Тест Panorama 22q11

Синдром делеции хромосомы 22q11.2 встречается приблизительно в 1 случае из 2000- 4000 живорожденных, и может вызывать различные врожденные пороки развития, а также умственные нарушения легкой или умеренной степени. Синдром 22q11.2 является одним из наиболее распространенных причин возможных задержек развития и врожденных заболеваний сердца, уступая лишь синдрому Дауна. Эти два синдрома похожи тем, что у обоих имеется много признаков болезни, в т.ч. слабый мышечный тонус.

Что такое синдром делеции хромосомы 22q11.2?

Синдром делеции хромосомы 22q11.2 или синдром Ди Джорджи вызывает отсутствие небольшой части длинного плеча 22-й хромосомы.

Обусловленное этим состояние оказывает влияние на функционирование большей части органов и систем. Большинство детей с данным синдромом страдают пороками сердца и иммунодефицитом, а также имеют характерные, хотя зачастую едва различимые черты лица. Почти у всех есть умственные нарушения легкой или умеренной степени, а также замедленное языковое и речевое развитие. Некоторые дети страдают от нехватки кальция, проблем с почками, трудностей с приемом пищи, различных судорог или других проблем со здоровьем. Приблизительно у одного из пяти детей с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 имеется расстройство аутистического спектра, и один из четырех молодых взрослых страдает психиатрическим заболеванием, например, шизофренией. У младенцев с серьезными сердечными заболеваниями или расстройствами иммунной системы более высокий риск смертности. У людей с синдромом делеции хромосомы 22q11.2, переживших детство, может быть более короткая продолжительность жизни и более высокая опасность внезапной смерти.

Что является причиной синдрома делеции хромосомы 22q11.2?

У большинства людей с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 имеется делеция участка длиной 3 мегабазы (в среднем, содержащего 40 генов) на одной из копий 22 хромосомы. Делеция 22q11.2 происходит случайно и, в большинстве случаев, не является врожденной. Однако примерно 7% детей с синдромом делеции 22q11.2 унаследовали ее от одного из родителей, у которого также имеется это состояние. Тестирование обоих родителей может помочь определить возможность повторного возникновения этого состояния при следующей беременности.

Почему важно диагностировать синдрома делеции хромосомы 22q11.2?

Лечение нижеперечисленных состояний, а в некоторых случаях комбинирование физиотерапии, трудотерапии, а также обучение в спецучреждении может улучшить качество жизни пациента с синдромом делеции хромосомы 22q11.2

Гипокальцемия. Низкий уровень кальция, или гипокальциемия, часто наблюдается при синдроме делеции 22q11.2, особенно у новорожденных. Причиной этого является сбой в функционировании паращитовидных желез. Низкий уровень кальция, обусловленный дефицитом паратиреоидного гормона, может приводить к судорогам. Часто бывает так, что причина гипокальциемических судорог остается незамеченной и без лечения, пагубно влияя на умственное развитие ребенка. Необходимо вести контроль за признаками гипокальциемии у новорожденных с синдромом делеции 22q11.2, и, в случае обнаружения, незамедлительно проводить лечение. Гипокальцемия может возникать повторно при вспышках роста, в подростковом периоде, при болезни или хирургическом вмешательстве.

Иммунодефицит.
Лимфатическая система является важной частью иммунной системы, которая защищает ребенка от инфекций. Лимфатическая система состоит из селезенки, тимуса, лимфоузлов, а также гланд и аденоидов. Почти у 75% детей с синдромом делецией 22q11.2 имеются проблемы с иммунитетом. В связи с риском иммунодефицита необходимо проводить оценку больных детей до введения вакцины, содержащей живые вирусы.

Патологии нёба.
Почти у 75% детей с делецией наблюдаются проблемы с нёбом, структурные, функциональные или комбинированные. Эти проблемы могут приводить к трудностям с питанием и/или речью. При отсутствии коррекции в раннем возрасте возможно нарушение формирования речи. В большинстве случаев эти состояния поддаются лечению.

