной микроделеции у плода. С помощью теста проводится скрининг только тех микроделеций, которые обуславливают синдромы, серьезно влияющие на здоровье ребенка. Синдромы, частота их возникновения и точность обнаружения приведены в таблице ниже.
Сенситивность обнаружения различных микроделеций у теста Panorama XP– более 93%, а специфичность – более 99%. Микроделеции можно установить уже при такой низкой фракции ДНК плода, как 3,8%. Это важно в случае беременных с большим весом, у которых фракция ДНК плода в венозной крови матери значительно ниже, чем у беременных с нормальным весом. Комбинированная частота возникновения 5 микроделеций, устанавливаемых с помощью теста Panorama XP, составляет примерно 1 на каждую 1000рождений, т.е. у молодых матерей это возникает чаще, чем синдром Дауна.
Из синдромов микроделеции частота возникновения синдрома ДиДжорджи самая большая – 1на 2000рождений. Это гораздо более частая патология, нежели выявляемые отклонения путем предлагаемых всем новорожденным в Эстонии в рутинном порядке теста на гипотериоз (частота возникновения (1: 4500) и теста на фенилкетонурию (частота возникновения 1: 7500 ).
Какие микроделеционные синдромыскринируются с помощью тестаPanorama XP
- Синдром ДиДжорджи, или микроделеционный синдром 22q11.2
У детей с синдромом ДиДжорджи часто возникают сердечные нарушения, проблемы иммунной системы и умственная отсталость – от легкой до умеренной. У них могут возникать также почечные проблемы, проблемы с питанием и/или судороги, шизофрения.
- Делеционный синдром 1p36
У детей с делеционным синдромом 1p36 возникают слабый мышечный тонус, сердечные нарушения и прочие врожденные дефекты, тяжелая умственная отсталость, тугоухость и проблемы в поведении. Почти у половины возникают судороги.
- Синдром Ангельмана
У детей с синдромом Ангельмана часто встречается ретардация (задержкаразвития навыков сидения, ползания и ходьбы), судороги, а также проблемы с держанием равновесия и ходьбой. У них также тяжелая форма умственной отсталости, а у большинства не формируется речь.
- Синдром кошачьего крика,или синдром 5p минус
Для детей с синдромом кошачьего крикахарактерен небольшой вес при рождении, маленькая голова и ослабленный мышечный тонус,плач, напоминающий мяуканье. Обычно встречаются проблемы с питанием и дыханием. У них наблюдается также умственная отсталость – от умеренной до тяжелой.
- Синдром Прадера-Вилли
У детей с синдромом Прадера-Вилли слабый мышечный тонус и проблемы с питанием, а также прибавкой в весе. Они умственно отсталые. В детском и взрослом возрасте происходит быстрый набор веса и развиваются медицинские проблемы, связанные с избыточным весом.
Дородовое обнаружение микроделеций очень важно.
Тестируемые при помощи теста Panorama микроделеционные синдромы:
- ТЯЖЕЛЫЕ – микроделеционные синдромы обуславливают такую же тяжелую или даже тяжелее, чем при синдроме Дауна, психомоторную ретардацию. У части детей с микроделеционным синдромом предположительно короткая продолжительность жизни.
- ОБЫЧНЫЕ – микроделеционные синдромы не редки.Синдром ДиДжорджи возникает чаще, чем скринируемые в ходе теста OSCARсиндромы Эдвардса и Патау.
- С ЭКВИВАЛЕНТНЫМ РИСКОМ – если плоды с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау встречаются чаще у беременных постарше, то в случае микроделеционных синдромов у 20-летней беременной риск столь же высок, как и у 45-летней.
- ТРУДНО ВЫЯВЛЯЕМЫЕ – в большинстве случаев этих заболеваний вроду раньше не было. Кроме того, они не обнаруживаются путем обычных скрининговых и ультразвуковых исследований.
Ограничения теста Panorama XP
С помощью теста Panorama XP невозможно установить все микроделекционные синдромы.Тест Panorama XP – скрининговый, а не диагностический тест. Важно знать, что не у всех женщин, у которых рождается ребенок с микроделециями, результат теста показал высокий риск. Женщины, результат теста которых показал высокий риск, должны осуществлять последующий контроль и позволять проводить подтверждающий диагностический тест, например, амниоцентез или хорионибиопсию вместе с анализом генетичекого чипа.