Трудности с приемом пищи. У новорожденных с синдромом делецией 22q11.2 часто встречаются проблемы с приемом пищи, не связанные с патологиями нёба или сердца. Первопричина проблем с приемом пищи может быть связана с нарушением моторики мышц глотки и пищевода и часто приводит к рефлюксу и запору. В редких случаях могут наблюдаться мальротация кишечника и болезнь Гиршпрунга. Большинство этих проблем поддается лечению.
Врожденные пороки сердца. Почти 75% пациентов с синдромом делеции страдают врожденными пороками сердца; этот показатель является зачастую основанием для постановки диагноза. Если у пациента диагностирован синдром делеции 22q11.2, его следует направить к кардиологу. В настоящее время многие пороки сердца поддаются хирургическому лечению.

С синдромом делеции 22q11.2 могут быть связаны и другие медицинские проблемы, включая проблемы с почками, потерю слуха, осложнения со стороны ЛОР-органов, аутоиммунные заболевания и скелетные аномалии.

Как я должна относиться к результату теста Panorama с высоким риском по части синдрома делеции 22q11.2?

Чувствительность теста Panorama при обнаружении микроделеций 22q11.2 составляет 95,7%, а специфичность > 99%. Таким образом, речь идет о точном скрининговом тесте.

Но не смотря на свою точность, тест Panorama всё равно остается скрининговым тестом. При отсутствии ультразвуковых маркеров позитивное предполагаемое значение теста Panorama составляет всего 20%. Вместе с тем в случае позитивной ультразвуковой находки (порок сердца, небольшая вилочковая железа) позитивное предполагаемое значение теста Panorama составляет почти 100%. Таким образом, речь идет не о диагностическом тесте. В случае теста Panorama с высоким риском необходимо провести подтверждающее диагноз исследование околоплодных вод или биопсию хориона, которые включают в себя также субмикроскопический хромосомный анализ, который способен обнаружить не хватающую часть 22-й хромосомы, вызывающую синдромом делеции 22q11.2. В случае если женщина не желает проводить инвазивное исследование во время беременности, то хромосомы, полученные из венозной крови новорожденного, можно изучить и после его рождения при помощи субмикроскопического хромосомного анализа.

Негативное предполагаемое значение теста Panorama в отношении 22q11.2 составляет 99,9%. Таким образом, возможность того, что тест Panorama не распознает болезнь, является очень маленькой.

Чувствительность теста Panorama при обнаружении синдрома Ди Джорджи зависит от количества внеклеточного ДНК плода. Если у женщин с негативными результатами скрининга количество внеклеточного ДНК плода составляет более 6,5%, то риск обнаружения у плода синдрома 22q11.2 после прохождения теста микроделеции составляет 1 случаи на 9000 родов, что можно считать очень успокаивающим.

Можно ли проводить тест на обнаружение синдрома 22q11.2 и в случае двойной беременности?

Тест на обнаружение синдрома 22q11.2 можно проводить только в случае монохориальных близнецов (близнецы, которые делят одну плаценту, и всегда являются однояйцевыми близнецами). Тест на обнаружение синдрома 22q11.2 не удастся провести в случае дихориальных близнецов (близнецы, у каждого из которых своя плацента, и которые могут быть как однояйцевыми, так и двуяйцевыми близнецами) и искусственного оплодотворения с использованием донорских яйцеклеток.

Синдром Ди Джорджи невозможно определить в случае дихориальных близнецов (близнецы, у каждого из которых своя плацента, и которые могут быть как однояйцевыми, так и разнояйцевые близнецами) и искусственного оплодотворения с использованием донорских яйцеклеток.

Тест Panorama + тест Ди Джорджи не осуществляют:

В случае многоплодной беременности, если мама забеременела при помощи донорской яйцеклетки
В случае многоплодной беременности, если один из плодов погиб
В случае многоплодной беременности, если мама носит дихориальных близнецов (разнояйцевые близнецы)
В случае тройняшек
Если перед беременностью беременной была проведена трансплантация костной ткани
Если у матери диагностирован синдром Ди Джорджи

Ознакомьтесь с прейскурант